Polidactilia

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Polidactilia

  1. 1. Colaboradores:Bolaños Munguia Juan CarlosDe Jesús Luis Alonso SaharahuiMartínez Jiménez María ElenaPérez Vargas Reyna YessicaSánchez Quinteros Mara GabrielaPOLIDACTILIA
  2. 2. Definición Es una afección caracterizada por la presenciade dedos extra en las manos y los pies. Laafección puede estar presente como única oformando parte de un síndrome; en el modoúnico se presenta de forma autosómicadominante.
  3. 3. Epidemiología La polidactilia es la malformación congénita masfrecuente de las extremidades superiores (20 al45%) Con una incidencia de 1 cada 1.000 nacidosvivos 80% de los casos se trata de una polidactiliacubital (postaxial) La frecuencia es mayor en varones que enmujeres.
  4. 4. Etiología El gen GL3: Controla a las proteínasmorfogénicas óseas(BMP´s) y el factor detranscripción Msx que a suvez controlan la separaciónde los primordios digitales Cuando hay una mutacióndel GL3 se presenta:Polidactilia postaxial Cuando NO hay unainhibición de SHH sepresenta: Polidactilia
  5. 5. Etiología
  6. 6. Malformaciones asociadas Se encuentra asociada a otras malformaciones o formandoparte del algún síndrome como: Trisomía 13 y 18 Síndrome de Meckel Displasia condroectrodérmica
  7. 7. Manifestaciones Clínicas La polidactilia se clasifica según sulocalización:Preaxiales:• El dedo duplicado esta en el lado radial dela mano, pulgar y/o en el lado tibial del pie.Postaxiles:• El dedo duplicado esta en el lado cubital de lamano, meñique y/o en el lado peroneo delpie.Central:• El defecto afecta a los dedos centrales de lamano y le pie.
  8. 8. Polidactilia preaxiles Radial (pulgar o índice). La polidactilia del pulgares más frecuente mientras que las del índice esrara. Cuando la duplicación se produce en el nivelinterfalangico o metacarpofalangico hay queinspeccionar la articulación en forma directa paralograr el alineamiento esquelético y la estabilidadarticular
  9. 9. Polidactilia postaxiales Cubital (meñique) o mano en espejo Puede clasificarse como:-Continuidad ósea con los otros elementosesqueléticos-Como un dedo pequeño sin continuidad ósea La mano en espejo, o dímela cubital, abarca elantebrazo, la muñeca y la mano (unilateral).Puede haber ausencia bilateral de la tibia, asícomo del radio.
  10. 10. Polidactilia postaxiales El antebrazo esta formado por dos cubitos sin unradio y la mano incluye siete u ocho dedos, sinpulgar. La muñeca consiste en huesos numerosos delcarpo y con frecuencia hay uniones entre ellos engeneral, la muñeca esta flexionada y desviadahacia un lado casi siempre radial
  11. 11. Polidactilia Central Central (medio o anular) a menudo se asocia consindáctila
  12. 12. Diagnóstico Se basa en los antecedentes familiares, lahistoria clínica y un examen físico. Exámenes empleados para diagnosticar laafección: Estudios cromosómicos Pruebas enzimáticas Radiografías Estudios metabólicos En una etapa temprana se puede diagnosticarmediante un ultrasonido desde las 10 a 12semana de gestación.
  13. 13. Tratamiento Es quirúrgico mediante una reconstrucciónEn las postaxiales serealiza una ligadura conhilo y sección del pedículo.En las preaxiales consisten enreposicionar los ligamentoscolaterales y longitudinales quecomprimen las articulacionesmetacarpiana ymetacarpofalangica
  14. 14. Bibliografía Polidactilia: Características clínicas y genético epidemiológicas en una muestra de poblaciónchilena. Revista chilena de pediatría, 78(1), 46–53. doi:10.4067/S0370-41062007000100006Carlson B,M. Embriología Humana y Biología del Desarrollo (2009), 4ª ED. Editorial Mosby. ISBN:9788480864299 Jamsheer, A., Sowińska, A., Trzeciak, T., Jamsheer-Bratkowska, M., Geppert, A., & Latos-Bieleńska, A. (2012). Expanded mutational spectrum of the GLI3 gene substantiates genotype-phenotype correlations. Journal of applied genetics, 53(4), 415–22. doi:10.1007/s13353-012-0109-x E.Behrman, Richard. Nelson Tratado de pediatría, volumen II, (José Luis Aguil Aparicio), 16ªedición, 2001:Mc Graw Hill Interamericana, México, pp. 2275. Díaz del Castillo, Ernesto. Pediatría perinatal,3ª edición, 1988: editorial interamericana, pp. 160. Albert E., Reece., C. Hobbins, John. Obstetricia clínica, (Karma Tzal, Virginia Alomonte), 3aedición, 2010: Editorial Médica Panamericana, Buenos aires, pp. 407, 426 y 445. Novo Villaverde, Genética Humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la Genética en elcampo de la Biomedicina, 2007: Pearson Educación, S.A.,Madrid, pp. 222 y 223.

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