1.LA DOBLE HÈLIX DE LA VIDA    Mostra esquemàtica d’una cadena   d’ADN, mostrant l’estructura simètrica            de les ...
2.EL CROMOSOMA I ELS GENSEl material que forma els cromosomes (i la cromatina)sónles cadenes d’ADN enrotllades per així po...
3.ESTRUCTURA BÀSICA DE LA CADENA D’ADN                  La cadena d’ADN no és més que un seguit                  d’unitats...
4.ESTRUCTURA BÀSICA DE LA CADENA D’ADN II                          En el cas d’una cadena d’ADN les bases                 ...
UNA VISIÓ DIFERENT DE LA CADENA D’ADN
5.LA MIDA RELATIVA DE LES COSES             Màxima resolució a ull nu (0,2 mm)             Observa les mides relatives des...
6.COMPARANT LES COSES S’ ENTÉN TOT MILLOR                         En   aquest    quadre     es                         com...
7.DE LA CÈL·LULA A LA BASE NITROGENADA                             Observa        com          al                         ...
8. PERÒ, QUÈ ÉS UN GEN?                          Un gen és un boci de                          cadena        de        cad...
8. QUINA ÉS LA FUNCIÓ D’UN GEN?                           Cada      gen    porta   la                           informació...
TRANSCRIPCIÓ: en el procés de transcripció la informaciócontinguda a l’ADN del nucli és copia (o transcriu) a unacadena d’...
LA TRANSCIPCIÓ I LA TRADUCCIÓ GENÈTICA.                     cadena d’ADN                                        aminoàcids...
EL CODI GENÈTICPrimera              Segona posició                   Terceraposició    U     C                A           ...
EL CARIOTIP HUMÀ            El cariotip és la “foto” del            conjunt dels cromomes que            presenta una ESPÈ...
ANOMALIES GÈNIQUES: EL SÍNDROME DE DOWNEl Síndrome de Down és una anomalia gènica provocadaper l’existència d’un tercer cr...
MOSTRA D’UN CARIOTIP
LA DIVISIÓ CEL·LULARAl llarg de la vida d’un individu les seves cèl·lules pateixenconstantment el procès de divisió bé per...
LA MITOSI       La divisó mitòtica consta de 4 fases:       - PROFASE: la cromatina es condensa       en      cromosomes. ...
LA MEIOSI            La divisió meiòtica consta de            les 4 fases de la mitosi que            tenen lloc dos cops....
LA RECOMBINACIÓ GÈNICA DURANT LA MEIOSI                         L’aspecte més important de la                         meio...
COMPARACIÓ MITOSI-MEIOSI              DIVISIÓ MEIÒTICA                               DIVISIÓ MITÒTICA2 divisions cel·lular...
REPRODUCCIÓ EN UN ORGANISME DIPLOID                       La reproducció sexual és la que                       té lloc pe...
LES MUTACIONS                  La mutació és un fenomen pel                  qual   s’altera   la   informació            ...
TIPUS DE MUTACIONS    Qualsevol petita alteració en l’ordre de les bases    pot modificar l’acció d’un gen i per tant alte...
LES LLEIS DE MENDEL             Les lleis de Mendel expliquen la             segregació dels caràcters en la             d...
L’HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE: L’HEMOFÍLIA                       Hi ha caràcters com el presentar                       l’enf...
L’HERÈNCIA LLIGADA AL SEXEEls arbres genealògics són una bona forma d’estudiar enfermetats genètiques,sobretot les lligade...
•CROMOSOMA: Unitat d’organització de la informació genètica. El cromosoma estàformat d’ADN i presenta aquesta forma només ...
T o r n a r a l in ic i                    R a mon S a rdà                   2001
Introducció a la genètica en imatges
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

Introducció a la genètica en imatges

239 views

Published on

Published in: Education
0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
239
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
2
Actions
Shares
0
Downloads
2
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Introducció a la genètica en imatges

  1. 1. 1.LA DOBLE HÈLIX DE LA VIDA Mostra esquemàtica d’una cadena d’ADN, mostrant l’estructura simètrica de les dues hèlixs.
  2. 2. 2.EL CROMOSOMA I ELS GENSEl material que forma els cromosomes (i la cromatina)sónles cadenes d’ADN enrotllades per així poder encabirmolta informació en el nucli de la cèl·lula.
  3. 3. 3.ESTRUCTURA BÀSICA DE LA CADENA D’ADN La cadena d’ADN no és més que un seguit d’unitats fonamentals anomenades nucleòtids disposats seguint un ordre concret. Cada nucleòtid està format per un àcid fosfòric, un glúcid (desoxiribosa) i una base nitrogenada.
  4. 4. 4.ESTRUCTURA BÀSICA DE LA CADENA D’ADN II En el cas d’una cadena d’ADN les bases nitrogenades poden ser de 4 tipus: -A (ADENINA) -T (TIMINA) -C(CITOSINA) -G (GUANINA) En el cas d’una cadena d’ARN la timina es substituïda per l’URACIL (U).Al conjunt d’àcid fosfòric+sucre+base nitorgenada se l’anomenaNUCLEÒTID que és la unitat fonamental que forma la cadena.
  5. 5. UNA VISIÓ DIFERENT DE LA CADENA D’ADN
  6. 6. 5.LA MIDA RELATIVA DE LES COSES Màxima resolució a ull nu (0,2 mm) Observa les mides relatives des de la cèl·lula, i els orgànuls fins al nivell de mol·lècula i àtom. Màxima resolució amb microscopi òptic (200 nm) 200 nm=0,002 mm) Màxima resolució amb microscopi electrònic (0,2 nm). 0,2 nm=0,00000002 mm)
  7. 7. 6.COMPARANT LES COSES S’ ENTÉN TOT MILLOR En aquest quadre es compara l’organització cel·lular amb l’organització del nostre planeta.
  8. 8. 7.DE LA CÈL·LULA A LA BASE NITROGENADA Observa com al endinsar-nos en el micromón cel·lular s’arriba des de la unitat mínima de vida autònoma (la cèl·lula) fins a la unitat mínima d’informació necessària per a la vida: la base nitrogenada.
  9. 9. 8. PERÒ, QUÈ ÉS UN GEN? Un gen és un boci de cadena de cadena d’ADN d’un cromosoma, és a dir un seguit de nucleòtids que codifiquen la síntesi d’una proteïna específica.
  10. 10. 8. QUINA ÉS LA FUNCIÓ D’UN GEN? Cada gen porta la informació necessària perquè els ribosomes “montin” la proteïna a partir del aminoàcids que hi ha al citoplasma cel·lular. Aquest procés consta de dues fases: la transcripció i la traducció.
  11. 11. TRANSCRIPCIÓ: en el procés de transcripció la informaciócontinguda a l’ADN del nucli és copia (o transcriu) a unacadena d’àcid ribonucèic missatger (ARNm). S’anomenamissatger ja que aquesta cadena és l’encarregada desortir del nucli i portar la informació al ribosoma (que estroba al citoplasma) perquè pugui crear la proteïna.TRADUCCIÓ: en el procés de traducció el ribosomallegeix la informació de la cadena d’ARNm per anarsituant els aminoàcids components de la proteïna enl’ordre adequat. Un conjunt de 3 bases nitrogenades(pex: ACG) s’anomena triplet i correspon a unaminoàcid.La correspondència entre els triplets de bases i els
  12. 12. LA TRANSCIPCIÓ I LA TRADUCCIÓ GENÈTICA. cadena d’ADN aminoàcids proteïna sintetitzada ribosomacadena d’ARNm
  13. 13. EL CODI GENÈTICPrimera Segona posició Terceraposició U C A G posicióU Fe Ser Tir Cis U Fe Ser Tir Cis C Leu Ser STOP STOP A Leu Ser STOP Trip G Els aminoàcids codificats per cada triplet s’abreujen segons la taula:C Leu Pro His Arg U Fe: fenilalanina Pro: prolina Aspn: asparagina Leu Pro His Arg C Leu: leucina Tre: treonina Lis: lisina Leu Pro Glun Arg A Ileu: isoleucina Ala: alanina Asp: àcid aspàrtic Leu Pro Glun Arg G Met: metionina Tir: tirosina Glu: àcid glutàmicA Ileu Tre Aspn Ser U Val: valina His: histidina Cis: cisteïna Ileu Tre Aspn Ser C Ser: serina Glun: glutamina Trip: triptòfan Ileu Tre Lis Arg A Arg: arginina Gli: glicina Met Tre Lis Arg GG Val Ala Asp Gli U Val Ala Asp Gli C Val Ala Glu Gli A Val Ala Glu Gli G Exemple: l’albúmina sèrica és una proteïna que es troba a la sang. La seva seqüència d’aminoàcids comença així: Gli15Val45Leu58Ileu9Pro31Fe33Tir1Ser22Tre27……… La seqüència de bases podria ser: GGU …(15 vegades)GUU …(45 vegades)CUU…(58 vegades)AUU…(9 vegades) CCU…(31 vegades)UUU…(33 vegades)UAU AGU…(22 vegades)ACU…(27 vegades) ………………
  14. 14. EL CARIOTIP HUMÀ El cariotip és la “foto” del conjunt dels cromomes que presenta una ESPÈCIE . En el cas de l’espècie humana es cariotip consta de 23 parells de cromosomes. Els parells del 1 al 22 són els autosomes i el 23 és el parell de cromosomes sexuals (X,Y)
  15. 15. ANOMALIES GÈNIQUES: EL SÍNDROME DE DOWNEl Síndrome de Down és una anomalia gènica provocadaper l’existència d’un tercer cromosoma al parell nº 21. Peraixò aquesta anomalia també s’anomena TRISOMIA 21.
  16. 16. MOSTRA D’UN CARIOTIP
  17. 17. LA DIVISIÓ CEL·LULARAl llarg de la vida d’un individu les seves cèl·lules pateixenconstantment el procès de divisió bé per substituir-nealtres de mortes o bé per afegir-ne de noves(creixement). Totes les cèl·lules del nostre cos, excepteles neurones, pateixen un tipus de divisió on a partir deuna cèl·lula mare s’originen 2 cèl·lules filles idèntiques,clòniques. Aquesta divisió s’anomena MITOSI.Les cèl·lules reproductores o gàmetes (òvul iespermatozoide) han de patir una divisió que redueixi elnombre de cromosomes a la meitat i a més on es donguilloc un intercanvi d’informació genètica (recombinació). Ésla MEIOSI.
  18. 18. LA MITOSI La divisó mitòtica consta de 4 fases: - PROFASE: la cromatina es condensa en cromosomes. Desapareix l’envolcall nuclear. -METAFASE: els cromosomes s’alineen al pla equatorial. -ANAFASE: es separen les cromàtides germanes. -TELOFASE:els cromosomes s’expandeixen en cromatina i es divideix el citoplasma per donar lloc a dues cèl·lules.
  19. 19. LA MEIOSI La divisió meiòtica consta de les 4 fases de la mitosi que tenen lloc dos cops.Són dos divisons mitòtiques. La primera divisió dóna lloc a dues cèl·lules 2n però amb el material genètic recombinat. La segona divisó és reducional per tal que les gàmetes tinguin la meitat de cromosomes (n) que la cèl·lula mare.
  20. 20. LA RECOMBINACIÓ GÈNICA DURANT LA MEIOSI L’aspecte més important de la meiosi és que durant l’aparellament dels cromosomes homòlegs aquests s’intercanvien informació i això doncs les gàmetes no contenen la mateixa informació. Aquest fenomen es fonamental per que hi hagi variabilitat genètica.
  21. 21. COMPARACIÓ MITOSI-MEIOSI DIVISIÓ MEIÒTICA DIVISIÓ MITÒTICA2 divisions cel·lulars. 1 divisió cel·lularREDUCCIÓ del nº cromosoomes NO reducció del nº cromosomesDóna lloc a 4 cèl·lules filles Dóna lloc a 2 cèl·lules fillesContingut genètic mare-filla NO idèntic Contingut genètic mare-filla idènticEn els teixits que formen gàmetes Té lloc en tot tipus de teixitEn organismes amb reproducció sexual En tots els organismesEn un període determinat (maduresa sexual) Durant tota la vida de l’individuLes cèl·lula resultants NO poden sofrir mitosis Les cèl·lula resultants poden sofrir mitosissuccessives. successives.
  22. 22. REPRODUCCIÓ EN UN ORGANISME DIPLOID La reproducció sexual és la que té lloc per la fusió de gàmetes. Un organisme diploid (2n) pateix meiosi en les seves gònades (ovaris i testicles) per donar lloc a gàmetes haploids (n), les quals per fusió en la fecundació donen lloc a una primera cèl·lula diploid anomenada zigot que per succesives divisions mitòtiques originen un nou organisme
  23. 23. LES MUTACIONS La mutació és un fenomen pel qual s’altera la informació genètica continguda als cromosomes escrita en el codi de les bases nitrogendades. Les mutacions es poden donar de forma espontània o induir-se mitjançant certs productes químics i certes radiacions. Les mutacions són en bona forma responsables de l’evolució. Tipus de mutacions
  24. 24. TIPUS DE MUTACIONS Qualsevol petita alteració en l’ordre de les bases pot modificar l’acció d’un gen i per tant alterar la vida de l’organisme. Aquestes alteracions poden ser de 4 tipus: -DELECCIÓ: desapareix un boci de cromosoma. -DUPLICACIÓ: es duplica un boci de cromosoma. -INVERSIÓ: dos cromosomes s’intercanvien bocins de cromosomes. -INSERCIÓ: un boci de cromosoma s’afegeix a un altre cromosoma. -TRANSLOCACIÓ: s’altera l’ordre en algun segment cromosòmic.
  25. 25. LES LLEIS DE MENDEL Les lleis de Mendel expliquen la segregació dels caràcters en la descendència. En la figura es veu com al creuar plantes de llavors llises homozigòtiques (SS) amb llavors rugoses homozigòtiques (ss) s’obtenen únicament llavors llises a la primera generació (F1) i s’obtenen llavors llises i rugoses en proporció 3:1 en la segona generació (F2).
  26. 26. L’HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE: L’HEMOFÍLIA Hi ha caràcters com el presentar l’enfermetat de l’hemofília que estan lligats al sexe. Això significa que només la pateix un sexe (al masculí) mentre que l’altre sexe no la pateix però n’és portador (el femení).
  27. 27. L’HERÈNCIA LLIGADA AL SEXEEls arbres genealògics són una bona forma d’estudiar enfermetats genètiques,sobretot les lligades al sexe. Es basen el l’estudi dels ascendents d’un individu perdescartar o explicar alguna anomalia genètica. Estan escrits mitjançant unaclau de símbols explicada en la figura sobre aquest text.
  28. 28. •CROMOSOMA: Unitat d’organització de la informació genètica. El cromosoma estàformat d’ADN i presenta aquesta forma només durant el procés de divisió nuclear. Enfase de no divisió cel·lular la informació s’organitza en forma de CROMATINA.•ESPÈCIE: unitat de classificació dels éssers vius formada per aquells individus quepoden donar lloc per reproducció a un altre individu fèrtil. Així doncs, dos individuspertanyen a la mateixa espècie quan poden encreuar-se i donar una descendènciafèrtil. El nombre de cromosomes és identificatiu de cada espècie. Així doncs dir2n=46 és sinònim d’espècie humana.•MITOSI: procés pel qual una cèl·lula mare (2n) origina 2 cèl·lules filles amb el mateixnombre de cromosomes (2n) i amb idèntica informació genètica que la cèl·lulamare.•MEIOSI: procés de divisió a partir del qual d’una cèl·lula mare (2n) s’obtenen 4cèl·lules filles amb la meitat de cromosomes que la mare (n). És molt important teniren compte que durant la divisió té lloc una recombinació o intercanvi de materialgenètic; com a conseqüència d’això les cèl·lules filles no són idèntiques a la mare.Així s’explica perquè els individus amb reproducció sexual no són idèntics. La meiosité lloc per donar gàmetes.
  29. 29. T o r n a r a l in ic i R a mon S a rdà 2001

×