T11 les mutacions i l'engenieria genètica

3,638 views

Published on

Published in: Education
0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
3,638
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
2,673
Actions
Shares
0
Downloads
35
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

T11 les mutacions i l'engenieria genètica

  1. 1. Les mutacions i L’enginyeria genètica Tema11 Biologia Rosa Marfà
  2. 2. Les mutacions • Concepte • Mutacions somàtiques/ mutacions germinals • Mutacions naturals/ mutacions induïdes • Agents mutàgens • Càrrega genètica d’efectes negatius (supervivència dels afectats, degut als avenços mèdics)
  3. 3. Classificació de les mutacions I • Mutacions gèniques – Són puntuals d’uns nucleòtids – Tipus • Substitució de bases – Transicions, ( Substitució per una purina (A,G) per una altre purina, a l’igual que una pirimidina (T,C) per una altra pirimidina) – Transversions, Substitució una purina per una piridina i a l’inversa • Mutacions per pèrdua o inserció de nucleòtids – Causes • Errors de lectura – Canvis tautomèrics – Canvis de fases • Lesions fortuïtes – Despurinitzacions ( A,G) – Desaminacions – Dímers de timina • Transposicions – Seqüències d’inserció – Un gen – Transposons
  4. 4. Classificació de les mutacions II – Sistemes de reparació • DNA-polimerasa té capacitat de reparació • Reparacions amb escissió del DNA – Endonucleasa – Exonucleasa – Dna-polimerasa I – DNA-ligasa • Reparació sense escissió del DNA ( enzims fotoreactius) • Sistema SOS ( enzims correctors del sistema SOS)
  5. 5. Classificacions de les mutacions III • Mutacions cromosòmiques – Provoquen canvis a l’estructura interna dels cromosomes – Tipus • Deleció • Duplicació • Inversió – Inversió pericèntrica ( inclou el centròmer) – Inversió paracèntrica (no inclou el centròmer) • Translocació – Translocació recíproca – Translocació no recíproca o transposició • Mutacions genòmiques – Aneuploïdia (Afecten el nombre normal de cromosomes, ja que afecten a un grup de cromosomes) .Trisomies: Ex: síndrome de Down ( el cromosoma 21 són 3 ) .Monosomies:Ex: Síndrome de Turner (falta un cromosoma X) – Euploïdies ( afecten al joc complert) .Poliploïdia Autopoliploïdies ( la mateixa espècie)( Ex: pomes, peres, cireres...) Al·lopoliploïdies ( diferent espècie) (Ex:Triticale una barreja de blat i sègol)
  6. 6. Agents mutàgens • Radiacions mutàgenes – Radiacions • Radiacions no ionitzants ( les radiacions ultraviolades) • Radiacions ionitzants (Raigs X, gamma, alfa, beta i les radiacions de neutrons) (radiografies, TAC, fuites de centrals nuclears, explosions nuclears... • Substàncies químiques mutàgenes – Modificacions de les bases nitrogenades Ex: àcid nitrós, gas mostassa – La substitució d’una base per una altre d’anàloga – La intercalació de molècules Ex: acridina (base nitrogenada dèbil que s’intercala dins del DNA i després dóna delecions o duplicacions) ( la troben en tints i drogues) • Virus
  7. 7. Com és el DNA dels organismes eucariotes? • DNA altament repetitiu o DNA satèl·lit – 10% del total – Són seqüències curtes de 5 a 10 parells de bases – Es posen en tàndems, que es poden repetir de 106 a 108 vegades – Està als telòmers, centròmers – No es transcriu mai – Té funció mecànica en la segregació dels cromosomes durant la mitosis i la meiosis • DNA moderadament repetitiu – 20% del total – Té de 300 a 500 parells de bases – Es repeteix entre 10 i 100.000 vegades ( aquesta última no és usual) – Està intercalat per tot el genoma – La seva funció és la síntesis de histones, RNAr, RNAt, i seqüències de funció desconeguda • DNA no repetitiu o simple – 70% del total – Té la informació que es convertirà al RNAm i després en proteïnes i del DNA espaiadors que està intercalat.
  8. 8. L’enginyeria genètica • Concepte de biotecnologia/ enginyeria genètica • Genoma • Enzims de restricció • DNA passatger • Vector • DNA recombinant • Clonació
  9. 9. Principals tècniques de l’enginyeria genètica I • Formes d’introducció de gens en cèl·lules – Plasmidis • Característiques • Transformació • Llevats – Els virus • Característiques • Transducció – Mecanismes no biològics • Electroporació • Microinjecció • Tret de microbales
  10. 10. Principals tècniques de l’enginyeria genètica II • Inserció de gens – Seqüències palindròmiques – Segments cohesius – Transcriptasa inversa – DNA complementari • La reacció en cadena de la polimerasa ( PCR)
  11. 11. Aplicació de l’enginyeria genètica I • Teràpies – Teràpia de la cèl·lula somàtica – Teràpia de la cèl·lula germinal • Substàncies humanes produïdes per bacteris – La insulina – L’hormona del creixement – L' interferó – El factor de coagulació VIII • Introducció de gens en cèl·lules humanes – Els nens ADA – La talassèmia
  12. 12. Aplicació de l’enginyeria genètica II • Obtenció de vacunes recombinant • Productes agrícoles – Blat de moro – El blat – El tomàquet – El tabac • Producció animal – Carpes – Salmons
  13. 13. El càncer • Principals conceptes • Els gens – Gens protooncògens – Gens oncògens ( 100 identificats en humans) – Gens antioncògens o gens supressors (12 identificats en humans) • Causes del càncer – Per atzar – Per agents mutàgens – Per virus • Resposta immunològica – Anticossos monoclonals ( hibridomes) – Substàncies anticancerígenes
  14. 14. Projecte del genoma humà • Concepte • Comitè Internacional de Bioètica de la UNESCO – Límits • Ecològics i de sanitat • Ètics i morals • Socials • Polítics

×