4º ESO

1. La herencia
biológica

2. Qué es la genética
La genética es la ciencia que estudia
La herencia de los caracteres.
Cómo evolucionan.
Cómo se transmiten y se expresan.
Qué moléculas controlan su funcionamiento.
Los trabajos de Mendel fueron ignorados hasta
que los avances en el campo de la citología dieron
la clave para explicar la transmisión y el
comportamiento de los "factores hereditarios".

3. Conceptos
básicos

4. Estructuras compuestas por ADN y proteínas.
Están en el núcleo de células eucariotas y en el
citoplasma de las procariotas (en este caso, solo
hay uno, circular).
Un carácter es cada una de las particularidades
morfológicas, fisiológicas o moleculares de
cada individuo
En un cromosoma hay información para
muchos caracteres.
Cromosomas

5. Gen. Unidad
hereditaria que
controla cada carácter
en los seres vivos.
Sección de ADN, que
contiene información
para la síntesis de una
cadena proteínica.
27/11/2015
Gen

6. Locus. Es el lugar
que ocupa cada
gen a lo largo de
un cromosoma
Loci son los dos
sitios homólogos
sobre los
cromosomas
homólogos, es
decir, son los dos
loci (loci es el
plural de locus)
Locus

7. 27/11/2015
Alelo. Cada una de las
alternativas que puede
tener un gen para un
carácter.
Por ejemplo el gen que
regula la presencia o no de
cuernos en el bovino,
presenta dos alelos, uno
que determina la presencia
y otro que determina la
ausencia.
Alelo

8. A A
A a
a a
Homocigosis y
heterocigosis
El hecho de que en las células (excepto en los
gamentos), la información esté duplicada, hace
que se puedan dar dos situaciones:
que los dos cromosomas
homólogos tengan el mismo
alelo. Se llama homocigosis y
al individuo homocigótico.
que los dos cromosomas
homólogos tengan distinto
alelo. Se llama heterocigosis
y al individuo heterocigótico

9. Segmento
diferencial del
cromosoma X
Segmento
homólogo con
el cromosoma
Y
Segmento
diferencial del
cromosoma Y
Segmento
homólogo con
el cromosoma
X
Cromosoma X
Cromosoma Y
Cromosomas
sexuales
Los cromosomas sexuales pueden
Tener la información duplicada (si está en
las partes homólogas) o simple (si está en
las partes diferenciales)
A
b
D
d

10. Genotipo. Es el conjunto de genes que
contiene un organismo heredado de sus
progenitores y que regulan cada característica.
Fenotipo. Es la manifestación externa del
genotipo.
Es el resultado de la interacción
entre el genotipo y el ambiente.
Genotipo y fenotipo
27/11/2015 10

11. Relación entre alelos
Alelo Dominante.
Impide la expresión de
su alelo en
heterocigosis.
Alelo recesivo. No se
expresa en presencia
del alelo dominante.
27/11/2015 11
A = amarillo
a = verde
A > a

12. Codominancia. Se
expresan ambos alelos
en heterocigosis.
Herencia intermedia.
Se expresan los dos
alelos en heterocigosis
dando un fenotipo
intermedio.
Relación entre alelos

14. La genética moderna tiene
sus principios en las
contribuciones de Gregor
Mendel, quien en el 1865
propuso las leyes de
herencia que forman la base
de la genética mendeliana.
Mendel no conocía ni ADN,
ni cromosomas.
Para él solo había factores
hereditarios
Gregor
Mendel

15. Cada carácter
(o rasgo) tiene
dos fenotipos
claramente
distinguibles.
Caracteres estudiados por
Mendel

16. Cruzó dos variedades puras
de guisante para una
característica elegida,
Plantas de semilla
amarilla con plantas de
semilla verde y analizó a
la descendencia.
Las plantas obtenidas
corresponden a lo que
Mendel denominó F1
Primera
generación
filial o F1.
1ª Ley de Mendel

17. 1ª ley de Mendel
Se le llama también Ley de la uniformidad
de los híbridos de la primera generación (F1)
y dice que:
“cuando se cruzan dos variedades o
individuos de raza pura (ambos
homocigotos para un determinado
carácter), todos los híbridos de la primera
generación (F1) son iguales”.

18. Duplicación
ADN
1ª división
2ª división
1ª ley de Mendel:
explicación

19. Los dos miembros de un par de alelos se separan
en la meiosis.
La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra
mitad el otro alelo, pero como son iguales, ambos
gametos son iguales (todos con A en un individuo
y con a en el otro)
Aa Aa
Aa Aa
1/2 A 1/2 A
1/2 a
1/2 a
Fenotipo en la F1:
Todos amarillos
Genotipo en la F1:
Todos Aa
1ª ley de Mendel:
explicación

20. 2ª ley de Mendel
Mendel permitió que las plantas de F1 se
autofecundaran
Analizó la descendencia de la segunda
generación filial o F2,
El 75% de los descendientes presentaron el
carácter dominante (amarillos)
El 25%, el carácter recesivo (verdes),
Proporción fenotípica de 3:1.
Proporción genotípica de 1:2:1

21. Denominada de la segregación de los factores
hereditarios, demuestra:
que los factores constituyen unidades
independientes que pasan de una
generación a otra sin mezclarse.
si se hubieran mezclado como un líquido o
sustancia similar, no podrían volver a
separarse y el color verde habría
desaparecido.
por tanto, son partículas independientes.
2ª ley de Mendel

22. que los factores están por duplicado para
cada carácter ya que el carácter recesivo, que
no se manifestaba en la F1, se hace patente
en la F2 en la proporción de 1/4;
Cada individuo de F1 tiene dos factores
(amarillo, porque son amarillos y verde,
porque se lo han pasado a su descendencia)
Los miembros de cada pareja de alelos para el
carácter estudiado, se separan al formarse las
células reproductoras y se combinan al azar.
2ª ley de Mendel

23. Progenitor 1: meiosis
Progenitor 2: meiosis
1ª división 2ª división
Duplicación
ADN
2ª ley de Mendel:
explicación
Duplicación
ADN
1ª división 2ª división
Gametos

24. Los dos miembros de un par de alelos se
separan en la meiosis.
La mitad de los gametos lleva un alelo y la
otra mitad el otro alelo.
AA Aa
Aa aa
1/2 A 1/2 a
1/2 A
1/2 a
Fenotipo F2:
3/4 A- amarillos
1/4 aa verdes
3:1
Genotipo F2:
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
1:2:1
2ª ley de Mendel:
explicación

25. En el caso de los genes que manifiestan
herencia dominante, no existe ninguna
diferencia aparente entre los individuos
heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos
(AA), pues ambos individuos presentarían
un fenotipo amarillo.
¿Cómo saber, pues, el genotipo de
individuos que manifiesten un carácter
dominante?
2ª ley de Mendel:
retrocruzamiento
Sirve para diferenciar el individuo homocigótico del
heterocigótico cuando se manifiesta el carácter dominante.

26. Consiste en cruzar individuos con fenotipo
dominante, cuyo genotipo queremos
averiguar, con individuos homocigotos
recesivos (aa).
Si el individuo desconocido es
homocigótico (AA), toda la descendencia
será igual (Aa), en este caso se cumple la
primera Ley de Mendel.
Si es heterocigótico (Aa), en la
descendencia volverá a aparecer el
carácter recesivo en una
proporción del 50%.
2ª ley de Mendel:
retrocruzamiento

27. AA x aa
Gametos
Frecuencias fenotípicas = 100% amarillos
a
A Aa
2ª ley de Mendel: retrocruzamiento
F2

28. F2
Gametos
A
a
a
Aa
aa
Frecuencias fenotípicas = 50% amarillos; 50% verdes
Proporción fenotípica= 1:1
2ª ley de Mendel:
retrocruzamiento
Aa x aa

29. Ahora Mendel se fijó en dos caracteres y
cruzó individuos homocigóticos para
ambos, uno con dominantes y otro con
recesivos.
Se cumplió la primera ley y todos los
descendientes eran iguales manifestando,
para ambos caracteres, el alelo dominante:
semillas amarillas y lisas.
3ª ley de Mendel

30. El genotipo obtenido
en la F1 fue AaLl, y el
fenotipo fue 100% de
semillas amarillas y
lisas.
Ahora cruzó, entre
sí, individuos de la F1
y obtuvo en la F2 la
siguiente proporción
fenotípica:
9 amarillas lisas
3 amarillas
rugosas
3 verdes lisas
1 verde rugosa
Genotipo
Fenotipo
Gametos
3ª ley de Mendel

31. Llamada de la transmisión independiente de los
caracteres, afirma que:
cada carácter se hereda con independencia de
los restantes caracteres.
Si una planta es amarilla no tiene más ni menos
probabilidades de ser lisa o rugosa y, de hecho, se
cumple la segunda ley para cada carácter por
separado:
12 amarillas, 4 verdes (3:1);
12 lisas, 4rugosas (3:1)
3ª ley de Mendel

32. 3ª ley de Mendel:
explicación
Al formarse los gametos,
cada individuo, formó
cuatro tipos distintos: AB,
Ab, aB y ab, que se
combinaron de todas
formas posibles con los
mismos gametos del otro
individuo.
En total se obtienen 16
combinaciones posibles de
los gametos.

33. Razón fenotípica
9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb
Razón genotípica
AABB Aabb aaBB
1/16:1/16:1/16:
aabb AaBb AABb
1/16:4/16:2/16:
aaBb AaBB Aabb
2/16:2/16:2/16
1/4 AB
1/4 Ab
1/4 ab
1/4 aB
1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB
AABB
AABb
AaBb
AaBB
AAbB
AAbb
AaBb
Aabb
AaBB
AabB
aaBB
aaBb aabb
aaBb
Aabb
AaBb
3ª ley de Mendel:
explicación

34. 34
abc
abC
aBc
aBC
Abc
AbC
ABc
ABC
133399927
Razón fenotípica
aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCc
aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCC
aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCc
aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCC
AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCc
AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCC
AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCc
AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCC
abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC
AABBCC x aabbcc
AaBbCc x AaBbCc
P
F1
GAMETOS
CRUCE DE
TRIHÍBRIDOS
Para tres caracteres

35. Herencia no
mendeliana
genes ligados

36. A a
Cromosoma 1 Cromosoma 2
S s
A A a aS s S s
GAMETOS
Transmisión
independiente

37. Transmisión
independiente?
Cromosoma 1
A a
S s
AS as
GAMETOS

38. Mendel estudió 7 caracteres cuyos loci se
encontraban cada uno en un par de
cromosomas homólogos.
Si dos caracteres están en distinto par de
cromosomas, se separarán en la meiosis y se
combinarán de todas las maneras posibles,
dando lugar a los cuatro tipos de gametos
con igual frecuencia.
Excepción a la 3ª ley de Mendel:
genes ligados.

39. Ahora bien, si ambos caracteres están definidos
por genes que están ligados en el mismo par de
cromosomas, los gametos se formarán de
manera que solo se dará lugar a dos tipos de
gametos.
Caso de ser ambos caracteres heterocigóticos:
Los gametos con el alelo dominante A,
tendrán también el alelo dominante B
Los que tengan el alelo recesivo a, tendrán
también el alelo recesivo b.
Excepción a la 3ª ley de Mendel:
genes ligados.

40. Excepción a la 3ª ley de Mendel:
genes ligados.
Al estar en el mismo par
de homólogos, no se
separan en la meiosis
sino que tienden a
mantenerse unidos,
dando solo dos tipos de
gametos
Heterocigótico para
ambos caracteres AaBb

41. Excepción a la excepción:
recombinación.
Decimos “tienden” porque:
Cuanto más alejados están entre sí dos genes
ligados más probable es que se produzca entre
ellos sobrecruzamiento y, como consecuencia,
recombinación. En este caso, pueden separarse
al formar gametos y se dice que su ligamiento es
parcial.
Si la distancia entre dos genes es muy pequeña y
no es posible la recombinación, estos genes
presentan ligamiento total, siempre se transmiten
juntos y no se cumple la 3ª ley de Mendel

42. A B
a b
A b
a B
Se esperarían
gametos AB y ab
Pero además de esos, en las
meiosis en que recombinen,
aparecen también Ab y aB,
aunque se alterarán
totalmente las proporciones
mendelianas.
Excepción a la excepción:
recombinación.

43. Herencia no
mendeliana
alelos múltiples

44. Se habla de herencia multialélica para aquellos
caracteres que dependen de un solo gen situado en
un locus determinado, pero que tiene al menos tres
variedades alélicas.
Un ejemplo sería el grupo sanguíneo AB0 que
depende de tres alelos.
IA determina grupo A
IB determina grupo B
I0 determina grupo 0
La relación entre los alelos es:
IA = IB > I0
Alelos múltiples

45. La relación entre los alelos es:
IA = IB > I0 (codominancia entre IAIB y
dominancia de estos sobre I0)
Los posibles genotipos y fenotipos serán:
GENOTIPOS FENOTIPOS
IAIA , IA I0 Tipo A
IBIB , IB I0 Tipo B
IAIB Tipo AB
I0 I0 Tipo 0
Herencia de los grupos
sanguíneos

46. Herencia no
mendeliana
determinación del
sexo

47. El sexo se puede determinar de distintas
maneras según la especie:
Genética: el sexo se determina
genéticamente.
El sexo está determinado genéticamente.
Ambiental: el sexo está determinado por
características del medio, sin intervención
genética.
Determinación del
sexo
47

48. Cromosómica: cromosomas completos
determinan el sexo de distinta manera según
las especies (con cromosomas iguales, un sexo,
macho o hembra; si son distintos, otro sexo XY,
ZW. Con dos cromosomas, un sexo, macho o
hambra; con un solo cromosoma, otro X0).
Ploidía: dotaciones cromosómicas completas
(diploide, un sexo; haploide, otro)
Génica: determinada por alelos como cualquier
otro carácter: no existen cromosomas sexuales.
Determinación
genética

49. MACHOS
HETEROGAMÉTICOS
MACHOS
HOMOGAMÉTICOS
Mecanismo
XY
Mecanismo
X0
Mecanismo
ZW
Mecanismo
Z0
P
Gameto
s
F1
0 significa ausencia de cromosoma. Los individuos Z0 o X0
tienen un solo cromosoma sexual (uno menos que el otro sexo)
Determinación
cromosómica

50. Determinación
ambiental
Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)
Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos
marinos) La lapa Crepidula fornicata vive
pegada a las rocas, formando cadenas de
hasta 12 individuos en las que la última,
siempre es hembra. Si llega un macho y se
sitúa al final, se convierte en hembra.
Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos
peces)

51. En la especie humana el sexo
está determinado por un par de
cromosomas, X e Y, que son
heteromórficos, o sea,
homólogos de forma claramente
distinta.
Las hembras portan dos
cromosomas iguales, XX
Los machos portan un X y un Y
(por tanto su herencia es
mendeliana, razón 1:1)
51
El sexo en la especie humana:
sistema XY
Gametos
P
F1

52. Herencia no
mendeliana
herencia ligada al
sexo

53. Herencia ligada al sexo
Se llaman genes ligados al sexo, aquellos que se
encuentran en los cromosomas sexuales. Se
pueden dar tres casos:
Que estén en la parte no homóloga del
cromosoma X (ligados al cromosoma X o
ginándricos)
Que estén en la parte no homóloga del
cromosoma Y (ligados al cromosoma Y u
holándricos)
Que estén en la porción homóloga (se heredan
como cualquier otro carácter y no se consideran
ligados al sexo.)

54. 54
Porción no homóloga, genes ligados al X
Porción no homóloga, genes ligados al Y
Región homóloga
X
Y
Herencia ligada al sexo

55. Las hembras tendrán dos alelos y podrán ser
homocigóticas (XD XD o XdXd) o
heterocigóticas (XDXd) (siendo d recesivo y D
dominante)
En ellas, los fenotipos recesivos deberán estar en
homocigosis para manifestarse Xd Xd
Los machos solo tendrán un alelo del carácter
considerado Xd Y o XD Y.
Para que se manifiesten los fenotipos recesivos
bastará con tener un alelo recesivo al no estar
presente el dominante para enmascararlo XdY
Herencia ligada al
cromosoma X

56. Ligada al X:
daltonismo
El daltonismo
depende de un gen
con dos alelos
situados en la parte
diferencial del
cromosoma X:
XD = fenotipo normal
Xd = daltonismo
XD > Xd
56

57. Veamos como ejemplo el cruce entre una mujer portadora y un
hombre daltónico.
Ligada al X:daltonismo

58. GAMETOS
Ligada al X:daltonismo

59. Resultados sin tener en cuenta el sexo
Ligada al X:daltonismo

60. Resultados sin tener en cuenta el sexo
Ligada al X:daltonismo

61. Resultados sin tener en cuenta el sexo
Ligada al X:daltonismo

62. Teniendo en cuenta los sexos: para las hembras
Ligada al X:daltonismo

63. Teniendo en cuenta los sexos: para las hembras
Ligada al X:daltonismo

64. Teniendo en cuenta los sexos: para los machos
Ligada al X:daltonismo

65. Teniendo en cuenta los sexos: para los machos
Ligada al X:daltonismo

66. Ligada al X: hemofilia
66

67. La hemofilia es una enfermedad determinada
por un alelo h recesivo respecto al alelo normal
H, que plantea problemas en la coagulación.
Este carácter tiene su gen en la parte no
homóloga del cromosoma X por lo que las
mujeres tienen que tener el recesivo en ambos
cromosomas X para tener la enfermedad.
Los varones basta con que tengan en su
cromosoma X el alelo recesivo para que
padezcan hemofilia.
Ligada al X: hemofilia

68. Ligada al X: hemofilia
h

69. GAMETOS
Ligada al X: hemofilia

70. Resultados sin tener en cuenta el sexo
Ligada al X: hemofilia

71. Teniendo en cuenta los sexos: para los machos
Ligada al X: hemofilia

72. Resultados sin tener en cuenta el sexo
Ligada al X: hemofilia

73. Teniendo en cuenta los sexos: para las hembras
Ligada al X: hemofilia

74. Teniendo en cuenta los sexos: para las hembras
Ligada al X: hemofilia

75. Teniendo en cuenta los sexos: para los machos
Ligada al X: hemofilia

76. Teniendo en cuenta los sexos: para los machos
Ligada al X: hemofilia

77. El patrón de herencia es idéntico al del
daltonismo, aunque es una enfermedad más
grave que puede ser causa de muerte, sobre
todo en mujeres debido a problemas
asociados a la menstruación.
Actualmente se corrige con transfusiones
introduciendo los factores de coagulación
necesarios.
Ligada al X: hemofilia

78. Tema 4: Herencia del sexo 78
Ligada al X: hemofilia

79. Ligada al cromosoma
Y
Los genes ligados al cromosoma Y se
manifiestan en todos los hombres que lo llevan
y solo en los hombres, tanto si es dominante
como recesivo.
Pasará indefectiblemente de generación en
generación a toda la línea masculina.
Hay muy pocos caracteres ligados al
cromosoma Y ya que es muy pequeña su
porción diferencial.
Uno de los más conocidos es la hipertricosis
auricular

80. Ligada al Y: hipertricosis
auricular

81. Herencia no
mendeliana
herencia influida por
el sexo

82. 82
Caracteres cuyos alelos no se encuentran en los
cromosomas sexuales, pero se heredan de distinta manera
dependiendo del sexo.
Su expresión depende del contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos. Está
determinada por un alelo, a, que indica fenotipo normal y
otro, a’, que indica calvicie. En los varones domina a’,
mientras que en las hembras domina a.
Genotipo
Fenotipo
Hombres Mujeres
a’ > a a > a’
a’a’ Calvicie Calvicie
a’a Calvicie No calvicie
aa No calvicie No calvicie
Herencia influida por el
sexo

83. Problemas resueltos

84. FIN