1.
<ul><li>I Simpósio em Genética Humana e Animal da UPE (I SIMGHA) </li></ul>Dias 25 de março e 01 de abril de 2008- Recife - Pernambuco – Brasil

2.
Albinismo Universidade de Pernambuco Instituto de Ciências Biológicas Departamento de Biologia Grupo: Diego Rocha Douglas Bastos Gustavo Rafael Narcisa Holmes Rodrigo Luís

3.
Conceituação <ul><li>A palavra Albinismo deriva do latim albus (branco). Também é conhecido como Hipopigmentação. </li></ul><ul><li>O Albinismo decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina, devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitos; </li></ul><ul><li>Este é hereditário e pode ser classificado em dois tipos: Tirosinase-negativo e Tirosinase-positivo. </li></ul>

4.
Melanina <ul><li>A melanina é sintetizada por melanócitos, células dendríticas localizadas na junção da derme com a epiderme da pele. Através de uma cascata de reação a enzima tirosinase converte a tirosina em melanina. </li></ul>

6.
Tipos de Albinismo <ul><li>Oculocutâneo (completo ou total); </li></ul><ul><ul><li>OCA1 </li></ul></ul><ul><ul><li>OCA2 </li></ul></ul><ul><li>Ocular </li></ul><ul><li>Parcial - O organismo produz melanina na maior parte do corpo </li></ul>

7.
Sintomas <ul><li>Os sintomas podem se dividir de acordo com os diferentes tipos de Albinismo: </li></ul><ul><li>Albinismo Oculocutâneo: </li></ul><ul><ul><li>A pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado; </li></ul></ul><ul><ul><li>Movimento rápido dos olhos (nistagmus); </li></ul></ul><ul><ul><li>Fotofobia; </li></ul></ul><ul><ul><li>Diminuição da perspicácia visual; </li></ul></ul><ul><ul><li>Cegueira Funcional. </li></ul></ul>

8.
<ul><li>Albinismo Ocular: </li></ul><ul><ul><li>A cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro; </li></ul></ul><ul><ul><li>A fóvea tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos. </li></ul></ul><ul><li>Albinismo Parcial: </li></ul><ul><ul><li>Ausência de pigmentos na pele, olhos ou íris; </li></ul></ul><ul><ul><li>Ausência de pigmentos irregulares na pele. </li></ul></ul>

9.
Transmissão <ul><li>O Albinismo é hereditário, e transmite-se de três formas distintas: </li></ul><ul><ul><li>Autossômica recessiva; </li></ul></ul><ul><ul><li>Autossômica dominante; </li></ul></ul><ul><ul><li>Ligado ao cromossomo X. </li></ul></ul>

11.
Hereditariedade <ul><li>O Albinismo é hereditário, e está condicionado a um gene pouco comum que gera certas características físicas e que tem caráter recessivo. </li></ul><ul><li>Estima-se que a proporção da população albina seja de 1/ 17.000 pessoas. </li></ul>

12.
<ul><li>Autossômico Recessivo: </li></ul><ul><li>Nas Analises das transmissões hereditárias permitem constatar que progenitores fenotipicamente normais (heterozigotos) podem originar descendentes de ambos os sexos que manifestam o albinismo. Ex: Albinismo Oculocutâneo. </li></ul>

13.
<ul><li>Nesse tipo de Albinismo, a mutação o corre em cromossomos diferentes, no caso do OCA1 essa mutação está no cromossomo 11. Entretanto se essa mutação ocorrer no cromossomo 15, o indivíduo terá OCA2, afentando a P-proteína. </li></ul>

14.
<ul><li>Autossômico Dominante: </li></ul><ul><ul><li>O Albinismo parcial é caracterizado por essa herança. </li></ul></ul>Figura: Mechas Brancas na zona frontal do couro cabeludo, leucodermia no rosto, tórax, abdômen e extremidades.

15.
<ul><li>Ligado ao X: </li></ul><ul><ul><li>Este é condicionado por um gene recessivo localizado no cromossomo X e no qual a pigmentação da pele e do cabelo são normais, porém a melanina do epitélio pigmentar da retina está ausente. Ex: Albinismo ocular . </li></ul></ul>

16.
Tratamento <ul><li>Não há tratamento para este distúrbio, cabendo apenas ao paciente não ficar exposto a radiação solar. </li></ul>

17.
Albinismo X Vitiligo <ul><li>Embora ambas sejam resultado de deficiência de pigmentação, existem diferenças fundamentais entre as duas condições. </li></ul><ul><ul><li>Os portadores do Albinismo trazem problemas no gene que leva à produção de melanina. Portanto, além de não apresentarem pigmentação em todo o corpo, nunca poderão pigmentar, devido à deficiência dos genes para essa função. </li></ul></ul><ul><ul><li>O Vitiligo é uma condição não-contagiosa em que ocorre a perda da pigmentação natural da pele. Contudo, estresse físico, emocional, e ansiedade são fatores comuns no desencadeamento ou agravamento da doença. </li></ul></ul>

18.
Outros Distúrbios Ocasionados Pela Deficiência na Produção de Melanina <ul><li>Síndrome de Waardenberg: é um transtorno que se apresenta como uma mecha de pêlos que crescem sem pigmentação na parte frontal da cabeça, ou pela ausência de pigmentação numa das íris. </li></ul><ul><li>Síndrome de Chediak-Higashi: falta parcial da pigmentação na pele, associado a alterações imunológicas celulares, tendo tendência a criar graves infecções sistêmicas. </li></ul><ul><li>Esclerose tuberosa: pequenas áreas localizadas com despigmentação. </li></ul><ul><li>Síndrome de Hermansky-Pudiak: albinismo generalizado, associado com problemas sangüíneos, pulmonares e intestinais. </li></ul>