Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma x

14,731 views

Published on

1 Comment
3 Likes
Statistics
Notes
No Downloads
Views
Total views
14,731
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
8
Actions
Shares
0
Downloads
91
Comments
1
Likes
3
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma x

  1. 1. ENFERMEDADES DOMINANTESLIGADAS AL CROMOSOMA X
  2. 2. • Los dos sexos portan el alelo normal (n) y patológico(P) del gen, pero las mujeres portan dos copias, y losvarones solo una.• La enfermedad se transmite tanto a varones como amujeres pero afecta con mayor frecuencia a éstas.• Las mujeres afectadas (II-4) transmiten laenfermedad por igual a hijos e hijas (III-1 a III-4)con una probabilidad del 50% si son heterocigóticas(Pn) y del 100% si son homocigóticas (PP). Por elcontrario los varones afectados (I-1) solo latransmiten a sus hijas (II-3 y II-4).Por ser ligadas al X
  3. 3. • La enfermedad se manifiesta en mujereshomocigóticas (PP) y heterocigóticas (Pn), y envarones hemicigóticos (P-). Los individuos noafectados son mujeres homocigóticas (nn) yvarones hemicigóticos (n-).• Cada individuo afectado tiene un progenitorafectado.Por ser dominante
  4. 4. ENFERMEDAD DE FABRYSíndrome de Fabry, síndrome deRuiter-Pompen-Wyers oangioqueratoma corporal difuso.
  5. 5. • Descrita por Johannes Fabry y WilliamAnderson en 1898.• Se incluye dentro de las lipidosis oenfermedades por almacenamiento delípidos.• Afecta más a los hombres que a lasmujeres: se calcula que 1 en 40.000varones tienen la enfermedad deFabry, mientras que la prevalencia en lapoblación general es de 1 en 117,000personas.
  6. 6. • Mutación situada en el Gen GAL en la región Xq 22.1• Entre los niños y adultos con enfermedad de Fabryse identificó 35 mutaciones diferentes en elgen GLA, incluyendo sentido erróneo (76,4%), sinsentido (16,4%), el marco de lectura (3,6%), y losdefectos del sitio de empalme (3,6%).
  7. 7. • El cuerpo no puede producirsuficientes cantidades deuna enzima importantellamada α-galactosidasa A(α-Gal-A, Xq22.1), paradegradar una substanciagrasa llamadaglobotriosilceramida (Gb3 oGL-3).• Las células máscomúnmente afectadas seencuentran en los vasossanguíneos y los tejidos delhígado, el corazón, la piel, yel cerebro.
  8. 8. Las manifestaciones clínicas son variadas:• Renales: el depósito de Gb3 en las células epitelialesy endoteliales de la cápsula de Bowman y en lascélulas epiteliales de los túbulos contorneadosdistales del Asa de Henle provoca proteinuria ydisminución de la función renal.• Cardíacas: miocardiopatías, hipertrofia ventricularizquierda y arritmias.• Neurológicas: en el sistema nervioso periférico seproduce una neuropatía, provocando hipohidrosis(disminución o ausencia de la sudoración) eintolerancia al calor. Todo ello debido a laacumulación de Gb3 en las glándulas sudoríparas.En el sistema nervioso central pude provocarictus, hipertensión, epilepsia, afasias, convulsiones,alteraciones psiquiátricas/ cognitivas comodepresión o ideas autolíticas.
  9. 9. • Cutáneas: angioqueratomas que son lesiones máculopapulares de color rojizo-purpúreo que no se blanqueancon la presión y suelen agruparse en forma de racimo.Pueden aparecer en muslos, nalgas, ombligo, zonaescrotal y pene llegando a persistir de forma indefinida.• Oculares: córnea verticillata que se produce unaqueropatía en forma de remolino debido al depósito delGb3 en el epitelio corneal, provocando un color grisáceo-dorado del epitelio corneal inferior y líneas arborizantesque se inician por debajo de la pupila y se dirigen haciala periferia simulando los radios de una bicicleta.También pueden producirse trastornos vasculares ycatarata de Fabry.• Digestivas: diarreas, dolor abdominal.• Existe una triada fenotíca característica: dolorneuropático distal, angioqueratomas ehipohidrosis.
  10. 10. Paciente afecta de enfermedad de FabrySandra Gálvez ElenaCASO CLÍNICOSe trata de una mujer de 33 años heterocigota, que a los 27 años se lediagnostica la enfermedad de Fabry desde el punto de vista enzimático ymolecular: mutación W815 situada en el exón 2 del Gen GAL en la región Xq22.1 del cromosoma X. En el momento de su diagnóstico la paciente presentabala siguiente sintomatología:• Acroparestesias: desde los 8 años, de predominio en manos, coincidiendo conprocesos febriles.• Angioqueratomas: lesiones tipo verrugas en zona inguinal, genital (labio mayorizquierdo) y espalda.• Hipohidrosis.• Episodios febriles sin foco identificado.• Trastornos gastrointestinales: dolores abdominales difusos a los que no le habíadado importancia alguna. Sensación de plenitud gástricaprecoz, flatulencias, episodios diarreicos o heces pastosas varias veces al día ycólicos abdominales.• Fatigabilidad extrema e intolerancia al ejercicio.• Córnea verticillata, más desarrollada en ojo derecho que en ojo izquierdo.• Acúfenos y vértigos.
  11. 11. BIBLIOGRAFÍA• PACIENTE AFECTA DE ENFERMEDAD DE FABRYSandra Gálvez ElenaUnidad de Hemodiálisis Hospital Germans Trias i PujolCtra. del Canyet s/n08916 Badalona (Barcelona)sandruscky@gmail.comRevista de la Sociedad Española de Enfermería Nefrológica -Volumen 13 || Número 1 || 2010• http://www.vitae.ucv.ve/?module=articulo&n=1441• http://www.omim.org/
  12. 12. ENFERMEDADES DOMINANTESLIGADAS AL CROMOSOMA XI Semestre MedicinaUniversidad de CartagenaRodolfo Leones CastilloDaniela Massa Díaz

×