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Distrofia Muscular Duchenne

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Está presentación se trata de la Distrofía Muscular Duchenne (DMD) de como se diasnóstica, cuales son las causas, el tratamiento, ect.

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  • Bom dia, Venho por este meio pedir-vos se é possível colocar este meu pedido no vosso sítio a fim de encontrar 5 adolescentes com Distrofia Muscular. Chamo-me Esperança Melo, sou aposentada de enfermagem e trabalho para a empresa de tradução abaixo mencionada que procura 5 sujeitos com Distrofia Muscular para um estudo de investigação de medicina. Procuro 5 adolescentes, portugueses, residentes em Portugal. A entrevista será remunerada 100USD (dólares americanos). A empresa responsável paga também uma gratificação de 50USD por cada doente referido por um médico/a ou enfermeiro/a. Para qualificar para este estudo tem de: o Ter MENOS de 18 anos de idade o Ser de língua nativa [portuguesa] e viver em [Portugal] o NIB para efetuar o pagamento depois da entrevista O seu tempo será remunerado com 100USD (dólares americanos). Caso este projeto lhe interesse, envie-me os seguintes dados o mais rapidamente possível. Nome Contactos (e-mail , número de telefone ) Idade Sexo Anos de escolaridade Cidade e país de residência Distrofia Muscular (S / N) PARA MAIS INFORMAÇÕES É FAVOR CONTACTAR: eurolanguages@sapo.pt Tlmvl: 966210189 depois do dia 17 de Janeiro Cumprimentos, Dra. Esperança Melo Empresa Responsável: Corporate Translations, Inc. 77 Hartland Street | East Hartford, CT 06108 Tel: 860-727-6000 | Fax: 860-727-6001 Direct: 860-727-6065
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Distrofia Muscular Duchenne

  1. 1. Distrofia Muscular: Duchenne Ashley Alicea Julianna Nieves Sra. Jessille Rivera
  2. 2. Distrofia Muscular Duchenne (DMD) <ul><li>Las distrofias musculares de Duchenne es una de las enfermedades distróficas musculares más frecuentes, causando debilidad en los músculos próximos al torso. Se caracteriza por una lenta y progresiva debilidad de los músculos de las piernas y de la pelvis. </li></ul>
  3. 3. Causas <ul><li>Esquema de patrón de herencia ligada al cromosoma X. El gen es recesivo y ligado al cromosoma X. Aunque la mujer sea portadora del gen anormal, ella no padecerá la enfermedad porque el cromosoma X normal compensará la genética deforme del otro cromosoma X anormal. O sea, cualquier varón que reciba el cromosoma X anormalsufrirá la enfermedad. </li></ul>
  4. 5. <ul><li>El defecto genético hace que aunque se produzca una proteína, la distrofina, pero es escasa o no funciona adecuadamente. La distrofina se supone que es la responsable del mantenimiento de la estructura de las células musculares. </li></ul><ul><li>A pesar de ser hereditaria, en muchas ocasiones no hay antecedentes familiares. </li></ul><ul><li>Las posibilidades son: </li></ul><ul><li>Cada niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. </li></ul>
  5. 7. <ul><li>Cada hijo varón nacido de una mujer con una mutación de distrofina en uno de sus dos cromosomas X tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar el gen defectuoso y de que tenga. Cada una de sus hijas tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar la mutación y ser portadora. Las portadoras no presentan generalmente síntomas de la enfermedad, pero pueden tener un hijo con la enfermedad. </li></ul>
  6. 9. Síntomas <ul><li>Aparecen algunos de los síntomas iniciales hacia los 10 años de edad: </li></ul><ul><li>Debilidad progresiva de los músculos de las piernas y de la pelvis. Caídas frecuentes. </li></ul><ul><li>Pérdida de la masa muscular. </li></ul><ul><li>Dificultad progresiva para caminar, pero pueden seguir haciéndolo pasados los 40 años. </li></ul><ul><li>Debilidad menos severa de los músculos de los brazos, cuello y otras áreas. </li></ul><ul><li>Los huesos se desarrollan mal y hay deformidades del esqueleto. </li></ul>
  7. 12. Complicaciones <ul><li>Deformidades </li></ul><ul><li>Discapacidad progresiva permanente </li></ul><ul><li>Disminución de la movilidad </li></ul><ul><li>Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo. </li></ul><ul><li>Deterioro mental (variable). </li></ul><ul><li>Cardiomiopatía </li></ul><ul><li>Neumonía u otras infecciones respiratorias </li></ul><ul><li>Insuficiencia respiratoria. </li></ul>
  8. 14. Cardiomiopatía <ul><li>La cardiomiopatía es una enfermedad grave en la que el músculo cardiaco se inflama y no funciona tan bien como debe. Puede tener múltiples causas, incluso infecciones virales. </li></ul>
  9. 15. Distrofia Muscular Duchenne FIN

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