Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Hirschsprung

15,183 views

Published on

Hirschsprung

Published in: Business

Hirschsprung

  1. 1. Roberto Jimenez C. Interno Medicina Universidad de Chile ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
  2. 2. Introducción <ul><li>La enfermedad de Hirschprung (EH) se considera una enfermedad congénita caracterizada por una ausencia de células ganglionares en el plexo mienterico de Auerbach y en el submucoso de Meissner. </li></ul><ul><li>Se ubica en el recto principalmente y puede comprometer otros sitios del colon, incluso puede llegar a intestino delgado. </li></ul>
  3. 3. Introducción <ul><li>El compromiso colónico es de distal a proximal . </li></ul><ul><li>Alteración de la motilidad intestinal que se manifiesta principalmente como obstrucción intestinal y constipación crónica. </li></ul>
  4. 4. Clasificación ¹ <ul><li>Corto. (80%) </li></ul><ul><li>Ultra-corto </li></ul><ul><li>Largo (20%) </li></ul><ul><ul><ul><ul><ul><li>Unión recto-sigmoidea. </li></ul></ul></ul></ul></ul>(1) Hernández F., Rivas S., Ávila L.F., Díaz M., et cols. Aganglionismos extensos. Tratamiento y resultados a largo plazo. Cir Pediatr 2003; 16:54-57.
  5. 5. Epidemiología ¹´² <ul><li>Incidencia: 1/5000 </li></ul><ul><ul><li>Varia según la etnia </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Caucásicos 1,5 x 10.000 </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Afro americanos 2,1 x 10.000 </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Hispanos 1,0 x 10.000 </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Asiaticos o 2,8 x 10.000 </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Recién nacidos de termino </li></ul></ul><ul><ul><li>Varones 3-5 : 1 </li></ul></ul><ul><li>Kessmann J. Hirschsprung’s Disease: Diagnosis and Management. American Family Physician. Vol 24, No 8, 2006:1319-1323. </li></ul><ul><li>De Manueles J. Enfermedad de irschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría. Sociedad Española de Pediatría. Pag.56-60. </li></ul>
  6. 6. Asociaciones <ul><li>Aislado (70%) </li></ul><ul><li>Restante 30% </li></ul><ul><ul><li>Congénitas </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Síndrome de Down (x10) </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>X fragil </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>NEM tipo IIa </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>No congénitas </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Hidrocefalia </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Agenesia renal </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Ano imperforado </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Diverticulo de meckel </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>criptorquidea </li></ul></ul></ul>
  7. 7. Fisiopatología ¹ <ul><li>5 – 12 semanas </li></ul>(1) Martucciello G, Ceccherini I, Lerone M, Jasonni V. Pathogenesis of Hirschsprung’s Disease. JPediatr Surg. Vol 35(7). 2000: 1017-1025.
  8. 8. Fisiopatología ¹ Ashcraft - Cirugía pediátrica, Enfermedad de Hirschsprung, Capitulo 39
  9. 9. Fisiopatología <ul><li>La ausencia de las células ganglionares ocasiona la pérdida de la inhibición parasimpática con lo que se altera la relajación del segmento afectado ¹ . </li></ul><ul><li>Falta de propagación de la onda de propulsión y una relajación anormal o ausente del EAI. </li></ul><ul><li>Aganglionosis, hipoganglionosis y/o desganglionosis. </li></ul>(1) Rev. Chil. Pediatr. 73 (5); 500-503, 2002
  10. 10. Genética <ul><li>Autosómica dominante. </li></ul><ul><li>Penetrancia incompleta. </li></ul><ul><li>Expresividad variable. </li></ul>
  11. 11. Expresión clínica <ul><li>La mayoría de los pacientes con EH presentan síntomas dentro de las primeras semanas de vida. </li></ul><ul><ul><li>2/3 dentro de los 3 primeros meses </li></ul></ul><ul><ul><li>80% dentro del primer año </li></ul></ul><ul><li>Solo un 10% desarrolla síntomas entre los 3-14 años de vida. </li></ul>
  12. 12. Expresión clínica <ul><li>Estreñimiento o constipación </li></ul><ul><ul><li>RN: retraso en eliminación meconio mayor a 48 horas. </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>98% de los RN eliminan meconio antes </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Los prematuros lo eliminan con mayor frecuencia mas tarde, pero la EH es infrecuente en este grupo . </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>EH solo el 60% elimina el meconio después de las 48 horas. </li></ul></ul></ul>
  13. 13. Expresión clínica ¹ <ul><li>Ausencia de evacuación de meconio. </li></ul><ul><li>Distensión abdominal. </li></ul><ul><li>Vómitos. </li></ul>¹ Ashcraft - Cirugía pediátrica, Enfermedad de Hirschsprung, Capitulo 39
  14. 14. Expresión clínica. <ul><li>Constipación crónica </li></ul><ul><ul><li>Con dificultad eliminación de deposiciones. </li></ul></ul><ul><ul><li>Masas palpables en FII </li></ul></ul><ul><ul><li>TR sin deposición en ampolla </li></ul></ul><ul><ul><li>Esfínter anal hipertónico </li></ul></ul><ul><ul><li>A veces asociado a alteraciones del crecimiento y desarrollo (anorexia, caquexia, hipoproteinemia y anemia) </li></ul></ul>
  15. 15. Expresión clínica. <ul><li>Enterocolitis Necrotizante ¹ . </li></ul><ul><ul><li>En niños menores de dos años </li></ul></ul><ul><ul><li>Dilatación progresiva de la pared colónica que provoca una isquemia con alteracion de los mecanismos absortivos y de defensa. </li></ul></ul><ul><ul><li>Estancamiento fecal que facilita proliferacion bacteriana (C. Difficilie, Estafilococo, Anaerobios, E. coli) </li></ul></ul><ul><ul><li>Fiebre, diarrea, distencion abdominal, peritonitis, sepsis. </li></ul></ul><ul><ul><li>30% de mortalidad de la HP. </li></ul></ul>(1)Luis L.A., Encinas J.L., Avila L.F., et cols. Enfermedad de Hirschsprung: enseñanzas de los últimos 100 casos. Cir Pediatr 2006; 19:177-181.
  16. 17. Diagnostico. <ul><li>Radiología </li></ul><ul><ul><li>Abdomen AP-Lateral ¹ : </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Distribución anormal de aire intestinal </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Recto vació y a veces signos de obstrucción </li></ul></ul></ul>(1) Csendes P. Radiografía de Abdomen Simple. En Carvajal C, Csendes A: Semiología Quirúrgica. Editorial Mediterraneo. 2000. Cap26: 226 – 232.
  17. 19. Diagnostico <ul><li>Enema baritado. </li></ul><ul><ul><li>Sensibilidad 70% y Especificidad 83% ¹ </li></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Zona estrecha proximal al ano </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Zona de transición semejante a un embudo </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Zona proximal dilatada </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><li>Retención de contraste por mas de 24hrs ¹ . </li></ul></ul>(1) Diamond I, Casadiego G, Traubici J, Langer J, Wales P. The contrast enema for Hirschsprung disease: predictors of a false- positive result. J Pediatr Surg. Vol 42, 2007: 792-795.
  18. 20. ¹ Ashcraft - Cirugía pediátrica, Enfermedad de Hirschsprung, Capitulo 39
  19. 21. Diagnostico. <ul><li>Manometria ano-rectal. </li></ul><ul><li>Biopsia de la pared rectal o intestinal. </li></ul>
  20. 22. Manometria ¹ <ul><li>Dilatación del EAI y contracción del EAE </li></ul><ul><li>EH: No se dilata el EAI (se puede contraer) </li></ul><ul><ul><li>Especialmente útil en EH ultra-corto. </li></ul></ul><ul><ul><li>Sensibilidad 91% </li></ul></ul><ul><ul><li>Especificidad 93% </li></ul></ul>(1) De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría. Sociedad Española de Pediatría. Pag. 56-60.
  21. 23. Biopsia ¹ <ul><li>Gold-Standard . </li></ul><ul><li>Sensibilidad y especificidad cercana al 100%. </li></ul><ul><li>Sin embargo con los criterios actuales de indicación de biopsia solo un 12-17% son (+) para EH ² . </li></ul><ul><li>Toma de muestra. </li></ul><ul><li>Lewis N, Levitt M, Zallen G, Zafar M, Iacono K, Rossman J, Caty M, Glick P. Diagnosing Hirschsprung’s Disease: Increasing the Odds of a Postive Rectal Biopsy Result. J Pediatr Surg. Vol 38, No 3, 2003: 412 – 416. </li></ul><ul><li>De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría. Sociedad Española de Pediatría. Pag. 56-60. </li></ul>
  22. 24. Tratamiento. <ul><li>Es quirúrgico . </li></ul><ul><li>Está orientado a la remoción del segmento agangliónico , y anastomosar el segmento normal proximal con el recto distal o canal anal. </li></ul><ul><li>La indicación quirúrgica se realiza tan pronto como se confirma el diagnóstico. </li></ul><ul><li>Antes de la cirugía es necesario indicar múltiples enemas evacuantes para descomprimir las asas intestinales y prevenir la aparición de enterocolitis necrotizante. </li></ul><ul><li>La ileostomía de derivación y la alimentación parenteral juegan un papel importante en el manejo inicial para lograr un estado nutricional adecuado ¹ . </li></ul>(1) Graveran L, Gonzalez S, Llanes R, Et Al . Endoanal Descent In Hirschsprung’s Disease: Our Experience In 17 Patients. Rev Cubana Pediatr , Oct.-Dec. 2006, Vol.78, No.4, P.0-0
  23. 26. Cirugía. <ul><li>En el primer trimestre de vida se realiza una colostomía de descarga y en una segunda etapa se reseca el colon afectado. En los niños mayores de tres meses con buen estado nutricional es posible realizar tratamiento quirúrgico definitivo en un solo tiempo . </li></ul>
  24. 27. Complicaciones ¹ˆ² <ul><li>Inmediatas </li></ul><ul><ul><li>Excoriaciones perianales </li></ul></ul><ul><ul><li>Iíeo prolongado </li></ul></ul><ul><ul><li>Dehiscencias de sutura, </li></ul></ul><ul><ul><li>Obstrucción intestinal </li></ul></ul><ul><ul><li>Infecciones. </li></ul></ul><ul><li>Tardías </li></ul><ul><ul><li>Enterocolitis necrotizante (25% a 33%). </li></ul></ul>(1) Luis L.A., Encinas J.L., Avila L.F., et cols. Enfermedad de Hirschsprung: enseñanzas de los últimos 100 casos. Cir Pediatr 2006; 19:177-181. (2) Kessmann J. Hirschsprung’s Disease: Diagnosis and Management. American Family Physician. Vol 24, No 8, 2006:1319-1323.
  25. 28. Pronostico. <ul><li>Incontinencia fecal </li></ul><ul><li>Incontinencia urinaria </li></ul><ul><li>Constipación </li></ul><ul><li>Disfunción sexual </li></ul><ul><li>Psiquiátricos </li></ul>
  26. 29. Revista chilena de pediatría Rev. Chil. Pediatr. 73 (5); 500-503, 2002 Caso clínico-radiológico para diagnóstico CRISTIÁN GARCÍA B., ALEJANDRA FANTOBAL R.
  27. 30. Caso clínico. <ul><li>Lactante de 2 meses de edad, de sexo masculino. </li></ul><ul><li>Constipación desde el período de recién nacido. </li></ul><ul><li>Obra cada 3 ó 4 días y presenta deposiciones duras. </li></ul><ul><li>La madre le hace estimulación anal con termómetro, con lo que logra evacuación. </li></ul><ul><li>No tiene antecedentes perinatales de importancia, el embarazo fue normal y nació sin problemas por parto vaginal, tuvo un peso al nacer de 3 370 g y una edad gestacional de 39 semanas. Se alimenta con lactancia exclusiva y el desarrollo pondo-estatural es normal. </li></ul><ul><li>Al examen físico, el abdomen está moderadamente distendido, es blando, depresible e indoloro, RHA adecuados. </li></ul>
  28. 31. CASO CLÍNICO
  29. 32. CASO CLÍNICO <ul><li>En una radiografía de abdomen de control, efectuada 24 horas más tarde, se observó persistencia de la mayor parte del contraste inyectado en el colon. </li></ul><ul><li>Una mano-metría rectal y biopsia rectal fueron compatibles con una Enfermedad de Hirschsprung. </li></ul>
  30. 33. <ul><li>FIN </li></ul>

×