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Mutações<br />Alterações permanentes no genoma dos indivíduos<br />
Mutações<br />Génicas<br />Cromossómicas<br />Quando se dá uma alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene<br />...
Mutações génicas<br />Podem originar mutações silenciosas ou codões de terminação<br />Alteram toda a sequência nucleotídi...
Ex: Albinismo<br />Mutação génica que impede a produção da enzima tirosinase normal.<br />Envolvida na produção de melanin...
Ex: Anemia falciforme<br />Mutação génica que impede a produção de hemoglobina normal.<br />Os glóbulos vermelhos adquirem...
Distribuição global da malária e a da maior frequência do alelo responsável pela hemoglobina S<br />Neste caso, a mutação ...
Mutações cromossómicas<br />Estruturais<br />Numéricas<br />Ocorre alteração no número de cromossomas. Pode ser:<br />Aneu...
Mutações cromossómicas estruturais<br />Alteração da estrutura dos cromossomas<br />
Eliminação de nucleótidos. Origina falta de material genético.<br />Transferência de material de um cromossoma para outro ...
Delecção: Mio de gato<br />
Duplicação: X frágil<br />
Translocação: leucemia mielógena<br />
Mutações cromossómicas numéricas<br />Aneuploidias<br />Poliploidias<br />Origina indivíduos com três ou quatro cópias de ...
Origem das aneuploidias<br />Não há formação de embriões normais. <br />50% hipóteses de formação de embriões normais<br />
Trissomia 21<br />
Síndrome de Patau<br />
Síndrome de Klinefelter<br />
Síndrome de Turner<br />
Trissomia X<br />
Trissomia: XYY<br />
Como surgem os poliplóides?<br />Situação I<br />Não ocorre disjunção durante a meiose.<br />Formam-se apenas dois gâmetas...
Como surgem os poliplóides?<br />Situação II<br />Ocorre cruzamento entre duas espécies diferentes.<br />O híbrido resulta...
Híbridos por polipliodia: o trigo do pão<br />Triticum<br />monococcum<br />Forma selvagem<br />Triticum<br />turgidum<br ...
Obtenção de híbridos por poliploidia<br />?<br />Brassicasp.<br />Raphanussp.<br />
Obtenção de híbridos por poliploidia<br />
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Bio12-Mutações

  1. 1. Mutações<br />Alterações permanentes no genoma dos indivíduos<br />
  2. 2. Mutações<br />Génicas<br />Cromossómicas<br />Quando se dá uma alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene<br />Quando afectam porções maiores do genoma<br />tais como partes de cromossomas, cromossomas completos ou conjuntos de cromossomas<br />
  3. 3. Mutações génicas<br />Podem originar mutações silenciosas ou codões de terminação<br />Alteram toda a sequência nucleotídica a partir daí. Os efeitos são mais visíveis.<br />
  4. 4. Ex: Albinismo<br />Mutação génica que impede a produção da enzima tirosinase normal.<br />Envolvida na produção de melanina pelas células.<br />A pele adquire uma tonalidade rosada em função do fluxo sanguíneo que recebe.<br />
  5. 5.
  6. 6. Ex: Anemia falciforme<br />Mutação génica que impede a produção de hemoglobina normal.<br />Os glóbulos vermelhos adquirem a forma de foice.<br />
  7. 7.
  8. 8. Distribuição global da malária e a da maior frequência do alelo responsável pela hemoglobina S<br />Neste caso, a mutação traz vantagens aos indivíduos que vivem em regiões afectadas pela malária, pois o parasita não consegue depositar os ovos nas hemácias alteradas.<br />
  9. 9. Mutações cromossómicas<br />Estruturais<br />Numéricas<br />Ocorre alteração no número de cromossomas. Pode ser:<br />Aneuploidia– se envolve apenas um par de homólogos<br />Poliploidia – se ocorre multiplicação do cariótipo do indivíduo.<br />Verifica-se a manutenção do número de cromossomas. Apenas é alterada a estrutura dos cromossomas em si.<br />Processos:<br />Delecção<br />Translocação(simples e recíproca)<br />Duplicação<br />Inversão<br />
  10. 10. Mutações cromossómicas estruturais<br />Alteração da estrutura dos cromossomas<br />
  11. 11. Eliminação de nucleótidos. Origina falta de material genético.<br />Transferência de material de um cromossoma para outro não homólogo.<br />Troca de segmentos entre dois cromossomas não homólogos.<br />Transferência de material genético entre dois cromossomas não homólogos<br />Porção do cromossoma é duplicada.<br />Remoção de uma parte de DNA que é inserida invertida noutro local do cromossoma<br />
  12. 12. Delecção: Mio de gato<br />
  13. 13. Duplicação: X frágil<br />
  14. 14. Translocação: leucemia mielógena<br />
  15. 15. Mutações cromossómicas numéricas<br />Aneuploidias<br />Poliploidias<br />Origina indivíduos com três ou quatro cópias de cada cromossoma.<br />Pode ocorrer por:<br />Fecundação de um oócito por dois espermatozóides<br />Fecundação de um gâmeta diplóide<br />Citocinese anormal na meiose<br />Alteração num par específico de homólogos.<br />Resulta de uma não-disjunção durante a meiose.<br />Na fecundação originam-se embriões com um número anormal de cromossomas.<br />
  16. 16. Origem das aneuploidias<br />Não há formação de embriões normais. <br />50% hipóteses de formação de embriões normais<br />
  17. 17. Trissomia 21<br />
  18. 18. Síndrome de Patau<br />
  19. 19.
  20. 20. Síndrome de Klinefelter<br />
  21. 21. Síndrome de Turner<br />
  22. 22. Trissomia X<br />
  23. 23. Trissomia: XYY<br />
  24. 24. Como surgem os poliplóides?<br />Situação I<br />Não ocorre disjunção durante a meiose.<br />Formam-se apenas dois gâmetas diplóides (2n).<br />Por auto-fecundação pode formar-se um indivíduo tetraplóide (4n).<br />
  25. 25. Como surgem os poliplóides?<br />Situação II<br />Ocorre cruzamento entre duas espécies diferentes.<br />O híbrido resultante é estéril.<br />Se ocorrer duplicação espontânea do número de cromossomas, o indivíduo pode formar gâmetas.<br />Por auto-fecundação originam-se indivíduos tetraplóides.<br />
  26. 26. Híbridos por polipliodia: o trigo do pão<br />Triticum<br />monococcum<br />Forma selvagem<br />Triticum<br />turgidum<br />Triticum<br />tauschii<br />Triticum<br />aestivum<br />
  27. 27. Obtenção de híbridos por poliploidia<br />?<br />Brassicasp.<br />Raphanussp.<br />
  28. 28. Obtenção de híbridos por poliploidia<br />

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