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Clase 8 fidelidad y variación en la información genética

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Clase 8 fidelidad y variación en la información genética

  1. 1. FIDELIDAD Y VARIACIÓN EN LAINFORMACIÓN GENÉTICADra. Estela TangoDocente: Genética
  2. 2. La variabilidad genética• La variabilidad genética se refiere a la diversidad en lasfrecuencias de los genes.• A las diferencias entre individuos o entre poblaciones.• Las mutaciones son la causa fundamental de la variabilidadgenética, pero mecanismos tales como la reproducciónsexual y la deriva genética también contribuyen a la misma.
  3. 3. Ventajas de la variabilidad genética• Cuanto mayor la variabilidadgenética de una población, mayorla tasa de evolución.• Una población con grandescantidades de variabilidadgenética puede protegerse frente afuturos cambios ambientales.• Si éstos cambian puede existir unaminoría que salga favorecida.• Cada generación expone nuevascombinaciones alélicas a laselección natural.
  4. 4. Polimorfismo• El polimorfismo biológico es “… la variación estructuralo funcional encontrada entre miembros de una mismaespecie...”. Esta variación puede “estar determinada pordiferencias genéticas o por diferencias en lascircunstancias en las que cada individuo vive”.• Origen puramente genético, los grupos sanguíneos.• Origen genético y ambiental: es el caso del tamañoo del peso de cada individuo de una especie dada.
  5. 5. CONCEPTO DE MUTACIÓN Y MUTANTE
  6. 6. MUTACIÓN:Cambio en el material genético(ADN)que transmite a su descendencia.Los cambios en el material genético se traducen encambios en las proteínas.Las mutaciones pueden afectar las posibilidades desupervivencia del organismo.Hay mutaciones perjudiciales y otras beneficiosas.También pueden ser neutras.Los diferentes alelos pueden surgir por mutacióndel gen original.
  7. 7. NATURAL:La mayor parte se producen de formaespontánea(errores en la replicación o meiosiso cambios químicos espontáneos en el ADN).INDUCIDAS:Otras se producen por agentesfísicos, químicos o radiaciones del medio queafectan a la estructura del ADN.ORIGEN DE LASMUTACIONES:
  8. 8. SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADASGERMINALES SOMÁTICASTIPOS DE MUTACIONESAfectan a los gametos.Se transmitirán a ladescendencia y sobre ellasactuará la selección naturalLas que sufren las célulassomáticas.Afectan al individuopudiendo causar enfermedadesgraves.No son heredables.No tienen un papelimportante en la evolución
  9. 9. SEGÚN LA EXTENSIÓN DELMATERIAL GENÉTICO AFECTADO1. GÉNICAS: Provocan cambios en la secuencia denucleótidos de un gen determinado.1. CROMOSÓMICAS: afectan ala disposición de losgenes del cromosoma.1. GENÓMICAS: alteran aumentando odisminuyendo el número de cromosomas típicode la especie
  10. 10. Mutaciones génicasSon las que alteran la secuencia de nucleótidos de un sologen , por lo que se denominan puntuales.
  11. 11. MUTACIONES GÉNICAS
  12. 12. MUTACIONES GÉNICASExisten varios tipos:1. Sustituciones de pares debases. Éstas pueden ser:Transiciones: Es el cambio enun nucleótido de una basepúrica por otra púrica o unapirimídica por otra pirimídica.Trensversiones: Es el cambiode una base púrica por unapirimídica o viceversa.
  13. 13. ConsecuenciasAfectan a un solo nucleótido.Como el código genético es degenerado es posible queel nuevo triplete codifique el mismo aa(mutaciónsilenciosa)Si el nuevo triplete codifica un aa diferente, es grave sies uno de los del centro activo de la enzima.Si ocurre en codón de terminación, produce proteínamás larga.Si crea un codón de terminación antes del lugar quecorresponde , creará una proteína más corta.Se puede formar un proteína que mejore a la original.
  14. 14. Transición:ADN: GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGTARN m CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACATransversión:ADN: GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGTARN m CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACAPROT : leu pro ala gly cys arg thrPROT: leu pro ala ala cys arg thrSin mutación:ADN: GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGTARN m: CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACAPROT: leu pro ala val cys arg thr
  15. 15. 2. Pérdida o inserción de nucleótidos, lo queinduce a un corrimiento en el orden de lectura.Pueden ser:• Adiciones génicas: Es la inserción denucleótidos en la secuencia del gen• Deleciones génicas: Es la pérdida denucleótidos.MUTACIONES GÉNICAS
  16. 16. MUTACIONES POR PÉRDIDA O INSERCIÓN DE NUCLEÓTIDOSSin mutación:ADN: GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGTARN m: CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACAPROT: leu pro ala val cys arg thrInserción:ADN: GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG TARN m: CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC APROT: leu pro ala ser leu gln asnDeleción:ADN: GAT GGT CGT CAG AC TCT TGTADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GTARN m: CUA CCA GCA GUC UGA GAA CAPROT: leu pro ala val PARADA
  17. 17. MUTACIONES GÉNICAS
  18. 18. MUTACIONES GÉNICAS
  19. 19. MUTACIONES GÉNICAS
  20. 20. MUTACIONESCROMOSÓMICASMutaciones que provocan cambios en la estructura delos cromosomas.Pueden afectar al orden de los genes en loscromosomas o a su número.A veces un gen o un grupo de genes puede faltar oestar repetido.
  21. 21. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICASa) Las que suponen pérdida o duplicación segmentos:1. DELECIONES O DEFICIENCIAS: pérdida de un segmentocromosómico.Se pierdenGenes
  22. 22. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS2. DUPLICACIONES O REPETICIONES: Aparece unsegmento cromosómico más de una vez, en el mismocromosoma o en otro.Se puede duplicar laactividad de Genes
  23. 23. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICASb )Las que suponen variaciones en la distribuciónde los segmentos de los cromosomas.1. INVERSIONES: Un segmento cromosómico de uncromosoma se encuentra situado en posición invertida.Se puede alterar laestructura de Genes
  24. 24. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS2. TRANSLOCACIONES: Un segmento cromosómico deun cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma.Se puede alterar laestructura de Genes
  25. 25. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS3. INSERCIONES: de un segmento cromosómicoperteneciente a otro cromosoma.Se puede alterar laestructura de Genes
  26. 26. MUTACIONES CROMOSÓMICASEfecto fenotípico de las mutaciones cromosómicasestructurales.• Las deleciones y duplicaciones producen un cambio enla cantidad de genes y efectos fenotípicos, por logeneral deletéreos (mortales).• Ejemplo: En la especie humana, una deleción particularen el cromosoma 5 provoca el síndrome “cri du chat”(grito de gato) que se caracteriza pormicrocefalia, retraso mental profundo y detención delcrecimiento.
  27. 27. Efecto fenotípico de lasmutaciones cromosómicasestructurales.• Las translocaciones pueden derivarse en problemas defertilidad por apareamiento defectuoso de los cromosomas degametogénesis o la aparición de descendientes con anomalías.• Una parte del cromosoma del par 21 se encuentra"fundido, pegado, unido o colocado" con otro cromosoma queno es del par 21 (generalmente es con los pares 13, 14 o 15).• El fenómeno de traslocación merece especial atención porque1 de cada 3 casos, uno de los padres, a pesar de estar física ymentalmente bien, puede ser portador de la traslocación yprodujo la alteración. El padre tiene 2 cromosomas 21, perouno de ellos se encuentra adherido a otro, por lo que posee 45.
  28. 28. MUTACIONESGENÓMICASSon variaciones en el número normal de cromosomas deuna especie.Se producen por una segregación anómala de loscromosomas o las cromátidas durante la meiosis.
  29. 29. MUTACIONESGENÓMICAS• Son alteraciones en el númerode los cromosomas propios dela especie. Pueden ser:• a) Euploidías: Cuando afecta al número de juegoscompletos de cromosomas con relación al númeronormal de cromosomas de la especie. Se clasifican en:▫ Monoploidía o haploidía: Si las células representan unsolo juego (n) de cromosomas.▫ Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendoser: triploides (3n). Tetraploides (4n), etc.
  30. 30. MUTACIONES GENÓMICAS
  31. 31. MUTACIONES GENÓMICAS
  32. 32. MUTACIONES GENÓMICAS
  33. 33. MUTACIONES GENÓMICAS
  34. 34. MUTACIONES GENÓMICAS
  35. 35. MUTACIONES GENÓMICAS
  36. 36. MUTACIONES GENÓMICAS
  37. 37. SÍNDROME DE DOWN-TRISOMÍA 21•Disminución del tono muscular al nacer•Cráneo asimétrico o deforme•Cabeza redonda con un área plana en laparte de atrás (occipital)•cráneo pequeño (microcefalia)•Ojos inclinados hacia arriba•Boca pequeña con lengua protuverante•Manos cortas y anchas•Pliegue único en la palma de la mano•Retardo en el crecimiento y el desarrollo•Retraso en las facultades mentales ysociales (retardo mental)
  38. 38. SÍNDROME DE EDWARD-TRISOMÍA 18• Anomalías en la forma de la cabeza, bocapequeña, mentón huido, lesionescardíacas.• Debido a su alta tasa de mortalidad en losrecién nacidos (por encima el 90% de loscasos) se le ha considerado como unaenfermedad de tipo “letal”.
  39. 39. SÍNDROME DE PATAU-TRISOMIA 13 ó 15En el recién nacido:Labio leporino (con o sinfisura palatina)Polidactilia,Criptorquidia (envarones, testículo nodescendido)Arteria umbilical únicaRetraso psicomotor graveBajo Cociente intelectualdisminuyendo con la edad.
  40. 40. MUTACIONES GENÓMICAS
  41. 41. SÍNDROME KLINEFELTER-TRISOMÍA XXY El paciente puede tener lossiguientes signos: Pene pequeño Testículos pequeños Vello púbico, axilar y facial escaso Disfunción sexual Tejido mamario agrandado(ginecomastía) Estatura alta Proporción corporal anormal (piernaslargas, tronco corto) Los adultos pueden acudir al médicopor infertilidad, y a los niños en edadescolar, se les puede llevar y evaluarlas discapacidades de aprendizaje.
  42. 42. SÍNDROME DEL DUPLO Y-TRISOMÍA XYY El síndrome XYY (también llamadosíndrome del superhombre, entre otrosnombres) es una anomalía de loscromosomas sexuales donde el hombrerecibe un cromosoma Y extra, produciendoel cariotipo 47,XYY. Se cuestionan si el uso del término«síndrome» es apropiado para éstacondición, porque el fenotipo es normal. Los jóvenes y adultos con 47,XYY sonregularmente algunos centímetros más altosque sus padres y hermanos. Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgode padecer problemas de aprendizaje.
  43. 43. SÍNDROME DE TURNER X0 •Baja estatura•Cuello corto•Línea de crecimiento del pelobaja, en la parte posterior•Rasgos oculares anormales(caída de los párpados)•Desarrollo óseo anormal,por ejemplo, tórax plano, amplioen forma de escudo•Desarrollo retrasado (mamaspequeñas)•Infertilidad•Menstruación ausente•Pliegue simiesco (un sólo pliegueen la palma)•Carencia de la humedad normalen la vagina,•Relaciones sexuales dolorosas
  44. 44. SÍNDROME TRIPLE X - TRISOMÍA XXX El síndrome XXX o triple X, es unaanomalía genómica o numérica, quese presenta en las mujeres queposeen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casininguna complicación en los reciénnacidos. Las mujeres que lo padecenson, por lo general, altas, poseen unainteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunostrastornos de aprendizaje.
  45. 45. FRECUENCIA DE MUTACIONES• Es la frecuencia con la que seobserva un tipo particular demutación (o mutante) en unapoblación de células o de individuos.• La población de células puedereferirse a gametos, esporassexuales o casi cualquier otro tipocelular.
  46. 46. DETECCIÓN DE MUTACIONES• El diagnóstico directo• El máximo nivel deprecisión del diagnósticodirecto se obtiene con lasecuenciación de losnucleótidoscorrespondientes al locusmutado, sin embargo laaplicación de estediagnóstico es por elmomento inviable.
  47. 47. AGENTES MUTÁGENOS
  48. 48. MUTACIÓN Y CÁNCER
  49. 49. MUTACIÓN Y CÁNCER
  50. 50. TEST DE AMES• La prueba de Ames se basa en la teoría de que loscarcinógenos dañan los ácidos nucleicos, causanmutaciones y, por tanto, inducen cáncer.• Ames utilizó una mezcla de cuatro mutantes de labacteria Salmonella tiphimurium incapaces deproducir el aminoácido histidina.• Tales mutantes no crecen a menos que se añadahistidina al agar en el que están colocados.• Cuando estas cepas se exponen a agentes quecausan mutaciones (mutágenos), pueden sufrirmutaciones ulteriores; algunas de éstas, porcasualidad, repararán el defecto genéticooriginal, haciendo que su poseedor sea normal.
  51. 51. TESTDEAMES
  52. 52. Proporciona 1 mezclade enzimas que puedenactivar un mutágeno.La placa de controlindica que hay bajonivel de mutaciónespontánea
  53. 53. TASA BASAL DE MUTACIONES• El genoma humano está sujeto a variación genética quepromueve una ventaja para la especie, al permitir laadaptación a condiciones ambientales cambiantes.• La tasa mutacional basal tiene el peligro de introducircambios genéticos deletéreos en un individuo o unafamilia concreta, provocando enfermedades heredables.• La presencia de mutaciones en una población estásujeta al juego entre la tasa mutacional basal y lapresión selectiva frente a cada una de las mutaciones.• De modo que las mutaciones que son muy agresivas nose extiendan al resto de la población tan rápidamentecomo mutaciones con efectos fenotípicos más leves.
  54. 54. Compensación del exceso demutaciones por los sistemas dereparación• MECANISMOS PREVENTIVOS• Remueven agentes oxidantes• SOD & Catalasa▫ 2O-2+ 2H+ 2H2O2▫ H2O2 2H2O + O2• MGMT (Metil transferasa)-enzima suicidaSODCATALASA
  55. 55. FOTOREACTIVACIÓNADN 17 Dañado es reparado por reparación de fotoreactivación. El enlace quecrea el dímero de timina es escindido por la enzima fotoreactivación (PRE), quedebe ser activado por luz azul.
  56. 56. PROCESOS DE REACOMODAMIENTODE GENES: RECOMBINACIÓN• A través del procesode recombinación, lasecuenciacomplementariacorrecta es reclutadapor la cadena parentalintacta y se inserta enel hueco opuesto a lalesión. La brecha creaun nuevo llenado porla ADN polimerasa yADN ligasa
  57. 57. 3) TRANSPOSICIÓN• Migración de un segmento deADN de una molécula a otra oentre dos sitios de la mismamolécula.• Puede ocurrir por recombinaciónentre sitiosespecíficos, por mecanismosque no requieren homología enla secuencia del ADN o atravésde intermediarios deARN(retrotransposición).• Los elementos genéticos de altamovilidad se conocen comotransposones (oretrotransposones).

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