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Clase 8 fidelidad y variación en la información genética

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Clase 8 fidelidad y variación en la información genética

  1. 1. FIDELIDAD Y VARIACIÓN EN LA INFORMACIÓN GENÉTICA Dra. Estela Tango Docente: Genética
  2. 2. La variabilidad genética• La variabilidad genética se refiere a la diversidad en las frecuencias de los genes.• A las diferencias entre individuos o entre poblaciones.• Las mutaciones son la causa fundamental de la variabilidad genética, pero mecanismos tales como la reproducción sexual y la deriva genética también contribuyen a la misma.
  3. 3. Ventajas de la variabilidad genética• Cuanto mayor la variabilidad genética de una población, mayor la tasa de evolución.• Una población con grandes cantidades de variabilidad genética puede protegerse frente a futuros cambios ambientales.• Si éstos cambian puede existir una minoría que salga favorecida.• Cada generación expone nuevas combinaciones alélicas a la selección natural.
  4. 4. Polimorfismo• El polimorfismo biológico es “… la variación estructural o funcional encontrada entre miembros de una misma especie...”. Esta variación puede “estar determinada por diferencias genéticas o por diferencias en las circunstancias en las que cada individuo vive”.• Origen puramente genético, los grupos sanguíneos.• Origen genético y ambiental: es el caso del tamaño o del peso de cada individuo de una especie dada.
  5. 5. CONCEPTO DE MUTACIÓN Y MUTANTE
  6. 6. MUTACIÓN:Cambio en el material genético(ADN) que transmite a su descendencia.Los cambios en el material genético se traducen en cambios en las proteínas.Las mutaciones pueden afectar las posibilidades de supervivencia del organismo.Hay mutaciones perjudiciales y otras beneficiosas. También pueden ser neutras.Los diferentes alelos pueden surgir por mutación del gen original.
  7. 7. ORIGEN DE LASMUTACIONES:NATURAL:La mayor parte se producen de formaespontánea(errores en la replicación o meiosiso cambios químicos espontáneos en el ADN).INDUCIDAS:Otras se producen por agentes físicos,químicos o radiaciones del medio que afectana la estructura del ADN.
  8. 8. TIPOS DE MUTACIONESSEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADASGERMINALES SOMÁTICAS Las que sufren las célulasAfectan a los gametos. somáticas.Se transmitirán a la Afectan al individuodescendencia y sobre ellas pudiendo causar enfermedadesactuará la selección natural graves. No son heredables. No tienen un papel importante en la evolución
  9. 9. SEGÚN LA EXTENSIÓN DELMATERIAL GENÉTICO AFECTADO 1. GÉNICAS: Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado. 1. CROMOSÓMICAS: afectan ala disposición de los genes del cromosoma. 1. GENÓMICAS: alteran aumentando o disminuyendo el número de cromosomas típico de la especie
  10. 10. Mutaciones génicasSon las que alteran la secuencia de nucleótidos de un sologen , por lo que se denominan puntuales.
  11. 11. MUTACIONES GÉNICAS
  12. 12. MUTACIONES GÉNICASExisten varios tipos:1. Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser:Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o una pirimídica por otra pirimídica.Trensversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimídica o viceversa.
  13. 13. Consecuencias Afectan a un solo nucleótido. Como el código genético es degenerado es posible que el nuevo triplete codifique el mismo aa(mutación silenciosa) Si el nuevo triplete codifica un aa diferente, es grave si es uno de los del centro activo de la enzima. Si ocurre en codón de terminación, produce proteína más larga. Si crea un codón de terminación antes del lugar que corresponde , creará una proteína más corta. Se puede formar un proteína que mejore a la original.
  14. 14. Sin mutación:ADN: GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGTARN m: CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACAPROT: leu pro ala val cys arg thrTransición:ADN: GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGTARN m CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACAPROT: leu pro ala ala cys arg thrTransversión:ADN: GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGTARN m CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACAPROT : leu pro ala gly cys arg thr
  15. 15. MUTACIONES GÉNICAS 2. Pérdida o inserción de nucleótidos, lo que induce a un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser: • Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen • Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.
  16. 16. MUTACIONES POR PÉRDIDA O INSERCIÓN DE NUCLEÓTIDOS Sin mutación: ADN: GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT ARN m: CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA PROT: leu pro ala val cys arg thr Inserción: ADN: GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG T ARN m: CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A PROT: leu pro ala ser leu gln asn Deleción: ADN: GAT GGT CGT CAG AC TCT TGT ADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT ARN m: CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA PROT: leu pro ala val PARADA
  17. 17. MUTACIONES GÉNICAS
  18. 18. MUTACIONES GÉNICAS
  19. 19. MUTACIONES GÉNICAS
  20. 20. MUTACIONESCROMOSÓMICASMutaciones que provocan cambios en la estructura de los cromosomas.Pueden afectar al orden de los genes en los cromosomas o a su número.A veces un gen o un grupo de genes puede faltar o estar repetido.
  21. 21. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICASa) Las que suponen pérdida o duplicación segmentos:1. DELECIONES O DEFICIENCIAS: pérdida de un segmento cromosómico. Se pierden Genes
  22. 22. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS 2. DUPLICACIONES O REPETICIONES: Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el mismo cromosoma o en otro. Se puede duplicar la actividad de Genes
  23. 23. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICASb )Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.1. INVERSIONES: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida. Se puede alterar la estructura de Genes
  24. 24. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS2. TRANSLOCACIONES: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma. Se puede alterar la estructura de Genes
  25. 25. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS3. INSERCIONES: de un segmento cromosómico perteneciente a otro cromosoma. Se puede alterar la estructura de Genes
  26. 26. MUTACIONES CROMOSÓMICASEfecto fenotípico de las mutaciones cromosómicas estructurales.• Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y efectos fenotípicos, por lo general deletéreos (mortales).• Ejemplo: En la especie humana, una deleción particular en el cromosoma 5 provoca el síndrome “cri du chat” (grito de gato) que se caracteriza por microcefalia, retraso mental profundo y detención del crecimiento.
  27. 27. Efecto fenotípico de lasmutaciones cromosómicasestructurales.• Las translocaciones pueden derivarse en problemas de fertilidad por apareamiento defectuoso de los cromosomas de gametogénesis o la aparición de descendientes con anomalías.• Una parte del cromosoma del par 21 se encuentra "fundido, pegado, unido o colocado" con otro cromosoma que no es del par 21 (generalmente es con los pares 13, 14 o 15).• El fenómeno de traslocación merece especial atención porque 1 de cada 3 casos, uno de los padres, a pesar de estar física y mentalmente bien, puede ser portador de la traslocación y produjo la alteración. El padre tiene 2 cromosomas 21, pero uno de ellos se encuentra adherido a otro, por lo que posee 45.
  28. 28. MUTACIONESGENÓMICASSon variaciones en el número normal de cromosomas deuna especie.Se producen por una segregación anómala de loscromosomas o las cromátidas durante la meiosis.
  29. 29. MUTACIONES GENÓMICAS• Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser:• a) Euploidías: Cuando afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Se clasifican en: ▫ Monoploidía o haploidía: Si las células representan un solo juego (n) de cromosomas. ▫ Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n). Tetraploides (4n), etc.
  30. 30. MUTACIONES GENÓMICAS
  31. 31. MUTACIONES GENÓMICAS
  32. 32. MUTACIONES GENÓMICAS
  33. 33. MUTACIONES GENÓMICAS
  34. 34. MUTACIONES GENÓMICAS
  35. 35. MUTACIONES GENÓMICAS
  36. 36. MUTACIONES GENÓMICAS
  37. 37. SÍNDROME DE DOWN- TRISOMÍA 21•Disminución del tono muscular al nacer•Cráneo asimétrico o deforme•Cabeza redonda con un área plana en laparte de atrás (occipital)•cráneo pequeño (microcefalia)•Ojos inclinados hacia arriba•Boca pequeña con lengua protuverante•Manos cortas y anchas•Pliegue único en la palma de la mano•Retardo en el crecimiento y el desarrollo•Retraso en las facultades mentales ysociales (retardo mental)
  38. 38. SÍNDROME DE EDWARD-TRISOMÍA 18 • Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardíacas. • Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”.
  39. 39. SÍNDROME DE PATAU- TRISOMIA 13 ó 15 En el recién nacido: Labio leporino (con o sin fisura palatina) Polidactilia, Criptorquidia (en varones, testículo no descendido) Arteria umbilical única Retraso psicomotor grave Bajo Cociente intelectual disminuyendo con la edad.
  40. 40. MUTACIONES GENÓMICAS
  41. 41. SÍNDROME KLINEFELTER-TRISOMÍA XXY El paciente puede tener los siguientes signos: Pene pequeño Testículos pequeños Vello púbico, axilar y facial escaso Disfunción sexual Tejido mamario agrandado (ginecomastía) Estatura alta Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto) Los adultos pueden acudir al médico por infertilidad, y a los niños en edad escolar, se les puede llevar y evaluar las discapacidades de aprendizaje.
  42. 42. SÍNDROME DEL DUPLO Y- TRISOMÍA XYY  El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es una anomalía de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.  Se cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta condición, porque el fenotipo es normal.  Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos.  Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje.
  43. 43. SÍNDROME DE TURNER X0 •Baja estatura •Cuello corto •Línea de crecimiento del pelo baja, en la parte posterior •Rasgos oculares anormales (caída de los párpados) •Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax plano, amplio en forma de escudo •Desarrollo retrasado (mamas pequeñas) •Infertilidad •Menstruación ausente •Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma) •Carencia de la humedad normal en la vagina, •Relaciones sexuales dolorosas
  44. 44. SÍNDROME TRIPLE X - TRISOMÍA XXX  El síndrome XXX o triple X, es una anomalía genómica o numérica, que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra.  Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles.  Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje.
  45. 45. FRECUENCIA DE MUTACIONES• Es la frecuencia con la que se observa un tipo particular de mutación (o mutante) en una población de células o de individuos.• La población de células puede referirse a gametos, esporas sexuales o casi cualquier otro tipo celular.
  46. 46. DETECCIÓN DE MUTACIONES• El diagnóstico directo• El máximo nivel de precisión del diagnóstico directo se obtiene con la secuenciación de los nucleótidos correspondientes al locus mutado, sin embargo la aplicación de este diagnóstico es por el momento inviable.
  47. 47. AGENTES MUTÁGENOS
  48. 48. MUTACIÓN Y CÁNCER
  49. 49. MUTACIÓN Y CÁNCER
  50. 50. TEST DE AMES• La prueba de Ames se basa en la teoría de que los carcinógenos dañan los ácidos nucleicos, causan mutaciones y, por tanto, inducen cáncer.• Ames utilizó una mezcla de cuatro mutantes de la bacteria Salmonella tiphimurium incapaces de producir el aminoácido histidina.• Tales mutantes no crecen a menos que se añada histidina al agar en el que están colocados.• Cuando estas cepas se exponen a agentes que causan mutaciones (mutágenos), pueden sufrir mutaciones ulteriores; algunas de éstas, por casualidad, repararán el defecto genético original, haciendo que su poseedor sea normal.
  51. 51. TEST DEAMES
  52. 52. Proporciona 1 mezclade enzimas que puedenactivar un mutágeno. La placa de control indica que hay bajo nivel de mutación espontánea
  53. 53. TASA BASAL DE MUTACIONES• El genoma humano está sujeto a variación genética que promueve una ventaja para la especie, al permitir la adaptación a condiciones ambientales cambiantes.• La tasa mutacional basal tiene el peligro de introducir cambios genéticos deletéreos en un individuo o una familia concreta, provocando enfermedades heredables.• La presencia de mutaciones en una población está sujeta al juego entre la tasa mutacional basal y la presión selectiva frente a cada una de las mutaciones.• De modo que las mutaciones que son muy agresivas no se extiendan al resto de la población tan rápidamente como mutaciones con efectos fenotípicos más leves.
  54. 54. Compensación del exceso demutaciones por los sistemas de reparación• MECANISMOS PREVENTIVOS• Remueven agentes oxidantes• SOD & Catalasa ▫ 2O-2+ 2H+SOD 2H2O2 ▫ H2O2 CATALASA 2H2O + O2• MGMT (Metil transferasa)-enzima suicida
  55. 55. FOTOREACTIVACIÓNADN 17 Dañado es reparado por reparación de fotoreactivación. El enlace quecrea el dímero de timina es escindido por la enzima fotoreactivación (PRE), quedebe ser activado por luz azul.
  56. 56. PROCESOS DE REACOMODAMIENTO DE GENES: RECOMBINACIÓN • A través del proceso de recombinación, la secuencia complementaria correcta es reclutada por la cadena parental intacta y se inserta en el hueco opuesto a la lesión. La brecha crea un nuevo llenado por la ADN polimerasa y ADN ligasa
  57. 57. 3) TRANSPOSICIÓN• Migración de un segmento de ADN de una molécula a otra o entre dos sitios de la misma molécula.• Puede ocurrir por recombinación entre sitios específicos, por mecanismos que no requieren homología en la secuencia del ADN o através de intermediarios de ARN(retrotransposición).• Los elementos genéticos de alta movilidad se conocen como transposones (o retrotransposones).

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