Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.
EL GENOMA HUMANOEL GENOMA HUMANODra. Estela TangoDocente: Genética
Genoma humanoGenoma humanoUn genoma estodo el materialgenético, es eljuego completode instruccioneshereditarias,para lacon...
GENOMAGENOMA(del griego ge-o: quegenera, y -ma: acción)del Homo sapiens.Está compuesto por 24secuencias cromosó-micas dist...
La secuencia deADN que conformael genoma humanocontiene codificadala informaciónnecesaria para laexpresión, alta-mente coo...
ADNADN
La doble cadena de DNA seforma por la unión denucleótidos (fosfato, azúcar ybase nitrogenada) que seatraen fuertemente med...
ÁCIDOS NUCLEICOSÁCIDOS NUCLEICOS
Replicación del ADNReplicación del ADN Replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADNduplicarse, de una molécula d...
*Elongación: Una polimerasa sintetiza la nueva cadena de ADNemparejando los nucleótidos correspondientes del ADN molde. ...
*Terminación: El final de la replicación se produce cuando la polimerasase encuentra con una secuencia de terminación..
EN RESUMEN:EN RESUMEN:PROTEÍNAS EN LA REPLICACIÓN DEL ADNPROTEÍNAS EN LA REPLICACIÓN DEL ADN1. HELICASAS. Se unen a la cad...
Replicación semiconservativaReplicación semiconservativa Se originan dos moléculas de ADN, cada una de ellascompuesta de ...
LA EXPRESIÓN DE LALA EXPRESIÓN DE LAINFORMACIÓN GENÉTICAINFORMACIÓN GENÉTICA
TRANSCRIPCIÓNTRANSCRIPCIÓN Gen: unidad de DNA que contiene información paraespecificar la síntesis de una única cadena po...
 Hebra de DNA sirve de moldeo patrón y determina el ordende los rNTP (ribonucleótidotrifosfato) en el RNA. RNA se sintet...
ETAPAS EN LA TRANSCRIPCIÓNETAPAS EN LA TRANSCRIPCIÓN
ETAPAS EN LA TRANSCRIPCIÓNETAPAS EN LA TRANSCRIPCIÓN Iniciación RNA polimerasa reconoce y se une al promotor Factores d...
TRADUCCIÓNTRADUCCIÓN Traducción  Proceso en que se usa la secuenciade nucleótidos de un mRNA para ordenar y unir aaen un...
 Codigo genético triplétes (codones) 64 codones 61  aa específicos 3  codones de terminación Código degenerado  m...
EL CÓDIGO GENÉTICOEL CÓDIGO GENÉTICO
EmpaquetamientoEmpaquetamientode los cromosomasde los cromosomasADN eucariota se presenta en 2 formas.1.La Cromatina que e...
Replicación del cromosomaReplicación del cromosomade los eucariotasde los eucariotas El ADN eucariota tiene muchas horqui...
Constitución del Genoma HumanoConstitución del Genoma Humano El término genoma se usa para referirse a todos los alelosqu...
 La mayor parte de genes estructurales de eucariotascontienen intrones. Si bién se transcriben, estos soncortados antes d...
Organización del Genoma HumanoOrganización del Genoma Humano
Genoma nuclearGenoma nucleary mitocondrialy mitocondrial El genoma humano,constituido por un genomanuclear (más important...
TIPOS DE ADNDE COPIA ÚNICA DNA REPETITIVO75% genomaGenes de proteínasDisperso repetitivo SatéliteSINEsLINEs90-500 pb7000 k...
ADN de copiaADN de copiaúnicaúnica Representa entre 50-70% del total de material genético. El DNA de copia única, compue...
DNA repetitivo o secuenciasDNA repetitivo o secuenciasrepetidasrepetidas El DNA repetitivo son secuencias de DNA que sere...
ADN no codificanteADN no codificante El DNA no codificante también se puede presentaragrupado o disperso. El DNA repetit...
MinisatélitesMinisatélites Compuesta por una unidad básica de secuencia de 6-25nucleótidos que se repite en tándem genera...
•Compuestos porsecuencias básicasde 2-4 nucleótidos,cuya repetición entándem originasecuencias de menos150 nucleótidos. Ej...
ADN repetitivo dispersoADN repetitivo disperso Repeticiones dispersas por todoel DNA, son: SIME (Elementos NuclearesInte...
Clase 7 organización del genoma humano
Clase 7 organización del genoma humano
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

Clase 7 organización del genoma humano

2,449 views

Published on

  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

Clase 7 organización del genoma humano

  1. 1. EL GENOMA HUMANOEL GENOMA HUMANODra. Estela TangoDocente: Genética
  2. 2. Genoma humanoGenoma humanoUn genoma estodo el materialgenético, es eljuego completode instruccioneshereditarias,para laconstrucción ymantenimientodel organismo, ypasar la vida a lasiguienteGeneración.
  3. 3. GENOMAGENOMA(del griego ge-o: quegenera, y -ma: acción)del Homo sapiens.Está compuesto por 24secuencias cromosó-micas distintas (22autosomas + 2 cromo-somas sexuales: X, Y)con un tamaño totalaprox. 3200 millonesde pares de bases deADN (3200 Mb) quecontienen unos20.000-25.000 genes.
  4. 4. La secuencia deADN que conformael genoma humanocontiene codificadala informaciónnecesaria para laexpresión, alta-mente coordinaday adaptable alambiente, delproteoma humano,es decir, delconjunto deproteínas del serhumano.
  5. 5. ADNADN
  6. 6. La doble cadena de DNA seforma por la unión denucleótidos (fosfato, azúcar ybase nitrogenada) que seatraen fuertemente mediantepuentes de H.ESTRUCTURA DEL ADNESTRUCTURA DEL ADN
  7. 7. ÁCIDOS NUCLEICOSÁCIDOS NUCLEICOS
  8. 8. Replicación del ADNReplicación del ADN Replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADNduplicarse, de una molécula de ADN única se obtienen dos omás "clones“.Este proceso puede dividirse en 3 fases: *Iniciación:La topoisomerasa desenreda el ADN y la helicasa rompe los puentesde hidrógeno que mantienen unida la doble hélice. Las proteínas SSBestabilizan el ADN impidiendo así que se forme de nuevo la doble hélice.
  9. 9. *Elongación: Una polimerasa sintetiza la nueva cadena de ADNemparejando los nucleótidos correspondientes del ADN molde. Una primasa cataliza formación del cebador, esto determinaráel punto donde la polimerasa comienza a añadir nucleótidos. En cada horquilla de replicación se van formando dos copiasnuevas a partir del cebador sintetizado (en dos hebras ADN).Debido a unidireccionalidadde la polimerasa (5’ a 3’) , lareplicación es continua en lahebra adelantada(conductora); y discontinuaen la hebra rezagada, dandolugar fragmentos de Okazaki.
  10. 10. *Terminación: El final de la replicación se produce cuando la polimerasase encuentra con una secuencia de terminación..
  11. 11. EN RESUMEN:EN RESUMEN:PROTEÍNAS EN LA REPLICACIÓN DEL ADNPROTEÍNAS EN LA REPLICACIÓN DEL ADN1. HELICASAS. Se unen a la cadena y provocan la separación de lasdos hebras de ADN.2. PROTEÍNAS SSB (single stranded binding). Se unen como untetrámero a la estructura generada por las helicasa para estabilizar elADN. La replicación es 100 veces más rápida cuando estasproteínas se unen a las cadenas simples de ADN.3. GIRASAS. Cataliza la formación de superenrrollamientos negativospara ayudar al desenrrollamiento de la cadena.4. ADN-POLIMERASAS. Tres tipos con las funciones vistasanteriormente (sintetiza la nueva cadena de ADN).5. PRIMASA. Sintetiza cortos fragmentos de ARN denominadoscebadores (“primer” en inglés) que son utilizados como inicio para lasíntesis de la cadena de ADN. Requiere un extremo 3’-OH libre.6. ADN-LIGASA. Forma enlaces fosfodiéster entre grupos 3’-OH yfosfato para unir fragmentos de ADN que se van sintetizando demodo discontinuo.
  12. 12. Replicación semiconservativaReplicación semiconservativa Se originan dos moléculas de ADN, cada una de ellascompuesta de una hebra de el ADN original y de unahebra complementaria nueva. Es decir, el ADN seforma de una hebra vieja y otra nueva, las hebrasexistentes sirven de molde complementario anuevas.
  13. 13. LA EXPRESIÓN DE LALA EXPRESIÓN DE LAINFORMACIÓN GENÉTICAINFORMACIÓN GENÉTICA
  14. 14. TRANSCRIPCIÓNTRANSCRIPCIÓN Gen: unidad de DNA que contiene información paraespecificar la síntesis de una única cadena polipeptídicao RNA funcional. Síntesis RNA El lenguaje de DNA (A,T,G,C) es transcripto a RNA(A,U,G,C)
  15. 15.  Hebra de DNA sirve de moldeo patrón y determina el ordende los rNTP (ribonucleótidotrifosfato) en el RNA. RNA se sintetiza en dirección5´3´ Bases del DNA forman paresde bases con los rNTP queluego se polimerizan por RNApolimerasa Ataque nucleofílico del O 3´en la cadena creciente deRNA sobre el fosfato α enlace fosfodiéster y liberaun pirofosfato
  16. 16. ETAPAS EN LA TRANSCRIPCIÓNETAPAS EN LA TRANSCRIPCIÓN
  17. 17. ETAPAS EN LA TRANSCRIPCIÓNETAPAS EN LA TRANSCRIPCIÓN Iniciación RNA polimerasa reconoce y se une al promotor Factores de transcripción (factores proteícos) Disocia las hebras de DNA así las bases están disponiblespara el apareamiento. Elongación RNA polimerasa se mueve a lo largo del DNA molde RNA polimerasa añade rNTP por el extremo 3´ RNA se sintetiza en dirección 5´3´ 14 pares de bases (burbuja de transcripción) Velocidad de síntesis del RNA se da 1000 nucleótidos porminuto a 37ºC. Terminación Transcripto primario se libera de la RNA polimerasa RNA polimerasa se libera del DNA molde.
  18. 18. TRADUCCIÓNTRADUCCIÓN Traducción  Proceso en que se usa la secuenciade nucleótidos de un mRNA para ordenar y unir aaen una cadena polipeptídica.Eucariotas•mRNA  transporta lainformación génica  codones•tRNA  Clave para decifrar loscodones  anticodones.•rRNA  unión con proteínasforman ribosomas
  19. 19.  Codigo genético triplétes (codones) 64 codones 61  aa específicos 3  codones de terminación Código degenerado  más de un codon unmismo aa Sintesis inicia  aa Metionina (AUG) GUG  bacterias CUG  eucariontes UAA-UGA-UAG  Codones de terminación
  20. 20. EL CÓDIGO GENÉTICOEL CÓDIGO GENÉTICO
  21. 21. EmpaquetamientoEmpaquetamientode los cromosomasde los cromosomasADN eucariota se presenta en 2 formas.1.La Cromatina que es la forma noempaquetada ("uncoiled") y tiene un 50% de proteínas.2. Los Cromosomas que son ADN y proteínas empaquetados("coiled") formados durante primeros estadíos de división celular.•Las proteínas asociadas al ADN se conocen como histonas.•Histonas, sintetizadas en cantidad durante la fase S del ciclo cel.•Una de las funciones de esas proteínas se relaciona conempaquetamiento del ADN en la forma del cromosoma (2 metrosde ADN de célula humana, empaquetados en 46 cromosomas).•El nucleosoma es la unidad fundamental de "empaquetamiento"del ADN eucariótico.
  22. 22. Replicación del cromosomaReplicación del cromosomade los eucariotasde los eucariotas El ADN eucariota tiene muchas horquillas de replicación ytambién síntesis bidireccional. El ADN eucariota se sintetiza mucho mas lentamente que elprocariota, en humanos, a unos 50 nucleótidos por segundoy por horquilla de replicación. Luego de la replicación el nuevo ADN se asociainmediatamente con histonas
  23. 23. Constitución del Genoma HumanoConstitución del Genoma Humano El término genoma se usa para referirse a todos los alelosque posee un organismo. Homo sapiens tiene 3.5 X 109 pares de bases. Mucho del ADN de cada célula no tiene función o no esconocida. Solo 10% del ADN eucariota codifica para prot. 50% ADN eucariota corresponde secuencia nucleotídicasrepetidas. Las secuencias que codifican proteínas (exones) estáninterrumpidas por regiones que no codifican (intrones)
  24. 24.  La mayor parte de genes estructurales de eucariotascontienen intrones. Si bién se transcriben, estos soncortados antes de la sínteis proteica. El ARN sufre unproceso de edición, en el caso de un mARN. El número de intrones varía para cada gen. Cuanto mas complejo y reciente evolución el organismo,mas numerosos y grandes los intrones. Exones codifican dif. regiones funcionales de proteínas.
  25. 25. Organización del Genoma HumanoOrganización del Genoma Humano
  26. 26. Genoma nuclearGenoma nucleary mitocondrialy mitocondrial El genoma humano,constituido por un genomanuclear (más importante) yotro genoma mitocondrial.El genoma nuclear, dispuesto en forma lineal (genoma humano).Constituido por más de 3.000 millones de pares de bases (onucleótidos) conteniendo aproximadamente unos 80.000 genes.El otro es genoma mitocondrial, ubicado en la matriz mitocondrial.La organización de ambos genomas son radicalmente diferentes.El genoma mitocondrial está constituido por unos 16.600 paresde bases, conteniendo 37 genes y con una disposición circular.
  27. 27. TIPOS DE ADNDE COPIA ÚNICA DNA REPETITIVO75% genomaGenes de proteínasDisperso repetitivo SatéliteSINEsLINEs90-500 pb7000 kb15% genoma AlfaMinisatéliteMicrosatélite171 pb20-70 pb2,3,4 pb
  28. 28. ADN de copiaADN de copiaúnicaúnica Representa entre 50-70% del total de material genético. El DNA de copia única, compuesto en pequeña partepor los genes o secuencias codificantes, y unamayoría de DNA no codificante. Los genes están compuestos por exones e intrones(zona estructural) y una región reguladora. El DNA no codificante incluye los intrones, los cualesson el DNA que entrecorta los fragmentos codificantesde los genes (intrones no codifica proteína).
  29. 29. DNA repetitivo o secuenciasDNA repetitivo o secuenciasrepetidasrepetidas El DNA repetitivo son secuencias de DNA que serepiten muchas veces a lo largo del genoma. Representan entre el 20-50% del total de material genético. DNA repetitivo es DNA codificante y DNA no codificante. El DNA codificante puede estar agrupado en regionesconcretas del DNA (codifican proteínas o RNA) oDNA (codifican proteínas o RNA) o disperso.
  30. 30. ADN no codificanteADN no codificante El DNA no codificante también se puede presentaragrupado o disperso. El DNA repetitivo agrupado en tándem es un DNAque aparece desde varios miles de veces, incluso 2,5millones de veces (DNA altamente repetitivo). Aparecen en regiones heterocromáticas, siempre enrepeticiones y es denominado DNA satélite.
  31. 31. MinisatélitesMinisatélites Compuesta por una unidad básica de secuencia de 6-25nucleótidos que se repite en tándem generandosecuencias de entre 100 y 20.000 pares de bases, elgenoma humano contiene aproximadamente unos30.000 minisatélites.
  32. 32. •Compuestos porsecuencias básicasde 2-4 nucleótidos,cuya repetición entándem originasecuencias de menos150 nucleótidos. Ej.son dinucleótido CA yel trinucleótido CAG.•Pueden identificarsemediante PCR..MicrosátelitesADN. Análisis de microsatélites en distintas muestras biológicas deun mismo animal. Todas las muestras biológicas presentan el mismoperfil de microsatélites, con lo cual se puede certificar la trazabilidaddel animal en toda la cadena de producción de la carne.
  33. 33. ADN repetitivo dispersoADN repetitivo disperso Repeticiones dispersas por todoel DNA, son: SIME (Elementos NuclearesInterpuestos Cortos) y LIME (E.Nucleares Interpuestos Largos).  SIME. Tienen de 100-500 pb. Mas conocidas son secuencias Aluque tienen diana para rotura conendonucleasas de restricción.  LIME. Tienen varios miles de pb.La característica es la LINE1 cuyafunción es desconocida. Estas secuencias regulan laexpresión de muchos genes.

×