Clase 3 herencia monogénica

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Clase 3 herencia monogénica

  1. 1. Dra. Estela TangoDocente: Genética
  2. 2. Genética, introducción LA GENÉTICA estudia la forma  como las características de los  organismos vivos, sean éstas  morfológicas, fisiológicas,  bioquímicas o conductuales, se  transmiten, se generan y se  expresan, de una generación a  otra, bajo diferentes  condiciones ambientales.
  3. 3. Conceptos Generales Gen: fragmento de DNA que puede ser transcrito en la síntese de proteínas. Locus (Loco): local, en el cromossoma, donde se encuentra el gen. Alelos: genes que ocupan el mismo locus en cromosomas homólogos. Homólogos: cromosomas que poseen genes para las mismas características.
  4. 4. GENES ALELOS OCUPAN EL MISMOLÓCUS GÉNICO DEL MISMO PAR DECROMOSOMAS HOMÓLOGOS
  5. 5. Conceptos Generales Genotipo: conjunto de genes de un indivíduo Fenotipo: características observables de una especie, que son determinadas por genes y que pueden ser alteradas por el ambiente. Fenocopia: fenotipo modificado semejante a uno existente. Gen Letal: con efecto mortal.
  6. 6. Conceptos Generales Gen Dominante: aquel que siempre que está presente se manifesta. Gen Recesivo: aquel que solo se manifesta en la ausencia del dominante. Homozigoto o Puro: individuo que presenta alelos iguales para uno o mas caracteres. Heterozigoto o Híbrido: individuo que presenta alelos diferentes para uno o mas caracteres.
  7. 7. ConceptosGenerales Genes Codominantes: los dos genes del par manifiestan su caráter. Polialelia: mas de dos alelos para un mismo carácter. Pleiotropía: un par de genes determina varios caracteres. Polimería: varios pares de genes determinan un solo caráter. Epistasia: interacción en que genes iniben la acción de otros no alelos.
  8. 8. Genealogías o Heredogramas sexo masculino indivíduos que presentan el caráter estudiado sexo feminino hijos o sexo desconocido descendientes casamiento o cruzamiento gemelos dizigóticos casamiento o cruzamiento gemelos consangüíneo monozigóticos
  9. 9. Genética Mendeliana Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, es considerado el “padre de la genética”. Desenvolvió sus trabajos con plantas de arveja (Pisun sativum) observando la transmisión hereditária de várias características. En 1865 publicó el artículo "Experiments with Plant Hybrids" que fue ignorado. A partir de 1900 varios investigadores confirmaron sus resultados. Sus dos leyes todavía hoy son base para los estudios genéticos.
  10. 10. Genética Mendeliana P. Sativum se reproduce rápidamente,  tiene caracteres fáciles de visualizar. Estudio  de  dos  caracteres  antagónicos  y  fácilmente distinguibles. Diferenciación  entre  un  carácter  dominante y uno recesivo. Uso  de  letras  mayúsculas  y  minúsculas  para diferenciar los caracteres respectivos.
  11. 11. •Genética Mendeliana
  12. 12. Leyes de Mendel1. Principio de la segregación “Al cruzarse entre sí los híbridos contenidos en la primera generación, los caracteres antagónicos que poseen se separan y se reparten sin mezclarse entre los distintos gametos,apareciendo luego en la descendencia.”
  13. 13. 1 Ley de Mendel aLey de la uniformidad de los híbridosde la primera generación (F1),  “Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.”  Los (F1) son heterocigóticos o híbridos la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace.  Mendel trabajo con una variedad pura de guisantes que producían las semillas amarillas y con otra de semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre éstas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas
  14. 14. Leyes de MendelQueremos estudiar el carácter “altura” de una planta. Para ellos tenemos 2 líneas puras: 1 planta Alta (A) y 1 planta Baja (a) •AA X a a •X •aa A Aa Aa A Aa Aa •Primera relación filial (F1)•Al estudio de un solo carácterhereditario lo llamaremosMonohibridismo.
  15. 15. Leyes de Mendel ¿Qué sucede cuando cruzamos a individuos de la F1? •A •A X A a •X a a A AA Aa •F a Aa aa 21.Genotípicamente hablando obtenemos un 25% de homocigotos dominantes, 25% homocigotos recesivos y un 50% de heterocigotos.2.Fenotípicamente hablando obtenemos 75% plantas Altas y 25% plantas Bajas.
  16. 16. Leyes de Mendel 2. Ley de la transmisión independiente“Los genes de dos o más caracteres se transmiten en forma independiente y se recombinan al azar”
  17. 17. 2da. ley de Mendel: Ley de la separación o disyunción de los alelos. Mendel tomó plantas de la 1ra. generación (F1) y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1. Aunque el alelo que determina coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en (F1), vuelve a manifestarse en 2da. generación. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados.
  18. 18. Monohibridismo con Dominancia Herencia condicionada  Ej.: color de las por un par de alelos. semillas en arvejas. Dos fenotipos posibles en P amarillas x verdes F2. VV vv Tres genotipos posibles en F1 100% amarillas F2. Vv Proporción fenotípica F1 amarillas x amarillas 3:1 Vv Vv Proporción genotípica F2 75% amarillas 1:2:1 VV Vv vv 25% verdes
  19. 19. Monohibridismo sin Dominancia  Ej.: color de las flores Herencia condicionada en Maravilla. por un par de alelos. Tres fenotipos posibles P rojos x blancas en F2. VV BB Tres genotipos posibles F1 100% rosas en F2. VB Proporción fenotípica F1 rosas x rosas 1:2:1 VB VB Proporción genotípica F2 25% rojos VV 1:2:1 50% rosas VB 25% blancas BB
  20. 20. 3ra. ley de Mendel. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres Hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.
  21. 21. Experimento de Mendel  Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con otras de semilla verde y rugosa (Homocigóticas ambas para los dos caracteres). Las semillas obtenidas eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la 1ra. ley, revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).
  22. 22.  Estas plantas (F1) se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos.
  23. 23. Codominancia Se identificó estudiando la herencia de los grupos sanguíneos. Si se cruzan 2 líneas puras para un carácter la cruza no será un carácter intermedio, sino que ambos se expresarán por igual.
  24. 24. Codominancia En la especie humana, si uno de los progenitores es del grupo sanguíneo A y el otro del B tenemos: •AA •X •BB X A A B AB AB B AB AB X A O •AO •X •BO B AB BO O AO OO
  25. 25. Herencia Mendeliana en el hombre •Ojos grandes dominan sobre ojos pequeños •Ojos castaños dominan sobre ojos azules •Cabello oscuro domina sobre cabello rubio •Cabello rizado domina sobre cabello lacio. •Pestañas largas domina sobre pestañas cortas •Lóbulo de la oreja libre domina sobre lóbulo soldado •Calvicie precoz domina sobre no calvicie •Pecas domina sobre la falta de pecas •Labios gruesos domina sobre labios finos
  26. 26. Genes que pueden originar anomalías o enfermedades en el hombre Enfermedad Características Dominante-RecesivoAlbinismo Falta o nula pigmentación Recesivo de la piel, pelo y ojosAnemia perniciosa Células sanguíneas Recesivo normalesBraquidactilia Dedos cortos DominantePolidacdtilia Más de cinco dedos DominanteSindactilia Algunos dedos unidos RecesivoSordomudez Sordera Total RecesivoMiopia Deficiencia de la visión Dominante
  27. 27. • Recesivo autosómico: •Análisis de pedigríes o ­Se salta generaciones genealogías ­Igual distribución entre sexos ­Suele aparecer en matrimonios consanguíneos ­Dos padres normales producen hijos afectados•Dominante autosómico ­Aparece cada generación ­Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie ­Igual distribución entre sexos•Recesivo ligado al sexo ­Aparece más en machos ­Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados ­Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre portadora•Dominante ligado al sexo ­Aparece cada generación ­Machos afectados dan hijas afectadas ­Machos afectados provienen de Herencia del afectadas •Tema 4: madres sexo
  28. 28. •Símbolos empleados en pedigríes •Gemelos •Hombre •monogóticos •Mujer •Sexo no •Matrimonio •especificado •Número •Familia: •2 •3 •hijos de cada sexo •1 niña •Individuos •1 niño (orden •afectados •nacimiento) •Gemelos •Heterocigotos •dicigóticos •alelo autosómico •Tema 4: Herencia del sexo •recesivo •28
  29. 29. •Símbolos empleados en pedigríes •Portadora •Matrimonio •alelo recesivo •consanguíneo •ligado al sexo •Fallecido •I •Numeración •1 •2 •para la •Propositus •II •identificación •1 •2 •3 •de individuos •Tema 4: Herencia del sexo •29
  30. 30. •Ejemplo de pedigrí del albinismo •I •1 •2•II •1 •2 •3 •4 •5•III •1 •2 •3 •4 •5 •6 •7•IV •1 •2 •3 •30
  31. 31. Análisis de pedigríes y sus limitacionesFigura. Hipótesis expresión de los genotipos de las cuatro generaciones asumiendo quela bisabuela es recesiva homocigota. Los genotipos que solo muestran un alelo seescriben de ese modo porque existen posibilidades de tener tanto un alelo dominantecomo uno recesivo, y no hay suficiente información para decidir cual es cual
  32. 32.  Conocemos los genotipos de G1 que, es el fenotipo de la bisabuela y asumimos que el bisabuelo está limpio al provenir de otra familia “siempre asumimos eso con los individuos nuevos que entran al pedigrí”. En 2da G. sabemos que todos los hijos serán heterocigotos como sucede con todo cruce F1 de líneas puras, y asumimos que las personas que entran a la familia están limpias del rasgo anormal. En 3ra G. solo podemos escribir que tienen al menos un alelo dominante normal, en varios individuos no podemos saber el genotipo completo ya que existen un 50% de posibilidades de que sean (AA) o (Aa). En 4ta G. reaparece el rasgo recesivo, y cada recesivo por fuerza debe venir de uno de los padres. Concluimos que ambos padres de rasgos normales eran heterocigotos. De los demás hermanos de la 4ta G. tampoco podemos saber su genotipo, pero existe una posibilidad 2 veces más grande de que sean heterocigotos de que sean homocigotos.
  33. 33. •Herencia de la hemofilia en lagenealogía de la reina Victoria deInglaterra•“La enfermedad real” •Príncipe Albert •Reina Victoria •Familia real prusiana y rusa •Juan Carlos I •de España •Familia real española •Familia real británica •http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp •Tema 4: Herencia del sexo •33
  34. 34. Análisis genealógico Herencia autosómica Representación ordenada y facilmente comprensible de la información que se tiene de cualquier familia. Aplicando la herencia mendeliana genes
  35. 35.  Autosómica recesiva Autosómica dominante Dominante ligada a X Recesiva ligada a X Ligada a Y Mitocondrial
  36. 36. Herencia humana Herencia autosómica dominante1. El rasgo se transmite en forma continua generación a generación.2. Cada descendiente afectado proviene de un progenitor con dicha afección.3. Ambos sexos se encuentran afectados en la misma proporción.4. Personas sanas no transmiten el rasgo a sus descendientes.
  37. 37.  Individuo portador de una copia de alelo dominante y es heterocigoto mostrará la expresión del rasgo Individuo NO afectado posee 2 alelos recesivos
  38. 38. Condiciones:• Todos los individuos afectados deben tener al menos un padre afectado• Una persona afectada tiene un 50% de posibilidades de trasmitir a sus hijos• Hombre y mujer se afectan con la misma frecuencia• 2 individuos afectados pueden tener hijos no afectados• En algunos casos el fenotipo homocigoto dominante puede ser más grave que el fenotipo heterocigoto
  39. 39. Herencia humana Herencia autosómica recesiva.1. Si el carácter es poco frecuente, todos los familiares del afectado son generalmente normales.2. Dos progenitores afectados dan descendencia 100% afectada.3. Los progenitores portadores heterocigotos no afectados dan descendencia 25% afectada.

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