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RETINOBLASTOMA Andrea A Suárez Saavedra
DEFINICION
GENETICA MOLECULAR <ul><li>Se debe a defectos en un solo gen = gen del retinoblastoma RB1 Cromosoma 13q14 </li></ul><ul><l...
<ul><li>Se manifiesta en dos formas: </li></ul><ul><li>Forma esporádica - no Heredada </li></ul><ul><li>Forma familiar - H...
1. FORMA ESPORADICA
2. FORMA FAMILIAR
TEORIA DE KNUDSON
GENETICA CLINICA
IMPORTANCIA
EPIDEMIOLOGIA
HISTOLOGÍA <ul><li>- Tienden a formar masas nodulares </li></ul><ul><li>- Formas diferenciadas y no diferenciadas </li></u...
CLASIFICACION  (Reese – Ellsworth)   <ul><li>Diámetro papilar normal: 1,5 – 1,75 mm. </li></ul><ul><li>Ecuador del ojo: lí...
CLASIFICACION  (Abelairas)   T: tumor; SRF: fluidos subretinianos; FS: semillas focales; VS: semillas vítreas SD: semillas...
MANIFESTACIONES CLINICAS
MANIFESTACIONES CLINICAS
 
EVOLUCION
DIAGNOSTICO <ul><li>Se pueden utilizar las pruebas y los procedimientos siguientes: </li></ul><ul><li>Examen físico con an...
DIAGNOSTICO <ul><li>Pruebas para determinar si retinoblastoma se ha diseminado: </li></ul><ul><li>Oftalmoscopia indirecta ...
TRATAMIENTO <ul><li>Se utilizan 6  tipos de tratamiento estándar: </li></ul><ul><li>Enucleación </li></ul><ul><li>Radioter...
TRATAMIENTO <ul><li>ENUCLEACION </li></ul>
Terapia génica y retinoblastoma <ul><li>Una terapia génica podría usarse como tratamiento futuro del retinoblastoma. </li>...
PRONOSTICO <ul><li>Casi el 95% de los casos de retinoblastoma se curan. </li></ul><ul><li>Deben realizarse exploraciones o...
BIBLIOGRAFIA <ul><li>Maricela Rodriguez Cruz , Genomic retinoblastoma perspectives: implications of supressor gene of tumo...
 
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  1. 1. RETINOBLASTOMA Andrea A Suárez Saavedra
  2. 2. DEFINICION
  3. 3. GENETICA MOLECULAR <ul><li>Se debe a defectos en un solo gen = gen del retinoblastoma RB1 Cromosoma 13q14 </li></ul><ul><li>RB1 codifica una fosfoproteína reguladora del ciclo celular = RB1 gen supresor tumoral </li></ul><ul><li>Si en la línea germinal surge un alelo mutante del RB1 se trasmite con carácter dominante </li></ul><ul><li>Los portadores tienen un 90% probabilidad de desarrollar retinoblastoma en la infancia y mas adelante otros canceres. </li></ul>
  4. 4. <ul><li>Se manifiesta en dos formas: </li></ul><ul><li>Forma esporádica - no Heredada </li></ul><ul><li>Forma familiar - Heredada </li></ul>CUADRO CLINICO
  5. 5. 1. FORMA ESPORADICA
  6. 6. 2. FORMA FAMILIAR
  7. 7. TEORIA DE KNUDSON
  8. 8. GENETICA CLINICA
  9. 9. IMPORTANCIA
  10. 10. EPIDEMIOLOGIA
  11. 11. HISTOLOGÍA <ul><li>- Tienden a formar masas nodulares </li></ul><ul><li>- Formas diferenciadas y no diferenciadas </li></ul><ul><li>- * Es posible observar las rosetas de Flexner-Wintersteiner o de Fleurette. </li></ul>
  12. 12. CLASIFICACION (Reese – Ellsworth) <ul><li>Diámetro papilar normal: 1,5 – 1,75 mm. </li></ul><ul><li>Ecuador del ojo: línea media que separa la mitad posterior de la anterior. </li></ul><ul><li>Semillas vítreas: pequeños fragmentos de tumor aislados dentro de la cavidad vítrea. </li></ul>
  13. 13. CLASIFICACION (Abelairas) T: tumor; SRF: fluidos subretinianos; FS: semillas focales; VS: semillas vítreas SD: semillas difusas Grupo Abreviación Características 1 T Solo tumor (sin importar su numero, su tamaño y su localización) 2 T + SRF Tumor + Fluidos subretinianos 3 T + FS <ul><li>Tumor + semillas focales </li></ul><ul><li>SRS = 3mm del tumor </li></ul><ul><li>VS =º 3 mm del tumor </li></ul>4 T + SD <ul><li>Tumor + semillas difusas </li></ul><ul><li>SRS > 3mm del tumor </li></ul><ul><li>VS > 3 mm del tumor </li></ul>5 High Risk Tumor + glaucoma neovascular medio opaco ya sea por hemorragia en la cámara anterior, en el humor vítreo o en el espacio subretiniano invasión del nervio óptico postlaminar, la coroides (>2mm), la esclerótica, la órbita o la cámara anterior
  14. 14. MANIFESTACIONES CLINICAS
  15. 15. MANIFESTACIONES CLINICAS
  16. 17. EVOLUCION
  17. 18. DIAGNOSTICO <ul><li>Se pueden utilizar las pruebas y los procedimientos siguientes: </li></ul><ul><li>Examen físico con antecedentes </li></ul><ul><li>Oftalmoscopia indirecta con midriasis </li></ul><ul><li>Ecografía </li></ul><ul><li>TAC </li></ul><ul><li>RMN </li></ul><ul><li>Paracentesis del Humor acuoso </li></ul>
  18. 19. DIAGNOSTICO <ul><li>Pruebas para determinar si retinoblastoma se ha diseminado: </li></ul><ul><li>Oftalmoscopia indirecta con midriasis </li></ul><ul><li>Ecografía </li></ul><ul><li>TAC </li></ul><ul><li>RMN </li></ul><ul><li>Punción Lumbar. </li></ul>
  19. 20. TRATAMIENTO <ul><li>Se utilizan 6 tipos de tratamiento estándar: </li></ul><ul><li>Enucleación </li></ul><ul><li>Radioterapia </li></ul><ul><li>Crioterapia </li></ul><ul><li>Fotocoagulación </li></ul><ul><li>Termoterapia </li></ul><ul><li>Quimioterapia </li></ul>
  20. 21. TRATAMIENTO <ul><li>ENUCLEACION </li></ul>
  21. 22. Terapia génica y retinoblastoma <ul><li>Una terapia génica podría usarse como tratamiento futuro del retinoblastoma. </li></ul><ul><li>GEN P107 DEBE SER INACTIVADO PARA EVITAR EL RETINOBLASTOMA </li></ul>
  22. 23. PRONOSTICO <ul><li>Casi el 95% de los casos de retinoblastoma se curan. </li></ul><ul><li>Deben realizarse exploraciones oftalmológicas rutinarias hasta los 6 años de edad para detectar nuevas lesiones. </li></ul><ul><li>Los niños con retinoblastoma hereditario presentan mayor riesgo de presentar segundos tumores, sobretodo osteosarcoma. </li></ul>
  23. 24. BIBLIOGRAFIA <ul><li>Maricela Rodriguez Cruz , Genomic retinoblastoma perspectives: implications of supressor gene of tumor RB1. rev invest clin 2005. </li></ul><ul><li>Alezzandrini, A: Fundamentos de oftalmología . 3° Edición. Editorial El Ateneo. 2003. Buenos Aires. Argentina. </li></ul><ul><li>Cerecedo Díaz, F; Lopez Aguilar, E; Rivera Marquez, H; Arias Gómez, J; Ramírez Santarita, F y Rodríguez Cruz, M: Supervivencia y aspectos clínicos del retinoblastoma . An Pediatr 2003;58(1):3-9. </li></ul><ul><li>Fontela, JR et al.: Retinoblastoma . JANO 6-12 mayo 2005. Vol. LXVIII. N.º 1.564 </li></ul><ul><li>Leal-Leal, C et al.: A multicentre report from the Mexican Retinoblastoma Group . British Journal of Ophtalmology 2004, 88: 1074-1077. </li></ul><ul><li>Melamud, A; Palekar, R y Singh, A: Retinoblastoma . Am Fam Physician. 2006 Mar 15;73(6):1039-44. </li></ul><ul><li>Robbins S. et al: “Patología Estructural y Funcional”. Editorial Mc. Graw Hill Interamericana. Quinta Edición. España. 2000 </li></ul><ul><li>Sábado Alvarez, C et al.: Update on retinoblastoma . Clin Transl Oncol. 2005; 7(4): 174-8. </li></ul>
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