ALBINISMO     Classificazionedagli inizi del 900 ad oggi    www.albinismo.it
INIZI 900• Edward Nettleship descrive con molta enfasi le  caratteristiche genetiche di un <<… Albinismo oculare  incomple...
La variabilità fenotipica                    inizia ad evidenziarsi•   Individui con assenza totale di pigmento, sia cutan...
ALBINISMO       OCULOCUTANEO                  OCULARE      autosomico recessivo            X-linkedCOMPLETO               ...
ANNI 60                         eterogeneità genetica• Witkop applica alla famiglia di Trevor-Roper il test di  incubazion...
ANNI 80  • Più di 80 loci genici controllano il colore del mantello nei topi    C’è una corrispondenza nell’uomo?         ...
OGGI          CLASSIFICAZIONE GENETICA                             ALBINISMO          OCULOCUTANEO                   OCULA...
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Classificazione dell'albinismo dagli inizi del 1900 ad oggi

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Albinismo Classificazione

  1. 1. ALBINISMO Classificazionedagli inizi del 900 ad oggi www.albinismo.it
  2. 2. INIZI 900• Edward Nettleship descrive con molta enfasi le caratteristiche genetiche di un <<… Albinismo oculare incompleto …>>, facendo notare che <<… la discendenza è attraverso la madre in ogni caso; nessun maschio affetto ha un bambino affetto …>>. ALBINISMO OCULOCUTANEO OCULARE autosomico recessivo X-linked www.albinismo.it
  3. 3. La variabilità fenotipica inizia ad evidenziarsi• Individui con assenza totale di pigmento, sia cutaneo che oculare, sono facilmente riconoscibili e classificabili. Per essi si parla di Albinismo “completo”, “totale”, “universale” o “perfetto”.• Individui che presentano le caratteristiche oculari dell’Albinismo, ma con una qualche pigmentazione cutanea (cioè non una totale assenza di pigmento), identificabili soprattutto nelle popolazioni Africane ed Afro-Americane, creano invece confusione. Per essi si parla di Albinismo “incompleto”, “parziale” o “imperfetto”. www.albinismo.it
  4. 4. ALBINISMO OCULOCUTANEO OCULARE autosomico recessivo X-linkedCOMPLETO INCOMPLETO www.albinismo.it
  5. 5. ANNI 60 eterogeneità genetica• Witkop applica alla famiglia di Trevor-Roper il test di incubazione del bulbo pilifero, ideato da Kugelman e Van Scott 1961): tipico esempio di complementazione genetica classica. ALBINISMO OCULOCUTANEO OCULARE Tirosinasi-negativo Tirosinasi-positivo (Ty-neg) (Ty-pos) www.albinismo.it
  6. 6. ANNI 80 • Più di 80 loci genici controllano il colore del mantello nei topi C’è una corrispondenza nell’uomo? ALBINISMO Oculocutaneo Oculare AutosomicoTirosinasi-negativo platino X-linked recessivo dal pigmento giallo minimo Temperatura marrone Sensibile www.albinismo.it
  7. 7. OGGI CLASSIFICAZIONE GENETICA ALBINISMO OCULOCUTANEO OCULAREOCA1 OCA2 OA1OCA3 OCA4HPS 1-8 CHS www.albinismo.it
  8. 8. ALBINISMOClassificazionedagli inizi del 900 ad oggimateriale didatticoa cura di Rosa Pellegrino Per informazioni:redazione@albinismo.ithttp://www.albinismo.it/creative-commoms www.albinismo.it

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