Citogenetica humana

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Citogenetica humana

  1. 1. CITOGENETICA HUMANA BIOLOGIA - LECTURA
  2. 2. ANEUPLOIDIAS EN CROMOSOMAS SOMÁTICOS
  3. 3. Síndrome de Down
  4. 4. Síndrome de Down
  5. 5. Síndrome de Down • Se conoce como Trisomía 21:  47, XX + 21  47, XY + 21
  6. 6. Síndrome de Down • Marcada hipotonía muscular • Cara redonda y aplanada • La lengua suele ser grande y hacer protusión. • Pliegues epicánticos en los párpados.
  7. 7. Síndrome de Down • Cardiopatía congénita, hernia umbilical. • Retardo mental • Presenta un desarrollo sexual normal.
  8. 8. Síndrome de Down • Su vida está condicionada:  A la existencia de malformaciones  Sensibilidad elevada a las infecciones  Un alto riesgo a la leucemia.
  9. 9. Síndrome de Down • Tiene un tiempo de vida corto:  Sólo el 8% sobrepasa los 40 años.  Sólo el 26% sobrepasa los 50 años.
  10. 10. Síndrome de Edwards
  11. 11. Síndrome de Edwards
  12. 12. Síndrome de Edwards
  13. 13. Síndrome de Edwards • Se conoce como Trisomía 18:  47, XX + 18  47, XY + 18
  14. 14. Síndrome de Edwards • Occipucio prominente • Micrognatia • Orejas de implantación baja • Superposición de dedos • Cuello corto
  15. 15. Síndrome de Edwards • Cardiopatía congénita • Malformaciones renales • Pies en mecedora (calcáneo desarrollado) • Retraso mental y viven poco tiempo.
  16. 16. Síndrome de Patau
  17. 17. Síndrome de Patau
  18. 18. Síndrome de Patau • Se conoce como Trisomía 13:  47, XX + 13  47, XY + 13
  19. 19. Síndrome de Patau • Microcefalia • Microftalmia • Labio leporino y paladar hendido • Polidactilia
  20. 20. Síndrome de Patau • Cardiopatía congénita • Hernia umbilical • Defectos renales y pies en mecedora • Retraso mental
  21. 21. Síndrome de Lejeune
  22. 22. Síndrome de Lejeune • También se le conoce como:  Síndrome del “maullido del gato”, o  Monosomía parcial del par 5  46, XX, del (5)  46, XY, del (5)
  23. 23. Síndrome de Lejeune • Se debe a una deleción del brazo corto del par 5. • El signo más significativo es el carácter agudo del grito del niño:  Recuerda al maullido de un gato.
  24. 24. Síndrome de Lejeune • Hay una marcada microcefalia, con micrognatia e hipertelorismo (ojos separados):  Que se atenúa con la edad. • La letalidad es baja, llegando a adultos muchos enfermos.
  25. 25. ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS SEXUALES
  26. 26. Síndrome de Klinefelter
  27. 27. Síndrome de Klinefelter
  28. 28. Síndrome de Klinefelter • Sólo se observa en varones, presentan:  Esterilidad  Atrofia muscular  Hialinización de los tubos seminíferos, y por lo general ginecomastia.
  29. 29. Síndrome de Klinefelter • Las células poseen 47 cromosomas. • Su fórmula cromosómica es: XXY.
  30. 30. Síndrome de Turner
  31. 31. Síndrome de Turner
  32. 32. Síndrome de Turner
  33. 33. Síndrome de Turner • Se observa en mujeres:  Tiene aspecto indiscutiblemente femenino.  Falta de ovarios (disgenesia gonadal)  Las células sólo poseen 45 cromosomas.  Su fórmula es: XO.
  34. 34. Síndrome de la Triple X
  35. 35. Síndrome de la Triple X • Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. • Las mujeres que lo padecen poseen una inteligencia normal y son fértiles.  Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación.
  36. 36. Síndrome de la Triple X • Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje.  Estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela • Fórmula cromosómica: 47, XXX
  37. 37. Síndrome del Supermacho o Síndrome de Jacobs
  38. 38. Síndrome del Supermacho o Síndrome de Jacobs • Los jóvenes y regularmente:  • adultos con 47,XYY son Algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acné severo. • Algunos sugieren predisposición a la violencia.
  39. 39. Síndrome del Supermacho o Síndrome de Jacobs • Los niveles postnatal):  de testosterona (prenatal y Son normales en hombres con 47,XYY. • La mayoría de ellos tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. • Su fórmula cromosómica es: 47, XYY.

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