SlideShare a Scribd company logo

بیماری و ناهنجاری‌های ژنتیک چیست؟.pdf

آزمایشگاه پاتوبیولوژی رهسا(غدیرخم) آزمایشگاه ژنتیک رهسا(غدیرخم) آزمایشگاه پاتوبیولوژی آزمایشگاه ژنتیک آزمایشگاه پاتوبیولوژی ژنتیک گروه پاتوبیولوژی رهسا گروه رهسا پاتوبیولوژی رهسا آزمایشگاه پاتوبیولوژی چیست آزمایش پاتوبیولوژی چیست

1 of 8
Download to read offline
‫ﻧﺎھﻧﺟﺎری‬ ‫و‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫ﭼﯾﺳت؟‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬
‫در‬ (‫)ﺟﮭش‬ ‫ﻧﻘص‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﺗﻐﯾﯾر‬
DNA
‫ﻣﯽ‬
‫ﺳﻠول‬ ‫ﻧﺎﻣﻧﺎﺳب‬ ‫ﻋﻣﻠﮑرد‬ ‫ﺑﺎﻋث‬ ‫ﺗواﻧد‬
‫ﺑروز‬ ‫و‬ ‫ھﺎ‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫ازآﻧﺟﺎﯾﯽ‬ .‫ﺷود‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ژن‬ ‫ﮐﮫ‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﻣﻧﺗﻘل‬ ‫ﻓرزﻧد‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫واﻟدﯾن‬ ‫از‬ ‫ھﺎ‬
،‫ﺷوﻧد‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫ﺑﮫ‬ .‫ﺑﺎﺷﻧد‬ ‫ارﺛﯽ‬ ‫اﺳت‬ ‫ﻣﻣﮑن‬ ‫ﺟﻧﯾن‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ھﻣﯾن‬
‫ﮔﺳﺗرده‬ ‫طﯾف‬ ‫دﻟﯾل‬
‫از‬ ‫ای‬
‫آن‬ ‫از‬ ‫ﺑرﺧﯽ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫دارد‬ ‫وﺟود‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫اﺧﺗﻼﻻت‬
‫ا‬ ‫ﻋﻼﺋم‬ ‫ﺗوﻟد‬ ‫ﺑدو‬ ‫در‬ ‫ھﺎ‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﯾﺟﺎد‬
،‫ﮐﻧﻧد‬
‫درﺣﺎﻟﯽ‬
‫ﻣﯽ‬ ‫اﯾﺟﺎد‬ ‫زﻣﺎن‬ ‫طول‬ ‫در‬ ‫دﯾﮕر‬ ‫ﺑرﺧﯽ‬ ‫ﮐﮫ‬
‫ﺑﮫ‬ ‫ﮐردﯾم‬ ‫ﺳﻌﯽ‬ ‫ﻣطﻠب‬ ‫اﯾن‬ ‫در‬ .‫ﺷوﻧد‬
‫ﻧﺎھﻧﺟﺎری‬ ‫و‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﻧواع‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﻣﺎﻧﻧد‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫ھﺎی‬
،‫اﻋﺻﺎب‬ ‫و‬ ‫ﻣﻐز‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ،‫اﺳﺗﺧوان‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ،‫ﭼﺷم‬ ‫ﺷﺑﮑﯾﮫ‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺑﯾﻣﺎري‬ ،‫ﭼﺷم‬ ‫ﻗرﻧﯾﮫ‬
‫ﻧﺎد‬ ‫ھﺎي‬
‫ﻣطﻣ‬ .‫ﮐﻧﯾم‬ ‫اﺷﺎره‬ ‫ﻏﯾره‬ ‫و‬ ‫ژﻧﺗﯾﻛﻲ‬ ‫ر‬
‫ﺋ‬
‫آن‬ ‫ﻣطﺎﻟﻌﮫ‬ ‫از‬ ‫ﭘس‬ ‫ﻧﺎ‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫از‬ ‫ﻣﻧظور‬ ‫ﺳواﻻت‬ ‫ﺑرای‬ ‫ﺟﺎﻣﻌﯽ‬ ‫ﭘﺎﺳﺦ‬ ‫ﺑﮫ‬
‫ﻓرق‬ ‫و‬ ‫ﭼﯾﺳت؟‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬
.‫ﯾﺎﻓت‬ ‫ﺧواھﯾد‬ ‫دﺳت‬ ‫ﭼﯾﺳت؟‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫و‬ ‫ﮐروﻣوزوﻣﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ھﺎ‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ﻋﻣﻠﮑرد‬ ‫و‬ ‫ژن‬
‫ﻣ‬ ‫ﺗوﺳط‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ھر‬ ‫ﻋﻣﻠﮑرد‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫اﺳت‬ ‫ﺷده‬ ‫ﺳﺎﺧﺗﮫ‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ھﺎ‬ ‫ﻣﯾﻠﯾون‬ ‫از‬ ‫اﻧﺳﺎن‬ ‫ﺑدن‬
‫ﺎده‬
‫دا‬ ‫ﻗرار‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ھر‬ ‫ھﺳﺗﮫ‬ ‫درون‬ ‫در‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫وراﺛﺗﯽ‬
‫رد‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﻣﺷﺧص‬
.‫ﮔردد‬
‫ﺗرﺗﯾ‬ ‫اﯾن‬ ‫ﺑﮫ‬
‫ب‬
‫ﮐﮫ‬
‫ﺳﺎﺧﺗﺎر‬ ‫اﯾن‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫اﺳت‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫ﻧﺎم‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﻣﺎﻧﻧد‬ ‫ﻧﺦ‬ ‫ﺳﺎﺧﺗﺎرھﺎی‬ ‫ﺻورت‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫وراﺛﺗﯽ‬ ‫ﻣﺎده‬
‫ھﺎی‬ ‫ﻣوﻟﮑول‬ ‫از‬ ‫ﻣﺗﺷﮑل‬
DNA
،‫اﺳت‬ ‫ﺷده‬ ‫ﭘﯾﭼﯾده‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﭘروﺗﺋﯾن‬ ‫دور‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﺑﺎﺷد‬ ‫ﻣﯽ‬
‫ﻣوﻟﮑول‬ ‫از‬ ‫ﺑﺧﺷﯽ‬ ‫واﻗﻊ‬ ‫در‬ ‫ھﺎ‬ ‫ژن‬
DNA
‫ﺑﺎ‬ ‫ﻣﯽ‬
‫در‬ ‫ﻋﻣﻠﮑرد‬ ‫داﺷﺗن‬ ‫ﺑرای‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﺷﻧد‬
‫ھﺎ‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫اﻋﻣﺎل‬ ‫و‬ ‫ﺷوﻧد‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﭘروﺗﺋﯾن‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺗﺑدﯾل‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫درون‬
‫ﮐﮫ‬ ‫ھﺎ‬ ‫ﭘروﺗﺋﯾن‬ ‫اﯾن‬ ‫ﺗوﺳط‬
‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ﮐدھﺎی‬ ‫ﺗرﺟﻣﮫ‬ ‫از‬
DNA
‫ﺗﻌداد‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ھر‬ ‫در‬ .‫ﮔردد‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﮐﻧﺗرل‬ ‫ﺷده‬ ‫ﺗوﻟﯾد‬
23
‫ﮐروﻣوزو‬ ‫اﯾن‬ ‫از‬ ‫ﺟﻔت‬
‫م‬
.‫دارد‬ ‫ﻗرار‬ ‫ھﺎ‬
‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﯾﺟﺎد‬ ‫ﭼﮕوﻧﮕﯽ‬
‫ھﺎی‬ ‫ﻣوﻟﮑول‬
DNA
‫ﻣﯽ‬ ‫ھﺎ‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ﻣﺎده‬ ‫ھﻣﺎن‬ ‫ﯾﺎ‬
‫ﻋواﻣل‬ ‫اﺛر‬ ‫در‬ ‫ﺗواﻧد‬
‫ﻣﺣﯾطﯽ‬
‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﺗﻐﯾﯾرات‬ ‫اﯾن‬ ‫ﻧﺗﯾﺟﮫ‬ ‫در‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﺷود‬ ‫ﺗﻐﯾﯾراﺗﯽ‬ ‫دﭼﺎر‬ ‫ﺗوارﺛﯽ‬ ‫ﺷﮑل‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫و‬
.‫ﺑﺎﺷد‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫زﯾر‬ ‫ﻣوارد‬ ‫ﺷﺎﻣل‬ ‫ﺗﻐﯾرات‬ ‫اﯾن‬ .‫ﮔردد‬ ‫اﯾﺟﺎد‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬

‫ﻣوﻟﮑول‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ﮐدھﺎی‬ ‫در‬ ‫ﺗﻐﯾﯾر‬
DNA
‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ﺟﮭش‬ ‫ھﻣﺎن‬ ‫ﯾﺎ‬

‫ﮐروﻣوزو‬ ‫ﺳﺎﺧﺗﺎر‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫و‬ ‫ﺗﻌداد‬ ‫در‬ ‫ﺗﻐﯾﯾر‬
‫م‬
‫ھﺎ‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﻧواع‬
‫ﺑزرﮔﺳﺎﻻن‬ ‫و‬ ‫ﮐودﮐﺎن‬ ،‫ﻧوزادان‬ ،‫ﺟﻧﯾن‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ،‫ﮐﻠﯽ‬ ‫طور‬ ‫ﺑﮫ‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
:‫ﺑﺎﺷﻧد‬ ‫زﯾر‬ ‫ﻣوارد‬ ‫از‬ ‫ﯾﮑﯽ‬ ‫ﺗواﻧﻧد‬

‫ژن‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫در‬ ‫ﺗﻐﯾﯾر‬ ‫اﺛر‬ ‫در‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ژﻧﯽ‬ ‫ﺗﮏ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫ﻣﻧﻔرد‬
‫ﻣﯽ‬ ‫اﯾﺟﺎد‬
.‫ﮔردد‬

‫ﯾﺎ‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫ﺷدن‬ ‫زﯾﺎد‬ ‫و‬ ‫ﮐم‬ ‫اﺛر‬ ‫در‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﮐروﻣوزوﻣﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫اﺿﺎﻓﮫ‬ ‫و‬ ‫ﺣذف‬ ‫ﻧﺗﯾﺟﮫ‬ ‫در‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫و‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫ﭼﻧد‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫ﺳﺎﺧﺗﺎر‬ ‫در‬ ‫ﺗﻐﯾﯾر‬
‫ﻣﯽ‬ ‫اﯾﺟﺎد‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫ﭼﻧد‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫از‬ ‫ﺑﺧﺷﯽ‬ ‫ﺷدن‬
.‫ﮔردد‬

‫طور‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ژن‬ ‫ﭼﻧد‬ ‫در‬ ‫ﺗﻐﯾﯾر‬ ‫اﺛر‬ ‫در‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﻋﺎﻣﻠﯽ‬ ‫ﭼﻧد‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ژﻧﯽ‬ ‫ﭘﻠﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫و‬ ‫ھﻣزﻣﺎن‬
‫ﺗ‬
‫ﻋواﻣل‬ ‫ﺑﺎ‬ ‫ﻌﺎﻣل‬
‫ﻣﯽ‬ ‫اﯾﺟﺎر‬ ‫ﻣﺣﯾطﯽ‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﮐﺛر‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﮔردد‬
‫ھﺎی‬
‫اﯾن‬ ‫در‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬
‫دﺳﺗﮫ‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﻧﻣﺎﯾﺎن‬
.‫ﺷوﻧد‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﻧواع‬ ‫ﺑروز‬ ‫ﻋﻠل‬
‫ﭼﯾﺳت؟‬ ‫ﺟﻧﯾن‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﻧﯾﻣﯽ‬ ‫ﻓﻘط‬ ‫واﻟدﯾن‬ ‫از‬ ‫ھرﯾﮏ‬
‫ژن‬ ‫از‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﻣﻧﺗﻘل‬ ‫را‬ ‫ﺧود‬ ‫ھﺎی‬
‫ﻧﺳﺧﮫ‬ .‫ﮐﻧﻧد‬
‫ﮐﮫ‬ ‫ژن‬ ‫ھر‬ ‫از‬ ‫ای‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﻣﻧﺗﻘل‬ ‫واﻟدﯾن‬ ‫طرف‬ ‫از‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﺷﻧﺎﺧﺗﮫ‬ ‫آﻟل‬ ‫ﻋﻧوان‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺷوﻧد‬
‫اﮔر‬ .‫ﺷود‬
‫واﻟد‬ ‫ھر‬ ‫از‬ ‫آﻟل‬ ‫دو‬
‫ﺑﺎﺷ‬ ‫ﻣﺗﻔﺎوت‬
‫ﻧ‬
‫آن‬ ‫از‬ ‫ﯾﮑﯽ‬ ‫از‬ ‫ﻓﻘط‬ ‫اﺳت‬ ‫ﻣﻣﮑن‬ ‫ﺑدن‬ ،‫د‬
‫ﮐﮫ‬ ‫آﻟﻠﯽ‬ .‫ﺑﮕﯾرد‬ ‫دﺳﺗوراﻟﻌﻣل‬ ‫ھﺎ‬
‫ﻣﯽ‬ ‫دﺳﺗور‬ ‫آن‬ ‫از‬ ‫ﺳﻠول‬
‫ﻏﺎﻟب‬ ‫آﻟل‬ ‫ﻋﻧوان‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﮔﯾرد‬
‫و‬
‫دﯾﮕری‬
‫ﺑﮫ‬
‫ﻣﻐﻠوب‬ ‫آﻟل‬ ‫ﻋﻧوان‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﺷﻧﺎﺧﺗﮫ‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ارث‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫را‬ ‫ﺧﺎص‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫اﺧﺗﻼل‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫زﻣﺎﻧﯽ‬ ‫ﺗﻧﮭﺎ‬ ‫ﻓرد‬ ‫ﯾﮏ‬ .‫ﺷود‬
‫ﺑرد‬
‫ﯾﺎ‬ ‫ﻏﺎﻟب‬ ‫آﻟل‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫ﺣداﻗل‬ ‫ﮐﮫ‬
.‫ﺑﺎﺷد‬ ‫داﺷﺗﮫ‬ ‫اﺧﺗﻼل‬ ‫اﯾن‬ ‫ﺑرای‬ ‫ﻣﻐﻠوب‬ ‫آﻟل‬ ‫دو‬
DNA
‫ژن‬ ‫در‬ ‫ﻣوﺟود‬
‫ﻣﯽ‬ ‫دﺳﺗور‬ ‫ﺑدن‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ھﺎ‬
‫ﭘروﺗﺋﯾن‬ ‫اﯾن‬ .‫ﺑﺳﺎزد‬ ‫ﭘروﺗﺋﯾن‬ ‫ﺗﺎ‬ ‫دھﻧد‬
‫ھﺎ‬
‫ﻓﻌل‬
‫و‬
‫ﻣﯽ‬ ‫آﻏﺎز‬ ‫را‬ ‫ﺳﻠوﻟﯽ‬ ‫ﭘﯾﭼﯾده‬ ‫اﻧﻔﻌﺎﻻت‬
‫ھﻧﮕﺎﻣﯽ‬ .‫ﮐﻧﻧد‬
‫ﻣﯽ‬ ‫رخ‬ ‫ﺟﮭش‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫ﮐﮫ‬
،‫دھد‬
‫دﺳﺗوراﻟﻌﻣل‬
‫ﭘروﺗﺋﯾن‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺳﺎزی‬
‫ژن‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﻗرار‬ ‫ﺗﺎﺛﯾر‬ ‫ﺗﺣت‬ ‫را‬ ‫ھﺎ‬
‫اﺧﺗﻼ‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫و‬ ‫دھد‬
‫ﺑروز‬ ‫ل‬
‫ﻣﯽ‬
.‫ﮐﻧد‬
‫آن‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫)ﮐﮫ‬ ‫ﻣﺣﯾطﯽ‬ ‫ﻋواﻣل‬ ‫از‬
‫ﺟﮭش‬ ‫ھﺎ‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﮔﻔﺗﮫ‬ ‫ﻧﯾز‬ ‫زا‬
(‫ﺷود‬
‫ﻣﯽ‬
‫ﻣوارد‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺗوان‬
:‫ﮐرد‬ ‫اﺷﺎره‬ ‫زﯾر‬

‫ﺷﯾﻣﯾﺎﯾﯽ‬ ‫ﻣواد‬ ‫ﻣﻌرض‬ ‫در‬ ‫ﮔرﻓﺗن‬ ‫ﻗرار‬
‫ﺳﻣوم‬ ‫و‬

‫ﻣﻌرض‬ ‫در‬ ‫ﻗرارﮔﯾری‬
‫اﺷﻌﮫ‬
‫ﻣﺎﻧﻧد‬ ‫ﻣﺿر‬ ‫ھﺎی‬
‫ﻣﺎوراءﺑﻧﻔش‬ ‫اﺷﻌﮫ‬
‫ﯾﺎ‬ ‫ﺧورﺷﯾد‬
‫اﯾﮑس‬ ‫اﺷﻌﮫ‬

‫ﮐﺷﯾدن‬ ‫ﺳﯾﮕﺎر‬

‫ﻧﺎﺳﺎﻟم‬ ‫ﺗﻐذﯾﮫ‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﻋﻼﺋم‬
‫ﮐودﮐﺎن‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺑﯾﻣﺎر‬ ‫ﻋﻼﺋم‬
‫ﺑزرﮔﺳﺎﻻن‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﻧوزادان‬ ‫در‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫اﻧدام‬ ،‫اﺧﺗﻼل‬ ‫ﻧوع‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺑﺳﺗﮫ‬
‫ھﺎی‬
‫آﺳﯾب‬
‫ﻣوارد‬ .‫اﺳت‬ ‫ﻣﺗﻔﺎوت‬ ‫آن‬ ‫ﺷدت‬ ‫و‬ ‫دﯾده‬
‫ی‬
:‫ﭼون‬

‫رﻓﺗﺎری‬ ‫اﺧﺗﻼﻻت‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﺗﻐﯾﯾرات‬

‫ﺗﻧﻔﺳﯽ‬ ‫ﻣﺷﮑﻼت‬

‫ﻧﻘص‬
‫)زﻣﺎﻧﯽ‬ ‫ﺷﻧﺎﺧﺗﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﻧﻣﯽ‬ ‫ﻣﻐز‬ ‫ﮐﮫ‬
‫آن‬ ‫را‬ ‫اطﻼﻋﺎت‬ ‫ﺗواﻧد‬
‫طور‬
‫ﮐﮫ‬
‫ﺑﺎﯾد‬
(‫ﮐﻧد‬ ‫ﭘردازش‬

‫ﯾﺎ‬ ‫ﮔﻔﺗﺎر‬ ‫در‬ ‫ﭼﺎﻟش‬ ‫ﺷﺎﻣل‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫رﺷدی‬ ‫ﺗﺄﺧﯾرھﺎی‬
‫ﻣﮭﺎرت‬
‫ﻣﯽ‬ ‫اﺟﺗﻣﺎﻋﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺷود‬

‫در‬ ‫ﻧﺎﺗواﻧﯽ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﺑﻠﻊ‬ ‫در‬ ‫ﻣﺷﮑل‬ ‫ﻣﺎﻧﻧد‬ ،‫ﮔوارش‬ ‫و‬ ‫ﺧوردن‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﻣرﺑوط‬ ‫ﻣﺷﮑﻼت‬
‫ﻣواد‬ ‫ھﺿم‬
‫ﻏذاﯾﯽ‬

‫ﻧﺎھﻧﺟﺎری‬
‫در‬
‫ﮐﺎم‬ ‫و‬ ‫ﻟب‬ ‫ﺷﮑﺎف‬ ‫ﻣﺎﻧﻧد‬ ‫ﺻورت‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫اﻧدام‬

‫ﺣرﮐﺗﯽ‬ ‫اﺧﺗﻼﻻت‬
‫ﺑﮫ‬
‫ﻋﺿﻼﻧﯽ‬ ‫ﺿﻌف‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﺳﻔﺗﯽ‬ ‫دﻟﯾل‬

‫ﻋ‬ ‫ﻣﺷﮑﻼت‬
‫ﻣﻐزی‬ ‫ﺳﮑﺗﮫ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﺗﺷﻧﺞ‬ ‫ﻣﺎﻧﻧد‬ ‫ﺻﺑﯽ‬

‫ﻗد‬ ‫ﮐوﺗﺎھﯽ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﺿﻌﯾف‬ ‫رﺷد‬

‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﻧواع‬ ‫اﺛر‬ ‫)در‬ ‫ﺑﯾﻧﺎﯾﯽ‬ ‫ﮐﺎھش‬
‫ﻗدرت‬ ‫ﮐﺎھش‬ ‫ﯾﺎ‬ (‫ﭼﺷم‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺷﻧواﯾﯽ‬
‫ﻧﻣوﻧﮫ‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﻧواع‬ ‫از‬ ‫ھﺎﯾﯽ‬
‫ﺑزرﮔﺳﺎﻻن‬ ‫و‬ ‫ﮐودﮐﺎن‬ ‫در‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﻧواع‬ ‫از‬
‫ﺗﮏ‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ژﻧﯽ‬
‫ﻣﯽ‬
:‫ﮐرد‬ ‫اﺷﺎره‬ ‫زﯾر‬ ‫ﻣوارد‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺗوان‬

‫ﻓﯾﺑروزﯾس‬ ‫ﺳﯾﺳﺗﯾﮏ‬ ‫رﯾوی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬

‫دارد‬ ‫وﺟود‬ ‫ﺗوﻟد‬ ‫ﺑدو‬ ‫در‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﻣﺎدرزادی‬ ‫ﻧﺎﺷﻧواﯾﯽ‬

‫دوﺷن‬ ‫ﻋﺿﻼﻧﯽ‬ ‫دﯾﺳﺗروﻓﯽ‬ ‫ﻋﺿﻼﻧﯽ‬ ‫اﺳﮑﻠﺗﯽ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬

‫ﺧﺎﻧوادﮔﯽ‬ ‫ھﯾﭘرﮐﻠﺳﺗروﻟﻣﯽ‬ ‫ﻣﺗﺎﺑوﻟﯾﮏ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫ﮐﻠﺳﺗرول‬ ‫اﻓزاﯾش‬ ‫ﺑﺎﻋث‬ ‫ﮐﮫ‬
‫ﻣﯽ‬
‫ﺷود‬

‫ﺑ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ھﻣوﮐروﻣﺎﺗوز‬ ‫ﻣﺗﺎﺑوﻟﯾﮏ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫ﺑﯾش‬ ‫اﻓزاﯾش‬ ‫ﺎﻋث‬
‫آھن‬ ‫ازﺣد‬
‫در‬
‫ﺧون‬
‫ﻣﯽ‬
‫ﺷود‬

‫ﺑﯾﻣﺎ‬
‫داﺳﯽ‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ﺧوﻧﯽ‬ ‫ری‬
‫ﺷﮑل‬

‫ﻧوع‬ ‫ﻧوروﻓﯾﺑروﻣﺎﺗوز‬ ‫ﻋﺻﺑﯽ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬
1
)
NF1
(

‫ﺳﺎﮐس‬ ‫ﺗﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫ﺷﺎﯾﻊ‬
‫ﺗرﯾن‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬
:‫ھﺳﺗﻧد‬ ‫زﯾر‬ ‫ﻣوارد‬ ‫ﺷﺎﻣل‬ ‫ﭼﻧدﻋﺎﻣﻠﯽ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﭘﯾﭼﯾده‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬

‫آﻟزاﯾﻣر‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬

‫آرﺗروز‬

‫اوﺗﯾﺳم‬ ‫طﯾف‬ ‫اﺧﺗﻼل‬

‫ﺳرطﺎن‬

‫ﻗﻠب‬ ‫ﮐروﻧر‬ ‫ﻋروق‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬

‫دﯾﺎﺑت‬

‫ﻣﯾﮕرﻧﯽ‬ ‫ﺳردردھﺎی‬

‫ﺑﯾﻔﯾدا‬ ‫اﺳﭘﯾﻧﺎ‬

‫ﻗﻠب‬ ‫ﻣﺎدرزادی‬ ‫ﻧﻘﺎﯾص‬
‫ﻧﺎھﻧﺟﺎری‬ ‫اﻧواع‬ ‫از‬
‫ﮐروﻣوزوﻣﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﻣﯽ‬
:‫ﮐرد‬ ‫اﺷﺎره‬ ‫زﯾر‬ ‫ﻣوارد‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺗوان‬

‫ﺗرﯾزوﻣﯽ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫داون‬ ‫ﺳﻧدرم‬
21
‫ﺷﻣﺎره‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫وﺟود‬ ‫اﺛر‬ ‫در‬
21
‫اﺿﺎﻓﯽ‬

‫ﺟﻧﺳﯽ‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫در‬ ‫ﺳﺎﺧﺗﺎری‬ ‫اﺧﺗﻼل‬ ‫وﺟود‬ ‫اﺛر‬ ‫در‬ ‫ﺷﮑﻧﻧده‬ ‫اﯾﮑس‬ ‫ﺳﻧدرم‬
X

‫ﮐروﻣوزوم‬ (‫ﺑودن‬ ‫)زﯾﺎد‬ ‫ﺗرﯾزوﻣﯽ‬ ‫ﻋﻠت‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﻓﻠﺗر‬ ‫ﮐﻼﯾن‬ ‫ﺳﻧدرم‬
‫در‬ ‫ﺟﻧﺳﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﻣردان‬

‫ﺟﻧﺳﯽ‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫وﺟود‬ ‫اﺛر‬ ‫در‬ ‫اﯾﮑس‬ ‫ﺗرﯾﭘل‬ ‫ﺳﻧدرم‬
X
‫زﻧﺎن‬ ‫در‬ ‫اﺿﺎﻓﯽ‬

‫ﺟﻧﺳ‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫از‬ ‫ﺑﺧﺷﯽ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﮐﺎﻣل‬ ‫رﻓﺗن‬ ‫ﺑﯾن‬ ‫از‬ ‫اﺛر‬ ‫در‬ ‫ﺗرﻧر‬ ‫ﺳﻧدرم‬
‫ﯽ‬
X
‫در‬
‫زﻧﺎن‬

‫ﺗرﯾزوﻣﯽ‬
18
‫ﺷﻣﺎره‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫وﺟود‬ ‫ﯾﺎ‬
18
‫اﺿﺎﻓﯽ‬

‫ﺗرﯾزوﻣﯽ‬
13
‫ﺷﻣﺎره‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫وﺟود‬ ‫ﯾﺎ‬
13
‫اﺿﺎﻓﯽ‬
‫از‬ ‫ای‬ ‫ﻧﻣوﻧﮫ‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬
:‫از‬ ‫ﻋﺑﺎرﺗﻧد‬ ‫ﻧﺎدر‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬

‫آﻣﯾﻠوﺋﯾدوز‬
AA

) ‫آدرﻧوﻟﮑودﯾﺳﺗروﻓﯽ‬
ALD
(

‫اھﻠرز‬ ‫ﺳﻧدرم‬
-
‫داﻧﻠوس‬

‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫ﻣﯾﺗوﮐﻧدرﯾﺎﯾﯽ‬ ‫ھﺎی‬

‫آﺷر‬ ‫ﺳﻧدرم‬
‫واﻗﻊ‬ ‫در‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﻧواع‬
‫ﺷده‬ ‫ذﮐر‬ ‫ﻣوارد‬ ‫از‬ ‫ﯾﮑﯽ‬ ‫ﺷﺎﻣل‬ ‫ﺟﻧﯾن‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫اﺳت‬
‫در‬ ‫ﮐﮫ‬
‫ﮐ‬ ‫دوران‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﻧﺷﺎن‬ ‫را‬ ‫ﺧود‬ ‫ﺑزرﮔﺳﺎﻟﯽ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ودﮐﯽ‬
‫دھ‬
‫ﻧ‬
.‫د‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﺗﺷﺧﯾص‬ ‫ﻧﺣوه‬
‫ﺟﻧﯾن‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫اﺳت‬ ‫ﻣﻣﮑن‬ ،‫دارﯾد‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫اﺧﺗﻼل‬ ‫ﺧﺎﻧوادﮔﯽ‬ ‫ﺳﺎﺑﻘﮫ‬ ‫اﮔر‬
‫ﮐﮫ‬ ‫ﺑﺎﺷد‬ ‫ﻻزم‬
‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫ﻣﺷﺎوره‬
‫ﺑدھﯾد‬
‫آﯾﺎ‬ ‫ﺑﺑﯾﻧﯾد‬ ‫ﺗﺎ‬
‫اﻧﺟﺎم‬
‫ﺷﻣﺎ‬ ‫ﺑرای‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫آزﻣﺎﯾش‬
‫دارد‬ ‫ﺿرورت‬
.‫ﺧﯾر‬ ‫ﯾﺎ‬
‫اﻧواع‬
‫آزﻣﺎﯾ‬
‫ش‬
‫ھﺎی‬
‫ژﻧﺗﯾﮏ‬
‫ﻣﯽ‬ ً‫ﻻ‬‫ﻣﻌﻣو‬
‫ﺟﮭش‬ ‫دارای‬ ‫ﺷﻣﺎ‬ ‫آﯾﺎ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫دھﻧد‬ ‫ﻧﺷﺎن‬ ‫ﺗواﻧﻧد‬
‫ژﻧﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫ﻣﺷﺎوران‬ .‫ﺧﯾر‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ھﺳﺗﯾد‬ ‫وﺿﻌﯾت‬ ‫آن‬ ‫ﻣﺳﺋول‬
‫ﺗواﻧﻧد‬
‫ﻣﯾزان‬
‫را‬ ‫ﺷﻣﺎ‬ ‫ﺧطر‬
‫ﮐﻧﻧد‬ ‫اﻋﻼم‬
‫ﺗﺎ‬
‫ﺑرای‬ ‫اﻗداﻣﺎﺗﯽ‬ ‫وﺟود‬ ‫ﺻورت‬ ‫در‬
‫ﺧود‬ ‫ﺳﻼﻣت‬ ‫از‬ ‫ﻣﺣﺎﻓظت‬
‫ﺟﻧﯾن‬ ‫ﯾﺎ‬
.‫دھﯾد‬ ‫اﻧﺟﺎم‬
‫ﺑﺎرداری‬ ‫از‬ ‫ﭘﯾش‬ ‫ﻣﮭم‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫آزﻣﺎﯾش‬ ‫اﻧواع‬ ‫از‬
‫ﻧوزاد‬ ‫ﺗوﻟد‬ ‫از‬ ‫ﺑﻌد‬ ‫و‬
‫ﻣﯽ‬
:‫ﮐرد‬ ‫اﺷﺎره‬ ‫زﯾر‬ ‫ﻣوارد‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺗوان‬

‫ﮐﺎرﯾوﺗﺎﯾپ‬ ‫آزﻣﺎﯾش‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﻧﺷﺎن‬ .
‫اﺧﺗﻼﻻت‬ ‫دارای‬ ‫ھﻣﺳرﺗﺎن‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﺷﻣﺎ‬ ‫آﯾﺎ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫دھد‬
‫ﮐروﻣوزوﻣﯽ‬
‫اﻓرادی‬ ‫ھﻣﮫ‬ ‫ﺑرای‬ ‫اﻧﺟﺎم‬ .‫ﺧﯾر‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ھﺳﺗﯾد‬
‫ﻗﺻد‬ ‫ﮐﮫ‬
‫دارﻧد‬ ‫ﺑﺎرداری‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﺗوﺻﯾﮫ‬
.‫ﺑﺎﺷﻧد‬ ‫ﻧداﺷﺗﮫ‬ ‫ﺧﺎﻧوادﮔﯽ‬ ‫ﺳﺎﺑﻘﮫ‬ ‫اﮔر‬ ‫ﺣﺗﯽ‬ ،‫ﺷود‬

‫ﻧوزاد‬ ‫ﺗوﻟد‬ ‫از‬ ‫ﻗﺑل‬ ‫ﻏرﺑﺎﻟﮕری‬
‫ﻣﻌﻣوﻻ‬ .
‫ﺧون‬ ‫آزﻣﺎﯾش‬ ‫ﺷﺎﻣل‬
‫ﺧﺎﻧم‬ ‫از‬
‫ﺑﺎردار‬
‫و‬ ‫اﺳت‬
‫ﻣﯽ‬ ‫ﻧﺷﺎن‬
‫ﯾﮏ‬ ‫ﻧﺷده‬ ‫ﻣﺗوﻟد‬ ‫ﮐودک‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫دارد‬ ‫اﺣﺗﻣﺎل‬ ‫ﭼﻘدر‬ ‫دھد‬
.‫ﺑﺎﺷد‬ ‫داﺷﺗﮫ‬ ‫ﮐروﻣوزوﻣﯽ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬

‫ﻧوزاد‬ ‫ﺗوﻟد‬ ‫از‬ ‫ﻗﺑل‬ ‫ﺗﺷﺧﯾﺻﯽ‬ ‫ﺗﺳت‬
.
‫اﺻوﻻ‬
‫در‬
‫ﻧﻣوﻧﮫ‬ ‫ﻗﺎﻟب‬
‫ﻣﺎﯾﻊ‬ ‫از‬ ‫ﮔﯾری‬
‫ﺟﻧﯾن‬ ‫آﻣﻧﯾوﺗﯾﮏ‬
(‫)آﻣﻧﯾوﺳﻧﺗز‬
‫ﻣﯽ‬ ‫اﻧﺟﺎم‬
‫ﻣﯽ‬ ‫آن‬ ‫ﻧﺗﺎﯾﺞ‬ ‫از‬ ‫و‬ ‫ﺷود‬
‫ﻣﺗوﺟﮫ‬ ‫ﺗواﻧﯾد‬
‫ﺷﻣﺎ‬ ‫ﻧﺷده‬ ‫ﻣﺗوﻟد‬ ‫ﻓرزﻧد‬ ‫آﯾﺎ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﺷوﯾد‬
‫دارای‬
‫ﯾﺎ‬ ‫اﺳت‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫اﺧﺗﻼﻻت‬ ‫ﺑرﺧﯽ‬
.‫ﺧﯾر‬

‫ﻧوزادان‬ ‫ﻏرﺑﺎﻟﮕری‬
‫آزﻣﺎﯾش‬ ‫اﯾن‬ .
‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫اﺧﺗﻼﻻت‬ ‫ﺗﺷﺧﯾص‬ ‫ﺑرای‬
،‫ﻣﺎدرزادی‬
‫ﺗﺎز‬ ‫ﻧوزاد‬ ‫ﺧون‬ ‫ﻧﻣوﻧﮫ‬ ‫از‬
‫ﻣﯽ‬ ‫اﺳﺗﻔﺎده‬ ‫ﺷده‬ ‫ﻣﺗوﻟد‬ ‫ه‬
‫ﮐﻧد‬
‫ﺗﺎ‬
‫ﺻورت‬ ‫در‬
‫ﻧﯾﺎز‬
‫ﺷﻣﺎ‬ ‫ﻓرزﻧد‬
‫ﻣراﻗﺑت‬
‫ھﺎی‬
‫ﺑﮫ‬
.‫ﮐﻧد‬ ‫درﯾﺎﻓت‬ ‫ﻣوﻗﻊ‬
‫ﺑﺎﺷﯾد‬ ‫داﺷﺗﮫ‬ ‫اطﻣﯾﻧﺎن‬
‫ﺑﮫ‬ ‫آزﻣﺎﯾﺷﺎت‬ ‫اﯾن‬ ‫ﻧﺗﺎﯾﺞ‬
‫و‬ ‫ﭘﯾﺷﮕﯾری‬
‫زودھﻧﮕﺎم‬ ‫ﺗﺷﺧﯾص‬
‫ﺑﯾﻣﺎر‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ،‫ﺟﻧﯾن‬ ‫و‬ ‫ﻧوزادان‬ ‫در‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺗﺷﺧﯾص‬ ‫و‬ ‫ﮐودﮐﺎن‬ ‫در‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬
‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ﻧﺎدر‬ ‫ھﺎی‬
‫ﻣﯽ‬ ‫زﯾﺎدی‬ ‫ﮐﻣﮏ‬
.‫ﮐﻧد‬
‫روش‬
‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫درﻣﺎن‬ ‫درﻣﺎن‬ ‫ھﺎی‬
‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫اﮔرﭼﮫ‬
‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫اﺧﺗﻼﻻت‬ ‫ﺑﯾﺷﺗر‬
‫ﻧدارﻧد‬ ‫درﻣﺎن‬
‫روش‬ ‫اﻣﺎ‬ ،
‫ﮐﮫ‬ ‫دارﻧد‬ ‫وﺟود‬ ‫ھﺎﯾﯽ‬
‫ﻣﻣﮑن‬
‫را‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﭘﯾﺷرﻓت‬ ‫اﺳت‬
‫ﮐرده‬ ‫ﮐﻧد‬
‫ﺗﺄﺛﯾر‬ ‫ﯾﺎ‬
‫آن‬
‫دھ‬ ‫ﮐﺎھش‬ ‫ﺷﻣﺎ‬ ‫زﻧدﮔﯽ‬ ‫ﺑر‬ ‫را‬
‫ﻧ‬
.‫د‬
:‫ﭼون‬ ‫ﻣواردی‬

‫ﺷﯾﻣﯽ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﻋﻼﺋم‬ ‫ﻣدﯾرﯾت‬ ‫ﺑرای‬ ‫دارودرﻣﺎﻧﯽ‬
‫رﺷد‬ ‫روﻧد‬ ‫ﮐردن‬ ‫ﮐﻧد‬ ‫ﺑرای‬ ‫درﻣﺎﻧﯽ‬
‫ﺳﻠول‬ ‫ﻏﯾرطﺑﯾﻌﯽ‬
‫ھﺎ‬

‫ﯾﺎ‬ ‫ﺗﻐذﯾﮫ‬ ‫ﻣﺷﺎوره‬
‫ﻣﮑﻣل‬ ‫ﻣﺻرف‬
‫ﻣﻐذی‬ ‫ﻣواد‬ ‫درﯾﺎﻓت‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﮐﻣﮏ‬ ‫ﺑرای‬ ‫ﻏذاﯾﯽ‬ ‫ھﺎی‬
‫ﺑدن‬ ‫ﻧﯾﺎز‬ ‫ﻣورد‬

‫ﮐﺎردرﻣ‬
‫ﯾﺎ‬ ‫ﺎﻧﯽ‬
‫ﮔﻔﺗﺎر‬
‫ﺗواﻧﺎﯾﯽ‬ ‫رﺳﺎﻧدن‬ ‫ﺣداﮐﺛر‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺑرای‬ ‫درﻣﺎﻧﯽ‬
‫ﻣوﺟود‬ ‫ھﺎی‬

‫ﺟﺎﯾﮕزﯾﻧﯽ‬ ‫ﺑرای‬ ‫ﺧون‬ ‫اﻧﺗﻘﺎل‬
‫ﺳﻠول‬
‫ﺳﺎﻟم‬ ‫ﺑﺎ‬ ‫ﻧﺎﻗص‬ ‫ﺧوﻧﯽ‬ ‫ھﺎی‬

‫ﻋوارض‬ ‫درﻣﺎن‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﻏﯾرطﺑﯾﻌﯽ‬ ‫ﺳﺎﺧﺗﺎرھﺎی‬ ‫ﺗرﻣﯾم‬ ‫ﺑرای‬ ‫ﺟراﺣﯽ‬

‫درﻣﺎن‬
‫ﺳرطﺎن‬ ‫ﺑرای‬ ‫ﭘرﺗودرﻣﺎﻧﯽ‬ ‫ﻣﺎﻧﻧد‬ ‫ﺗﺧﺻﺻﯽ‬ ‫ھﺎی‬

Recommended

معرفی و خدمات آزمایشگاه ژنتیک_آزمایشگاه ژنتیک غدیر خم با انجام مشاوره ژنتیک م...
معرفی و خدمات آزمایشگاه ژنتیک_آزمایشگاه ژنتیک غدیر خم با انجام مشاوره ژنتیک م...معرفی و خدمات آزمایشگاه ژنتیک_آزمایشگاه ژنتیک غدیر خم با انجام مشاوره ژنتیک م...
معرفی و خدمات آزمایشگاه ژنتیک_آزمایشگاه ژنتیک غدیر خم با انجام مشاوره ژنتیک م...rahsa group
 
خطرات پنهان مولتی‌ ویتامین‌ ها
خطرات پنهان مولتی‌ ویتامین‌ هاخطرات پنهان مولتی‌ ویتامین‌ ها
خطرات پنهان مولتی‌ ویتامین‌ هاFarid Kamali
 
تصفيه و ضد عفوني آب و فاضلاب
تصفيه و ضد عفوني آب و فاضلابتصفيه و ضد عفوني آب و فاضلاب
تصفيه و ضد عفوني آب و فاضلابguestd6866b9
 
تغذیه درمانگر
تغذیه درمانگرتغذیه درمانگر
تغذیه درمانگرFarid Kamali
 
آزمایش روی حیوانات
آزمایش روی حیواناتآزمایش روی حیوانات
آزمایش روی حیواناتFarid Kamali
 
تعریف بیماری و علت آن
تعریف بیماری و علت آنتعریف بیماری و علت آن
تعریف بیماری و علت آنFarid Kamali
 
پاوان موكت آسانا (حركات گرم كننده) سری اول تمرینات یوگا برای افراد بیمار
پاوان موكت آسانا (حركات گرم كننده) سری اول تمرینات یوگا برای افراد بیمارپاوان موكت آسانا (حركات گرم كننده) سری اول تمرینات یوگا برای افراد بیمار
پاوان موكت آسانا (حركات گرم كننده) سری اول تمرینات یوگا برای افراد بیمارFarid Kamali
 

More Related Content

Similar to بیماری و ناهنجاری‌های ژنتیک چیست؟.pdf

دوطبقه سازی بزرگراه ها , تحقق یک رویاست یا واقعیتی تلخ
دوطبقه سازی بزرگراه ها , تحقق یک رویاست یا واقعیتی تلخدوطبقه سازی بزرگراه ها , تحقق یک رویاست یا واقعیتی تلخ
دوطبقه سازی بزرگراه ها , تحقق یک رویاست یا واقعیتی تلخMajid Babaie, MBA, PMP
 
دکتر روانشناس
دکتر روانشناسدکتر روانشناس
دکتر روانشناسmohammaddoge
 
نارگیل میوه ای سرشار از مواد مغذی
نارگیل میوه ای سرشار از مواد مغذینارگیل میوه ای سرشار از مواد مغذی
نارگیل میوه ای سرشار از مواد مغذیFarid Kamali
 
تاثیر آزمایش ژنتیک و کشاوره ژنتیک بر روی ناباروری در مردان و زنان
تاثیر آزمایش ژنتیک و کشاوره ژنتیک بر روی ناباروری در مردان و زنانتاثیر آزمایش ژنتیک و کشاوره ژنتیک بر روی ناباروری در مردان و زنان
تاثیر آزمایش ژنتیک و کشاوره ژنتیک بر روی ناباروری در مردان و زنانrahsa group
 
خلاصهء کتاب "تفکر زائد" تالیف محمدجعفر مصفا
خلاصهء کتاب "تفکر زائد" تالیف محمدجعفر مصفاخلاصهء کتاب "تفکر زائد" تالیف محمدجعفر مصفا
خلاصهء کتاب "تفکر زائد" تالیف محمدجعفر مصفاAliRezA Amiri
 
تنها یک بیماری وجود دارد و آن اسیدی شدن بدن است
تنها یک بیماری وجود دارد و آن اسیدی شدن بدن  استتنها یک بیماری وجود دارد و آن اسیدی شدن بدن  است
تنها یک بیماری وجود دارد و آن اسیدی شدن بدن استFarid Kamali
 
اسرار شگفت‌انگیز جوانه‌ها
اسرار شگفت‌انگیز جوانه‌هااسرار شگفت‌انگیز جوانه‌ها
اسرار شگفت‌انگیز جوانه‌هاFarid Kamali
 
چالش های دست فروشی درمترو راهکارهای پیش رو
چالش های دست فروشی درمترو  راهکارهای پیش روچالش های دست فروشی درمترو  راهکارهای پیش رو
چالش های دست فروشی درمترو راهکارهای پیش روMajid Babaie, MBA, PMP
 
Tarikh tamadon will_durant_v_01
Tarikh tamadon will_durant_v_01Tarikh tamadon will_durant_v_01
Tarikh tamadon will_durant_v_01arash121
 
Ten cancer causing foods
Ten cancer causing foodsTen cancer causing foods
Ten cancer causing foodsNaim Khalid
 
ضایغات بدخیم دهان و فک و صورت رادیولوژی
ضایغات بدخیم دهان و فک و صورت رادیولوژیضایغات بدخیم دهان و فک و صورت رادیولوژی
ضایغات بدخیم دهان و فک و صورت رادیولوژیEhsan Shirgholami
 
Genetic algorithms for solving traveling salesman problem
Genetic algorithms for solving traveling salesman problemGenetic algorithms for solving traveling salesman problem
Genetic algorithms for solving traveling salesman problemHamideh Iraj
 

Similar to بیماری و ناهنجاری‌های ژنتیک چیست؟.pdf (20)

دوطبقه سازی بزرگراه ها , تحقق یک رویاست یا واقعیتی تلخ
دوطبقه سازی بزرگراه ها , تحقق یک رویاست یا واقعیتی تلخدوطبقه سازی بزرگراه ها , تحقق یک رویاست یا واقعیتی تلخ
دوطبقه سازی بزرگراه ها , تحقق یک رویاست یا واقعیتی تلخ
 
دکتر روانشناس
دکتر روانشناسدکتر روانشناس
دکتر روانشناس
 
نارگیل میوه ای سرشار از مواد مغذی
نارگیل میوه ای سرشار از مواد مغذینارگیل میوه ای سرشار از مواد مغذی
نارگیل میوه ای سرشار از مواد مغذی
 
تاثیر آزمایش ژنتیک و کشاوره ژنتیک بر روی ناباروری در مردان و زنان
تاثیر آزمایش ژنتیک و کشاوره ژنتیک بر روی ناباروری در مردان و زنانتاثیر آزمایش ژنتیک و کشاوره ژنتیک بر روی ناباروری در مردان و زنان
تاثیر آزمایش ژنتیک و کشاوره ژنتیک بر روی ناباروری در مردان و زنان
 
خلاصهء کتاب "تفکر زائد" تالیف محمدجعفر مصفا
خلاصهء کتاب "تفکر زائد" تالیف محمدجعفر مصفاخلاصهء کتاب "تفکر زائد" تالیف محمدجعفر مصفا
خلاصهء کتاب "تفکر زائد" تالیف محمدجعفر مصفا
 
تنها یک بیماری وجود دارد و آن اسیدی شدن بدن است
تنها یک بیماری وجود دارد و آن اسیدی شدن بدن  استتنها یک بیماری وجود دارد و آن اسیدی شدن بدن  است
تنها یک بیماری وجود دارد و آن اسیدی شدن بدن است
 
Jobb farsi
Jobb farsiJobb farsi
Jobb farsi
 
اسرار شگفت‌انگیز جوانه‌ها
اسرار شگفت‌انگیز جوانه‌هااسرار شگفت‌انگیز جوانه‌ها
اسرار شگفت‌انگیز جوانه‌ها
 
چالش های دست فروشی درمترو راهکارهای پیش رو
چالش های دست فروشی درمترو  راهکارهای پیش روچالش های دست فروشی درمترو  راهکارهای پیش رو
چالش های دست فروشی درمترو راهکارهای پیش رو
 
Tarikh tamadon will_durant_v_01
Tarikh tamadon will_durant_v_01Tarikh tamadon will_durant_v_01
Tarikh tamadon will_durant_v_01
 
Six thinking hats
Six thinking hatsSix thinking hats
Six thinking hats
 
Acetaminophen
AcetaminophenAcetaminophen
Acetaminophen
 
Ten cancer causing foods
Ten cancer causing foodsTen cancer causing foods
Ten cancer causing foods
 
Nok2
Nok2Nok2
Nok2
 
فین‌تک
فین‌تکفین‌تک
فین‌تک
 
Miljö farsi
Miljö farsiMiljö farsi
Miljö farsi
 
Trahizamanbandi
TrahizamanbandiTrahizamanbandi
Trahizamanbandi
 
ضایغات بدخیم دهان و فک و صورت رادیولوژی
ضایغات بدخیم دهان و فک و صورت رادیولوژیضایغات بدخیم دهان و فک و صورت رادیولوژی
ضایغات بدخیم دهان و فک و صورت رادیولوژی
 
Genetic algorithms for solving traveling salesman problem
Genetic algorithms for solving traveling salesman problemGenetic algorithms for solving traveling salesman problem
Genetic algorithms for solving traveling salesman problem
 
گل مصنوعی
گل مصنوعیگل مصنوعی
گل مصنوعی
 

بیماری و ناهنجاری‌های ژنتیک چیست؟.pdf

  • 1. ‫ﻧﺎھﻧﺟﺎری‬ ‫و‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﭼﯾﺳت؟‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫در‬ (‫)ﺟﮭش‬ ‫ﻧﻘص‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﺗﻐﯾﯾر‬ DNA ‫ﻣﯽ‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ﻧﺎﻣﻧﺎﺳب‬ ‫ﻋﻣﻠﮑرد‬ ‫ﺑﺎﻋث‬ ‫ﺗواﻧد‬ ‫ﺑروز‬ ‫و‬ ‫ھﺎ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ازآﻧﺟﺎﯾﯽ‬ .‫ﺷود‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ژن‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﻣﻧﺗﻘل‬ ‫ﻓرزﻧد‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫واﻟدﯾن‬ ‫از‬ ‫ھﺎ‬ ،‫ﺷوﻧد‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﺑﮫ‬ .‫ﺑﺎﺷﻧد‬ ‫ارﺛﯽ‬ ‫اﺳت‬ ‫ﻣﻣﮑن‬ ‫ﺟﻧﯾن‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ھﻣﯾن‬ ‫ﮔﺳﺗرده‬ ‫طﯾف‬ ‫دﻟﯾل‬ ‫از‬ ‫ای‬ ‫آن‬ ‫از‬ ‫ﺑرﺧﯽ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫دارد‬ ‫وﺟود‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫اﺧﺗﻼﻻت‬ ‫ا‬ ‫ﻋﻼﺋم‬ ‫ﺗوﻟد‬ ‫ﺑدو‬ ‫در‬ ‫ھﺎ‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﯾﺟﺎد‬ ،‫ﮐﻧﻧد‬ ‫درﺣﺎﻟﯽ‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫اﯾﺟﺎد‬ ‫زﻣﺎن‬ ‫طول‬ ‫در‬ ‫دﯾﮕر‬ ‫ﺑرﺧﯽ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﮐردﯾم‬ ‫ﺳﻌﯽ‬ ‫ﻣطﻠب‬ ‫اﯾن‬ ‫در‬ .‫ﺷوﻧد‬ ‫ﻧﺎھﻧﺟﺎری‬ ‫و‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﻧواع‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﻣﺎﻧﻧد‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫ھﺎی‬ ،‫اﻋﺻﺎب‬ ‫و‬ ‫ﻣﻐز‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ،‫اﺳﺗﺧوان‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ،‫ﭼﺷم‬ ‫ﺷﺑﮑﯾﮫ‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎري‬ ،‫ﭼﺷم‬ ‫ﻗرﻧﯾﮫ‬ ‫ﻧﺎد‬ ‫ھﺎي‬ ‫ﻣطﻣ‬ .‫ﮐﻧﯾم‬ ‫اﺷﺎره‬ ‫ﻏﯾره‬ ‫و‬ ‫ژﻧﺗﯾﻛﻲ‬ ‫ر‬ ‫ﺋ‬ ‫آن‬ ‫ﻣطﺎﻟﻌﮫ‬ ‫از‬ ‫ﭘس‬ ‫ﻧﺎ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫از‬ ‫ﻣﻧظور‬ ‫ﺳواﻻت‬ ‫ﺑرای‬ ‫ﺟﺎﻣﻌﯽ‬ ‫ﭘﺎﺳﺦ‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﻓرق‬ ‫و‬ ‫ﭼﯾﺳت؟‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ .‫ﯾﺎﻓت‬ ‫ﺧواھﯾد‬ ‫دﺳت‬ ‫ﭼﯾﺳت؟‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫و‬ ‫ﮐروﻣوزوﻣﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ھﺎ‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ﻋﻣﻠﮑرد‬ ‫و‬ ‫ژن‬ ‫ﻣ‬ ‫ﺗوﺳط‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ھر‬ ‫ﻋﻣﻠﮑرد‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫اﺳت‬ ‫ﺷده‬ ‫ﺳﺎﺧﺗﮫ‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ھﺎ‬ ‫ﻣﯾﻠﯾون‬ ‫از‬ ‫اﻧﺳﺎن‬ ‫ﺑدن‬ ‫ﺎده‬ ‫دا‬ ‫ﻗرار‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ھر‬ ‫ھﺳﺗﮫ‬ ‫درون‬ ‫در‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫وراﺛﺗﯽ‬ ‫رد‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﻣﺷﺧص‬ .‫ﮔردد‬ ‫ﺗرﺗﯾ‬ ‫اﯾن‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ب‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﺳﺎﺧﺗﺎر‬ ‫اﯾن‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫اﺳت‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫ﻧﺎم‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﻣﺎﻧﻧد‬ ‫ﻧﺦ‬ ‫ﺳﺎﺧﺗﺎرھﺎی‬ ‫ﺻورت‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫وراﺛﺗﯽ‬ ‫ﻣﺎده‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﻣوﻟﮑول‬ ‫از‬ ‫ﻣﺗﺷﮑل‬ DNA ،‫اﺳت‬ ‫ﺷده‬ ‫ﭘﯾﭼﯾده‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﭘروﺗﺋﯾن‬ ‫دور‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﺑﺎﺷد‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﻣوﻟﮑول‬ ‫از‬ ‫ﺑﺧﺷﯽ‬ ‫واﻗﻊ‬ ‫در‬ ‫ھﺎ‬ ‫ژن‬ DNA ‫ﺑﺎ‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫در‬ ‫ﻋﻣﻠﮑرد‬ ‫داﺷﺗن‬ ‫ﺑرای‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﺷﻧد‬ ‫ھﺎ‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫اﻋﻣﺎل‬ ‫و‬ ‫ﺷوﻧد‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﭘروﺗﺋﯾن‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺗﺑدﯾل‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫درون‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ھﺎ‬ ‫ﭘروﺗﺋﯾن‬ ‫اﯾن‬ ‫ﺗوﺳط‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ﮐدھﺎی‬ ‫ﺗرﺟﻣﮫ‬ ‫از‬ DNA ‫ﺗﻌداد‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ھر‬ ‫در‬ .‫ﮔردد‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﮐﻧﺗرل‬ ‫ﺷده‬ ‫ﺗوﻟﯾد‬ 23 ‫ﮐروﻣوزو‬ ‫اﯾن‬ ‫از‬ ‫ﺟﻔت‬ ‫م‬ .‫دارد‬ ‫ﻗرار‬ ‫ھﺎ‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﯾﺟﺎد‬ ‫ﭼﮕوﻧﮕﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﻣوﻟﮑول‬ DNA ‫ﻣﯽ‬ ‫ھﺎ‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ﻣﺎده‬ ‫ھﻣﺎن‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﻋواﻣل‬ ‫اﺛر‬ ‫در‬ ‫ﺗواﻧد‬ ‫ﻣﺣﯾطﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﺗﻐﯾﯾرات‬ ‫اﯾن‬ ‫ﻧﺗﯾﺟﮫ‬ ‫در‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﺷود‬ ‫ﺗﻐﯾﯾراﺗﯽ‬ ‫دﭼﺎر‬ ‫ﺗوارﺛﯽ‬ ‫ﺷﮑل‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫و‬ .‫ﺑﺎﺷد‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫زﯾر‬ ‫ﻣوارد‬ ‫ﺷﺎﻣل‬ ‫ﺗﻐﯾرات‬ ‫اﯾن‬ .‫ﮔردد‬ ‫اﯾﺟﺎد‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬
  • 2.  ‫ﻣوﻟﮑول‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ﮐدھﺎی‬ ‫در‬ ‫ﺗﻐﯾﯾر‬ DNA ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ﺟﮭش‬ ‫ھﻣﺎن‬ ‫ﯾﺎ‬  ‫ﮐروﻣوزو‬ ‫ﺳﺎﺧﺗﺎر‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫و‬ ‫ﺗﻌداد‬ ‫در‬ ‫ﺗﻐﯾﯾر‬ ‫م‬ ‫ھﺎ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﻧواع‬ ‫ﺑزرﮔﺳﺎﻻن‬ ‫و‬ ‫ﮐودﮐﺎن‬ ،‫ﻧوزادان‬ ،‫ﺟﻧﯾن‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ،‫ﮐﻠﯽ‬ ‫طور‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬ :‫ﺑﺎﺷﻧد‬ ‫زﯾر‬ ‫ﻣوارد‬ ‫از‬ ‫ﯾﮑﯽ‬ ‫ﺗواﻧﻧد‬  ‫ژن‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫در‬ ‫ﺗﻐﯾﯾر‬ ‫اﺛر‬ ‫در‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ژﻧﯽ‬ ‫ﺗﮏ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﻣﻧﻔرد‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫اﯾﺟﺎد‬ .‫ﮔردد‬  ‫ﯾﺎ‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫ﺷدن‬ ‫زﯾﺎد‬ ‫و‬ ‫ﮐم‬ ‫اﺛر‬ ‫در‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﮐروﻣوزوﻣﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﺿﺎﻓﮫ‬ ‫و‬ ‫ﺣذف‬ ‫ﻧﺗﯾﺟﮫ‬ ‫در‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫و‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫ﭼﻧد‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫ﺳﺎﺧﺗﺎر‬ ‫در‬ ‫ﺗﻐﯾﯾر‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫اﯾﺟﺎد‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫ﭼﻧد‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫از‬ ‫ﺑﺧﺷﯽ‬ ‫ﺷدن‬ .‫ﮔردد‬  ‫طور‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ژن‬ ‫ﭼﻧد‬ ‫در‬ ‫ﺗﻐﯾﯾر‬ ‫اﺛر‬ ‫در‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﻋﺎﻣﻠﯽ‬ ‫ﭼﻧد‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ژﻧﯽ‬ ‫ﭘﻠﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫و‬ ‫ھﻣزﻣﺎن‬ ‫ﺗ‬ ‫ﻋواﻣل‬ ‫ﺑﺎ‬ ‫ﻌﺎﻣل‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫اﯾﺟﺎر‬ ‫ﻣﺣﯾطﯽ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﮐﺛر‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﮔردد‬ ‫ھﺎی‬ ‫اﯾن‬ ‫در‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫دﺳﺗﮫ‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﻧﻣﺎﯾﺎن‬ .‫ﺷوﻧد‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﻧواع‬ ‫ﺑروز‬ ‫ﻋﻠل‬ ‫ﭼﯾﺳت؟‬ ‫ﺟﻧﯾن‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﻧﯾﻣﯽ‬ ‫ﻓﻘط‬ ‫واﻟدﯾن‬ ‫از‬ ‫ھرﯾﮏ‬ ‫ژن‬ ‫از‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﻣﻧﺗﻘل‬ ‫را‬ ‫ﺧود‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﻧﺳﺧﮫ‬ .‫ﮐﻧﻧد‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ژن‬ ‫ھر‬ ‫از‬ ‫ای‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﻣﻧﺗﻘل‬ ‫واﻟدﯾن‬ ‫طرف‬ ‫از‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﺷﻧﺎﺧﺗﮫ‬ ‫آﻟل‬ ‫ﻋﻧوان‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺷوﻧد‬ ‫اﮔر‬ .‫ﺷود‬ ‫واﻟد‬ ‫ھر‬ ‫از‬ ‫آﻟل‬ ‫دو‬ ‫ﺑﺎﺷ‬ ‫ﻣﺗﻔﺎوت‬ ‫ﻧ‬ ‫آن‬ ‫از‬ ‫ﯾﮑﯽ‬ ‫از‬ ‫ﻓﻘط‬ ‫اﺳت‬ ‫ﻣﻣﮑن‬ ‫ﺑدن‬ ،‫د‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫آﻟﻠﯽ‬ .‫ﺑﮕﯾرد‬ ‫دﺳﺗوراﻟﻌﻣل‬ ‫ھﺎ‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫دﺳﺗور‬ ‫آن‬ ‫از‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ﻏﺎﻟب‬ ‫آﻟل‬ ‫ﻋﻧوان‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﮔﯾرد‬ ‫و‬ ‫دﯾﮕری‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﻣﻐﻠوب‬ ‫آﻟل‬ ‫ﻋﻧوان‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﺷﻧﺎﺧﺗﮫ‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ارث‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫را‬ ‫ﺧﺎص‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫اﺧﺗﻼل‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫زﻣﺎﻧﯽ‬ ‫ﺗﻧﮭﺎ‬ ‫ﻓرد‬ ‫ﯾﮏ‬ .‫ﺷود‬ ‫ﺑرد‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﻏﺎﻟب‬ ‫آﻟل‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫ﺣداﻗل‬ ‫ﮐﮫ‬ .‫ﺑﺎﺷد‬ ‫داﺷﺗﮫ‬ ‫اﺧﺗﻼل‬ ‫اﯾن‬ ‫ﺑرای‬ ‫ﻣﻐﻠوب‬ ‫آﻟل‬ ‫دو‬ DNA ‫ژن‬ ‫در‬ ‫ﻣوﺟود‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫دﺳﺗور‬ ‫ﺑدن‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ھﺎ‬ ‫ﭘروﺗﺋﯾن‬ ‫اﯾن‬ .‫ﺑﺳﺎزد‬ ‫ﭘروﺗﺋﯾن‬ ‫ﺗﺎ‬ ‫دھﻧد‬ ‫ھﺎ‬ ‫ﻓﻌل‬ ‫و‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫آﻏﺎز‬ ‫را‬ ‫ﺳﻠوﻟﯽ‬ ‫ﭘﯾﭼﯾده‬ ‫اﻧﻔﻌﺎﻻت‬ ‫ھﻧﮕﺎﻣﯽ‬ .‫ﮐﻧﻧد‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫رخ‬ ‫ﺟﮭش‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫ﮐﮫ‬ ،‫دھد‬ ‫دﺳﺗوراﻟﻌﻣل‬ ‫ﭘروﺗﺋﯾن‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺳﺎزی‬ ‫ژن‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﻗرار‬ ‫ﺗﺎﺛﯾر‬ ‫ﺗﺣت‬ ‫را‬ ‫ھﺎ‬ ‫اﺧﺗﻼ‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫و‬ ‫دھد‬ ‫ﺑروز‬ ‫ل‬ ‫ﻣﯽ‬ .‫ﮐﻧد‬ ‫آن‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫)ﮐﮫ‬ ‫ﻣﺣﯾطﯽ‬ ‫ﻋواﻣل‬ ‫از‬ ‫ﺟﮭش‬ ‫ھﺎ‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﮔﻔﺗﮫ‬ ‫ﻧﯾز‬ ‫زا‬ (‫ﺷود‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﻣوارد‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺗوان‬ :‫ﮐرد‬ ‫اﺷﺎره‬ ‫زﯾر‬  ‫ﺷﯾﻣﯾﺎﯾﯽ‬ ‫ﻣواد‬ ‫ﻣﻌرض‬ ‫در‬ ‫ﮔرﻓﺗن‬ ‫ﻗرار‬ ‫ﺳﻣوم‬ ‫و‬
  • 3.  ‫ﻣﻌرض‬ ‫در‬ ‫ﻗرارﮔﯾری‬ ‫اﺷﻌﮫ‬ ‫ﻣﺎﻧﻧد‬ ‫ﻣﺿر‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﻣﺎوراءﺑﻧﻔش‬ ‫اﺷﻌﮫ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﺧورﺷﯾد‬ ‫اﯾﮑس‬ ‫اﺷﻌﮫ‬  ‫ﮐﺷﯾدن‬ ‫ﺳﯾﮕﺎر‬  ‫ﻧﺎﺳﺎﻟم‬ ‫ﺗﻐذﯾﮫ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﻋﻼﺋم‬ ‫ﮐودﮐﺎن‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎر‬ ‫ﻋﻼﺋم‬ ‫ﺑزرﮔﺳﺎﻻن‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﻧوزادان‬ ‫در‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫اﻧدام‬ ،‫اﺧﺗﻼل‬ ‫ﻧوع‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺑﺳﺗﮫ‬ ‫ھﺎی‬ ‫آﺳﯾب‬ ‫ﻣوارد‬ .‫اﺳت‬ ‫ﻣﺗﻔﺎوت‬ ‫آن‬ ‫ﺷدت‬ ‫و‬ ‫دﯾده‬ ‫ی‬ :‫ﭼون‬  ‫رﻓﺗﺎری‬ ‫اﺧﺗﻼﻻت‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﺗﻐﯾﯾرات‬  ‫ﺗﻧﻔﺳﯽ‬ ‫ﻣﺷﮑﻼت‬  ‫ﻧﻘص‬ ‫)زﻣﺎﻧﯽ‬ ‫ﺷﻧﺎﺧﺗﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﻧﻣﯽ‬ ‫ﻣﻐز‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫آن‬ ‫را‬ ‫اطﻼﻋﺎت‬ ‫ﺗواﻧد‬ ‫طور‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﺑﺎﯾد‬ (‫ﮐﻧد‬ ‫ﭘردازش‬  ‫ﯾﺎ‬ ‫ﮔﻔﺗﺎر‬ ‫در‬ ‫ﭼﺎﻟش‬ ‫ﺷﺎﻣل‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫رﺷدی‬ ‫ﺗﺄﺧﯾرھﺎی‬ ‫ﻣﮭﺎرت‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫اﺟﺗﻣﺎﻋﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺷود‬  ‫در‬ ‫ﻧﺎﺗواﻧﯽ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﺑﻠﻊ‬ ‫در‬ ‫ﻣﺷﮑل‬ ‫ﻣﺎﻧﻧد‬ ،‫ﮔوارش‬ ‫و‬ ‫ﺧوردن‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﻣرﺑوط‬ ‫ﻣﺷﮑﻼت‬ ‫ﻣواد‬ ‫ھﺿم‬ ‫ﻏذاﯾﯽ‬  ‫ﻧﺎھﻧﺟﺎری‬ ‫در‬ ‫ﮐﺎم‬ ‫و‬ ‫ﻟب‬ ‫ﺷﮑﺎف‬ ‫ﻣﺎﻧﻧد‬ ‫ﺻورت‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫اﻧدام‬  ‫ﺣرﮐﺗﯽ‬ ‫اﺧﺗﻼﻻت‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﻋﺿﻼﻧﯽ‬ ‫ﺿﻌف‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﺳﻔﺗﯽ‬ ‫دﻟﯾل‬  ‫ﻋ‬ ‫ﻣﺷﮑﻼت‬ ‫ﻣﻐزی‬ ‫ﺳﮑﺗﮫ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﺗﺷﻧﺞ‬ ‫ﻣﺎﻧﻧد‬ ‫ﺻﺑﯽ‬  ‫ﻗد‬ ‫ﮐوﺗﺎھﯽ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﺿﻌﯾف‬ ‫رﺷد‬  ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﻧواع‬ ‫اﺛر‬ ‫)در‬ ‫ﺑﯾﻧﺎﯾﯽ‬ ‫ﮐﺎھش‬ ‫ﻗدرت‬ ‫ﮐﺎھش‬ ‫ﯾﺎ‬ (‫ﭼﺷم‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺷﻧواﯾﯽ‬ ‫ﻧﻣوﻧﮫ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﻧواع‬ ‫از‬ ‫ھﺎﯾﯽ‬ ‫ﺑزرﮔﺳﺎﻻن‬ ‫و‬ ‫ﮐودﮐﺎن‬ ‫در‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﻧواع‬ ‫از‬ ‫ﺗﮏ‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ژﻧﯽ‬ ‫ﻣﯽ‬ :‫ﮐرد‬ ‫اﺷﺎره‬ ‫زﯾر‬ ‫ﻣوارد‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺗوان‬  ‫ﻓﯾﺑروزﯾس‬ ‫ﺳﯾﺳﺗﯾﮏ‬ ‫رﯾوی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬  ‫دارد‬ ‫وﺟود‬ ‫ﺗوﻟد‬ ‫ﺑدو‬ ‫در‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﻣﺎدرزادی‬ ‫ﻧﺎﺷﻧواﯾﯽ‬
  • 4.  ‫دوﺷن‬ ‫ﻋﺿﻼﻧﯽ‬ ‫دﯾﺳﺗروﻓﯽ‬ ‫ﻋﺿﻼﻧﯽ‬ ‫اﺳﮑﻠﺗﯽ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬  ‫ﺧﺎﻧوادﮔﯽ‬ ‫ھﯾﭘرﮐﻠﺳﺗروﻟﻣﯽ‬ ‫ﻣﺗﺎﺑوﻟﯾﮏ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﮐﻠﺳﺗرول‬ ‫اﻓزاﯾش‬ ‫ﺑﺎﻋث‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﺷود‬  ‫ﺑ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ھﻣوﮐروﻣﺎﺗوز‬ ‫ﻣﺗﺎﺑوﻟﯾﮏ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﺑﯾش‬ ‫اﻓزاﯾش‬ ‫ﺎﻋث‬ ‫آھن‬ ‫ازﺣد‬ ‫در‬ ‫ﺧون‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﺷود‬  ‫ﺑﯾﻣﺎ‬ ‫داﺳﯽ‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ﺧوﻧﯽ‬ ‫ری‬ ‫ﺷﮑل‬  ‫ﻧوع‬ ‫ﻧوروﻓﯾﺑروﻣﺎﺗوز‬ ‫ﻋﺻﺑﯽ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ 1 ) NF1 (  ‫ﺳﺎﮐس‬ ‫ﺗﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﺷﺎﯾﻊ‬ ‫ﺗرﯾن‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ :‫ھﺳﺗﻧد‬ ‫زﯾر‬ ‫ﻣوارد‬ ‫ﺷﺎﻣل‬ ‫ﭼﻧدﻋﺎﻣﻠﯽ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﭘﯾﭼﯾده‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬  ‫آﻟزاﯾﻣر‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬  ‫آرﺗروز‬  ‫اوﺗﯾﺳم‬ ‫طﯾف‬ ‫اﺧﺗﻼل‬  ‫ﺳرطﺎن‬  ‫ﻗﻠب‬ ‫ﮐروﻧر‬ ‫ﻋروق‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬  ‫دﯾﺎﺑت‬  ‫ﻣﯾﮕرﻧﯽ‬ ‫ﺳردردھﺎی‬  ‫ﺑﯾﻔﯾدا‬ ‫اﺳﭘﯾﻧﺎ‬  ‫ﻗﻠب‬ ‫ﻣﺎدرزادی‬ ‫ﻧﻘﺎﯾص‬ ‫ﻧﺎھﻧﺟﺎری‬ ‫اﻧواع‬ ‫از‬ ‫ﮐروﻣوزوﻣﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﻣﯽ‬ :‫ﮐرد‬ ‫اﺷﺎره‬ ‫زﯾر‬ ‫ﻣوارد‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺗوان‬  ‫ﺗرﯾزوﻣﯽ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫داون‬ ‫ﺳﻧدرم‬ 21 ‫ﺷﻣﺎره‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫وﺟود‬ ‫اﺛر‬ ‫در‬ 21 ‫اﺿﺎﻓﯽ‬  ‫ﺟﻧﺳﯽ‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫در‬ ‫ﺳﺎﺧﺗﺎری‬ ‫اﺧﺗﻼل‬ ‫وﺟود‬ ‫اﺛر‬ ‫در‬ ‫ﺷﮑﻧﻧده‬ ‫اﯾﮑس‬ ‫ﺳﻧدرم‬ X  ‫ﮐروﻣوزوم‬ (‫ﺑودن‬ ‫)زﯾﺎد‬ ‫ﺗرﯾزوﻣﯽ‬ ‫ﻋﻠت‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﻓﻠﺗر‬ ‫ﮐﻼﯾن‬ ‫ﺳﻧدرم‬ ‫در‬ ‫ﺟﻧﺳﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﻣردان‬  ‫ﺟﻧﺳﯽ‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫وﺟود‬ ‫اﺛر‬ ‫در‬ ‫اﯾﮑس‬ ‫ﺗرﯾﭘل‬ ‫ﺳﻧدرم‬ X ‫زﻧﺎن‬ ‫در‬ ‫اﺿﺎﻓﯽ‬
  • 5.  ‫ﺟﻧﺳ‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫از‬ ‫ﺑﺧﺷﯽ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﮐﺎﻣل‬ ‫رﻓﺗن‬ ‫ﺑﯾن‬ ‫از‬ ‫اﺛر‬ ‫در‬ ‫ﺗرﻧر‬ ‫ﺳﻧدرم‬ ‫ﯽ‬ X ‫در‬ ‫زﻧﺎن‬  ‫ﺗرﯾزوﻣﯽ‬ 18 ‫ﺷﻣﺎره‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫وﺟود‬ ‫ﯾﺎ‬ 18 ‫اﺿﺎﻓﯽ‬  ‫ﺗرﯾزوﻣﯽ‬ 13 ‫ﺷﻣﺎره‬ ‫ﮐروﻣوزوم‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫وﺟود‬ ‫ﯾﺎ‬ 13 ‫اﺿﺎﻓﯽ‬ ‫از‬ ‫ای‬ ‫ﻧﻣوﻧﮫ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ :‫از‬ ‫ﻋﺑﺎرﺗﻧد‬ ‫ﻧﺎدر‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬  ‫آﻣﯾﻠوﺋﯾدوز‬ AA  ) ‫آدرﻧوﻟﮑودﯾﺳﺗروﻓﯽ‬ ALD (  ‫اھﻠرز‬ ‫ﺳﻧدرم‬ - ‫داﻧﻠوس‬  ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﻣﯾﺗوﮐﻧدرﯾﺎﯾﯽ‬ ‫ھﺎی‬  ‫آﺷر‬ ‫ﺳﻧدرم‬ ‫واﻗﻊ‬ ‫در‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫اﻧواع‬ ‫ﺷده‬ ‫ذﮐر‬ ‫ﻣوارد‬ ‫از‬ ‫ﯾﮑﯽ‬ ‫ﺷﺎﻣل‬ ‫ﺟﻧﯾن‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫اﺳت‬ ‫در‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﮐ‬ ‫دوران‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﻧﺷﺎن‬ ‫را‬ ‫ﺧود‬ ‫ﺑزرﮔﺳﺎﻟﯽ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ودﮐﯽ‬ ‫دھ‬ ‫ﻧ‬ .‫د‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﺗﺷﺧﯾص‬ ‫ﻧﺣوه‬ ‫ﺟﻧﯾن‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫اﺳت‬ ‫ﻣﻣﮑن‬ ،‫دارﯾد‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫اﺧﺗﻼل‬ ‫ﺧﺎﻧوادﮔﯽ‬ ‫ﺳﺎﺑﻘﮫ‬ ‫اﮔر‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﺑﺎﺷد‬ ‫ﻻزم‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫ﻣﺷﺎوره‬ ‫ﺑدھﯾد‬ ‫آﯾﺎ‬ ‫ﺑﺑﯾﻧﯾد‬ ‫ﺗﺎ‬ ‫اﻧﺟﺎم‬ ‫ﺷﻣﺎ‬ ‫ﺑرای‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫آزﻣﺎﯾش‬ ‫دارد‬ ‫ﺿرورت‬ .‫ﺧﯾر‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫اﻧواع‬ ‫آزﻣﺎﯾ‬ ‫ش‬ ‫ھﺎی‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫ﻣﯽ‬ ً‫ﻻ‬‫ﻣﻌﻣو‬ ‫ﺟﮭش‬ ‫دارای‬ ‫ﺷﻣﺎ‬ ‫آﯾﺎ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫دھﻧد‬ ‫ﻧﺷﺎن‬ ‫ﺗواﻧﻧد‬ ‫ژﻧﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫ﻣﺷﺎوران‬ .‫ﺧﯾر‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ھﺳﺗﯾد‬ ‫وﺿﻌﯾت‬ ‫آن‬ ‫ﻣﺳﺋول‬ ‫ﺗواﻧﻧد‬ ‫ﻣﯾزان‬ ‫را‬ ‫ﺷﻣﺎ‬ ‫ﺧطر‬ ‫ﮐﻧﻧد‬ ‫اﻋﻼم‬ ‫ﺗﺎ‬ ‫ﺑرای‬ ‫اﻗداﻣﺎﺗﯽ‬ ‫وﺟود‬ ‫ﺻورت‬ ‫در‬ ‫ﺧود‬ ‫ﺳﻼﻣت‬ ‫از‬ ‫ﻣﺣﺎﻓظت‬ ‫ﺟﻧﯾن‬ ‫ﯾﺎ‬ .‫دھﯾد‬ ‫اﻧﺟﺎم‬ ‫ﺑﺎرداری‬ ‫از‬ ‫ﭘﯾش‬ ‫ﻣﮭم‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫آزﻣﺎﯾش‬ ‫اﻧواع‬ ‫از‬ ‫ﻧوزاد‬ ‫ﺗوﻟد‬ ‫از‬ ‫ﺑﻌد‬ ‫و‬ ‫ﻣﯽ‬ :‫ﮐرد‬ ‫اﺷﺎره‬ ‫زﯾر‬ ‫ﻣوارد‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺗوان‬  ‫ﮐﺎرﯾوﺗﺎﯾپ‬ ‫آزﻣﺎﯾش‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﻧﺷﺎن‬ . ‫اﺧﺗﻼﻻت‬ ‫دارای‬ ‫ھﻣﺳرﺗﺎن‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﺷﻣﺎ‬ ‫آﯾﺎ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫دھد‬ ‫ﮐروﻣوزوﻣﯽ‬ ‫اﻓرادی‬ ‫ھﻣﮫ‬ ‫ﺑرای‬ ‫اﻧﺟﺎم‬ .‫ﺧﯾر‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ھﺳﺗﯾد‬ ‫ﻗﺻد‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫دارﻧد‬ ‫ﺑﺎرداری‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﺗوﺻﯾﮫ‬ .‫ﺑﺎﺷﻧد‬ ‫ﻧداﺷﺗﮫ‬ ‫ﺧﺎﻧوادﮔﯽ‬ ‫ﺳﺎﺑﻘﮫ‬ ‫اﮔر‬ ‫ﺣﺗﯽ‬ ،‫ﺷود‬
  • 6.  ‫ﻧوزاد‬ ‫ﺗوﻟد‬ ‫از‬ ‫ﻗﺑل‬ ‫ﻏرﺑﺎﻟﮕری‬ ‫ﻣﻌﻣوﻻ‬ . ‫ﺧون‬ ‫آزﻣﺎﯾش‬ ‫ﺷﺎﻣل‬ ‫ﺧﺎﻧم‬ ‫از‬ ‫ﺑﺎردار‬ ‫و‬ ‫اﺳت‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﻧﺷﺎن‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫ﻧﺷده‬ ‫ﻣﺗوﻟد‬ ‫ﮐودک‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫دارد‬ ‫اﺣﺗﻣﺎل‬ ‫ﭼﻘدر‬ ‫دھد‬ .‫ﺑﺎﺷد‬ ‫داﺷﺗﮫ‬ ‫ﮐروﻣوزوﻣﯽ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬  ‫ﻧوزاد‬ ‫ﺗوﻟد‬ ‫از‬ ‫ﻗﺑل‬ ‫ﺗﺷﺧﯾﺻﯽ‬ ‫ﺗﺳت‬ . ‫اﺻوﻻ‬ ‫در‬ ‫ﻧﻣوﻧﮫ‬ ‫ﻗﺎﻟب‬ ‫ﻣﺎﯾﻊ‬ ‫از‬ ‫ﮔﯾری‬ ‫ﺟﻧﯾن‬ ‫آﻣﻧﯾوﺗﯾﮏ‬ (‫)آﻣﻧﯾوﺳﻧﺗز‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫اﻧﺟﺎم‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫آن‬ ‫ﻧﺗﺎﯾﺞ‬ ‫از‬ ‫و‬ ‫ﺷود‬ ‫ﻣﺗوﺟﮫ‬ ‫ﺗواﻧﯾد‬ ‫ﺷﻣﺎ‬ ‫ﻧﺷده‬ ‫ﻣﺗوﻟد‬ ‫ﻓرزﻧد‬ ‫آﯾﺎ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﺷوﯾد‬ ‫دارای‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫اﺳت‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫اﺧﺗﻼﻻت‬ ‫ﺑرﺧﯽ‬ .‫ﺧﯾر‬  ‫ﻧوزادان‬ ‫ﻏرﺑﺎﻟﮕری‬ ‫آزﻣﺎﯾش‬ ‫اﯾن‬ . ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫اﺧﺗﻼﻻت‬ ‫ﺗﺷﺧﯾص‬ ‫ﺑرای‬ ،‫ﻣﺎدرزادی‬ ‫ﺗﺎز‬ ‫ﻧوزاد‬ ‫ﺧون‬ ‫ﻧﻣوﻧﮫ‬ ‫از‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫اﺳﺗﻔﺎده‬ ‫ﺷده‬ ‫ﻣﺗوﻟد‬ ‫ه‬ ‫ﮐﻧد‬ ‫ﺗﺎ‬ ‫ﺻورت‬ ‫در‬ ‫ﻧﯾﺎز‬ ‫ﺷﻣﺎ‬ ‫ﻓرزﻧد‬ ‫ﻣراﻗﺑت‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑﮫ‬ .‫ﮐﻧد‬ ‫درﯾﺎﻓت‬ ‫ﻣوﻗﻊ‬ ‫ﺑﺎﺷﯾد‬ ‫داﺷﺗﮫ‬ ‫اطﻣﯾﻧﺎن‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫آزﻣﺎﯾﺷﺎت‬ ‫اﯾن‬ ‫ﻧﺗﺎﯾﺞ‬ ‫و‬ ‫ﭘﯾﺷﮕﯾری‬ ‫زودھﻧﮕﺎم‬ ‫ﺗﺷﺧﯾص‬ ‫ﺑﯾﻣﺎر‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ،‫ﺟﻧﯾن‬ ‫و‬ ‫ﻧوزادان‬ ‫در‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺗﺷﺧﯾص‬ ‫و‬ ‫ﮐودﮐﺎن‬ ‫در‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ﻧﺎدر‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫زﯾﺎدی‬ ‫ﮐﻣﮏ‬ .‫ﮐﻧد‬ ‫روش‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫درﻣﺎن‬ ‫درﻣﺎن‬ ‫ھﺎی‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫اﮔرﭼﮫ‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫اﺧﺗﻼﻻت‬ ‫ﺑﯾﺷﺗر‬ ‫ﻧدارﻧد‬ ‫درﻣﺎن‬ ‫روش‬ ‫اﻣﺎ‬ ، ‫ﮐﮫ‬ ‫دارﻧد‬ ‫وﺟود‬ ‫ھﺎﯾﯽ‬ ‫ﻣﻣﮑن‬ ‫را‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﭘﯾﺷرﻓت‬ ‫اﺳت‬ ‫ﮐرده‬ ‫ﮐﻧد‬ ‫ﺗﺄﺛﯾر‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫آن‬ ‫دھ‬ ‫ﮐﺎھش‬ ‫ﺷﻣﺎ‬ ‫زﻧدﮔﯽ‬ ‫ﺑر‬ ‫را‬ ‫ﻧ‬ .‫د‬ :‫ﭼون‬ ‫ﻣواردی‬  ‫ﺷﯾﻣﯽ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﻋﻼﺋم‬ ‫ﻣدﯾرﯾت‬ ‫ﺑرای‬ ‫دارودرﻣﺎﻧﯽ‬ ‫رﺷد‬ ‫روﻧد‬ ‫ﮐردن‬ ‫ﮐﻧد‬ ‫ﺑرای‬ ‫درﻣﺎﻧﯽ‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ﻏﯾرطﺑﯾﻌﯽ‬ ‫ھﺎ‬  ‫ﯾﺎ‬ ‫ﺗﻐذﯾﮫ‬ ‫ﻣﺷﺎوره‬ ‫ﻣﮑﻣل‬ ‫ﻣﺻرف‬ ‫ﻣﻐذی‬ ‫ﻣواد‬ ‫درﯾﺎﻓت‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﮐﻣﮏ‬ ‫ﺑرای‬ ‫ﻏذاﯾﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑدن‬ ‫ﻧﯾﺎز‬ ‫ﻣورد‬  ‫ﮐﺎردرﻣ‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﺎﻧﯽ‬ ‫ﮔﻔﺗﺎر‬ ‫ﺗواﻧﺎﯾﯽ‬ ‫رﺳﺎﻧدن‬ ‫ﺣداﮐﺛر‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺑرای‬ ‫درﻣﺎﻧﯽ‬ ‫ﻣوﺟود‬ ‫ھﺎی‬  ‫ﺟﺎﯾﮕزﯾﻧﯽ‬ ‫ﺑرای‬ ‫ﺧون‬ ‫اﻧﺗﻘﺎل‬ ‫ﺳﻠول‬ ‫ﺳﺎﻟم‬ ‫ﺑﺎ‬ ‫ﻧﺎﻗص‬ ‫ﺧوﻧﯽ‬ ‫ھﺎی‬  ‫ﻋوارض‬ ‫درﻣﺎن‬ ‫ﯾﺎ‬ ‫ﻏﯾرطﺑﯾﻌﯽ‬ ‫ﺳﺎﺧﺗﺎرھﺎی‬ ‫ﺗرﻣﯾم‬ ‫ﺑرای‬ ‫ﺟراﺣﯽ‬  ‫درﻣﺎن‬ ‫ﺳرطﺎن‬ ‫ﺑرای‬ ‫ﭘرﺗودرﻣﺎﻧﯽ‬ ‫ﻣﺎﻧﻧد‬ ‫ﺗﺧﺻﺻﯽ‬ ‫ھﺎی‬
  • 7.  ‫ﻋﺿو‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫ﺟﺎﯾﮕزﯾﻧﯽ‬ ‫ﺑرای‬ ‫روﺷﯽ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﻋﺿو‬ ‫ﭘﯾوﻧد‬ ‫از‬ ‫ﻋﺿوی‬ ‫ﺑﺎ‬ ‫ﻏﯾرﻓﻌﺎل‬ ‫اﺳت‬ ‫ﺳﺎﻟم‬ ‫اھداﮐﻧﻧده‬ ‫ﯾﮏ‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫ﻣﺷﺎوره‬ ‫اھﻣﯾت‬ ‫ﭘﯾﺷرﻓت‬ ‫وﺟود‬ ‫ﺑﺎ‬ ‫و‬ ‫ﺷده‬ ‫ﮔﻔﺗﮫ‬ ‫ﻣوارد‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺗوﺟﮫ‬ ‫ﺑﺎ‬ ‫ﭼﺷم‬ ‫ھﺎی‬ ‫اﻓرادی‬ ‫زﻣﯾﻧﮫ‬ ‫اﯾن‬ ‫در‬ ‫ﮔﯾر‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫زﯾر‬ ‫ﻣوارد‬ ‫ﺷﺎﻣل‬ ‫ﺷوﻧد‬ ‫ﺑﮭرﻣﻧد‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫ﻣﺷﺎوره‬ ‫از‬ ‫ﺗواﻧﻧد‬ :‫ﺑﺎﺷد‬  ‫ﻧﺎﺑﺎرور‬ ‫زوﺟﯾن‬  ‫ﺑﺎﺷﻧد‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﻣﮑرر‬ ‫ﺳﻘط‬ ‫دارای‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫اﻓرادی‬  ‫ﮐﮫ‬ ‫اﻓرادی‬ ‫دارای‬ ‫ﻣﻌﻠوﻟﯾت‬ ‫ﺑﺎ‬ ‫ﻓردی‬ ‫در‬ ‫ﺧﺎﻧواد‬ ‫ه‬ ‫ھﺳﺗﻧد‬  ‫اﻧد‬ ‫ﺑوده‬ ‫زاﯾﯽ‬ ‫ﻣرده‬ ‫دارای‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫زوﺟﯾﻧﯽ‬  ‫ﺑﺎ‬ ‫ﻓردی‬ ‫ﺳﺎﺑﻘﮫ‬ ‫داﺷﺗن‬ ‫ﺧﺎﻧواده‬ ‫در‬ ‫ذھﻧﯽ‬ ‫ﻧﺎﺗواﻧﯽ‬  ‫ﺧﺎﻧواده‬ ‫ﻣﺷﺧص‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ﻧﺎھﻧﺟﺎری‬ ‫ﺑﺎ‬ ‫ﻓردی‬ ‫ﺳﺎﺑﻘﮫ‬ ‫داﺷﺗن‬  ‫ﺧوﯾﺷﺎوﻧدی‬ ‫ازدواج‬  ‫ازدواج‬ ‫از‬ ‫ﺑﯾش‬ ‫ﻣﺷﺎوره‬  ‫ﺑﺎرداری‬ ‫از‬ ‫ﻗﺑل‬ ‫ﻣﺷﺎوره‬  ‫ﺧﺎﻧوا‬ ‫در‬ ‫ﺳرطﺎن‬ ‫وﺟود‬ ‫ده‬ ‫ﭘﺎﯾﯾن‬ ‫ﺳﻧﯾن‬ ‫در‬  ‫ﺷﺎﯾﻊ‬ ‫ﺳرطﺎن‬ ‫ﺑﺎ‬ ‫ﻧزدﯾﮏ‬ ‫ﺧوﯾﺷﺎوﻧد‬ ‫ﭼﻧدﯾن‬  (‫ﺗﺧﻣدان‬ ‫و‬ ‫ﭘﺳﺗﺎن‬ ‫)ﻣﺛل‬ ‫ﻣرﺗﺑط‬ ‫ﺳرطﺎن‬ ‫ﺑﺎ‬ ‫ﻧزدﯾﮏ‬ ‫ﺧوﯾﺷﺎوﻧد‬ ‫ﭼﻧدﯾن‬  ‫ﻧﺎﺷﻧواﯾﯽ‬ ‫ﻧﺎﺑﯾﻧﺎﯾﯽ‬ ‫و‬ ‫ﺧ‬ ‫در‬ ‫ﺎ‬ ‫ﻧواده‬ ‫آﺧر‬ ‫ﺳﺧن‬ ‫ﺗﺎ‬ ‫ﮔﯾرد‬ ‫ﺻورت‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫ﻣﺷﺎوره‬ ‫ﺣﺗﻣﺎ‬ ‫ﺑﺎﯾد‬ ‫اﺑﺗدا‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ھﺎی‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﺗﺷﺧﯾص‬ ‫ﺑرای‬ ‫ﺗﺷﺧﯾص‬ ‫و‬ ‫ﺑﺎﻟﯾﻧﯽ‬ ‫ﻋﻼﺋم‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺗوﺟﮫ‬ ‫ﺑﺎ‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ﺗﺳت‬ ،‫ﺣﯾطﮫ‬ ‫آن‬ ‫ﻣرﺗﺑط‬ ‫ﭘزﺷﮏ‬ ‫و‬ ‫ﻣﺷﺎور‬ .... ‫و‬ ‫ﮐروﻣوزوﻣﯽ‬ ،‫ژﻧﯽ‬ ‫ﺗﮏ‬ ‫ﮐﮫ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﻧوع‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﮐﮫ‬ .‫ﺷود‬ ‫درﺧواﺳت‬ ‫آن‬ ‫ﺑﺎ‬ ‫ﻣﺗﻧﺎﺳب‬ .‫ﺑﺎﺷد‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﻣﺗﻔﺎوت‬ ‫ﺗﺳت‬ ‫ﻧوع‬ ‫ﺑﺎﺷد‬ ‫ﺗﺷﺧﯾص‬ ‫اﮔر‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ﺑﯾﻣﺎرﯾﮭﺎی‬ ‫از‬ ‫ﺑﺳﯾﺎری‬ ‫در‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﺳود‬ ‫آن‬ ‫از‬ ‫ﺧﺎﻧواده‬ ‫اﻓراد‬ ‫ﺑﻘﯾﮫ‬ ‫ﮔﯾرد‬ ‫ﺻورت‬ ‫درﺳت‬ ‫ﺑرﻧد‬ . ‫ﻣﯽ‬ ‫دﻗﯾﻖ‬ ‫ﺗﺷﺧﯾص‬ ‫ھم‬
  • 8. ‫ﺑﮫ‬ ‫ﺗوﺟﮫ‬ ‫ﺑﺎ‬ ‫ﯾﻌﻧﯽ‬ ‫ﻧﻣﺎﯾد‬ ‫ﺟﻠوﮔﯾری‬ ‫آن‬ ‫ﺑروز‬ ‫از‬ ‫و‬ ‫ﮐﻧد‬ ‫ﮐﻣﮏ‬ ‫ﺻﺣﯾﺢ‬ ‫درﻣﺎن‬ ‫در‬ ‫ﺗواﻧد‬ ‫ﺗﻐ‬ ‫ﻧوع‬ ‫ﯾﯾ‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﻣﺗﻔﺎوت‬ ‫درﻣﺎن‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ر‬ .‫ﮔردد‬ ‫اﻧﺟﺎم‬ ‫و‬ ‫ژﻧﺗﯾﮏ‬ ‫ﻣﺷﺎوره‬ ‫ﮐﻠﯽ‬ ‫طور‬ ‫ﺑﮫ‬ ‫ﻣﯽ‬ ‫ﻧﯾﺎز‬ ‫ﺻورت‬ ‫در‬ ‫ژﻧﺗﯾﮑﯽ‬ ‫ﺗﺳﺗﮭﺎی‬ ‫ﻣوﺛر‬ ‫درﻣﺎن‬ ،‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫دﻗﯾﻖ‬ ‫ﺗﺷﺧﯾص‬ ‫در‬ ‫ﺗواﻧد‬ ‫ﺳﺎﯾ‬ ‫ﻣورد‬ ‫در‬ ‫ﭘﯾﺷﮕﯾری‬ ،‫ﺑﯾﻣﺎری‬ ‫ﺣﺗﯽ‬ ‫و‬ ‫ﺑﯾﻣﺎر‬ ‫آﯾﻧده‬ ‫و‬ ‫آﮔﮭﯽ‬ ‫ﭘﯾش‬ ،‫ﺧﺎﻧواده‬ ‫اﻓراد‬ ‫ر‬ ‫ﺧو‬ ‫ﮐﻧﻧده‬ ‫ﮐﻣﮏ‬ ‫ﺑﺳﯾﺎر‬ ‫ﺑﯾﻣﺎر‬ ‫ﻓرد‬ ‫زﻧدﮔﯽ‬ ‫ﮐﯾﻔﯾت‬ ‫ﺑﮭﺑود‬ ‫و‬ ‫ﭘﯾﺷﮕﯾری‬ ‫اھ‬ .‫ﺑود‬ ‫د‬ ‫ﺑﺧش‬ ‫ﻣطﺎﻟب‬ ‫ﻣﻘﺎﻟﮫ‬ ‫و‬ ‫اﻧﺗﺷﺎرات‬ ‫اطﻼع‬ ‫ﺟﻧﺑﮫ‬ ‫ﺗﻧﮭﺎ‬ ‫رھﺳﺎ‬ ‫ﭘﺎﺗوﺑﯾوﻟوژی‬ ‫ﮔروه‬ ‫ﺳﺎﯾت‬ ‫دارد‬ ‫آﻣوزﺷﯽ‬ ‫و‬ ‫رﺳﺎﻧﯽ‬ ✅ ‫ﺑﺮدارﯾﺪ‬ ‫ﮔﺎم‬ ‫ﺳﻼﻣﺘﯽ‬ ‫ﻣﺴﯿﺮ‬ ‫در‬ ‫ﻣﺎ‬ ‫ﺑﺎ‬✅