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Adrenoleucodistrofia Teórica

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Slides sobre a doença do grupo das leucodistrofias, denominada Adrenoleucodistrofia (ADL).

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Adrenoleucodistrofia Teórica

  1. 1. Adrenoleucodistrofia Acadêmico: Rafael dos Santos Carneiro Professora: Dr. Luciana Borowski Pietricoski
  2. 2. 1. Introdução Támbem conhecida pelo acrônimo ALD. Doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias. Afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras. Afeta fundamentalmente homens.
  3. 3. 2. Descoberta O primeiro caso de ALD foi descrito por um par de médicos, Haberfeld e Spieler, em 1910 quando eles observaram um par de irmãos. O mais novo dos dois rapazes foi na boa saúde aos 6 anos de idade até que ele desenvolveu um tom de pele bronzeada profundamente, falta visão e queda livre desempenho escolar. No ano seguinte, ele começou a ter dificuldade em andar e eventualmente foi hospitalizado. Os últimos estágios de sua aflição, ele perdeu a capacidade de falar e finalmente passado afastado oito meses após a sua hospitalização.
  4. 4. 3. Como Ocorre O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular.
  5. 5. Esse acumulo de AGCML causa danos aos glóbulos brancos do cérebro. E afeta a glândula supra-renal.
  6. 6. Além disso essa doença altera a mielina, proteína presente na parte branca do sistema nervoso. Como o sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito elétrico, a mielina tem a função de isolamento das células nervosas deste circuito; quando há alteração na mielina, a condução deixa de ser feita corretamente e o sistema nervoso vai perdendo suas funções. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos.
  7. 7. Bainha de mielina danificada
  8. 8. Neonatal Manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes anormais que causam a forma neonatal da ALD não estão localizados no cromossomo X, o que significa que pode afetar tanto meninos quanto meninas. Período de sobrevida: 5 anos. Sintomas: Retardo; disfunção adrenal; deterioração neurológica; degeneração retinal; convulsões; hipertrofia do fígado; anomalias faciais; músculos fracos. 10
  9. 9. Clássica ou infantil Forma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de 35% dos portadores da doença. Manifesta-se no período de 4 a 10 anos de idade. Período de sobrevida: 10 anos. Sintomas: Problemas de percepção; disfunção adrenal; perda da memória, da visão, da audição, da fala; deficiência de movimentos de marcha; demência grave.
  10. 10. Adulta (AMN) Forma mais leve que a clássica. Manifesta-se no início da adolescência ou no início da idade adulta. Período de sobrevida: Décadas. Sintomas: Dificuldade de ambulação; disfunção adrenal; impotência; incontinência urinária; deterioração neurológica.
  11. 11. A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos.
  12. 12. 4. Cura e Tratamento: • Não existe terapia definitiva para o ALD até o momento. No seu tratamento, alimentos ricos em AGCML, como espinafre, queijos e carnes vermelhas, devem ser restringidos na dieta. • Segundo estudos, a dieta baseada no “AZEITE” ou “ÓLEO DE LORENZO”, que é um suplemento alimentar glicoprotéico, tem obtido êxito; especialmente quando administrado antes da aparição dos sintomas.
  13. 13. O Óleo de Lorenzo • http://www.youtube.com/watch?v=h6HKRnO 8XKA
  14. 14. Referências • http://www.arquivosdeorl.org.br/conteudo/acervo_port.asp?id=637 • http://www.tuasaude.com/adrenoleucodistrofia-doenca-de-lorenzo/ • http://contenidos.universia.es/html_trad/traducirNoticia/params/noticia/ cfd/seccon/8/titulo/LUCHA-CONTRA-ADRENOLEUCODISTROFIA.html • http://www.actamedicaportuguesa.com/pdf/2003-16/4/285a288.pdf • http://www.prp.unicamp.br/pibic/congressos/xvcongresso/cdrom/pdfN/8 10.pdf

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