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Sindrome de down - Aula Graduação

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Sindrome de down - Aula Graduação

  1. 1. 14/03/12 1 Rafael Celestino de Souza Conceito, Manifestações e Abordagem 23 CROMOSSOMOS DO PAI 23 CROMOSSOMOS DA MÃE BEBÊ – 46 CROMOSSOMOS
  2. 2. 14/03/12 2
  3. 3. 14/03/12 3 A Síndrome de Down ou trissomia do c r o m o s s o m o 2 1 é o d i s t ú r b i o cromossômico mais comum. (Down, 1866; Fischer-Brandies et al, 1986; Silva, 2000; Siqueira, 2005). Histórico •  1866 - John Langdon Haydon Down •  1930 - Jenkins e Penrose – alteração cromossômica •  1934 - Waardenburg e Bleyer – não disjunção cromossômica •  1959 – Lejeune – trissomia do 21 •  1960 e 1961 – Polani e Clark – translocação e mosaicismo •  1968 - o primeiro diagnóstico pré-natal •  1983 em diante - AFP, HCG, estriol-não conjugado, outros (Down, 1866; Fischer-Brandies et al, 1986; Yang, 2002; Pimentel, 2003;).
  4. 4. 14/03/12 4 Síndrome e Origem •  Idade materna avançada –  risco acima dos 45 anos •  Anomalias uterinas e placentárias •  Aberrações cromossômicas (Mustacchi e Rozone, 1990; Rogers et al, 1996; Jorde et al, 2000). Epidemiologia •  A freqüência cumulativa de nascimentos com trissomia do 21, 18, 13 é menor que 1% •  A taxa de nascimentos vivos com Síndrome de Down é de 1:700 •  De acordo com a idade materna: –  20-24 anos - 1:1400 –  acima de 35 anos - 1:350 –  acima de 45 anos - 1:25 (Mustacchi e Rozone, 1990; Rogers et al, 1996; Jorde et al, 2000).
  5. 5. 14/03/12 5 Epidemiologia Brasil •  No Brasil, 1:650 nascimentos •  60,5 mil crianças portadoras •  0,2% da população infantil •  8 mil/nascimentos por ano •  Totalizando - 300 mil SD (Viera et al., 2005) Aspectos Genéticos •  Tipos de comprometimento cromossômico: –  Trissomia Simples –  Translocação –  Mosaicismo (Mustacchi, 1990; Desai, 1997; Pilcher, 1998; Yang et al, 2002; Buckley e Sacks, 2007)
  6. 6. 14/03/12 6 Etiologia – Trissomia simples •  95% dos casos de SD (47,XX,+21; 47,XY,+21) •  Frequentes em progênies de idade avançada: 90% erros na divisão meiótica e mecanismos de não-disjunção •  Não-disjunção do cromossomo 21 - gameta com 24 cromossomos •  Fatores ambientais e/ou externos relacionados –  drogas e vírus (Mustacchi, 1990; Desai, 1997; Pilcher, 1998; Yang et al, 2002; Buckley e Sacks, 2007) •  5% - cromossomos de origem paterna: eventos não- disjuncionais na meiose II mais frequentes (2x) (Mustacchi, 1990; Desai, 1997; Pilcher, 1998; Yang et al, 2002; Buckley e Sacks, 2007)
  7. 7. 14/03/12 7 Etiologia - Traslocação •  3-4% dos casos de SD t(14;21) ou t(14q21q) •  Cromossomo 21 fusionado a um cromossomo acrocêntrico •  Geralmente o braço longo do cromossomo 21 se une com o cromossomo 14 •  Número de cromossomos normal, porém há triplicação do material do cromossomo 21 (Mustacchi, 1990; Desai, 1997; Pilcher, 1998; Yang et al, 2002; Buckley e Sacks, 2007) Etiologia - Moisacismo •  1-2% dos casos de SD (47,+21) •  2 ou + populações de células que diferem no seu conteúdo cromossômico •  Não-disjunção ou atraso anafásico durante as divisões mitóticas embrionárias (Mustacchi, 1990; Desai, 1997; Pilcher, 1998; Yang et al, 2002; Buckley e Sacks, 2007)
  8. 8. 14/03/12 8 Aspectos Clínicos •  Características fetais mais prevalentes: –  linha siamesa palmar –  45% hipotonia muscular –  clinodactilia –  defeitos cardíacos septais –  feto de menor tamanho –  espessamento nucal –  fácies não patognomônica (Marciano et al, 1986; Mustacchi e Rozone, 1990; Regezi e Sciubba, 1991) AspectosClínicos •  pescoço, pé e mãos são largos e curtos •  40% - cardiopatia congênita •  3 a 7,5% - defeitos no tubo digestivos •  deficiência no sistema imune •  maior risco de desenvolver leucemia (Kivivuori et al, 1996; Roizen et al, 1993; Desai, 1997; Pilcher, 1998; Lange, 2000; Roisen e Patterson, 2003; Siqueira, 2005; Martins, 2008; Trotta, 2009).
  9. 9. 14/03/12 9 AspectosClínicos •  nariz pequeno e ponte nasal achatada •  face achatada •  olhos pequenos e amendoados •  orelhas displásicas e baixa implantação (Kivivuori et al, 1996; Roizen et al, 1993; Desai, 1997; Pilcher, 1998; Lange, 2000; Roisen e Patterson, 2003; Siqueira, 2005; Martins, 2008; Trotta, 2009). AspectosClínicos •  fissura palpebral oblíqua •  prega epicântica larga •  estrabismo •  movimento involuntário do globo ocular •  comprometimento intelectual (Moreira, El-hani e Gusmão, 2000;; Berthold et al., 2004; Miranda, 2006)
  10. 10. 14/03/12 10 Aspectos Clínicos •  Tendência ao sobrepeso/obesidade na primeira infância: –  96% homens –  71% mulheres •  32 % - hipotiroidismo: –  hipodesenvolvimento ósseo –  hipodesenvolvimento dentário –  atraso de erupção dental (Kivivuori et al, 1996; Roizen et al, 1993; Desai, 1997; Pilcher, 1998; Lange, 2000; Roisen e Patterson, 2003; Siqueira, 2005; Martins, 2008; Trotta, 2009).
  11. 11. 14/03/12 11 5 MESES 52 ANOS
  12. 12. 14/03/12 12 Alterações Cardíacas •  Doença Cardíaca Congênita –  prevalência de malformações entre 16 e 62% –  defeitos mais comuns: alterações atrioventriculares com disfunção septal, Tetralogia de Fallot –  Se não tratados têm mortalidade em torno de 50% –  Paciente adulto: morbidadades por hipertensão pulmonar e falência do coração direito (Desai, 1997; Alves et al., 2004; Trotta, 2009). Malformação Átrio-ventricular congênita na S. de Down
  13. 13. 14/03/12 13 Alterações Gastrointestinais •  Atresia duodenal (2 a 5%) •  Doença de Hirschsprung (2%) evolui para enterocolite •  Onfalocele, pâncreas em anel, malformação anorretal •  Constipação com origem na hipotonia colônica e fatores dietéticos (Laroca et al, 1998; Alves et al, 2004). Outras Alterações •  Oftalmológicas – prevalência 60% –  catarata congênita, estrabismo, glaucoma e erros refracionários maiores –  manchas de Brushfield –  pobre acuidade visual •  Auditivas – prevalência 40 a 75% –  malformação das estruturas do ouvido médio –  infecções comuns por malformação anatômica dos dutos (Roizen et al, 1993; Desai, 1997; Pilcher, 1998; Lange, 2000; Roisen e Patterson, 2003; Martins, 2008).
  14. 14. 14/03/12 14 Outras Alterações •  Doença de Alzheimer –  Genes localizados no cromossomo 21 –  Proteína precursor de peptídeo amilóide (APP) –  Após 35 anos –  Diagnosticável aos 60 anos (Roizen et al, 1993; Desai, 1997; Pilcher, 1998; Lange, 2000; Roisen e Patterson, 2003; Martins, 2008). Sistema Imune em Geral Suceptibilidade aumentada à infecção Morbimortalidade •  Ausência de imunodeficiência franca, mas com sistema defectivo •  Microcitose e leucopenia já na vida fetal (Rosas e Morales, 2004; Guaré e Sabbagh-Haddad, 2007; Almeida, 2008)
  15. 15. 14/03/12 15 Imunidade Celular •  do timo com menos córtex e depleção de timócitos •  expansão defeituosa de precursores de células T e células NK defeituosas o que leva a um pool celular incompleto e resposta celular anormal •  níveis de fitohemaglutinina e IL’s •  capacidade proliferativa em resposta a antígenos e mitógenos (Myers et al, 1991; Roizen et al, 1993; Lange, 2000; Trotta, 2009). Imunidade Humoral •  Menos afetada do que a imunidade celular •  A resposta de anticorpos a vários antígenos e proteínas virais é pobre •  A prevalência de HbsAg em Down é maior que na população em geral, respondem menos à vacina contra HBV (Myers et al, 1991; Roizen et al, 1993; Lange, 2000; Trotta, 2009).
  16. 16. 14/03/12 16 Imunidade Inespecífica •  O número de polimorfonucleares é normal •  Deficiência na quimiotaxia dos neutrófilos, baixa atividade bactericida e fagocitose Opsonização deficiente: •  Ocorre superexpressão do gene (superóxido dismutase 1), o que leva a um de ânions e eliminação de bactérias (Myers et al, 1991; Roizen et al, 1993; Lange, 2000; Trotta, 2009). Manifestações Orais •  Hipotonia dos lábios, língua e bochechas •  Fissura na língua e nos cantos dos lábios •  Macroglossia relativa •  Hipodesenvolvimento do maxilar e hipofunção da mandíbula •  Palato ogival •  A boca permanece aberta (conforto) - consequentemente a respiração é bucal (Marciano et al, 1986; Maia, 1997).
  17. 17. 14/03/12 17 Manifestações Orais •  Dentes com mineralização completa, mas variando o padrão de erupção •  Anomalias dentárias 5x maior - decíduos e permanentes •  Hipodontia ou oligodontia •  Geminação e fusão de dentes •  Incisivos centrais em meia lua •  Incisivos laterais conóides •  Hipocalcificação dentária •  Maloclusão dentária •  Instabilidade da ATM (Lopez-Perez, 2002; Oliveira et al, 2007; 2008; Oredugba e Akindaomi, 2008)
  18. 18. 14/03/12 18 Manifestações Orais •  Doenças bucais - baixa imunidade da SD •  Deficiência imunológica: contagem de linfócitos T e deficiência de quimiotaxia •  Suceptibilidade a processos infecciosos – Candidíase. (Rosas e Morales, 2004; Guaré e Sabbagh-Haddad, 2007; Almeida, 2008). Doença Periodontal •  Quimiotaxia deficiente dos neutrófilos - maior perda de osso alveolar •  Linfócitos T maduros - progressão da doença periodontal •  Superexpressão da enzima superóxido-dismutase 1 (SOD 1) - 50% a 150% níveis elevados •  PMN - drástica redução de superóxidos - diminuindo a capacidade das células agir contra microorganismos que necessitam de superóxidos para destruição (Barr-Agholme, 1998; Mustacchi e Peres, 2000).
  19. 19. 14/03/12 19 Doença Periodontal •  Padrão de periodontite agressiva •  Periodontopatógenos - colonização precoce •  Fibroblastos gengivais + estimulados LPS de aa expressam mais COX-2, o que induz à produção de PGE2, cuja concentração se mostram elevadas no fluido gengival (Cichon et al, 1998; Amano et al, 2008; Cavalcante, 2009, Souza, 2011) Doença Periodontal •  Má-oclusão e o apinhamento dental – fatores que facilitam a colonização •  Alterações salivares: –  redução ou alteração do fluxo salivar –  xerostomia (Cichon et al, 1998; Amano et al, 2008; Cavalcante, 2009) 36
  20. 20. 14/03/12 20 Comprometimento da coordenação motora fina e do desenvolvimento cognitivo Problemas mecânicos nos procedimentos da higiene bucal Deficiente controle do biofilme dentário (Linossier et al, 2002, 2008; Souza, 2011 ) Índice de Placa, Risco de cárie e SM
  21. 21. 14/03/12 21 •  Alto índice de placa •  Alto CPO •  Risco de cárie relativamente alto •  Contagem Streptococos mutans sem alteração (Souza, 2011) Índice de Placa, Risco de cárie e SM
  22. 22. 14/03/12 22 •  Fluxo Salivar acentuadamente diminuído •  Capacidade tampão moderada ou alta •  pH salivar alto •  Xerostomia (Souza, 2011) Saliva do Síndrome de Down •  Determinado pela relação entre o volume coletado pelo tempo de 5 minutos. A velocidade de secreção salivar será demonstrada em mililitros por minuto (ml/min). •  Goma de Parafina •  Posição supina e confortavél •  Desprezar a saliva dos primeiros 30 segundos •  Normal entre 1,6 e 2,3 ml/min. •  Intermediário (moderado) entre 1,0 e 1,5 ml/min. •  Baixo (severo) - Menor que 1,0 ml/min. Teste Dentobuff – Fluxo Salivar
  23. 23. 14/03/12 23 —  Utiliza-se a saliva coletada para mensuração do fluxo salivar —  1,0 ml de saliva a um flaconete pertencente ao kit, contendo uma solução ácida —  + 4 gotas do indicador disponível no kit, o flaconete é devidamente tampado e agita-se a mistura por 10 segundos —  Então será feita a análise, comparando com a escala colorimétrica pertencente ao kit, obtendo o resultado do pH salivar Teste Dentobuff – Capacidade Tampão —  Capacidade tampão baixa – menor 4,5 —  Capacidade tampão moderada – entre 4,5 e 5,5 —  Capacidade tampão normal – maior 5,5 Dos indivíduos cuja coleta salivar for inferior a 1,0 ml o exame foi realizado com a quantidade de saliva disponível no copo graduado.
  24. 24. 14/03/12 24 Teste Merck – pH
  25. 25. 14/03/12 25 Apresentação clínica •  CHORO – 1º manifestação, significa a expressão que transcende a verbalização. •  REJEIÇÃO – acontece nos casos em que o paciente recebe uma atenção por conta dos familiares sem limites, agradando e recompensando as ações. •  AGRESSÃO – Reflexos involuntários ou voluntários, expressão da sua vontade, podem ser físicos ou verbais, acompanhados de crise convulsiva ou confusão mental. Sem contenção Contenção Física Ativa Contenção Física Passiva • Falar, mostrar e fazer • Comunicação não verbal • Controle de voz • Reforço positivo • Distração • Modelagem • Técnica joelho com joelho • Criança sob o colo da mãe • Mãe ao lado • Posição corpo-a-corpo • Mãe sentada em sela • Cadeirinhas • Pedi Wrap • Macri • Mape • Easy Babe
  26. 26. 14/03/12 26 Protocolo de Atendimento preventivo •  Bochecho diário/semanal com fluoreto de sódio a 0.05% ou 0,2% •  Aplicações tópicas dirigidas de verniz com flúor •  Testes microbianos com contagem de streptococos mutans •  Monitoramento químico com clorexidina ou fluoreto estanhoso •  Motivação para rigorosa higiene bucal a pacientes e responsáveis (audiovisual, macromodelo e treinamento) •  Visitação periódica ao Cirurgião-Dentista com profilaxias de manutenção (quinzenal e mensal) Protocolo de Atendimento preventivo •  Selantes nas superfícies oclusais •  Diagnóstico precoce das lesões cariosas incipientes e pronto atendimento •  Remineralização das manchas brancas •  Exames radiográficos sequenciados - pesquisa de cárie interproximal.
  27. 27. 14/03/12 27 Medicamentos de Rotina De acordo com a pesquisa as principais classes de medicamentos utilizadas pelos portadores de síndrome de Down são: 40% Antipsicóticos 20% Antidepressivos 20% Antiepiléticos 20% Anticonvulsivantes Medicamentos de Rotina Antipsicóticos Clonazepam, Risperidona, Haloperidol, Gardenal 20% Antidepressivos Rivotril, 20% Antiepiléticos Fenitoína, Valproato, Carbamazepina, Fenobarbital 20% Anticonvulsivantes Olcadin, Carbamazepina
  28. 28. 14/03/12 28 Orientação de Higiene Bucal
  29. 29. 14/03/12 29
  30. 30. 14/03/12 30

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