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Distrofias coroideas hereditarias

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Distrofias coroideas hereditarias

  1. 1. RADUA KAMAL SALAH Oftalmología
  2. 2.  COROIDEREMIA  ATROFIA GYRATA  DISTROFIA COROIDEA AREOLAR CENTRAL  DEGENERACIÓN CORIORRETINIANA PERIPAPILAR HELICOIDAL  ATROFIA RETINOCOROIDEA PARAVENOSA PIGMENTADA  ATROFIA CORIORRETINIANA BIFOCAL PROGRESIVA
  3. 3.  Distrofias  Enfermedad progresiva  Afecta a los dos ojos por igual  Afectación de la agudeza visual  Carácter hereditario
  4. 4.  Degeneración    Coroides EPR Fotorreceptores  Herencia     progresiva y difusa de recesiva ligada al cr. X, locus Xq21. Hijas de padres con coroideremia son portadoras. El 50% de los hijos de madres portadoras tienen coroideremia. El 50% de las hijas de madres portadoras son también portadoras. Los padres afectados no transmiten la enfermedad a sus hijos varones.
  5. 5.  Frecuencia  Edad 1:150000 de presentación: 1ª década de la vida  Síntomas:  Comienza con    Pérdida de visión nocturna Constricción periférica de los campos visuales En los últimos estadíos  Pérdida de visión central
  6. 6.  Signos:     Atrofia difusa medioperiférica de la coriocapilar y EPR, con conservación de los vasos coroideos grandes e intermedios. Atrofia progresiva de los vasos coroideos grandes e intermedios, que permite visualizar la esclera subyacente. La fóvea está respetada hasta fases tardías. La papila y vasos retinianos normales.  ERG   Escotópico: indetectable Fotópico: gravemente reducido
  7. 7.  AFG   Llenado de vasos coroideos grandes y retinianos (no la coriocapilar) Fóvea intacta (hipofluorescente rodeada de hiperfluorescencia por efecto ventana)  Campo   visual Buena correlación con la apariencia funduscópica Últimos estadíos: escotomas en anillo
  8. 8.  Pronóstico  Malo.  Conservan visión central hasta 6ª década de vida  Mujeres   Asintomáticas, rara vez nictalopia. Aspecto funduscópico variado   portadoras Atrofia periférica irregular, moteado en EPR. Identificar para el consejo genético
  9. 9.  Diagnóstico diferencial  Atrofia difusa coriocapilar  Atrofia gyrata
  10. 10.  Distrofia coriorretiniana progresiva  Herencia autosómica recesiva  Defecto metabólico   Mutación del gen que codifica: ornitina aminotransferasa Aumento de concentraciones de ornitina en plasma, orina, LCR y humor acuoso  Edad de aparición: 1ª década de vida  Síntomas  Miopía axial, reducción de visión periférica, nictalopia
  11. 11.  Signos    Manchas periféricas de atrofia coriorretiniana y degeneración vítrea Coalescencia de las áreas atróficas Diseminación gradual hacia periferia y centro    Con respeto de la fóvea hasta fases tardías Áreas de cambio pigmentario asociadas con numerosos cristales brillantes elongados Atenuación extrema de vasos retinianos
  12. 12.  Subtipos  Respondedores a piridoxina (vitamina B6)    clínicos Normalizan los niveles de ornitina en plasma y orina Evolución clínica menos grave y más lentamente progresiva No respondedores a piridoxina  Peor pronóstico  Tratamiento   Piridoxina Dieta libre de arginina
  13. 13.  Pronóstico    Pobre Ceguera legal entre 4ª y 6ª década de la vida por atrofia geográfica Otras causas de pérdida de AV    Catarata Edema macular quístico Membrana epirretiniana
  14. 14.  Herencia AD, locus 17p. Casos esporádicos  Edad de presentación:  3ª - 4ª década de la vida  Afectación gradual y bilateral  Signos    Granularidad foveal inespecífica Atrofia circunscrita del EPR y pérdida de coriocapilar en la mácula Atrofia geográfica de diseminación lenta  Pronóstico  malo
  15. 15. Herencia AD, locus 11p15  Edad de presentación: infancia  Signos:  áreas de atrofia que irradian desde la papila (hélices de avión)  Lesiones circulares periféricas separadas  No se afecta la vascularización retiniana  ERG normal o severamente afectado  Pronóstico: variable  Diagnóstico diferencial  Coroidopatía serpiginosa  Estrías angioides, miopía alta, atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentada 
  16. 16.  Herencia  indeterminada Se ha propuesto AD, AR, XL  Suele ser asintomático  Signos   Áreas paravenosas de atrofia coriorretiniana asociada con pigmentación de espículas óseas Edema macular cistoide poco frecuente  ERG normal  Pronóstico bueno
  17. 17.  Herencia AD, locus 6q  Edad de presentación:  al nacimiento  Signos    Foco de atrofia temporal a papila Posteriormente se desarrolla una lesión similar a nivel nasal Resultado final: dos áreas de atrofia separadas por un área normal  Pronóstico malo

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