Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.
ENFERMEDAD DE FABRY
GERMAN EDUARDO PUERTA SARMIENTO
RESIDENTE MEDICINA INTERNA FCVL - ICESI
6- Enfermedad de Sweelwy-Klionsky
5- Síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers
4- Ceramida trihexosidosis
3-Agiokeratoma corporis di...
Esta clasificada como una enfermedad por deposito lisosomal:
1. Enfermedad de Tay-Sachs.
2. Enfermedad de Gaucher.
3. Enfe...
Es una enfermedad
producida por la
deposición lisosomal de
glicosesfingolipidos por
la ausencia o deficiencia
de actividad...
OMIM Genetic disorder catalog
Es codificada en el Gen GLA.
El gen GLA se encuentra en el brazo largo (q)
del cromosoma X...
Prácticamente cualquier alteración puede producir alteración en la actividad de esta enzima:
1. Missense.
2. Nonssense.
3....
Rima El-Abassi et al. Journal of neurological sciences. 344(2014) 5- 19
Rima El-Abassi et al. Journal of neurological sciences. 344(2014) 5- 19
 La severidad y la presentación de la enfermedad
depende del grado de perdida de función de la GLA,
siendo una disfunción...
La acumulación de los productos de desecho de
predominio lipídico se da sobre todo en el
endotelio vascular, y el musculo ...
La acumulación intracelular de las
globotriosilceramidas genera
cambios en la estructura celular, y
cambios funcionales a...
Además de
producción
de daño en
vasos
pequeños,
canales K(Ca)
3,1 en las
células
endoteliales,
stress
oxidativo,
daño en l...
Es una enfermedad pan étnica con una amplia y heterogénea gama
de fenotipos.
Incidencia reportada de 1 por cada 1250 nac...
El pico de presentación es de 6-8 años en varones y alrededor de 9
años en mujeres.
Las mujeres heterocigotas caracteriz...
J.Villalobos et al. JIMD reports 2012; 10.1007
J.Villalobos et al. JIMD reports 2012; 10.1007
J.Villalobos et al. JIMD reports 2012; 10.1007
J.Villalobos et al. JIMD reports 2012; 10.1007
Alfredo Uribe et al. Identification of mutations in Colombian patients affected with fabry disease .GENE(2015). 40764;5:4C.
Alfredo Uribe et al. Identification of mutations in Colombian patients affected with fabry disease .GENE(2015). 40764;5:4C.
Alfredo Uribe et al. Identification of mutations in Colombian patients affected with fabry disease .GENE(2015). 40764;5:4C.
Enfermedad de fabry
Enfermedad de fabry
Enfermedad de fabry
Enfermedad de fabry
Enfermedad de fabry
Enfermedad de fabry
Enfermedad de fabry
Enfermedad de fabry
Enfermedad de fabry
Enfermedad de fabry
Enfermedad de fabry
Enfermedad de fabry
Enfermedad de fabry
Enfermedad de fabry
Enfermedad de fabry
Enfermedad de fabry
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×
Upcoming SlideShare
Enfermedad de fabry
Next
Download to read offline and view in fullscreen.

0

Share

Download to read offline

Enfermedad de fabry

Download to read offline

epidemiologia y fisiopatologia de la enfermedad de fabry, residente de medicina interna

Related Books

Free with a 30 day trial from Scribd

See all

Related Audiobooks

Free with a 30 day trial from Scribd

See all
  • Be the first to like this

Enfermedad de fabry

  1. 1. ENFERMEDAD DE FABRY GERMAN EDUARDO PUERTA SARMIENTO RESIDENTE MEDICINA INTERNA FCVL - ICESI
  2. 2. 6- Enfermedad de Sweelwy-Klionsky 5- Síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers 4- Ceramida trihexosidosis 3-Agiokeratoma corporis diffusum 2- Deficiencia de Alfa-galactosidasa A 1- Enfermedad de Anderson-Fabry Germain Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:30
  3. 3. Esta clasificada como una enfermedad por deposito lisosomal: 1. Enfermedad de Tay-Sachs. 2. Enfermedad de Gaucher. 3. Enfermedad Sandhoff.
  4. 4. Es una enfermedad producida por la deposición lisosomal de glicosesfingolipidos por la ausencia o deficiencia de actividad de la α-galactosidasa A. Germain Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:30
  5. 5. OMIM Genetic disorder catalog Es codificada en el Gen GLA. El gen GLA se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma X en la posición 22. El gen GLA se encuentra desde los pares de bases 101 397 790 hasta los pares de bases 101 408 012 en el cromosoma X.
  6. 6. Prácticamente cualquier alteración puede producir alteración en la actividad de esta enzima: 1. Missense. 2. Nonssense. 3. Mutaciones puntuales. 4. Mutaciones por splicing. 5. Deleciones pequeñas. 6. Inserciones. 7. Deleciones amplias. Alrededor de 600 mutaciones patogénicas en GLA han sido identificadas Rima El-Abassi et al. Journal of neurological sciences. 344(2014) 5- 19
  7. 7. Rima El-Abassi et al. Journal of neurological sciences. 344(2014) 5- 19
  8. 8. Rima El-Abassi et al. Journal of neurological sciences. 344(2014) 5- 19
  9. 9.  La severidad y la presentación de la enfermedad depende del grado de perdida de función de la GLA, siendo una disfunción total la causa del fenotipo clásico. Rima El-Abassi et al. Journal of neurological sciences. 344(2014) 5- 19
  10. 10. La acumulación de los productos de desecho de predominio lipídico se da sobre todo en el endotelio vascular, y el musculo liso produciendo una oclusión vascular progresiva, isquemia y en ultimas la disfunción orgánica, la cual es el estado final en los paciente no tratados. Rima El-Abassi et al. Journal of neurological sciences. 344(2014) 5- 19
  11. 11. La acumulación intracelular de las globotriosilceramidas genera cambios en la estructura celular, y cambios funcionales a nivel celular, comprometiendo el metabolismo energético. Rima El-Abassi et al. Journal of neurological sciences. 344(2014) 5- 19
  12. 12. Además de producción de daño en vasos pequeños, canales K(Ca) 3,1 en las células endoteliales, stress oxidativo, daño en la maduración del autofagosoma, inflamación, hipertrofia posterior daño irreversible en tejido cardiaco y renal terminando en fibrosis tisular. Rima El-Abassi et al. Journal of neurological sciences. 344(2014) 5- 19
  13. 13. Es una enfermedad pan étnica con una amplia y heterogénea gama de fenotipos. Incidencia reportada de 1 por cada 1250 nacidos vivos, con rangos que llegan hasta 1 en 40.000 e incluso 1 en 117.000 nacidos vivos. En Italia presenta una incidencia de 1 por cada 3100 nacidos vivos. En Taiwán presenta una incidencia de 1 en 1500 varones nacidos vivos. Germain Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:30
  14. 14. El pico de presentación es de 6-8 años en varones y alrededor de 9 años en mujeres. Las mujeres heterocigotas caracterizadas como portadoras presentan un espectro mayor de manifestaciones, explicado probablemente por la lionización. Un alto porcentaje de las mujeres heterocigotas presentan compromiso cerebral, cardiaco y renal alrededor de una década después de los varones. Germain Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:30
  15. 15. J.Villalobos et al. JIMD reports 2012; 10.1007
  16. 16. J.Villalobos et al. JIMD reports 2012; 10.1007
  17. 17. J.Villalobos et al. JIMD reports 2012; 10.1007
  18. 18. J.Villalobos et al. JIMD reports 2012; 10.1007
  19. 19. Alfredo Uribe et al. Identification of mutations in Colombian patients affected with fabry disease .GENE(2015). 40764;5:4C.
  20. 20. Alfredo Uribe et al. Identification of mutations in Colombian patients affected with fabry disease .GENE(2015). 40764;5:4C.
  21. 21. Alfredo Uribe et al. Identification of mutations in Colombian patients affected with fabry disease .GENE(2015). 40764;5:4C.

epidemiologia y fisiopatologia de la enfermedad de fabry, residente de medicina interna

Views

Total views

1,707

On Slideshare

0

From embeds

0

Number of embeds

1

Actions

Downloads

41

Shares

0

Comments

0

Likes

0

×