Óscar Salazar - Misión y visión en el diagnostic molecular

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Misión y visión en el diagnostic molecular

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Óscar Salazar - Misión y visión en el diagnostic molecular

  1. 1. GENÓMICAMisión y visión en el diagnóstico molecular. Dr. Óscar Salazar, Gerente de I+D. Genómica SAU (Grupo Zeltia).
  2. 2. GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular• Fundada en 1990. Ubicada en Coslada, Madrid.• Participación del 100% del Grupo Zeltia.• Actividades: – Productos de diagnóstico in vitro: I+D, fabricación y distribución. – Identificación genética: • Análisis de Huella Genética. • Proyectos “llave-en-mano”• Certificaciones de calidad: ISO 9001:2008, ISO 13485:2003 (IVD), ISO 17025, Marcado CE (IVD).
  3. 3. GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular MISIÓN DE LA COMPAÑÍA “Mejorar los métodos actuales de diagnóstico molecular e identificación genética con herramientas fiables, automáticas y de acuerdo a los más altos estándares de calidad” DIAGNÓSTICO MOLECULAR HUELLA GENÉTICA Detección e identificación de material Identificación humana y parentesco.genético microbiano o humano procedente Identificación y trazabilidad de células madre.de muestras clínicas como marcadores de patologías. DNA FINGERPRINTING
  4. 4. GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular DIAGNÓSTICO IN VITRO : TECNOLOGíA CLART® (Clinical Array Technology) TIRA DE 8 POCILLOS PLACA MICROTITER oCLART® es una plataforma de diagnóstico molecular consistente en un microarrayimpreso en el fondo de un pocillo de placa microtiter (CLART® Strip–CS). Elmicroarray contiene hasta 195 puntos de hibridación. Cada punto posee sondasde ADN específicas que hibridan con las secuencias de ADN diana amplificadas apartir de la muestra clínica.
  5. 5. GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular CLART®: FLUJO DE TRABAJO Secuencia del análisis, 4-8 horas. Extracción y PCR Purificación Visualización Amplificación Muestras 45 min Clínicas: Torundas Biopsias CAP Orina Clinical Arrays ProcessorHemocultivos Heces Sangre Automática Lavadonasofaríngeo. CAR Clinical Arrays Reader
  6. 6. GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular EXTRACCION DE MATERIAL GENETICO A PARTIR DE MUESTRAS CLINICAS. Particularidades técnicas.El aislamiento y la purificación de material genético a partir de muestras clínicas esactualmente uno de los mayores desafíos técnicos planteados en el diagnósticomolecular.NECESIDADES:• Optimización de un protocolo de extracción rápido y único para ADN/ARN.• Proporcionar altos valores de sensibilidad y especificidad.• Versatilidad para la extracción de diferentes tipos de muestras clínicas.• Posibilidad de automatización para procesar el mayor número de muestras.• Uso por personal técnico de laboratorio no altamente cualificado.
  7. 7. GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecularEXTRACCIÓN AUTOMÁTICA DE ÁCIDOS NUCLEÍCOS BASADA EN EL USO DE PARTÍCULAS MAGNÉTICASVENTAJAS:•Purificación efectiva de ADN y ARN.•Compatible para su uso en las diferentes modalidades de PCR.•Alta pureza: •Rendimientos óptimos a partir de diferentes tipos de muestras clínicas: heces, sangre, LCR, etc… •Eliminación de inhibidores de PCR.•Alta reproducibilidad.•No degradación de ADN/ARN purificado.•Flexibilidad en los volúmenes de muestra primaria/elución (input/output).
  8. 8. GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular TIPOS DE MUESTRA EN DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE VIRUS Y BACTERIAS EN ENFERMEDADES INFECCIOSASPlasma/Suero LCR Sangre directa Lavado/exudado nasofaringeoHespesvirus Hespesvirus CMV Virus respiratorios:Enterovirus Enterovirus Bacteria gram + FluA, B, C, PIV, rhinovirus, RSV, Bacteria gram - ecovirus, coronavirus…Heces: Hemocultivos Torundas cervicalesSalmonella, E. coli (EP) Bacteria gram + HPV (HR-LR)Yersinia, Shigella, Clostridium difficile, Bacteria gram -Aeromonas, Campylobacter jejuni HongosCampylobacter coliCitologías líquidas Biopsias cervicalesHPV (HR-LR) HPV (HR-LR)
  9. 9. GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecularAISLAMIENTO Y PURIFICACIÓN DE ÁCIDOS NUCLEICOS MEDIANTE EL USO DE PARTÍCULAS MAGNÉTICAS.
  10. 10. GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular MULTIPLEX PCR.DISEÑO-Amplificación de múltiples dianas de forma simultánea en un solo tubo:-Optimización: •Adición de una pareja de primers que amplifique el ADN genómico humano: Control positivo de extracción. •Adición de un control interno de amplificación: plásmido recombinante y dos primers específicos : Control positivo de amplificación.
  11. 11. GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular MULTIPLEX PCR. OPTIMIZACIÓNDiana 1 Tubo final multiplex -Sensibilidad óptima paraDiana 2 PCR todas las dianas.Diana 3 -Especificidad óptima para todas las dianas.Diana 4 -Única temperatura de anillamiento. -No interacciones entre primers.Diana n -Equilibrio de amplificación entre dianas y control interno. pGEMTControl Interno
  12. 12. GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecularTECNOLOGÍA CLART®: PROCESO DE HIBRIDACIÓN Y VISUALIZACIÓN:1-Hibridación: El microarray incluye El ADN amplificado por Los fragmentos de DNA hasta 195 posiciones PCR se marca con marcado hibridan de cDNA inmovilizado biotina y se añade al específicamente con en una superficie microarray las sondas orgánica que se inmovilizadas en el hibridan con las microarray. secuencias específicas de ADN de la muestra.
  13. 13. GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecularTECNOLOGIA CLART®: PROCESO DE HIBRIDACION Y VISUALIZACION:2-Lavado 1: eliminación de amplicones no hibridados.3-Conjugado4-Lavado 2: eliminación de restos de conjugado5-Revelado.El microarray es incubado En presencia decon un conjugado tetramethylbenzidina (TMB), laestreptavidina-peroxidasa el actividad peroxidasa delcual se une conjugado induce la apariciónespecíficamente a las de un producto insoluble el cualcadenas de ADN marcado precipita en los puntos decon biotina hibridación del microarray.
  14. 14. GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecularTECNOLOGIA CLART®: PROCESAMIENTO DE IMAGEN Y ANÁLISIS IMAGEN FINAL SOFTWARE DE Puntos oscuros indican ANALISIS DE IMAGEN hibridación INFORME FINAL AUTOMATICO
  15. 15. GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular SOFTWARE DE PROCESAMIENTO Y ANÁLISIS DE IMÁGENES SAICLART®•Software de procesamiento de imagen para microarrays desarrollado íntegramente por GENOMICA.•Sus avanzados algoritmos son capaces de detectar e identificar los spots y obtener medidas cuantitativas dealta precisión: •Resultados rápidos y reproducibles. •Integración de múltiples métodos de normalización y corrección del fondo. •Interpretación de layouts de cualquier dimensión, con una o más gradillas, una o más muestras por imagen, etc. •Alineamiento de la cuadrícula avanzado, capaz de procesar microarrays imprimidos en pocillos individuales en cualquier ángulo de rotación.•Gestión de la información: •Conexión a LIMS. •Informe de resultados disponible para su almacenamiento, exportación e impresión. •Generación de una carpeta electrónica por muestra y/o paciente. •Rutas de exportación y back up establecidas por el usuario. •Generación de tres informes complementarios por muestra.
  16. 16. GENOMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular PLATAFORMAS DE PROCESAMIENTO CLART®CAR-Clinical Array Reader CAP-Clinical Array Processor•El CAR es un lector diseñado para la lectura e interpretación •Realiza el procesamiento de 96 muestrasautomática de los resultados de diagnóstico procesados simultáneamente de forma automática.con la tecnología CLART®. •Formato arrays. Placa microtiter 96 pocillos (CSP).•Formato arrays: tiras de 8 pocillos (CS). •Reduce considerablemente el tiempo de trabajo en la•Permite analizar desde 1 hasta 96 muestras técnica y el posible error debido al factor humano.simultáneamente.•Procesamiento automático de imágenes.•Compatible para todos los productos IVD de GENOMICA. CSP CS
  17. 17. GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecularGARANTÍAS DE CALIDAD DE PRODUCTOS CLART ®Calidad de resultados garantizada al INCORPORAR VARIOS CONTROLES:•Se asegura la presencia de ADN en el análisis: control de DNA genómico humano incluido.•Se comprueba que la amplificación se ha realizado correctamente: inclusión de un control internode amplificación•Se incluyen en el array varias sondas diferentes por diana.•Una misma sonda están al menos impresa por triplicado en el array: para las dianas y controles,evitando alteraciones locales sobre los puntos que pudieran afectar a los resultados finales,proporcionando robustez.•Realización de validaciones internas y externas con significado clínico en hospitales nacionales einternacionales de referencia, permitiendo el establecimiento de parámetros analíticos y diagnósticos: •Sensibilidad •Reproducibilidad •Especificidad •Repetibilidad•Marcado CE: todos los productos cumplen la directiva 98/79/CE.
  18. 18. GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular ARRAY DE USO CLÍNICO: VENTAJASDiagnóstico rápido y específico que facilita al clínico una toma de decisión a tiempo.Detección múltiple de varias dianas en un solo análisis de forma sencilla y automática. • Alta especificidad que facilita la incorporación de gran variabilidad de sondas. • Gran sensibilidad que permite la detección de microorganismos presentes en un bajo número de copias. • Rapidez y reducción de costes al permitir la realización de varias pruebas simultáneamente, de forma eficaz. Proporciona un diagnóstico rápido en ocho horas máximo. • Posibilidad de automatización de todo el ensayo, lo cual elimina errores de manipulación. • Hasta 195 puntos en un array de baja densidad, lo que facilita la incorporación de todos los controles necesarios para asegurar la fiabilidad del sistema. • Posibilidad de registro de datos y almacenamiento de imágenes en disco duro. Creación de historiales de pacientes. Conexión a LIMS en sistemas hospitalarios. • Interpretación automática de los resultados utilizando un software específico para cada aplicación. Ausencia de valoraciones subjetivas. Informe final de resultados. • Codificación de cada prueba mediante etiquetas Data Matrix. Protección de datos.
  19. 19. GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular PRODUCTOS CLART®DIAGNÓSTICO IN VITRO CLART® HPV: detección y genotipado de hasta 35 tipos de virus del PapilomaHumano, incluyendo todos los de alto riesgo de desarrollo de cáncer de cuello deútero. CLART® MetaBone: detección de polimorfismos relacionados con la pérdida deDensidad Mineral Ósea (DMO) y riesgo de fractura. Detección de mutacionespresentes en los genes colágeno tipo1, receptor de la vitamina D, receptor deestrógenos y receptor de calcitonina. CLART® PneumoVir: detección simultánea de los 17 tipos más frecuentes devirus humanos que causan infecciones respiratorias en un solo test. Incluye: Adenovirus; Bocavirus; Coronavirus; Enterovirus (Echovirus);Influenza A (incluyendo la variante pandémica H1N1 2009), B y C;Metapneumovirus (subtipos A y B); Parainfluenza 1, 2, 3, y 4 (subtipos A y B);Rhinovirus; Virus Respiratorio Sincitial tipo A (VSR-A); Virus Respiratorio Sincitialtipo B (VSR-B).
  20. 20. GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecularPRODUCTOS CLART® DIAGNÓSTICO IN VITRO II CLART® ENTHERPEX: detección de virus Herpes Humanos y Enterovirus en un solo ensayo. Incluye: HSV-1, HSV-2, VZV, CMV, EBV, HHV-6, HHV-7, HHV-8; Enterovirus (Poliovirus, Echovirus y Coxsackievirus). CLART® Septibac+: detección de bacterias gram positivas y hongos causantes de sepsis a partir de hemocultivos: Staphylococcus spp (S. aureus, S. hominis, S. haemolyticus, S. epidermidis), Streptococcus spp (S. pneumoniae. S. pyogenes, S. agalactiae, S. mitis, S. sanguinis, S. millerii), Clostridium perfringens, Listeria monocytogenes, Enterococcus faecalis, Entecoccus faecium, Candida spp (C. albicans, C. glabrata, C. krusei, C. parapsilosis), y marcador de resistencia a metilicina mecA. CLART® EnteroBac: identificación de patógenos bacterianos causantes de diarrea infecciosa presentes en muestras fecales mediante la detección de factores de virulencia y enterotoxinas de Escherichia coli (EP, ET, EH, EI), Clostridium difficile (toxina B), Salmonella spp., Shigella spp., Yersinia spp., Campylobacter spp. (C. coli y C. jejuni) y Aeromonas spp. (toxina aerolisina).
  21. 21. GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular GRACIAS POR SU ATENCIÓN GENOMICA S.A.U. Alcarria 7 | Pol. Ind. Coslada | Coslada Madrid | 28823Phone: +34 91 674 89 90 | Fax: +34 91 674 80 91 www.genomica.com

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