Porfiria

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Porfiria : pregrado , defincion , clinica , diagnostico .

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Porfiria

  1. 1. PORFIRIAS LUIS SARMIENTO VILLALBA
  2. 2. Definición <ul><li>Las porfirias son un conjunto heterogéneo de enfermedades metabólicas con expresión clínica variada que se originan como consecuencia de la hipoactividad congénita o adquirida de alguna de las enzimas que participan en la biosíntesis del HEM. Bioquímicamente se caracterizan por la producción excesiva de porfirinas o de sus precursores. </li></ul>
  3. 3. Porfirias <ul><li>Son enfermedades que alteran el metabolismo de la porfirinas </li></ul><ul><li>Del griego Porfhiras(morado o purpura) </li></ul><ul><li>Se les llamo alguna vez Enfermedad de los Vampiros </li></ul>
  4. 4. <ul><li>La síntesis de porfirinas en las personas normales es un proceso dinámico sujeto a variaciones periódicas tales como el envejecimiento y el ciclo menstrual, se realiza a merced de complejos pasos metabólicos perfectamente conocidos </li></ul>
  5. 7. <ul><li>De entre las enzimas necesarias destaca la ALA- sintetasa (ALA-S) porque pone en marcha el ciclo y limita el ritmo de la reacción. </li></ul>
  6. 8. HISTORIA <ul><li>Las porfirias fueron reconocidas a fines del siglo XIX, por primera vez por Günther en 1911 describió una porfiria congénita con lesiones cutáneas (hidroa estival) y afectación hepática, cuya patogenia y tratamiento se desconocían, aunque si se conocía la predisposición familiar a padecer la enfermedad. </li></ul>
  7. 9. Fisiopatologia <ul><li>El objetivo de la porfirinogénesis reside en la formación del producto final, el hem, grupo prostético de diversas hemoproteínas . </li></ul><ul><li>El hem actúa también como cofactor en la oxidación de prostaglandinas e indolamina y en la producción de GMP cíclico. </li></ul>
  8. 10. <ul><li>El hem es un compuesto quimico que transporta el oxigeno y proporciona color a la sangre </li></ul><ul><li>El hem núcleo molecular se encuentra en numerosas hemoproteínas que son esenciales para la vida (hemoglobina, mioglobina, citocromos respiratorios, citocromos P450). </li></ul>
  9. 12. <ul><li>Aunque la biosíntesis de hem se realiza en casi todas las células del organismo, la médula ósea y el hígado son los lugares en los que la porfirinogénesis es especialmente activa. Un adulto normal sintetiza unos 7µmol/kg/ día de hem, de los cuales al menos el 80% se destina a la formación de hemoglobina, para lo cual se requiere un gasto de unos 300 mg/ día de ácido deltaminolevulínico (ALA) en la médula ósea . </li></ul>
  10. 13. <ul><li>El hem sintetiza en medula ósea para producir hemoglobina </li></ul><ul><li>El hígado produce grandes cantidades utilizadas como componentes de los citocromos </li></ul>
  11. 14. Citocromos <ul><li>Proteínas complejas </li></ul>
  12. 15. Precursores del Hem <ul><li>Acido deltaamino levulinico </li></ul><ul><li>Porfobilinogeno </li></ul><ul><li>Porfirinas </li></ul>
  13. 16. <ul><li>Acumulan en la medula ósea y el hígado y se excretan mediante la orina y las eses . </li></ul><ul><li>Debiéndose esto a la deficiencia de una de las 8 enzimas que intervienen en la síntesis </li></ul>
  14. 17. <ul><li>Cada tipo de porfiria tiene un patrón característico de sobreproducción y acumulación de precursores hem basados en la localización de la disfunción enzimática en la vía de la síntesis del hem. </li></ul>
  15. 18. <ul><li>El exceso de porfirinas causan fotosensibilidad generando una forma de oxigeno cargada e inestable que perjudica a la piel </li></ul><ul><li>Algunos tipos producen lesiones nerviosas , dolor ,parálisis </li></ul><ul><li>Especialmente cuando se acumula el acido deltaaminolevulinico y el porfobilinogeno </li></ul>
  16. 20. Clasificación <ul><li>8 tipos difrentes de porfirias </li></ul><ul><li>Agudas (sintomas relacionados con SNC desmielinizacion) </li></ul><ul><li>No agudas (producen fotosensibilidad en piel) </li></ul>
  17. 21. Porfirias Agudas <ul><li>Aguda intermitente </li></ul><ul><li>Variegata </li></ul><ul><li>Coproporfiria hederitaria </li></ul><ul><li>Porfira por deficiencia de ALA de hidratasa </li></ul>
  18. 22. Porfirias No Agudas <ul><li>Cutanea tardia </li></ul><ul><li>Protoporfiria eritropoyetica </li></ul><ul><li>Porfiria eritropoyetica de Gunter </li></ul><ul><li>Porfiria hepatoeritropoyetica </li></ul>
  19. 23. Clasificación según su Origen <ul><li>Porfirias Hepaticas </li></ul><ul><li>Porfirias eritropoyeticas (provine primariamte de la medula osea) </li></ul>
  20. 24. <ul><li>Casi todas tienen base genética hederitarias </li></ul><ul><li>Con una excepción PCT que puede ser hederitario o adquirido </li></ul>
  21. 25. Incidencia <ul><li>Es variable en el mundo </li></ul><ul><li>Sudafrica en frecuente la porfiria variegata 80% son mujeres </li></ul><ul><li>Suecia la porfiria aguda interminete esta presnete en 1 de cada 6mil perosnas </li></ul>
  22. 26. Diagnostico <ul><li>Plasma sanguineo (porfirinas) </li></ul><ul><li>Orina (porfirinas ) </li></ul><ul><li>Eses (porfirinas ) </li></ul>
  23. 27. <ul><li>Fotosensibilidad </li></ul><ul><ul><li>Aguda : sensacion urente , prurito, edema </li></ul></ul><ul><ul><li>Crónica :ampollas, erosiones costras y cicatrices </li></ul></ul><ul><li>Crisis Porfirica </li></ul><ul><ul><li>abdominopsiconeurológicas </li></ul></ul>
  24. 28. <ul><li>Disfunción SNA : nauseas , dolor , vómitos , estreñimientos, taquicardia. </li></ul><ul><li>Disfunción del SNC: confusión mental, alucinaciones, convulsiones </li></ul><ul><li>Disfunción del SNP : parestesias, dolores en extremidades, espalda, cuello, tórax, abolición de reflejos tendinosos , paresia y parálisis de músculos de extremidades e incluso respiratorios. </li></ul>
  25. 29. Porfiria Cutanea Tarda(PCT) <ul><li>Tiene un factor hederitario y adquirido </li></ul><ul><li>Factores desencadenates: </li></ul><ul><ul><li>Exeso de bebidas alcoholicas </li></ul></ul><ul><ul><li>Farmacos ( antibioticos ) </li></ul></ul><ul><ul><li>Hormonas (anticonceptivos ) </li></ul></ul><ul><ul><li>Incremento de hierro </li></ul></ul><ul><ul><li>Infeccion por hepatisis C </li></ul></ul><ul><li>Es la mas comun y frecuente </li></ul>
  26. 32. Signos y sintomas <ul><li>Ampollas en el cuerpo expuestas al sol ( debido a las porfirinas originadas en el hígado y transportadas a la epidermis ) </li></ul><ul><li>Dorso de las manos , brazos y rostro </li></ul><ul><li>Piel de las manos es sensible a traumatismos </li></ul>
  27. 34. <ul><li>Lesiones ,ampollas , costras difíciles de sanar </li></ul><ul><li>Discromias , zonas esclerodermifrones en areas expuestas. </li></ul><ul><li>Hipertricosis </li></ul><ul><li>Puede aumentar el vello facila hirsutismo, zona malar y dorso de manos </li></ul><ul><li>Daño en cierto grado del higado (cirrosis) </li></ul>
  28. 35. Histologicamente
  29. 37. <ul><li>Al ser un padecimiento raro es difícil de diagnosticar . </li></ul><ul><li>Los pacientes con porfiria aguda presentan dolores abdominales tipo apendicitis y la anestesia los suele agravar . </li></ul>
  30. 38. <ul><li>Hederitaria dominante en 20% y adquirida en 80% </li></ul><ul><li>Exceso de Fe hepático </li></ul><ul><li>Comienza en la tercera y cuarta década </li></ul><ul><li>Asociada a desencadenantes </li></ul>
  31. 39. Diagnostico <ul><li>Clinica </li></ul><ul><li>Elevacion de uroporfirinas I y III en orina </li></ul><ul><li>Porfirinas están elevadas (10-25 µg/dl). </li></ul><ul><li>Niveles totales de porfirina: 16 a 60 mcg/dl </li></ul>
  32. 40. Tratamiento <ul><li>Evitar alcohol estrogenos , fenobarbital , hierro </li></ul><ul><li>Evitar exposiciones solares </li></ul><ul><li>Empleo de b-carotenos (60-300 mg/día) que contribuyen a aumentar la tolerancia a la luz solar. </li></ul><ul><li>Cremas protectoras solares </li></ul><ul><li>Sangrías de 400a 500cc cada 2 -4 semanas (flebotomias ) </li></ul><ul><li>Puede bajar la hemoglobina </li></ul>
  33. 41. Tratamiento Farmacologico <ul><li>Cloroquina oral 125mg 2 veces por semana ( control hepatico) </li></ul><ul><li>Cloroquina oral 50a 100 mgs/24 horas </li></ul>
  34. 42. ANESTESIAS <ul><li>Benzodiazepinas no son porfirinogenico </li></ul><ul><li>Relajates musculares seguros como succinilcolina y tubocararina ,vecuronio y atracurio. </li></ul><ul><li>Anestesia local , lidocaina , bupivacaina y procaina se ha encontrado que es porfirinogenica en animales no estan contraindicados en porfiria </li></ul>
  35. 43. <ul><li>No se han informado de exacerbaciones clínicas después de la administración de anestésicos locales ester o amida . </li></ul><ul><li>El fentanil ha sido utilizado en pacientes porfiricos </li></ul><ul><li>Tener en cuenta que algunos anestésicos pueden conllevar a ataques agudos o crisis porfiricas </li></ul>
  36. 44. Fin

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