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Presentación ANGEL y las enfermedades lisosomales

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Presentación de la charla dada durante la conferencia QUÉ TIENEN DE RARO, realizada en el CUM de la Universidad de San Carlos de Guatemala

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Presentación ANGEL y las enfermedades lisosomales

  1. 1. ASOCIACIÓN NACIONAL GUATEMALTECA PARA LAS ENFERMEDADES LISOSOMALES GUATEMALA febrero 2016
  2. 2. ¿Por qué ANGEL? Las enfermedades lisosomales son enfermedades raras, es decir, enfermedades que afectan a pocos individuos en una población. Son enfermedades genéticas, ausómicas y recesivas.
  3. 3. ¿Por qué ANGEL? También las llamamos enfermedades huérfanas, porque son dejadas de lado. Quienes las padecen no cuentan con tratamientos adecuados; El sistema de salud las ignora o invisibiliza, Los médicos saben poco de ellas Los pacientes y sus familias cargan solos con el padecimiento y en casos, incluso son discriminados.
  4. 4. ¿Por qué ANGEL? La Constitución política de la República de Guatemala garantiza a todos sus habitantes el derecho a la salud Pero hacen falta Legislación específica, Recursos y apoyo a las familias, Tratamientos, Educación, Registros adecuados.
  5. 5. Nuestra filosofía Misión: Lograr que los seres humanos gocen de su derecho a calidad de vida Visión: Los enfermos de enfermedades de depósito lisosomal en Guatemala mejoramos nuestra calidad de vida y la de nuestra comunidad.
  6. 6. Objetivos  Lograr que cada enfermo de enfermedad lisosomal obtenga el tratamiento médico adecuado. Apoyar a los enfermos, a sus familias y a su entorno para que vivan una vida plena, saludable, fructífera y armoniosa. Educar a los profesionales de la salud y a la comunidad en general, sobre estas condiciones, sus orígenes, consecuencias y tratamientos. Fomentar la investigación genética y la prevención. Contribuir a una sociedad más sana.
  7. 7. ¿Quiénes somos? Somos un grupo de pacientes, familiares, amigos y profesionales de la salud, involucrados en el tema de las enfermedades de depósito lisosomal que buscamos llegar a nuestros objetivos de salud y calidad de vida y sobre todo lograr que los enfermos de enfermedades huérfanas ya no se sientan huérfanos.
  8. 8. ¿Qué son las enfermedades lisosomales? De Kelvinsong - Trabajo propio, CC0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=22952603 Esto es una célula y el número 12 es un lisosoma, dentro del lisosoma existen enzimas que se encargan de la digestión celular. Si falta una enzima, las sustancias que no se metabolizan, se depositan. •Lipasas, digieren lípidos; •Glucosidasas, digieren carbohidratos; •Proteasas, digieren proteínas; •Nucleasas, digieren ácidos nucleicos.
  9. 9. No todas son raras Existen enfermedades lisosomales como la gota, que son comunes o como al artritis reumatoide, que se supone afecta al 1% de la población, pero de las que no se sabe el origen exacto.
  10. 10. Enfermedades de depósito lisosomal Son alrededor de 50 enfermedades. 6 tienen tratamiento de reemplazo enzimático. Son de origen genético Son recesivas Son autosómicas Son enfermedades raras y ultra-raras si las tomamos por separado Todas juntas llegan a 1/8000. En Guatemala 2000 afectados
  11. 11. Robado de presentación del Dr. Jorge Ortiz
  12. 12. Algunas enfermedades Síndrome de Gaucher Síndrome de Tay-Sachs Síndrome de Niemann Pick Síndrome de Krabbe Fucosidosis Síndrome de Wollman Enfermedad de Pompe Enfermedad de Fabry Mucopoliscaridosis I, síndrome de Hurler Mucopoliscaridosis II, síndrome de Hunter Mucopoliscaridosis III, San Filippo Mucopoliscaridosis IV, Morquio Mucopoliscaridosis, VI Malroteaux Lamy Mucopoliscaridosis VIII
  13. 13. Algunas enfermedades Síndrome de Gaucher Crónica, progresiva 3 tipos; 2 neuropáticos 1 No neuropático, óseo: Esplenomegalia Hepatomegalia Anemia Trombocitopenia Osteopenia Afectación de la médula ósea Síndrome de Pompe Crónica, progresiva Hipotonía muscular Miocardiopatía hipertrófica Problemas esqueléticos Dificultades respiratorias
  14. 14. Mucopolisacaridosis Tipo I, Hurler, Hurler Scheie o Scheie Crónica y progresiva Facie tosca Manos en garra Cabello colocho Talla baja Problemas óseos Problemas respiratorios Ceguera/sordera Tipo II, Hunter Crónica y progresiva Facie tosca Manos en garra Cabello colocho Talla baja Problemas óseos Problemas respiratorios Ceguera/sordera
  15. 15. Mucoposacaridosis San Filippo Facie tosca Manos en garra Cabello colocho Talla baja Problemas óseos Problemas respiratorios Ceguera/sordera Morquio Facie tosca Manos en garra Cabello colocho Talla baja Problemas óseos Problemas respiratorios Ceguera/sordera
  16. 16. Otras Síndrome de Fabry Crónica progresiva Dolor en las extremidades Angioqueratomas Falla renal Síndrome de Tay-Sachs Cronica progresiva Afecta el sistema nervioso Se va perdiendo el habla, actividad motora y cognitiva
  17. 17. GRACIAS POR SU ATENCIÓN www.angel-lisosomal.org

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