Caso 7 2010, Encefalopatia Metabolica

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Diagnóstico diferencial de errores congénitos del metabolismo, tratamiento de fase aguda

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Caso 7 2010, Encefalopatia Metabolica

  1. 1. Caso 7-2010<br />Inicio en el primer mes de vida: vómitos, depresión sensorial, debilidad succión, hipotonía; reagudización de síntomas después de ensayos terapéuticos con diferentes fórmulas dietéticas, reingresa al tercer mes de vida con retardo del crecimiento, hepatomegalia, hipoglicemia, acidosis metabólica anion gap alto<br />1<br />Encefalopatía metabólica aguda<br />
  2. 2. Presentación clínica<br />Hallazgos de laboratorio<br />EP 08 de febrero 2010<br />Femenina 3 meses, enfermedad aguda, 3 días evolución, vómitos, quejido, somnolencia, hipotonía, debilidad succión<br />Historia de hospitalización a los 15 días de vida, síndrome clínico sugestivo de sepsis neonatal. Producto de embarazo simple, a término, PN 2,650 kg; padres no consanguíneos. Alimentación a base de leche materna, semielemental, hipoalergénica, fórmula a base de soya<br />3,050 kg/51 cm, Malas condiciones, deshidratada, palidez moderada, taquicardia; soplo sistólico apical corto, II/VI; borde hepático 5 cm bajo reborde costal con medio clavicular, polo esplénico palpable.<br />Glucosa 10 mg/dl<br />Sodio 137,6 mEq/L, potasio 4,4 mEq/L, cloro 108 mEq/L, pH 7,20, pC02 21,3 mm Hg, p02 140 mm Hg, HC03 11,6 mEq/L; [AG 18]<br />LDH 1435 IU/L, GOT 503 IU/L, bilirrubina total 8,3 mg/dl, bilirrubina directa 2,7 mg/dl, albúmina 1,5 g/dl<br />Calcio 9,8 mg/dl, fósforo 4,2 mg/dl, magnesio 1,9 mg/dl, creatinina 0,8 mg/dl, urea 64 mg/dl, triglicéridos 201 mg/dl, <br />Hemoglobina/hematocrito 12,5/37, 4.200 leucocitos/mm^3, L82% S14% E4%, plaquetas 324; D1010 pH6. Orina, Na83 mEq/L, K106 mEq/L, Cl85 mEq/L<br />2<br />Encefalopatía metabólica<br />
  3. 3. Manifestaciones Clínicas de Errores Congénitos del Metabolismo<br />Síntomas iniciales de errores congénitos del metabolismo de presentación neonatal<br />Burton - Pediatrics 1998;102;e69<br />3<br />Manifestaciones clínicas de errores congénitos del metabolismo<br />
  4. 4. Estudios bioquímicos en el diagnóstico de Errores Congénitos Metabolismo<br />4<br />AnSistSanitNavar2008; 31 (Supl2): 91-103.<br />
  5. 5. Acidosis metabólica anion gap alto en…<br />La presencia de acidosis indica alteración significativa del metabolismo y puede ser el resultado de infección, deshidratación, intoxicación, anoxia, así como errores congénitos del metabolismo<br />Acidosis láctica, hipoglicemia, cetosis, hiperamoniemia pueden estar presentes en forma aislada o combinadas<br />5<br />Pediatrics 1998;102;e69<br />
  6. 6. Errores congénitos del metabolismo asociados con acidosis<br />Acidemias orgánicas<br />Glucogenosis I<br />6<br />Pediatrics in Review 2009;30(4):131<br />
  7. 7. Hipoglicemia en errores congénitos del metabolismo<br />7<br />Rev Méd Chile 2005; 133: 1371-80<br />
  8. 8. Hipoglicemia en errores congénitos del metabolismo<br />Acidemias orgánicas<br />Glucogenosis<br />Galactosemia<br />8<br />Pediatrics in Review 2009;30(4):131<br />
  9. 9. Hiperamoniemia en el diagnóstico diferencial de erroes congénitos del metabolismo<br />Los lactantes que desarrollan hiperamoniemia (>60 µg/dl) después de 24 horas de edad usualmente tienen un defecto del ciclo de urea o una acidemia orgánica; los lactantes con acidemia orgánica típicamente muestran acidosis metabólica.<br />9<br />Pediatrics 1998;102:e69<br />
  10. 10. Curso clínico de hiperamoniemia en un niño de 4 años con deficit de ornitina trans carbamilasa<br />Ciclo de urea. ASL, argininosuccinatelyase; ARG,<br />arginase; NAGS, N-acetylglutamatesynthetase.<br />J Nutr 2004;134: 1605S-1609S, 2004<br />10<br />Errores congénitos del ciclo de la urea<br />
  11. 11. Errores congénitos del metabolismo en el recién nacido con encefalopatía aguda<br />Errores congénitos del metabolismo asociados con enfermedad hepática<br />Pediatrics 1998;102;e69<br />11<br />Diagnóstico diferencial en errores congénitos del metabolismo<br />
  12. 12. Diagnóstico diferencial de errores congénitos del metabolismo<br />Raghuveer - American FamilyPhysician 2006;73:1981<br />12<br />
  13. 13. Manejo inicial de pacientes con sospecha de…<br />Pediatrics 1998;102(6):e69<br />13<br />Dextrosa al 10% en agua, 5 ml/kg debe corregir la hipoglicemia; mantenimiento 5 µg/kg/min<br />Déficit de volumen o shock,solución de cloruro de sodio hipotónico, 20 ml/kg durante la primera hora<br />Si sospecha acidemia orgánica, vitamina B12, 1 mg intramuscular<br />Si existe acidosis, bicarbonato intravenoso<br />Lípidos intravenoso pueden administrarse en niños con defectos en ciclo de urea y otros trastornos donde la grasa dietéetica<br />Proteína no debe omitirse en forma indefinidamente, si hay mejoría clínica y no se ha definido un diagnóstico, debe reiniciar la administración después de 2-3 días de restricción<br />Aminoacidos esenciales o proteina total, puede aportarse vía oral o intravenosa a dosis de 0,5 g/kg/día<br />Diálisis, acidosis grave que no responde a terapia convencional, pacientes con acidemia orgánica independientemente si hay hiperamoniemeia<br />
  14. 14. Manejo inicial de pacientes con sospecha de…<br />Jornal de Pediatria;2008;84(4):S16<br />14<br />Ventilación asistida<br />Corrección de los desequilibrios hidroelectrolíticos<br />Restricción de proteína dietética<br />Toma, preservación y envío de muestras<br />Plasma: 1-2 ml, centrifugar sangre heparinizada inmediatamente, congelar a -20 ºC;<br />Sangre: 4-6 gotas sobre papel filtro (Guthrie, Whatmenn 3 mm)<br />Orina: 10-20 ml, congelar inmediatamente a -20 ºC<br />DNA: 3-10 ml de sangre total en EDTA<br />Líquido cefalorraquídeo: 1 ml, congelar inmediatamente a -70 ºC<br />Administración parenteral de solución salina-dextrosa<br />Administración oral o parenteral de dieta hipercalórica (glucosa 30 g/kg/día, insulina 0,05 U/kg/h, lípidos 2-4 g/kg/día si ha descartado defecto de oxidación de ácidos grasos<br />Administración de un cocktail de vitaminas<br />Reintroducción gradual de proteínas en casos donde el diagnóstico exige tiempo; mantener a 0,5-1,0 g/kg/día<br />

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