La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una encefalopatía espongiforme transmisible que afecta al ser humano y otros mamíferos. Causa demencia y síntomas motores progresivos que conducen a la muerte. La resonancia magnética es útil para el diagnóstico, mostrando hiperintensidad en los ganglios basales y corteza cerebral en las secuencias de difusión y FLAIR.

1. Enfermedad de Creutzfeldt-jakobEnfermedad de Creutzfeldt-jakob

2. Creutzfeldt jakobCreutzfeldt jakob
 Pertenece al grupo de las encefalopatías espongiformes transmisiblesPertenece al grupo de las encefalopatías espongiformes transmisibles
(EET), la cual es una patología neurodegenerativa de evolución subaguda,(EET), la cual es una patología neurodegenerativa de evolución subaguda,
invariablemente fatales.invariablemente fatales.
 Las EET afecta a diversos mamíferos entre ellos al ser humano. Entre lasLas EET afecta a diversos mamíferos entre ellos al ser humano. Entre las
formas humanas de la enfermedad incluye la ECJ, kuru, IFF y nvECJ. Entreformas humanas de la enfermedad incluye la ECJ, kuru, IFF y nvECJ. Entre
los animales destaca la encefalopatía espongiforme bovina (EEB) y ellos animales destaca la encefalopatía espongiforme bovina (EEB) y el
scrapie (ovejas).scrapie (ovejas).
 La ECJ es una encefalopatía mortal, que anualmente mata en el mundo aLa ECJ es una encefalopatía mortal, que anualmente mata en el mundo a
una persona por cada millón de habitantes, pero en Chile afecta a dos ouna persona por cada millón de habitantes, pero en Chile afecta a dos o
más personas por millónmás personas por millón
 La ECJ suele desarrollarse entre la 5ta y 6ta década de la vidaLa ECJ suele desarrollarse entre la 5ta y 6ta década de la vida
 La expresión clínica se caracteriza por:La expresión clínica se caracteriza por:
- Cuadro demencial subagudoCuadro demencial subagudo
- Síntomas motores (piramidales, cerebelosos, extrapiramidales ySíntomas motores (piramidales, cerebelosos, extrapiramidales y
visualesvisuales
- MiocloníasMioclonías

3.  La espongiosis se origina por la intervención de una proteína deLa espongiosis se origina por la intervención de una proteína de
membrana mal plegadamembrana mal plegada
 El cambio en la disposición espacial de la proteína normal, afecta susEl cambio en la disposición espacial de la proteína normal, afecta sus
propiedades y se transforma en una proteína infecciosa o priónpropiedades y se transforma en una proteína infecciosa o prión
Proteína normal PrPc Proteína prión PrPsc
-Sensible a proteasas - Resistente a proteasas
-Resiste ultravioleta - Resiste ultravioleta
- Alfa hélices - Beta plegadas
- No se replica - Autorreplicativa

4. Clasificación según su origenClasificación según su origen
 Iatrogénica:Iatrogénica: Por exposición a material exógeno contaminado porPor exposición a material exógeno contaminado por
ejemplo transplante de córnea, preparados de hormona delejemplo transplante de córnea, preparados de hormona del
crecimiento, injertos de duramadre y uso de instrumental quirúrgicocrecimiento, injertos de duramadre y uso de instrumental quirúrgico
contaminadocontaminado
 Esporádica:Esporádica: Sin mecanismo desencadenante conocido (85% deSin mecanismo desencadenante conocido (85% de
los casos)los casos)
 Caso familiar:Caso familiar: Causada por mutación del gen de la proteínaCausada por mutación del gen de la proteína
prionica (10-15% de los casos)prionica (10-15% de los casos)
 Caso nueva variante enf. Creutzfeldt-jakob (nvECJ):Caso nueva variante enf. Creutzfeldt-jakob (nvECJ): SeSe
transmite probablemente por la ingestión de carne contaminada contransmite probablemente por la ingestión de carne contaminada con
restos o partes de tejidos del SNC del animal con EEB.restos o partes de tejidos del SNC del animal con EEB.

5. Exámenes utilizados para el diagnósticoExámenes utilizados para el diagnóstico
 EEG :EEG : Presencia de actividad espicular pseudoperiódicaPresencia de actividad espicular pseudoperiódica
 TC :TC :Atrofia y dilatación ventricular progresiva (20% deAtrofia y dilatación ventricular progresiva (20% de
los casos)los casos)
 RMIRMI
 Examen citoquímico estándar de LCR (PunciónExamen citoquímico estándar de LCR (Punción
Lumbar):Lumbar): Aumento de proteína 14-3-3Aumento de proteína 14-3-3
 Biopsia u autopsia:Biopsia u autopsia: Presencia de triada clásicaPresencia de triada clásica
caracterizada por espongiosis, perdida neuronal ycaracterizada por espongiosis, perdida neuronal y
astrogliosis.astrogliosis.

6. AnamnesisAnamnesis
 Paciente de sexo femenino de 55 años, 80 kg, consulta por cuadroPaciente de sexo femenino de 55 años, 80 kg, consulta por cuadro
de 3 meses de evolución caracterizado por perdida de capacidadesde 3 meses de evolución caracterizado por perdida de capacidades
cognitivas (parafrasea, depresión, ataxia) acentuado durantecognitivas (parafrasea, depresión, ataxia) acentuado durante
últimas semanas, alteración del ánimo, trastorno de la marcha yúltimas semanas, alteración del ánimo, trastorno de la marcha y
parestesias.parestesias.
 Paciente se presenta desorientada en tiempo y espacioPaciente se presenta desorientada en tiempo y espacio
 Antecedente de hermano fallecido hace un año por enfermedad deAntecedente de hermano fallecido hace un año por enfermedad de
creutzfeldt jakobcreutzfeldt jakob
 Tabaquismo (+) 5 cigarrillos diariosTabaquismo (+) 5 cigarrillos diarios
 HipotiroidismoHipotiroidismo

7. EquipamientoEquipamiento
 PHILIPS RM INTERA 1,5 TPHILIPS RM INTERA 1,5 T

8. Protocolo de adquisición de imágenesProtocolo de adquisición de imágenes
 Protocolo cerebro standard c/n gadolinioProtocolo cerebro standard c/n gadolinio ++ DWI (b3000)DWI (b3000)
- T1 SE sagitalT1 SE sagital
- T1 SE axialT1 SE axial
- T2 TSE axialT2 TSE axial
- T2 FFE axialT2 FFE axial
- T2 FLAIR axialT2 FLAIR axial
- DWI axial B1000DWI axial B1000
- T2 TSE coronalT2 TSE coronal
- T1 SE sagital con MCT1 SE sagital con MC
- T1 SE axial con MCT1 SE axial con MC
- T1 SPIR coronal con gadolinioT1 SPIR coronal con gadolinio

9. Imágenes y descripción de principalesImágenes y descripción de principales
hallazgoshallazgos
DWI (b=1000) Mapa ADC

10. DWI (b=1000) Mapa ADC

11. FLAIR axial
TR = 9000 ms
TE = 120 ms
TI = 2500 ms

12. T1 SE axial con MC gadolinio
TR= 596 ms
TE = 15 ms

13. ConclusiónConclusión
-Sobre el rendimiento del método
Si bien el diagnóstico definitivo de la enfermedad de creutzfeldt jakob se
hace mediante evaluación neuropatológica, la RM representa un estudio
de gran valor diagnostico complementario para la evaluación de la
enfermedad.
Las secuencias DWI y FLAIR son las secuencias que poseen mayor
sensibilidad y especificidad para demostrar los patrones imagenológicos
característicos de la ECJ derivados de los procesos neurodegenerativos.
Dentro de estas secuencias la DWI es la mas sensible siendo capaz de
demostrar alteraciones corticales incluso de manera precoz en el
transcurso de la enfermedad
Las alteraciones pesquisadas mediante IRM van evolucionando en el
tiempo a medida que progresa la enfermedad.
Dado que es conocido la variedad del diagnóstico diferencial
imagenológico en las secuencias anteriormente mencionadas, se hace
importante tener en cuenta el historial clínico del paciente.

14. Conclusión sobre el protocolo aplicado:
- Dentro del protocolo estándar además de la DWI b=1000 se solicitó
de forma adicional al protocolo la realización de una secuencia DWI
en b=3000, la cual no es necesaria ya que obtengo una imagen más
ruidosa debido la captación de menos señal, alarga el tiempo de
exploración y no aporta información adicional a la ya aportada por la
imagen en difusión en b=1000.
- Se administra Gadolinio en los 3 planos, el cual si bien en este caso
no demuestra hallazgos adicionales a los expresados en las
secuencias mas sensibles a la patología (DWI y FLAIR) . Estamos
ante una patología infecciosa (priones) la cual no es totalmente
conocida y es importante para diferenciarlo de otras patologías que
cursen con demencia.
- El resto del protocolo me parece adecuado

15. Sobre los hallazgos imagenológicos
-Los hallazgos imagenológicos presentes en las secuencias tanto
DWI y FLAIR (hiperintensidad en los ganglios basales y corteza
cerebral) se corresponden con el proceso histopatológico expresado
por la enfermedad de creutzfeldt jakob.
- La ECJ cursa con la neurodegeneración caracterizada por
espongiosis que consiste en la aparición y agregación de vacuolas
entre 20 a 200 micras que distorsionan la arquitectura neuronal y
cursan con la restricción a la difusión libre de las moléculas de agua
principalmente en los núcleos basales y núcleos de la corteza
cerebral.

16. FIN!