Aberraciones genéticas seminario

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Diapositivas de las Aberraciones geneticas mas frecuentes

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Aberraciones genéticas seminario

  1. 1. UNIVERSIDAD REGIONAL AUTONOMA DE LOS ANDES “UNIANDES” Facultad: Ciencias Medicas Escuela: Medicina Cátedra: Genética Medica Semestre: Cuarto “B” Tema: Aberraciones Cromosómicas Estudiante: Carlos Aguilar Erika Chingo Andrés Gallegos Anita Proaño Paúl Quintanilla
  2. 2. Aberraciones genéticas
  3. 3. Material genético
  4. 4. • Las células humanas tienen 22 pares de autosomas + 1 par de heterocromosomas o cromosomas sexuales. Los autosomas se identifican por números 1-22; los autosomas por letras X e Y.
  5. 5. ¿Qué es el material genético?
  6. 6. ADN ESTRUCTURA QUÍMICA
  7. 7. MUTACIONES
  8. 8. Caracterísitcas La paradoja del material genético: debe ser estable para poder ser transmitido, pero también debe poder cambiar para permitir la evolución. Mutación es cualquier cambio o alteración estable de la estructura del material hereditario Pueden ser causadas por daños producidos por químicos, por radiación o por errores durante la replicación y la reparación del ADN.
  9. 9. ¿Para qué sirven las mutaciones?• Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermdedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede aparecer como una algo perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
  10. 10. Somática o germinalAl considerar las consecuencias genéticas de una mutación, lo primero a tener en cuenta es donde ocurre la mutación.La mayoría de nuestras células son somáticas y en consecuencia la mayor parte de las mutaciones ocurren en este tipo de células.El cáncer ocurre como una consecuencia directa de la mutación somática y el envejecimiento también puede ser causado al menos en parte por la acumulación en el tiempo de mutaciones somáticas.Una nueva mutación sólo tiene consecuencias genéticas para la siguiente generación si ocurre en una célula de la línea germinal, existiendo una posibilidad de ser heredada.
  11. 11. TIPOS• Una mutación es una alteración en la secuencia de ADN. Puede implicar desde un pequeño evento como la alteración de un solo par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida de cromosomas enteros.• Basado en estos criterios pueden ser clasificados en:
  12. 12. Mutaciones génicas• Se refieren al cambio de una base o pocas bases en el DNA.• Los tipos de mutaciones pueden ser: sustitución, adición, deleción (supresión) e inserción. Todas estas mutaciones, a excepción de sustitución, provocan el corrimiento del marco de lectura.
  13. 13. Consecuencias de mutaciones• Tipos de codones que pueden surgir por mutación:• - sense: codifica para el mismo aminoácido• - mis--sense: codifica para otro aminoácido (mis=mistake)• - non-sense: no codifica para aminoácido
  14. 14. • TERATOGENESIS
  15. 15. TeratologíaEs la rama de la ciencia médica dedicada alestudio de la contribución delmedioambiente en los defectos decrecimiento y desarrollo prenatal (Smithells,1980)TeratógenoEs un agente o factor capaz de induciranomalías estructurales, de la función oambas (defecto congénito) en un fetoexpuesto. (Hanson, 1996)
  16. 16. TERATOGENO POTENCIALEFECTOSINFERTILIDAD O PERDIDA FETALRETARDO DEL CRECIMIENTOINTRAUTERINOALTERACIONES DE LA MORFOGENESISALTERACIONES DEL S N C.FACTORES DETERMINANTES•DOSIS•TIEMPO DE EXPOSICIÓN•SUCEPTIBILIDAD DEL HUESPED: •MADRE •FETO•INTERACCIÓN CON OTROS FACTORES AMBIENTALES
  17. 17. Mecanismos de teratogénesis• Desórdenes del crecimiento celular (diferenciación o proliferación)• Muerte celular• Alteración de los procesos morfogenéticos básicos.• Interferencia de la función del Sistema Nervioso Central.
  18. 18. TERATOGENOSAGENTES INFECCIOSOS:RUBEOLA CITOMEGALOVIRUS VIH SIFILISAGENTES FISICOSRADIACIONES IONIZANTES TEMPERATURAAGENTES QUIMICOSMETILMERCURIOOTROS CONTAMINANTES AMBIENTALESHERBICIDAS, PESTICIDAS Y SOLVENTESINDUSTRIALES “Embriopatía por Tolueno”; Dioxinas???METALES PESADO, PVC Y PESTICIDAS?????
  19. 19. Anticonvulsivantes con efecto teratogénico• Barbitúricos• Benzodiazepinas• Carbamazepina• Hidantoína• Primidona• Trimetadiona• Acido Valproico
  20. 20. OTROS TERATOGENOSII. EXPOSICION OCUPACIONAL MATERNA YPATERNA AUMENTO DEL RIESGO DE REPRODUCTIVO EN LA MUJER TRABAJADORA EXPOSICION LABORAL AL PLOMO EXPOSICION A PESTICIDAS
  21. 21. SÍNDROME DE DOWN O TRISOMIA 21
  22. 22. SÍNDROME DE DOWNEl Síndrome de Down es unaanomalía cromosómica(trisomía 21) en la cual hay trescromosomas en el par 21 en vezde los dos habituales, debe sunombre a su descubridor JohnLangdon Haydon Down que fueel primero en describir estaalteración genética en 1866,para que posteriormente enjulio de 1958 Jérôme Lejeunedescubrió que el síndrome esuna alteración de dichoscromosomas.
  23. 23. SÍNDROME DE DOWN• La causa es un error durante la primera división meiótica de la madre, debido a: - edad (óvulos), otros: Hepatitis Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo II, Diabetes y Espermicidas
  24. 24. SÍNDROME DE DOWN Hipotonía Baja estatura Braquicefalia (occipital plano) Cuello corto Piel sobrante en la nuca Puente nasal plano Implantación baja de orejas Manos pequeñas y anchas(pliegue simiesco) Clinodactilia Dermatoglifos Retraso mental Esterilidad en hombres
  25. 25. SÍNDROME DE DOWN • Ausencia de tabique interventricular, auriculoventricular, persistencia de ostium secundum, conducto arterioso, Cardiopatías colapso de válvula mitral y tetralogía de Fallot • Atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon, páncreasGastrointestinales anular. • Hipotiroidismo, astigmatismo, miopía, hipoacusias, agenesias dentarias. Otros
  26. 26. SÍNDROME DE DOWNLa determinación de AFP, estriol y hCG,además de ecografías (longitud delfémur, grosor del pliegue nucal, yotras). La técnica más utilizada para laobtención de material genético fetal esla Amniocentesis, consiste en lapunción de la cavidad amniótica porvía abdominal. Se consigue así unamuestra de líquido amniótico, dedonde es posible obtener célulasfetales para su estudio. Debe realizarsepreferentemente entre las semanas 14a 17 del embarazo.
  27. 27. SÍNDROME DE DOWNEl tratamiento depende del tipo de problemade la persona, de acuerdo a esto se le puedemedicar hormona tiroidea, hormona delcrecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales,5-Hidroxitriptófano o piracetam.La estimulación temprana es muyimportante.
  28. 28. SÍNDROME DE KLINEFELTER O 47XXY
  29. 29. SÍNDROME DE KLINEFELTEREl Síndrome de Klinefelter es unaanomalía de los cromosomas, fuedescrito en 1942 por Klinefelter en1956 se demostró la presencia delcorpúsculo de Barr en pacientes consíndrome de Klinefelter y en 1959 seidentifica que el cariotipo sexual enel cual hay una alteración de lapresencia de un cromosoma Xadicional, reflejando un cariotipo 47XXY, pero se han descrito otros tiposde cariotipo: 47XXY/46XY,47XXY/46XX, 47XXY/46XY/45X, etc. yformas con más de un cromosoma Xó Y (48XXYY ó 47XXY/46XX/poliX).
  30. 30. SÍNDROME DE KLINEFELTER La causa es un error durante la primera división meiótica del padre o madre debido a: - edadLas características de la enfermedad son:• Talla elevada• Dismorfia facial discreta• Alteraciones dentarias• En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico, hipogonadismo• Esterilidad por azoospermia.• Ginecomastia uni o bilateral• Vello pubiano disminuido• Gonadotrofinas elevadas en la pubertad• Disminución de la libido• Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión• Lentitud, apatía.
  31. 31. SÍNDROME DE KLINEFELTEREl diagnóstico se lo puede realizar mediante:• Cariotipo• Conteo de semen• Niveles de estradiol en suero• Hormona foliculoestimulante• Hormona luteinizante• Testosterona
  32. 32. SÍNDROME DE KLINEFELTER• Se aconseja tratamiento precoz con testosterona, a partir de los 12 años de edad, en especial en aquellos niños en los que se constata déficit de testosterona; aumentando progresivamente la dosis. Con ello se consigue mejor la virilización, aumento de masa muscular y ósea.• La realización de un diagnóstico precoz en la infancia, permite trabajar de forma especial sobre el área psicomotora, dar apoyo escolar, especialmente en el área del lenguaje.
  33. 33. • Bibliografía india y china• 1808• Willan• Palabra griega “ichthys”
  34. 34. ¿A qué se debe la ictiosis?
  35. 35. ICTIOSIS• I. Vulgar• I. Lamelar• Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa• Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa (Hiperqueratosis epidermolítica)• Ictiosis X
  36. 36. ICTIOSIS• Bebé colodion• Feto arlequín• Otros – Síndrome de Netherton – Síndrome de Sjögren-Larsson – Eritroqueratodermias
  37. 37. ICTIOSIS VULGAR • + Frecuente. 1/250 • No presente al nacimiento • Infancia. Piel seca (Xerosis) y descamación moderada • Escamas finas, blanquecinas, no adherentes en superficie extensora de extremidades superiores. En las piernas adherentes en la zona central y despegadas en el borde • Respeta las ingles y las áreas de flexión. Humedad
  38. 38. ICTIOSIS VULGAR • Hiperqueratosis moderada palmoplantar con aumento de las líneas • Síntomas dependientes de la estación del año. Empeora en invierno y mejora en verano (Humedad) • Enfermedad progresiva durante la infancia. Mejora en adultos
  39. 39. ICTIOSIS LAMELAR• Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa• 1966• 1/200000-300000 recién nacidos• Heterogénea genéticamente (AR)• Mutación en el gen de la transglutaminasa 1 (no siempre)
  40. 40. ICTIOSIS LAMELAR Congénita Bebe colodión La membrana es sustituida en las primeras semanas de vida por escamas grandes semejantes a láminas Centro de escama adherido y borde elevado con fisuras superficiales (resquebrajamiento) Semejante al lecho de un río seco
  41. 41. ICTIOSIS LAMELAR. COMPLICACIONES• La tirantez de la piel produce ectropión, eclabium y falta de desarrollo de nariz y cartílago auricular• Complicaciones: queratitis, conjuntivitis….• Acumulación de escamas en el Conducto auditivo: infecciones óticas• Alopecia fundamentalmente en la zona de implantación del cuero cabelludo• Distrofia ungueal• Queratodermia palmoplantar variable• Constricción de los conductos sudoríparos. Intolerancia al calor.
  42. 42. ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA NO AMPOLLOSA (EICNA)• 1/200000 recién nacidos• Generalmente Autosómica recesiva• No son totalmente conocidas sus bases moleculares-genéticas
  43. 43. EICNA• Bebé colodion• Eritrodermia variable mantenida con grado variable de descamación (blanquecina, frágil)• Afectación palmoplantar
  44. 44. EICNA. COMPLICACIONES• Alteración de la sudoración. Intolerancia al calor• Distrofia ungueal/Infección por hongos• La exfoliación contínua provoca alteraciones nutricionales (disminución proteica). Posible retraso en el crecimiento (sólo en algunos casos)
  45. 45. HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA• Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa• 1/200000-300000 nacimientos• AD (50% esporádicas). Formas en mosaico (zonas enfermas alternan con áreas sanas)• Mutación genes queratina 1 y 10 (Cromosoma 12 y 17)
  46. 46. HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA• Nacimiento: eritrodermia, erosiones, descamaciones, áreas denudadas (sin piel)• Esta situación se torna con el tiempo en hiperqueratosis (aumento de piel con aspecto en empedrado)• La clínica varía enormemente entre pacientes y entre familias• Al menos 6 patrones
  47. 47. HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA. COMPLICACIONES• Tremendamente desfigurante• Gran impacto familiar• Problemas con infecciones en recién nacidos• Mal olor• Alopecia• Anormalidades articulares y de la postura
  48. 48. ICTIOSIS X• Ligada al cromosoma X• Sólo la padecen los varones• Deficiencia de esteroido sulfatasa (completa, parcial)• Aumento de sulfato de colesterol• Esta deficiencia produce una alteración hormonal en el parto (partos largos, cesáreas)
  49. 49. ICTIOSIS X• 1/6000 Varones• Eritrodermia y descamación transparente al nacimiento• Infancia: Escamas grandes marron-grisáceas. Muy adheridas• Flexuras variables (no siempre se afectan)• Cuello: enfermedad del cuello sucio• No se afectan: cara, palmo-plantar• Mejora en verano. No mejora con la edad
  50. 50. ICTIOSIS X. ALTERACIONES ASOCIADAS• Opacidad corneal: 10-15% (puede aparecer en las mujeres portadoras). No afecta a la visión.• Alteración testicular: criptorquidea• Neurológicas: epilepsia• Digestivas: hipertrofia del píloro
  51. 51. BEBE COLODION• Bebés prematuros• Membrana transparente apergaminada tensa.• Dificulta la respiración y succión• Fisuras: posibilidad de infección, alteraciones de la temperatura y deshidratación• Evolución a diferentes formas de ictiosis: IL, EIC, Netherton
  52. 52. Ictiosis arlequín/ Feto arlequín• Mortal hasta la introducción de retinoides• Membrana dura, gruesa, inmoviliza al niño• Ectropion, eclabion• Orejas y nariz rudimentarias• COMPLICACIONES
  53. 53. Síndrome Patau (trisomía 13) defectos de ojos, nariz, labios y desarrollo incompleto de la parte anterior del cerebro y de los nervios olfatorios y ópticos, convulsiones, uñas angostas e hiperconvexas, mayor número de dedos y flexionados, anormalidades cardiacas, defectos del sistema nervioso central, muerte temprana
  54. 54. TRISOMIA 13 (Sd. de Patau)• CARIOTIPO 47, XX O XY, + 13• 1 EN 1000 RECIÉN NACIDOS VIVOS• DEFICIENCIA MENTAL, PROTUSIÓN FRONTAL, OREJAS MALFORMADAS• MICROFTALMOS, LABIO, PALADAR HENDIDO, POLIDACTILIA,• PROMINENCIA POSTERIOR DE TALONES
  55. 55. • Holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro)• Malformaciones renales, cardiacas y faciales.• Retraso desarrollo fetal• Labio leporino, criptorquidia (varones), polidactilia.• Restraso psicomotor grave
  56. 56. Síndrome X FrágilSíndrome de Martin & Bell
  57. 57. Síndrome X frágil• SXF ó Síndrome de Martin & Bell, trastorno que ocasiona incapacidad de desarrollo y deterioro mental. Segunda causa asociada a factores genéticos luego del síndrome de Down. Ocasiona una clase de mutación poco habitual: una secuencia reiterada de tres letras del código del ADN. Cuanto mayor sea el número de estas secuencias repetidas, más alta será la probabilidad de que el afectado sufra alteraciones graves. El SXF resulta, en particular, de un defecto en un gen llamado FMR1. El defecto en este gen es una repetición del trinucleótido CGG, en una parte del mismo que regula su expresión.
  58. 58. Investigación• Este síndrome fue descrito por primera vez en 1943 por J. Purdon Martin y Julia Bell. Su origen genético no se descubrió hasta el año 1969, cuando se encontró que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto.• En 1991, los científicos descubrieron el gen FMR1, impulsando la investigación médica y psicopedagógica. Los aportes más importantes han sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y afectados mediante un análisis de sangre efectuado con equipamiento especial.
  59. 59. Situación actual• En la última década, el síndrome de X frágil ha surgido como una de las causas más importantes de discapacidad. Es responsable de aproximadamente el 30% de todas las formas de deterioro cognitivo, y se cree que 1 de cada 259 mujeres, lleva el gen en esas condiciones.• El SXF impacta negativamente sobre el desarrollo y deriva en dificultades de aprendizaje discapacitantes, incluido retraso incapacidad de desarrollo y deterioro mental severo; también se manifiestan problemas de atención, hiperactividad y conductas autistas.
  60. 60. Situación actualEn la actualidad, el síndrome de X frágil esidentificado clínicamente por pruebassanguíneas del ADN. Se trata de un métodomuy exacto, que puede informar tanto sobrelos afectados como sobre los portadores noafectados; además, puede usarse para eldiagnóstico prenatal. No hay ninguna cura enla actualidad para el síndrome X frágil, perohay tratamientos e intervenciones que handemostrado ser beneficiosos.
  61. 61. Genética• Hay una amplificación de la repetición del trinucleótido, CGGn, el cual se expande considerablemente en individuos con una mutación completa. Cuando el número de repeticiones se incrementa a cantidades mayores a 200, el individuo es usualmente afectado por el síndrome de X frágil y el gen FMR1 es metilado de tal modo que la producción de la proteína no ocurre. También es posible tener el síndrome por una supresión (deleción) del gen FMR1 o por una mutación puntual que produce una FMRP no-funcional. El FMRP es una proteína vinculada al ARN y parece regular la traducción de aproximadamente el 4% de los mensajes neuronales. Hay una hipótesis en la que el FMRP es una proteína clave en la regulación de los cambios estructurales neuronales y en la maduración mediante la estimulación ambiental, particularmente en la selección de las conexiones neuronales.
  62. 62. Fenotipo• Cara alargada• Frente Prominente• Orejas Grandes• Articulaciones Hiperextendibles• Testículos Grandes• Bajo Tono Muscular• Pie Plano
  63. 63. Fenotipo• Pobre contacto• Rechazo al tacto• Aleteo de brazos• Mordisqueo de las manos (uñas)• Timidez• Ansiedad Social• Hiperactividad• Habla reiterativa
  64. 64. Al menos 25-30% de los niños pequeños pueden no tener las características típicas facialesdel síndrome de X frágil. Algunas veces estos niños son diagnosticados como afectados deotras enfermedades o trastornos, tales como autismo, Síndrome de Sotos (gigantismocerebral), síndrome de Tourette, síndrome de Praeder Willi o Síndrome de Pierre Robin,(también llamado complejo o secuencia de Pierre Robin).Aproximadamente el 15 al 30% de los niños con X frágil tienen autismo y aproximadamente el6% de los varones autistas tienen el síndrome de X frágil.
  65. 65. Tratamiento• El tratamiento de niños con SXF involucra en general a múltiples profesionales, incluyendo maestras de educación especial, logopedas, terapeutas ocupacionales, psicólogos, consejeros genéticos y médicos.• El asesoramiento genético enfocado a las familias implicadas es esencial.
  66. 66. AlbinismoHipo pigmentación
  67. 67. ALBINISMO• Anomalía de naturaleza genética en la que hay un defecto en la producción de melanina.• Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
  68. 68. Alteración Biomolecular • Para que se produzca la melanina tiene que ocurrir una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del aminoácido Y (tyr) en melanina por acción de la enzima tirosinasa.• Los individuos que padecen albinismo, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente) de este modo no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
  69. 69. ALBINISMO • El albinismo es hereditario, y se transmite de tres formas distintas: autosómica recesiva,autosómica dominanteo ligada al cromosoma X.
  70. 70. Fenotipo• Sufren de trastornos visuales, fotofobia, movimiento involuntario de los ojos (nistagmus) o estrabismo, y en algunos casos severos pueden llegar a la ceguera. Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras.
  71. 71. ALBINISMO • Los tipos de albinismo principales son los siguientes: • Oculocutáneo, afectando a todo el cuerpo. • Ocular, sólo los ojos están despigmentados.• Parcial, el organismo produce melanina en la mayor parte del cuerpo, pero ésta falta en otras, como por ejemplo, las extremidades superiores.
  72. 72. Tipos Comunes de Albinismo Tipo 1 Tipo 2 Ocular Blanco a amarillo ómás Normal ó un poco mas Color de Pelo Blanco oscuro en personas de claro que lo esperado color Rosada. Puede Color de Piel Rosada broncearse en razas Normal oscuras Lunares Pigmentados Ausente Presente Presente ó pecas Azul, puede ser café Color de Ojos Violeta a azul Espacio normal en razas oscuras Agudeza Visual 20/200 a 20/400 20/60 a 20/400 20/50 a 20/400 X-linked ó Autosomal Autosomal Patrón de Herencia autosomal Recesivo Recesivo recesivo
  73. 73. Albinismo• Existen otras enfermedades relacionadas con la carencia de melanina:• Síndrome de Waardenberg: es un trastorno que se presenta como un mechón de pelo que crece carente de pigmentación en el frente de la cabeza o ausencia de pigmentación en un iris.• Síndrome de Chediak-Higashi: falta parcial de la pigmentación de la piel.• Esclerosis tuberosa: pequeñas áreas localizadas de despigmentación.• Síndrome de Hermansky-Pudlak: albinismo generalizado asociado con problemas sanguíneos, pulmonares e intestinales.
  74. 74. Síndrome de la superhembra
  75. 75. DEFINICION• Las niñas y mujeres que tienen el síndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX".• Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser removido nunca. El síndrome 47, XXX ocurre al azar.
  76. 76. CARIOTIPO
  77. 77. Rasgos físicos• Las recién nacidas y las niñas con síndrome 47, XXX se parecen a otras niñas de su edad. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. Las mujeres con síndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son fértiles).• Los rasgos físicos en las personas con síndrome 47, XXX puede darse en niñas y mujeres con un número normal de cromosomas.
  78. 78. Rasgos mentales o sociales• De todas las condiciones de cromosomas del sexo, el síndrome 47, XXX es uno de los que se asocian más con problemas mentales y de comportamiento.• Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela
  79. 79. Sindrome de turner
  80. 80. DefiniciónEs una afeccióngenética en la cualuna mujer no tiene elpar normal de doscromosomas X.
  81. 81. CARIOTIPO
  82. 82. Causas, incidencia y factores de riesgo• En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.• El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 8.000 nacimientos vivos.• Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico.
  83. 83. Sintomas• Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:• Manos y pies hinchados• Cuello ancho y unido por membranas• En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso• Tórax plano y ancho en forma de escudo• Párpados caídos• Ojos resecos• Infertilidad• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
  84. 84. Signos y examenes• El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.• El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.• Se pueden realizar los siguientes exámenes:• Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona folículo estimulante)• Ecocardiografía (ecografía del corazón)• Cariotipado (análisis cromosómico)• IRM del tórax• Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones• Examen pélvico
  85. 85. • ) Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos olvidar que la hipertensión se presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales.• 2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia.• 3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrogénico para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.• 4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).
  86. 86. • 5) Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados• 6) Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.• 7) Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus.• 8) Apoyo psicológico• 9) Estimular la colaboración con las asociaciones de enfermos correspondientes.• 10) Como comentamos anteriormente, cuando existe una variedad de mosaicismo y en algunas de las líneas celulares existe el cromosoma Y, hay que extirpar la glándula disgenésica, por riesgo de malignización (riesgo de gonadoblastoma)
  87. 87. COMPLICACIONES• Artritis• Cataratas• Diabetes• Tiroiditis de Hashimoto• Defectos cardíacos• Hipertensión arterial• Problemas renales• Infecciones del oído medio, comunes con anomalías en la trompa de Eustaquio• Obesidad• Escoliosis (en la adolescencia)

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