Otros tipos de diabetes ultimo

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Otros tipos de diabetes ultimo

  1. 1. OTROS TIPOS DE DIABETES
  2. 2. MATURITY ONSET DIABETES OF THEYOUNG Hiperglicemia no cetósica, causada por mutación de un gen que altera la función de la célula B. Inicio temprano de diabetes. No insulina dependiente. Herencia Autosómica dominante, recesivo o mutación de novo.. Obesidad es inusual
  3. 3. MATURITY ONSET DIABETES OF THEYOUNG Debe ser considerado en pacientes no obesos con historia familiar de 2 o 3 generaciones de diabetes. Es causada por una haploinsuficiencia de los genes involucrados.
  4. 4. FUNCIONAMIENTO DE LACELL B
  5. 5. MATURITY ONSET OF THE YOUNG Glucosa 6 fosfato es el paso, límite en el metabolismo de la glucosa. Presente también en el hepatocito, produce defectos enla síntesis de glucógeno. FNH, juegan un rol en el desarrollo de las célula B, regulando la proliferación,y el metabolismo.
  6. 6. MATURITY ONSET OF THE YOUNG Factor promotor de insulina, es un factor de transcripción, que regula el desarrollo temprano del páncreas exocrino y endocrino, y persiste en la célula B madura, donde es necesaria para la transcripción de insulina. NEUROD 1 Codifica un factor de transcripción, que juega un rol en el desarrollo neuronal y regula la expresión del gen de insulina por unirse al E box.
  7. 7. CLINICA Diabetes neonatal o diagnosticada en los primeros 6 meses de vida. Diabetes familiar. Diabetes asociada a características no pancreáticas. Hiperglucemia luego de ayuno leve.
  8. 8. DIAGNOSTICO Pacientes diagnosticados inicialmente erróneamente como diabetes tipo 1 o 2.
  9. 9. DIAGNOSTICO MOLECULAR Reservada para pacientes con alta sospecha. Cuando la mutación es conocida en un miembro de la familia. La mayoría se deben a una mutación en la glucoquinasa y HNF 1 alfa.
  10. 10. TRATAMIENTO Debe ser de acuerdo al estado metabólico del paciente. Se debe distinguir entre MODY y diabetes tipo 2, porque las primeras responden a sulfonilureas.
  11. 11. DIABETES NEONATAL Incidencia 1 en 500 000 nacimientos. Entre el 50 a 60% son transitorios
  12. 12. DIABETES NEONATAL TRANSITORIA Aparece en las 6 primeras semanas de vida, y se recupera a los 18 meses. Son pacientes con BPN, RCIU, macroglosia. Clínica: deshidratación, mala ganancia ponderal, hiperglicemia y leve cetosis. Insulino dependientes hasta los 3 meses. 40% presentan recurrencia, la mayoría en la adolescencia
  13. 13. DIABETES NEONATAL TRANSITORIA Causada por la duplicidad del gen en el cromosoma 6q24, que puede ser por: a)Disomia del cromosoma 6 paternal. b) Casos familiares de duplicación paterna. c) Ausencia de metilación en la copia materna del cromosoma 6q24.  ZAC: Codifica factores de transcripción en dedos de zinc, que inhiben la proliferación y estimulan apoptosis
  14. 14. DIABETES NEONATAL TRANSITORIA
  15. 15. DIABETES NEONATAL PERMANENTE Etiología es heterogénea. Mutación en genes que codifican factores de transcripción; factor promotor de insulina 1. La mas común es la mutación en el gen KCNJ11 que codifica la subunidad Kir 6.2 del canal de K ATP sensible.  Mutación que activa la subunidad, hiperpolarizando la cell B. Se asocia a retraso del desarrollo, debilidad muscular, epilepsia y dismorfismo
  16. 16. DIABETES NEONATAL PERMANENTETRATAMIENTOInsulinoterapiaSulfonilurea, se une al receptor en la cell B y cierra el canal de K.Glibenclamida a dosis 0.1 mg/kg/dia.
  17. 17. SINDROME DE WOLFRAM Enfermedad autosómica recesiva neurodegenerativa progresiva. DIDMOAD. Debuta con DM a los 6 años, y a los 11 atrofia óptica. También anormalidades genitourinarias, neurológicas y enfermedades psiquiátricas. Mutación en el gen de WFS1 del cromosoma 4q.
  18. 18. DIABETES MITOCONDRIAL DNA mitocondrial, es de doble cadena, herencia exclusiva materna y codifica proteínas de la FO. Síndrome de diabetes materna y sordera causada por mutación puntual A3243G. Presentan también sordera neurosensorial, alteración en la retina, cardiomiopatia, debilidad muscular. Tratamiento: dieta y sulfoniulurea. Metformina causa acidosis láctica.
  19. 19. DIABETES MITOCONDRIAL Síndrome de Keams-Sayre: cardiomiopatía, degeneración pigmentaria de retina, oftalmoplejía, sordera neurosensorial, ataxia. Síndrome de Pearson: Disfunción del páncreas exocrino, anemia y acidosis láctica.
  20. 20. DIABETES ASOCIADA A FIBROSISQUISTICA FQ afecta inicialmente al páncreas exocrino. 50% de pacientes con FQ desarrollaran diabetes. Factores de riesgo: infecciones pulmonares recurrentes, tratamiento con corticoides,NPT. Clínica: Poliuria, polidipsia, retraso en el crecimiento, mala función pulmonar, y retraso puberal.
  21. 21. DIABETES ASOCIADA A FIBROSISQUISTICA a) Tolerancia a glucosa normal. b) Curva de tolerancia a glucosa alterada. c) CFRD sin hiperglicemia luego de ayuno. d) CFRD con hiperglicemia Tratamiento : Insulina
  22. 22. RESISTENCIA A INSULINA Mutaciones pueden incluir:  a) Alteración en la síntesis del receptor.  b) Alteración en el procesamiento y transporte intracelular del receptor a la membrana.  c) Defecto en la unión de la insulina a su receptor.  d) Defecto de activación del receptor.  e) Aumento de degradación del receptor.
  23. 23. LEPRECHAUNISMO Ausencia de receptor funcional de insulina. Presenta retraso de crecimiento intrauterino y postnatal, acantosis nigricans, facies característica, quiste en ovario bilateral y lipodistrofia. Facies micrognatia, ojos prominentes, baja implantación de orejas; clitoromegalia.
  24. 24. LEPREUCHANISMOSe caracteriza por hipocrecimiento, microcefalia, retraso en la maduración ósea yextremidades inferiores largas. Oligofrenia, lipodistrifia hirsutismo, ginecomastia ehipergenitalismo.
  25. 25. RABSON MENDENHALL Presentan severa hiperglicemia, y cetoacidosis refractaria a la insulinoterapia. Fascies tosca, acantosis nigrans, hirsutismo, retardo de crecimiento y anormalidades en la dentición.
  26. 26. Resistencia a Insulina Tipo A Aparece en la adolescencia. Acantosis nigricans e hiperandrogenismo en mujeres: ovario poli quístico, hirsutismo, e incremento en testosterona
  27. 27. GRACIAS

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