Aniridia y membrana pupilar persistente

192 views

Published on

  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

Aniridia y membrana pupilar persistente

  1. 1. ANIRIDIA Y MEMBRANA PUPILAR PERSISTENTE Dr. José Francisco Valdés López Oftalmología Contacto: pacovaldes@live.com Ciudad de México
  2. 2. GENERALIDADES • Panocular • Hipoplasia foveolar y del NO en ocasiones • Nistagmo sensorial congénito • Bilateral (50:1) • Por lo menos un remanente iridiano • Casi total ausencia  hipoplasia leve • AV  20/100 o menos
  3. 3. EPIDEMIOLOGÍA • Ocurre en 1 de cada 64.000 – 96.000 personas. • Afecta a 1 de cada 73 pacientes con tumor de Wilms • No tiene predilección racial, igual en ambos sexos • 85 % herencia autosomica dominante, de alta penetración. • 13 es esporádica y aislada, 2% recesiva (Sx Gillespie)
  4. 4. • Asignación por mapeo: • - autosòmico dominante: cromosoma 1 y 2 • - Sx WAGR: cromosoma 11( deleciòn del brazo corto, en la banda 11p13) • Riesgo de recurrencia: • - 2/3 de los pacientes tienen padres afectados • - 2/3 de los casos se deben a nuevas mutaciones autosòmicas dominantes.
  5. 5. • Defecto en el neuroectodermo o la cresta neural con diferenciación incompleta del cáliz óptico • Defecto en el tejido mesenquimatoso que causa un desarrollo anormal del cáliz óptico y la consiguiente hipoplasia del iris • Remodelación y muerte celular excesivas • Deficiencia materna de Vitamina A
  6. 6. • PAX6 • 11p13  control de morfogénesis ocular • Interacciones inductivas • Copa óptica, ectodermo superficial, cresta neural  formación de iris y otras estructuras
  7. 7. MANIFESTACIONES OCULARES • Fotofobia, ambliopía, hipermetropía. • Defectos del iris (ausencia o adelgazamiento) • Pannus y vascularización de la cornea • Cicatrización corneal • Glaucoma (ángulo abierto o cerrado) • Cataratas (polares, corticales, subcapsulares ) • Anomalías cristalinos (microfaquia, subluxaciòn) • Hipoplasia de la fovea y del NO • Nistagmus pendular • Estrabismo
  8. 8. MANIFESTACIONES SISTÉMICAS • AN 1: Aniridia familiar sin lesiones sistémicas • AN 2: Aniridia no familiar, asociada a tumor de Wilms 25- 33%, anomalías craneofaciales, traqueomalacia, hemihipertrofia, retraso del metal. (Sx WAGR) • AN 3: Sx Gillespie (retraso mental, ataxia cerebelosa y defectos estructurales del encéfalo)
  9. 9. HALLAZGOS ANATOMOPATOLÓGICOS • Ausencia o infradesarrollo de la musculatura del iris, procesos ciliares pequeños, desarrollo anormal del ángulo • Puede haber sinequias anteriores periféricas y cre3cimeinto del endotelio corneal sobre el ángulo de la CA
  10. 10. DX DIFERENCIAL • Colobomas de iris • Corectopia • Aniridia traumática • SX Axenfeld-Rieger
  11. 11. TX • Medico: • Lentes obscuros, LC tintadas, corrección de ametropia • tx enfermedad superficie ocular asociada: corticoides y lubricantes (superficie lisa) • QPP: inflamación y epiteliopatia persistentes conducen a vascularización y cicatrización corneas (64% rechazo y 27% recidiva y neovascularizaciòn)
  12. 12. • Glaucoma: Tx fracasa. Se recomienda , Qx filtrante o ciclodestrucción. • Catarata: no se recomienda implante de LIO en saco capsular o sulcus por descentrado del LIO y/o subluxación/luxación del LIO.
  13. 13. PERSISTENCIA DE MEMBRANA PUPILAR • Hiperplasia de la capa anterior del estroma del iris • Hiperplasia congénita del estroma del iris • Anormalidad del desarrollo más frecuente del iris • 95% neonatos, remanentes frecuentes en niños y adultos • 80% ojos obscuros y 35% ojos claros
  14. 14. • Falta de reabsorción de la porción de la túnica vasculosa lentis o membrana pupilar primaria entre el 5-6 mes de gestación • La membrana pupilar primaria normalmente persiste entre el collarete y la raíz del iris como la capa anterior incompleta del iris.
  15. 15. MANIFESTACIONES OCULARES • Bandas o reticular adheridas al collarete del iris • Extensión a la superficie ant del cristalino o al endotelio corneal • Pueden estar pigmentadas o asciarse a manchas marrones sobre la superficie ant del cristalino (hullas pollo, bandadas de gansos)
  16. 16. CLASIFICACIÓN • Tipo 1  iris • Tipo 2  iridolenticular • Variante (tipo 3) • Melanocitos pigmentados cápsula anterior  solos o en acúmulos • “Huellas de gallina” • Tipo 4  cornea • Axenfeld-Rieger
  17. 17. TX • No se requiere tratamiento a menos que la membrana sea densa que ocluya la pupila: YAG láser.

×