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PRINCIPALES ALTERACIONES GENÉTICAS CON ENFOQUE FISIOTERAPEUTICO

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PRINCIPALES ALTERACIONES GENÉTICAS CON ENFOQUE FISIOTERAPEUTICO

  1. 1. PRINCIPALES ALTERACIONES GENETICAS ASOCIADAS A TERAPIA FÍSICA Y REHABILITACIÓN.
  2. 2. SÍNDROME DE DOWN (Trisomia 21)  El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21.  Es la causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen genético.
  3. 3.  Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 decada 800 nacidos.  Aumenta con la edad materna.  Es la cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida.
  4. 4. NO DISYUNCION
  5. 5. ETIOLOGÍA  En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 (cromosoma 21 extra) debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo.
  6. 6.  Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22.
  7. 7.  Ocasionalmente puede encontrarse una traslocación entre dos cromosomas 21.
  8. 8.  Por último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21.
  9. 9.  No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD.  La realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente.
  10. 10. CLÍNICA:  Los niños con SD se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa.  Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos:  CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.
  11. 11. CARA:  Los ojos son “almendrados”.  Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno (epicanto).  La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada.  La boca también es pequeña y la protusión lingual característica.  Las orejas son pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo.  El conducto auditivo puede ser muy estrecho
  12. 12.  MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas.  GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquídia es relativamente frecuente en estos individuos.
  13. 13. DIAGNÓSTICO:  Las características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el período neonatal inmediato.  En este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico.  Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades.  El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas
  14. 14.  El SD puede diagnosticarse prenatalmente realizando un estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico.
  15. 15. RIESGO Y RECURRENCIA  El riesgo depende de la edad materna, pero también del cariotipo de los progenitores.  En el caso de que exista una traslocación y alguno de los progenitores sea portador, no influye la edad materna, pero existe un riesgo mas alto de recurrencia si el portador de la traslocación es la madre.
  16. 16.  En el caso de que alguno de los padres tenga una traslocación Robertsoniana entre dos cromosomas 21 el riesgo de recurrencia es del 100% independientemente del sexo que lo transmita.  Si ninguno de los progenitores es portador de una traslocación el riesgo de recurrencia es de alrededor de un 2-3%
  17. 17.  Un 30-60% de los SD presentarán una cardiopatía.  Aunque clínicamente no se constate un soplo cardíaco, se deberá realizar un ecocardiograma en los primeros dos meses de vida.  En los individuos sin cardiopatía congénita de base, deberá realizarse un ecocardiograma entre los 18 y los 20 años de edad para descartar patología valvular.
  18. 18.  Mas de un 50% de estos niños tienen problemas oculares y auditivos. Entre los primeros el estrabismo, la miopía, la hipermetropía y las cataratas son los mas frecuentes.  La mayoría presentan una hipoacusia. Entre el nacimiento y los 6 meses.  Las apneas obstructivas del sueño son frecuentes en éstos individuos.  Desde el punto de vista digestivo, un 10-12% nacen con malformaciones intestinales que requerirán abordaje quirúrgico (atresia duodenal y enfermedad de Hirschsprung).
  19. 19.  La alimentación puede ser difícil durante la lactancia debido a la hipotonía.  La duración de las tomas se alarga y la macroglosia puede empeorar los problemas de succión.  Hasta un 30% desarrollarán un hipotiroidismo a lo largo de la vida.
  20. 20.  Desde el punto de vista de maduración sexual, la menarquia en las niñas con SD aparece algo mas tarde, siendo posteriormente bastante regulares.  A pesar de que la mayoría de ciclos son anovulatorios pueden llegar a concebir.  Los varones tienen unos genitales pequeños, y la erección y eyaculación completas son difíciles.
  21. 21.  Todos presentan retraso mental en grado variable, deberán seguir estimulación precoz en su área de residencia.  Debe insistirse en el perfeccionamiento del lenguaje y en la capacitación para el cuidado personal.  Con un soporte educacional adecuado menos de un 10% tendrán un retraso mental profundo.
  22. 22. BIBLIOGRAFÍA: 1. Cooley WC, Graham JM. Down syndrome: an update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr. 1991;30:233-253 2. American Academy of Pediatrics. Committee on Genetics Health Guidelines for Children with Down syndrome.. Pediatrics 1994;93:855-859 3. Cronk C, Crocker Ac, Pueschel SM, et al. Growth charts for children with Down syndrome: 1 month to 18 years of age. Pediatrics 1988;81:102- 110
  23. 23. SINDROME DE TURNER
  24. 24. SINDROME DE TURNER  El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que se caracteriza por:  talla corta,  disgenesia gonadal con infantilismo sexual,  disminución del ángulo cubital,  implantación baja del cabello  monosomía parcial o total del cromosoma X.
  25. 25. PREVALENCIA:  La prevalencia al nacimiento es de 1/2000 a 1/5000 RN vivos mujeres.  Cerca del 1% de todas las concepciones presentan una monosomía X.  El síndrome Turner, síndrome Ullrich- Turner o monosomía X.  De ellas la mayoría terminan en abortos espontáneos, generalmente durante el primer trimestre del embarazo.
  26. 26. FENOTIPO-CLINICA  El diagnostico se sospecha sobre todo por la talla baja, linfedema de manos y pies, cuello alado, línea de implantación del cabello baja en el cuello y cubito valgo.
  27. 27.  Soplo cardiaco debido a la coartación de aorta, estenosis aórtica valvular o válvula aórtica bicúspide.  Característico la talla baja, motivo por el que en toda niña con talla corta debe considerarse en el diagnóstico diferencial el ST, sobre todo si se acompaña de soplo cardiaco.  Durante la adolescencia son frecuentes un retraso de la pubertad, con escaso desarrollo mamario y/o amenorrea primaria.
  28. 28.  Ante un retraso de la menarquia con talla corta debemos considerar un ST mientras no se demuestre lo contrario  La mayoría de las pacientes con ST no tienen retraso mental, aunque pueden existir trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo que se refiere a la percepción espacial, coordinación visual-motora y matemáticas.
  29. 29. DIAGNOSTICO  Características clínicas.  Cuando se sospecha el diagnostico de ST, debe realizarse un cariotipo.
  30. 30. TRATAMIENTO El tratamiento de las pacientes con ST requiere la valoración y seguimiento periódico a diferentes edades. 1) Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. 2) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, tratamiento estrogénico para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. 3) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH). 4) Apoyo psicológico y fisioterapéutico 5) Estimular la colaboración con las asociaciones de enfermos correspondientes.
  31. 31. ACONDROPLASIA
  32. 32. ACONDROPLASIA  La acondroplasia es un cuadro genético caracterizado por crecimiento inadecuado debido a una alteración en los huesos.  Las personas con acondroplasia tienen talla corta porque sus brazos y piernas son muy cortos con relación a su cuerpo.  La cara es normal, pero hay algunos rasgos comunes como frente y mandíbula prominentes y la nariz relativamente pequeña.
  33. 33.  La acondroplasia es causada por la mutación (cambio químico) de un gen localizado en el brazo corto del cromosoma 4.  Esta mutación solamente afecta el desarrollo de los huesos pero no tiene ningún efecto sobre las hormonas del paciente.
  34. 34.  La talla adulta es en promedio de 130 cm en los varones y 123 cm. en la mujeres aproximadamente. La talla de los padres no parece tener influencia en la talla final de los niños con acondroplasia.
  35. 35.  Los niños se desarrollan bien en el área social y lenguaje, aunque su desarrollo motor es algo lento, debido a las desproporción de los segmentos corporales, nivelándose a partir de los 2 a 3 años.  La inteligencia de las personas con acondroplasia es normal, pueden desarrollarse académicamente en el área que elijan.
  36. 36. Tratamiento:  No existe una cura para la acondroplasia y la terapia se orienta sobre todo a la prevención de las complicaciones.  La terapia ortopédica que puede aplicarse después de los 10 años de edad permite el alargamiento de los huesos, y el incremento de la estatura final.  El control pediátrico es igual al de cualquier otro niño.
  37. 37. GENERALIDADES: 1.Escolaridad normal. 2.Control adecuado del peso, para evitar la obesidad que traería complicaciones de la columna 3.Prevenir cuadros de otitis
  38. 38. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER Definición  La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad muscular de etiología genética, degenerativa cuya evolución es lentamente progresiva, manifestada por debilidad e hipotrofia muscular principalmente de la cintura escapular y pélvica.
  39. 39.  El tipo de herencia es recesiva ligada al cromosoma X. localizado en Xp21.2.  Desde el punto de vista fisiopatológico existe una destrucción progresiva de las fibras musculares lo que induce un debilitamiento paulatino del paciente hasta llegar a su total incapacidad para el movimiento.
  40. 40.  la incidencia es de 1 en 3500 nacimientos.  En México el Instituto Nacional de Rehabilitación actualmente solicitan atención médica en promedio de 1 caso/mes.
  41. 41. CUADRO CLINICO  Los signos y síntomas inician en la infancia temprana, manifestándose con debilidad muscular entre los 2 y 4 años de edad, la evolución es lentamente progresiva de predominio proximal, la cual se inicia en los músculos de la cintura pélvica.
  42. 42.  Hiperlordosis, pseudohipertrofia de gemelos y alteraciones en la marcha, dificultad para correr, la debilidad muscular aumenta y ocasiona dificultad para subir escaleras, levantarse de una silla, fatiga o cansancio.
  43. 43.  Posteriormente se afectan las extremidades superiores, lo que se manifiesta con dificultad para levantar objetos y posteriormente para levantar los brazos, etc. Finalmente la movilidad se limita a la permanencia en una silla de ruedas entre los 9 y 12 años.
  44. 44.  Los pacientes mueren generalmente debido a complicaciones secundarias cardio-respiratorias. En ocasiones también presentan déficit cognitivo.
  45. 45. TRATAMIENTO FISIOTERAPEUTICO:  Se deben establecer estrategias de tratamiento que cambien favorablemente la historia natural  de la enfermedad al mejorar la función, calidad de vida y longevidad.
  46. 46.  El tratamiento debe ser individualizado en cada paciente dependiendo de su edad y evolución en función a las valoraciones de: arcos de movilidad, fuerza muscular, postura, alineación, marcha, y esta se llevara a cabo a través de terapia Institucional o programas de casa.
  47. 47.  En relación a la terapia física se deben realizar diferentes intervenciones como: movilizaciones de las diferentes articulaciones, estiramientos musculares, alineación de segmentos, posicionamiento adecuado, ejercicios submáximos, ejercicios respiratorios, órtesis.  Reeducación de la marcha con o sin auxiliares para la marcha, sillas de ruedas, equipos de adaptación cuando se requieran
  48. 48. OTRAS PARTICIPACIONES  Rehabilitacion pulmonar  Rehabilitación cardiaca  Terapia de lenguaje  Terapia de dolor  Terapia familiar y ocupacional  Tratamiento ortopedico
  49. 49. DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER  La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X.  Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de losmiembros inferiores. Tiene una evolución más lenta que la distrofia muscular de Duchenne.
  50. 50.  Los síntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de los 12 años de edad, pero algunas veces comienzan más tarde. Los síntomas pueden abarcar:  Problemas cognitivos (éstos no empeoran con el tiempo)  Fatiga  Pérdida del equilibrio y la coordinación  Debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas (no tan severas como en la parte inferior del cuerpo)
  51. 51.  Debilidad muscular de las piernas y la pelvis que empeora lentamente causando:  Dificultad para caminar que empeora con el tiempo  Caídas frecuentes  Incapacidad para caminar a partir de los 25 años  Dificultad con las destrezas musculares (correr, brincar, saltar)  Pérdida de masa muscular (atrofia)  Problemas respiratorios
  52. 52. GRACIAS… Al final todo saldrá bien… Y si no ha salido bien, es que todavía no es el final.

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