SlideShare a Scribd company logo
1 of 26
Download to read offline
MUTACIONS
MUTACIONS
Qualsevol canvi en el material hereditari d’una cèl·lula que es
transmet d’una generació a l’altra
Les mutacions són successos fortuïts deguts a errors en la replicació
de l’ADN o bé en la seva reparació o a l’acció de diversos factors
(incorreccions en el repartiment dels cromosomes en la mitosi o
meiosi, per acció d’agents mutàgens,...)
Causes
Tenen una gran importància en Biologia degut a que són responsables de la
variabilitat genètica (permet el procés de l’evolució)
Si una mutació es dóna en una cèl·lula somàtica, aquesta només afectarà a
l’individu (de fet a totes les cèl·lules descendents de la cèl·lula afectada) i no
passarà a la descendència, mentre que si la mutació es dóna en una cèl·lula
germinal, aquesta serà heretable
Definició
Efectes
Tipus de mutacions
Gèniques: Afecten a l’estructura del gen.
Cromosòmiques: Afecten a l’ordre lineal dels gens als cromosomes
Genòmiques: Afecten al genoma, al nombre de cromosomes
Classificació
MUTACIONS
Mutacions gèniques
Són alteracions en l’estructura dels gens, on almenys un triplet de bases
nitrogenades es veu modificat.
La modificació d’un triplet pot provocar l’aparició d’un aminoàcid diferent a
l’esperat i això pot provocar una variació en la proteïna.
Els efectes de les mutacions poden ser molt subtils o tan intensos que
provoquin defectes morfològics greus i fins i tot la mort. Segons els
efectes de les mutacions, podem parlar de mutacions morfològiques
(afecten a característiques visibles de l’organisme), letals (actuen sobre la
supervivència de l’individu), condicionals (la mutació es manifesta en
determinades condicions), bioquímiques (varien una funció bioquímica de la
cèl·lula),...
Definició
Causes
Efectes
La modificació pot ser causada per un canvi de base, l’addició d’una base o
per al delecció (=eliminació) d’una base.
Mutacions gèniques
Transicions
Transversions
Mutacions per SUBSTITUCIÓ
Mutacions per CANVI EN EL NOMBRE DE BASES
Mutacions gèniques
Delecions
Adicions
2.2- Causes de les mutacions
gèniques
Errors de lectura
Canvis tautomèrics: les bases nitrogenades
poden adoptar una forma normal i una
forma “rara”.
Canvis de fase: Lliscament del filament
motlle ADN
Transposicions
Mutacions cromosòmiques
Les mutacions cromosòmiques són alteracions en la seqüència original dels
gens en el cromosoma.
Variacions en el nombre de
gens dels cromosomes
Variacions en la distribució
dels gens dels cromosomes
Translocacions
Inversions
Causes
Definició
Variacions en la distribució dels gens dels cromosomes
Translocacions
Canvi de localització d’un fragment de cromosoma, ja
sigui en el mateix cromosoma o en un altre no homòleg
Translocació
Mutacions cromosòmiques
Inversions
Canvi en l’ordre dels gens al cromosoma. Es produeixen quan en un
cromosoma es donen dues escissions i la posterior unió es dona amb
l’odre invertit
Variacions en la distribució dels gens dels cromosomes
Inversió d’un segment de cromosoma (e, f, g, h)
Mutacions cromosòmiques
Exemple
d’inversió en un
dels
cromosomes
del parell 10
Duplicacions
Repetició d’un fragment de cromosoma, ja sigui en el mateix
cromosoma o en un altre
Variacions en el nombre de gens dels cromosomes
Mutacions cromosòmiques
Mutació per duplicació del segment (d, e, f)
Les delecions i duplicacions produeixen un canvi en la quantitat de
gens i per tant tenen efectes fenotípics, normalment letals
Les inversions i translocacions no solen produir efectes fenotípics,
ja que l’individu té els gens correctes, encara que les translocacions
poden provocar esterilitat o descendents amb anomalies
Efectes
Mutacions cromosòmiques
Un exemple de mutació cromosòmica en humans és el síndrome “cri
du chat”. És provocat per una deleció en el cromosoma 5 i es
caracteritza per microcefalia, cardiopatia, retard mental greu,
detenció del creixement, ...
Evolutivament, les duplicacions tenen una gran importància, a
diferència de les delecions.
Translocacions
• Translocació recíproca: Intercanvi de
segments de DNA entre cromosomes no
homòlegs.
• Transposició: Quan la trasnlocació no és
recíproca.
Mutacions ppt
Ex: Leucèmia mieloide
Ex: Sindactilia
Mutacions genòmiques
Són alteracions en el nombre de cromosomes propis de l’espècie.
Monosomies
Són cèl·lules a les que els hi falta un cromosoma, sexual o bé autosòmic.
Responen a la fórmula (2n-1) (on n és la dotació haploide de l’espècie)
Trisomies
Son cèl·lules que tenen un cromosoma més, sexual o bé autosòmic. Responen a la
fórmula (2n+1) (on n és la dotació haploide de l’espècie)
Definició
Classificació:
Aneuploidies: Alteració en el nombre d’un o més cromosomes
Ex.: En humans, Síndrome de Turner (22 parelles d’autosomes + X-). Falta un
cromosoma sexual X. Els individus són femelles amb atrofia d’ovaris, absència de
desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris, infantilisme, ...
Trisomia 21. Síndrome de Down
Cariotip d’una dona amb trisòmia 21
Trisomia XXY. Síndrome
de Klinefelter
Cariotip d’una persona amb síndrome
de Klinefelter, (XXY)
Euploidia
• Alteració en el nombre normal de dotació
haploide
– Haploïdia: Una sola dotació cromosòmica
– Poliploïdia: Existència de més de dos jocs
complerts de cromosomes. Exemple: En
plantes, es bastant freqüent i produeixen
exemplars més grans.
• Autopoliploïdies: Cromosomes mateixa espècie
• Al.lopoliploïdies: Espècie diferent
5- Agent mutàgens
• Radiacions:
• Radiacions no ionitzants: UVA. El DNA les
absorveix molt i produeixen tautòmers i
dímers de timina.
• Radiacions ionitzants: Longitud d’ona
inferior. Raigs gamma (desintegració
nuclear)) , Raigs X
Substàncies químiques
• Reaccionen amb el DNA:
• Gas Mostassa: C. Auerbach i J. M. Robson van
descobrir en 1942, a Anglaterra, que una potent arma de
la primera guerra Mundial, el gas mostassa era
extremadament mutàgen. Per raons polítiques o de
seguretat, el descobriment no va ser fet públic fins al
1946. Fins aquell moment, les radiacions ionitzants
havien estat utilitzades com a agent mutàgens, però els
seus efectes poc definits i mal atesos limitaren el seu ús.
El descobriment del mutàgens químics, que permeteren
una mutació més previsible i per tant una aproximació
més refinada a l'estructura dels gens, obrí les portes
d'una era completament nova en l'estudi de la mutació.
• Tabac: Metilació de l’ADN
• Àcid nitrós: Desamina les bases
• Virus (mutagens biològics): Poden inserir
trossos d’ADN a l´hoste
• El test de Ames hace un uso práctico de las
mutaciones bacterianas para detectar sustancias
químicas potencialmente peligrosas en el medio.
Como en las grandes poblaciones bacterianas
se pueden detectar mutantes con sensibilidad
muy alta, las bacterias se pueden utilizar para
buscar productos químicos con mutagenicidad
potencial. Esto es importante porque muchas
sustancias mutágenas son también
cancerígenas, es decir, capaces de causar
cáncer en humanos y otros animales.
• Video: Herència de pares a fills

More Related Content

What's hot

Biologia 2n Batxillerat. UD15. Alteracions de la informació genètica
Biologia 2n Batxillerat. UD15. Alteracions de la informació genèticaBiologia 2n Batxillerat. UD15. Alteracions de la informació genètica
Biologia 2n Batxillerat. UD15. Alteracions de la informació genèticaOriol Baradad
 
68. Les mutacions cromosòmiques
68. Les mutacions cromosòmiques68. Les mutacions cromosòmiques
68. Les mutacions cromosòmiquesDani Ribo
 
Els àcids nucleics
Els àcids nucleicsEls àcids nucleics
Els àcids nucleicsAnna Giro
 
Anabolisme heteròtrof
Anabolisme heteròtrofAnabolisme heteròtrof
Anabolisme heteròtrofJordi Bas
 
L'herència i les lleis de Mendel 4 ESO
L'herència i les lleis de Mendel 4 ESOL'herència i les lleis de Mendel 4 ESO
L'herència i les lleis de Mendel 4 ESOJordi Pipó
 
Genètica i evolució 2nbat
Genètica i evolució 2nbatGenètica i evolució 2nbat
Genètica i evolució 2nbatmontsejaen
 
35. La membrana plasmàtica i
35. La membrana plasmàtica i35. La membrana plasmàtica i
35. La membrana plasmàtica iDani Ribo
 
69. Les mutacions genòmiques
69. Les mutacions genòmiques69. Les mutacions genòmiques
69. Les mutacions genòmiquesDani Ribo
 
T1 metabolisme i enzims 2n bat (1)
T1 metabolisme i enzims 2n bat (1)T1 metabolisme i enzims 2n bat (1)
T1 metabolisme i enzims 2n bat (1)montsejaen
 
Bioelements i biomolècules.
Bioelements i biomolècules. Bioelements i biomolècules.
Bioelements i biomolècules. Manel miguela
 
Biologia 2n Batxillerat. U14. El DNA, portador del missatge genètic
Biologia 2n Batxillerat. U14. El DNA, portador del missatge genèticBiologia 2n Batxillerat. U14. El DNA, portador del missatge genètic
Biologia 2n Batxillerat. U14. El DNA, portador del missatge genèticOriol Baradad
 
Biologia 2n Batxillerat. U01. Treball científic
Biologia 2n Batxillerat. U01. Treball científicBiologia 2n Batxillerat. U01. Treball científic
Biologia 2n Batxillerat. U01. Treball científicOriol Baradad
 
73. L'enginyeria genètica
73. L'enginyeria genètica73. L'enginyeria genètica
73. L'enginyeria genèticaDani Ribo
 

What's hot (20)

Biologia 2n Batxillerat. UD15. Alteracions de la informació genètica
Biologia 2n Batxillerat. UD15. Alteracions de la informació genèticaBiologia 2n Batxillerat. UD15. Alteracions de la informació genètica
Biologia 2n Batxillerat. UD15. Alteracions de la informació genètica
 
68. Les mutacions cromosòmiques
68. Les mutacions cromosòmiques68. Les mutacions cromosòmiques
68. Les mutacions cromosòmiques
 
UD4. MENDEL I LES LLEIS DE L'HERÈNCIA
UD4. MENDEL I LES LLEIS DE L'HERÈNCIAUD4. MENDEL I LES LLEIS DE L'HERÈNCIA
UD4. MENDEL I LES LLEIS DE L'HERÈNCIA
 
3 cromosomes
3 cromosomes3 cromosomes
3 cromosomes
 
ESTRUCTURA DE L'ADN
ESTRUCTURA DE L'ADN ESTRUCTURA DE L'ADN
ESTRUCTURA DE L'ADN
 
Els àcids nucleics
Els àcids nucleicsEls àcids nucleics
Els àcids nucleics
 
GENÈTICA
GENÈTICAGENÈTICA
GENÈTICA
 
4t ESO - Biologia i Geologia - Tema 02 -Genètica molecular
4t ESO - Biologia i Geologia - Tema 02 -Genètica molecular4t ESO - Biologia i Geologia - Tema 02 -Genètica molecular
4t ESO - Biologia i Geologia - Tema 02 -Genètica molecular
 
Anabolisme heteròtrof
Anabolisme heteròtrofAnabolisme heteròtrof
Anabolisme heteròtrof
 
L'herència i les lleis de Mendel 4 ESO
L'herència i les lleis de Mendel 4 ESOL'herència i les lleis de Mendel 4 ESO
L'herència i les lleis de Mendel 4 ESO
 
ADN I BIOTECNOLOGIA
ADN I BIOTECNOLOGIAADN I BIOTECNOLOGIA
ADN I BIOTECNOLOGIA
 
Genètica i evolució 2nbat
Genètica i evolució 2nbatGenètica i evolució 2nbat
Genètica i evolució 2nbat
 
35. La membrana plasmàtica i
35. La membrana plasmàtica i35. La membrana plasmàtica i
35. La membrana plasmàtica i
 
69. Les mutacions genòmiques
69. Les mutacions genòmiques69. Les mutacions genòmiques
69. Les mutacions genòmiques
 
MENDEL I LA GENÈTICA
MENDEL I LA GENÈTICAMENDEL I LA GENÈTICA
MENDEL I LA GENÈTICA
 
T1 metabolisme i enzims 2n bat (1)
T1 metabolisme i enzims 2n bat (1)T1 metabolisme i enzims 2n bat (1)
T1 metabolisme i enzims 2n bat (1)
 
Bioelements i biomolècules.
Bioelements i biomolècules. Bioelements i biomolècules.
Bioelements i biomolècules.
 
Biologia 2n Batxillerat. U14. El DNA, portador del missatge genètic
Biologia 2n Batxillerat. U14. El DNA, portador del missatge genèticBiologia 2n Batxillerat. U14. El DNA, portador del missatge genètic
Biologia 2n Batxillerat. U14. El DNA, portador del missatge genètic
 
Biologia 2n Batxillerat. U01. Treball científic
Biologia 2n Batxillerat. U01. Treball científicBiologia 2n Batxillerat. U01. Treball científic
Biologia 2n Batxillerat. U01. Treball científic
 
73. L'enginyeria genètica
73. L'enginyeria genètica73. L'enginyeria genètica
73. L'enginyeria genètica
 

Viewers also liked (9)

L’origen de la vida
L’origen de la vida L’origen de la vida
L’origen de la vida
 
Gens ppt
Gens pptGens ppt
Gens ppt
 
Genètica ppt
Genètica pptGenètica ppt
Genètica ppt
 
Evolucio humana
Evolucio humana Evolucio humana
Evolucio humana
 
Àcids Nucleics
Àcids NucleicsÀcids Nucleics
Àcids Nucleics
 
Enginyeria genetica ppt
Enginyeria genetica pptEnginyeria genetica ppt
Enginyeria genetica ppt
 
Biotecnologia bacteriana
Biotecnologia bacterianaBiotecnologia bacteriana
Biotecnologia bacteriana
 
Estructura de l’ecosistema
Estructura de l’ecosistemaEstructura de l’ecosistema
Estructura de l’ecosistema
 
Dinamica de l’ecosistema
Dinamica de l’ecosistemaDinamica de l’ecosistema
Dinamica de l’ecosistema
 

Similar to Mutacions ppt

Mutacions(final)
Mutacions(final)Mutacions(final)
Mutacions(final)conchi
 
Mutacions i transgènics.ppt
Mutacions i transgènics.pptMutacions i transgènics.ppt
Mutacions i transgènics.pptxvilahur
 
Ud11 les mutacions, els gens i l’enginyeria genètica
Ud11 les mutacions, els gens i l’enginyeria genèticaUd11 les mutacions, els gens i l’enginyeria genètica
Ud11 les mutacions, els gens i l’enginyeria genèticaBfalco
 
Les bases de la genètica II
Les bases de la genètica IILes bases de la genètica II
Les bases de la genètica IIpeceman
 
ADN_i_biotecnologia_curt_1.ppt
ADN_i_biotecnologia_curt_1.pptADN_i_biotecnologia_curt_1.ppt
ADN_i_biotecnologia_curt_1.pptDucky32
 
Genetica i biotecnologia
Genetica i biotecnologia Genetica i biotecnologia
Genetica i biotecnologia mireiacollm
 
66. Les mutacions
66. Les mutacions66. Les mutacions
66. Les mutacionsDani Ribo
 
Cicle cel·lular
Cicle cel·lularCicle cel·lular
Cicle cel·lularzainy8
 
Cicle cel·lular
Cicle cel·lularCicle cel·lular
Cicle cel·lularzainy8
 
La revolució genètica: la revelació dels secrets de la vida.
La revolució genètica: la revelació dels secrets de la vida.La revolució genètica: la revelació dels secrets de la vida.
La revolució genètica: la revelació dels secrets de la vida.carlesmb
 
ADN i biotecnologia 4ESO
ADN i biotecnologia 4ESOADN i biotecnologia 4ESO
ADN i biotecnologia 4ESOMireia Llobet
 
Ccmc tema 5-les bases de la genètica
Ccmc tema 5-les bases de la genèticaCcmc tema 5-les bases de la genètica
Ccmc tema 5-les bases de la genèticatagullo2
 
La revolució genètica: Revelació dels secrets de la vida per Alan, Cristian i...
La revolució genètica: Revelació dels secrets de la vida per Alan, Cristian i...La revolució genètica: Revelació dels secrets de la vida per Alan, Cristian i...
La revolució genètica: Revelació dels secrets de la vida per Alan, Cristian i...Màrius Martínez i Martí
 
Exercicis online de genètica
Exercicis online de genèticaExercicis online de genètica
Exercicis online de genèticaEriCastane
 

Similar to Mutacions ppt (20)

Mutacions(final)
Mutacions(final)Mutacions(final)
Mutacions(final)
 
Genètica molecular
Genètica molecularGenètica molecular
Genètica molecular
 
Mutacions[1]
Mutacions[1]Mutacions[1]
Mutacions[1]
 
Tema 14 mutacions
Tema 14 mutacionsTema 14 mutacions
Tema 14 mutacions
 
Mutacions i transgènics.ppt
Mutacions i transgènics.pptMutacions i transgènics.ppt
Mutacions i transgènics.ppt
 
Ud11 les mutacions, els gens i l’enginyeria genètica
Ud11 les mutacions, els gens i l’enginyeria genèticaUd11 les mutacions, els gens i l’enginyeria genètica
Ud11 les mutacions, els gens i l’enginyeria genètica
 
Les bases de la genètica II
Les bases de la genètica IILes bases de la genètica II
Les bases de la genètica II
 
ADN_i_biotecnologia_curt_1.ppt
ADN_i_biotecnologia_curt_1.pptADN_i_biotecnologia_curt_1.ppt
ADN_i_biotecnologia_curt_1.ppt
 
Genetica i biotecnologia
Genetica i biotecnologia Genetica i biotecnologia
Genetica i biotecnologia
 
Ud8
Ud8Ud8
Ud8
 
66. Les mutacions
66. Les mutacions66. Les mutacions
66. Les mutacions
 
Cicle cel·lular
Cicle cel·lularCicle cel·lular
Cicle cel·lular
 
Cicle cel·lular
Cicle cel·lularCicle cel·lular
Cicle cel·lular
 
La revolució genètica: la revelació dels secrets de la vida.
La revolució genètica: la revelació dels secrets de la vida.La revolució genètica: la revelació dels secrets de la vida.
La revolució genètica: la revelació dels secrets de la vida.
 
ADN i biotecnologia 4ESO
ADN i biotecnologia 4ESOADN i biotecnologia 4ESO
ADN i biotecnologia 4ESO
 
Els cromosomes
Els cromosomesEls cromosomes
Els cromosomes
 
Ccmc tema 5-les bases de la genètica
Ccmc tema 5-les bases de la genèticaCcmc tema 5-les bases de la genètica
Ccmc tema 5-les bases de la genètica
 
La revolució genètica: Revelació dels secrets de la vida per Alan, Cristian i...
La revolució genètica: Revelació dels secrets de la vida per Alan, Cristian i...La revolució genètica: Revelació dels secrets de la vida per Alan, Cristian i...
La revolució genètica: Revelació dels secrets de la vida per Alan, Cristian i...
 
Unitat 11
Unitat 11Unitat 11
Unitat 11
 
Exercicis online de genètica
Exercicis online de genèticaExercicis online de genètica
Exercicis online de genètica
 

More from Núria Guixa Boixereu (20)

Catabolisme
CatabolismeCatabolisme
Catabolisme
 
Glucids new
Glucids newGlucids new
Glucids new
 
Ciencia i pseudociencia
Ciencia i pseudocienciaCiencia i pseudociencia
Ciencia i pseudociencia
 
Glucids i lipids ppt
Glucids i lipids pptGlucids i lipids ppt
Glucids i lipids ppt
 
Aigua i sals minerals ppt
Aigua i sals minerals pptAigua i sals minerals ppt
Aigua i sals minerals ppt
 
1r batx 2018:19
1r batx 2018:191r batx 2018:19
1r batx 2018:19
 
Enginyeria genetica
Enginyeria geneticaEnginyeria genetica
Enginyeria genetica
 
Gens
GensGens
Gens
 
Replicacio, traduccio, transcripcio
Replicacio, traduccio, transcripcioReplicacio, traduccio, transcripcio
Replicacio, traduccio, transcripcio
 
Immunologia
ImmunologiaImmunologia
Immunologia
 
Estils de vida
Estils de vidaEstils de vida
Estils de vida
 
Salut i malalties
Salut i malaltiesSalut i malalties
Salut i malalties
 
Malalties infeccioses
Malalties infecciosesMalalties infeccioses
Malalties infeccioses
 
Microbiologia
Microbiologia Microbiologia
Microbiologia
 
Anabolisme autòtrof
Anabolisme autòtrof Anabolisme autòtrof
Anabolisme autòtrof
 
Enginyeria genetica
Enginyeria geneticaEnginyeria genetica
Enginyeria genetica
 
Genetica i Evolucioó
Genetica i EvolucioóGenetica i Evolucioó
Genetica i Evolucioó
 
Pintores
PintoresPintores
Pintores
 
Anabolisme heteròtrof copy
Anabolisme heteròtrof copyAnabolisme heteròtrof copy
Anabolisme heteròtrof copy
 
Proteïnes
Proteïnes Proteïnes
Proteïnes
 

Mutacions ppt

  • 2. MUTACIONS Qualsevol canvi en el material hereditari d’una cèl·lula que es transmet d’una generació a l’altra Les mutacions són successos fortuïts deguts a errors en la replicació de l’ADN o bé en la seva reparació o a l’acció de diversos factors (incorreccions en el repartiment dels cromosomes en la mitosi o meiosi, per acció d’agents mutàgens,...) Causes Tenen una gran importància en Biologia degut a que són responsables de la variabilitat genètica (permet el procés de l’evolució) Si una mutació es dóna en una cèl·lula somàtica, aquesta només afectarà a l’individu (de fet a totes les cèl·lules descendents de la cèl·lula afectada) i no passarà a la descendència, mentre que si la mutació es dóna en una cèl·lula germinal, aquesta serà heretable Definició Efectes
  • 3. Tipus de mutacions Gèniques: Afecten a l’estructura del gen. Cromosòmiques: Afecten a l’ordre lineal dels gens als cromosomes Genòmiques: Afecten al genoma, al nombre de cromosomes Classificació MUTACIONS
  • 4. Mutacions gèniques Són alteracions en l’estructura dels gens, on almenys un triplet de bases nitrogenades es veu modificat. La modificació d’un triplet pot provocar l’aparició d’un aminoàcid diferent a l’esperat i això pot provocar una variació en la proteïna. Els efectes de les mutacions poden ser molt subtils o tan intensos que provoquin defectes morfològics greus i fins i tot la mort. Segons els efectes de les mutacions, podem parlar de mutacions morfològiques (afecten a característiques visibles de l’organisme), letals (actuen sobre la supervivència de l’individu), condicionals (la mutació es manifesta en determinades condicions), bioquímiques (varien una funció bioquímica de la cèl·lula),... Definició Causes Efectes La modificació pot ser causada per un canvi de base, l’addició d’una base o per al delecció (=eliminació) d’una base.
  • 6. Mutacions per CANVI EN EL NOMBRE DE BASES Mutacions gèniques Delecions Adicions
  • 7. 2.2- Causes de les mutacions gèniques Errors de lectura Canvis tautomèrics: les bases nitrogenades poden adoptar una forma normal i una forma “rara”. Canvis de fase: Lliscament del filament motlle ADN
  • 9. Mutacions cromosòmiques Les mutacions cromosòmiques són alteracions en la seqüència original dels gens en el cromosoma. Variacions en el nombre de gens dels cromosomes Variacions en la distribució dels gens dels cromosomes Translocacions Inversions Causes Definició
  • 10. Variacions en la distribució dels gens dels cromosomes Translocacions Canvi de localització d’un fragment de cromosoma, ja sigui en el mateix cromosoma o en un altre no homòleg Translocació Mutacions cromosòmiques
  • 11. Inversions Canvi en l’ordre dels gens al cromosoma. Es produeixen quan en un cromosoma es donen dues escissions i la posterior unió es dona amb l’odre invertit Variacions en la distribució dels gens dels cromosomes Inversió d’un segment de cromosoma (e, f, g, h) Mutacions cromosòmiques
  • 13. Duplicacions Repetició d’un fragment de cromosoma, ja sigui en el mateix cromosoma o en un altre Variacions en el nombre de gens dels cromosomes Mutacions cromosòmiques Mutació per duplicació del segment (d, e, f)
  • 14. Les delecions i duplicacions produeixen un canvi en la quantitat de gens i per tant tenen efectes fenotípics, normalment letals Les inversions i translocacions no solen produir efectes fenotípics, ja que l’individu té els gens correctes, encara que les translocacions poden provocar esterilitat o descendents amb anomalies Efectes Mutacions cromosòmiques Un exemple de mutació cromosòmica en humans és el síndrome “cri du chat”. És provocat per una deleció en el cromosoma 5 i es caracteritza per microcefalia, cardiopatia, retard mental greu, detenció del creixement, ... Evolutivament, les duplicacions tenen una gran importància, a diferència de les delecions.
  • 15. Translocacions • Translocació recíproca: Intercanvi de segments de DNA entre cromosomes no homòlegs. • Transposició: Quan la trasnlocació no és recíproca.
  • 18. Mutacions genòmiques Són alteracions en el nombre de cromosomes propis de l’espècie. Monosomies Són cèl·lules a les que els hi falta un cromosoma, sexual o bé autosòmic. Responen a la fórmula (2n-1) (on n és la dotació haploide de l’espècie) Trisomies Son cèl·lules que tenen un cromosoma més, sexual o bé autosòmic. Responen a la fórmula (2n+1) (on n és la dotació haploide de l’espècie) Definició Classificació: Aneuploidies: Alteració en el nombre d’un o més cromosomes Ex.: En humans, Síndrome de Turner (22 parelles d’autosomes + X-). Falta un cromosoma sexual X. Els individus són femelles amb atrofia d’ovaris, absència de desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris, infantilisme, ...
  • 19. Trisomia 21. Síndrome de Down Cariotip d’una dona amb trisòmia 21 Trisomia XXY. Síndrome de Klinefelter Cariotip d’una persona amb síndrome de Klinefelter, (XXY)
  • 20. Euploidia • Alteració en el nombre normal de dotació haploide – Haploïdia: Una sola dotació cromosòmica – Poliploïdia: Existència de més de dos jocs complerts de cromosomes. Exemple: En plantes, es bastant freqüent i produeixen exemplars més grans. • Autopoliploïdies: Cromosomes mateixa espècie • Al.lopoliploïdies: Espècie diferent
  • 21. 5- Agent mutàgens • Radiacions:
  • 22. • Radiacions no ionitzants: UVA. El DNA les absorveix molt i produeixen tautòmers i dímers de timina. • Radiacions ionitzants: Longitud d’ona inferior. Raigs gamma (desintegració nuclear)) , Raigs X
  • 23. Substàncies químiques • Reaccionen amb el DNA: • Gas Mostassa: C. Auerbach i J. M. Robson van descobrir en 1942, a Anglaterra, que una potent arma de la primera guerra Mundial, el gas mostassa era extremadament mutàgen. Per raons polítiques o de seguretat, el descobriment no va ser fet públic fins al 1946. Fins aquell moment, les radiacions ionitzants havien estat utilitzades com a agent mutàgens, però els seus efectes poc definits i mal atesos limitaren el seu ús. El descobriment del mutàgens químics, que permeteren una mutació més previsible i per tant una aproximació més refinada a l'estructura dels gens, obrí les portes d'una era completament nova en l'estudi de la mutació.
  • 24. • Tabac: Metilació de l’ADN • Àcid nitrós: Desamina les bases • Virus (mutagens biològics): Poden inserir trossos d’ADN a l´hoste
  • 25. • El test de Ames hace un uso práctico de las mutaciones bacterianas para detectar sustancias químicas potencialmente peligrosas en el medio. Como en las grandes poblaciones bacterianas se pueden detectar mutantes con sensibilidad muy alta, las bacterias se pueden utilizar para buscar productos químicos con mutagenicidad potencial. Esto es importante porque muchas sustancias mutágenas son también cancerígenas, es decir, capaces de causar cáncer en humanos y otros animales.
  • 26. • Video: Herència de pares a fills