ENFERMEDADES
CITOGENÉTICAS
ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS (1)
• El núcleo celular
contiene cromatina, con
aspecto granuloso
cuando la célula no se
divi...
ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS (2)
• En los cromosomas se
encuentran los genes, que
se trasmiten de padres a
hijos.
• Un err...
ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS (y 3)
• Los brazos de cada
cromosoma son
característicos.
• En el centrómero está el
cinetóco...
CLASIFICACIÓN DE LOS
CROMOSOMAS
• Según la posición del
centrómero:
• Metacéntricos, en su
parte media.
• Submetacéntricos...
DOTACIÓN CROMOSÓMICA
• Cada célula posee un número
constante y característico de
cada especie.
• En el ser humano cada cél...
CÓDIGO GENÉTICO
• El componente más importante
de los cromosomas es ADN.
– Sus componentes son
nucleótidos, a su vez
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DEL GEN A LA PROTEÍNA
• El ADN se replica en el
núcleo, pero es en el
citoplasma donde se forman
las proteínas.
• Para lle...
TIPOS DE ENFERMEDADES
GENÉTICAS
• El genoma es
conjunto de todos los
genes.
• Su alteración produce
trastornos:
– Cromosóm...
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS:
CLASIFICACIÓN
Anomalías
cromosómicas
En el número
En la estructura
Aneuploidías
Poliploidías
Mosai...
ALTERACIONES EN EL NÚMERO
DE CROMOSOMAS
• Lo normal en una
célula humana son 23
pares de cromosomas
(en total 46).
• Si es...
ANEUPLOIDÍAS
• Supone la existencia de
un cromosoma de más o
uno de menos.
• Si falta uno es una
monosomía (2n-1, poj:
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ALTERACIONES EN LA
ESTRUCTURA
• Se puede perder o
duplicar parte de los
cromosomas.
• A veces no tiene
consecuencias.
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TRANSLOCACIONES
• Es el intercambio de
material genético entre
cromosomas no
homólogos.
• Pueden ser:
– reciprocas o
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DELECIONES
• Es la ruptura de un
cromosoma y
perdida de material
genético.
• Pueden ser:
– Terminal.
– Intersticial.
• Una...
TÉCNICAS DE ESTUDIO DE LOS
CROMOSOMAS
• Realización del
cariotipo.
– Idiograma.
• Bandas cromosómicas.
• Hibridación in si...
El Síndrome de Down es la alteración genética de tipo cromosómico
donde se ha triplicado el material genético que correspo...
Falta de tono muscular.
Ojos alargados con el cutis plegado en el rabillo del
ojo (denominado epicanto o pliegue
mongoloid...
TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU)
Fca= 1/10,000. Tasa de abortos
espontáneos es alta (1%)
Depende de edad materna
Bajo peso ...
TRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE EDWARDS)
Fca= 1/6000-8000 RN, edad materna, 4
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Bajo peso al nacer (crec. prenatal...
45,X (Síndrome de Turner)
Resulta de la ausencia total o parcial de un
segundo cromosoma sexual
Características: talla baj...
Cariotipos relacionados con Síndrome de Turner
Numé-
ricas
Estruc-
turales
-Monosomía del X (60% casos) 45,X
-Mosaicos (24...
47,XXY (SÍNDROME DE KLINEFELTER)
Descrito en 1942 por Klinefelter y
col.
Varones con
ginecomastia, testículos
pequeños, az...
Fenotipo Klinefelter
El síndrome XXX, triple X, es una
anomalía genómica o numérica que se
presenta en las mujeres que poseen
un cromosoma X ex...
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  1. 1. ENFERMEDADES CITOGENÉTICAS
  2. 2. ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS (1) • El núcleo celular contiene cromatina, con aspecto granuloso cuando la célula no se divide. • Con la célula en división la cromatina se condensa y forma una estructura que son los cromosomas.
  3. 3. ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS (2) • En los cromosomas se encuentran los genes, que se trasmiten de padres a hijos. • Un error en los genes da lugar a enfermedad. • Los cromosomas están formados por dos filamentos (cromátidas), con un centrómero.
  4. 4. ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS (y 3) • Los brazos de cada cromosoma son característicos. • En el centrómero está el cinetócoro. • Los telómeros son las zonas distales de las cromátidas. • En algunos hay satélites.
  5. 5. CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS • Según la posición del centrómero: • Metacéntricos, en su parte media. • Submetacéntricos, más cerca de un extremo. • Acrocéntricos, muy cerca de un extremo. • Telocéntricos, en el extremo. Cariotipo
  6. 6. DOTACIÓN CROMOSÓMICA • Cada célula posee un número constante y característico de cada especie. • En el ser humano cada célula es diploide, con 23 pares. – 22 autosomas. – 1 sexual. – 1 cromosoma del padre y otro de la madre. Cariotipo
  7. 7. CÓDIGO GENÉTICO • El componente más importante de los cromosomas es ADN. – Sus componentes son nucleótidos, a su vez formados por nucleósidos. – Forman cadenas de dos en dos, en doble hélice. – El fragmento de ADN que codifica a una proteína se llama gen. ADN
  8. 8. DEL GEN A LA PROTEÍNA • El ADN se replica en el núcleo, pero es en el citoplasma donde se forman las proteínas. • Para llevar la información hay procesos de: – Transcripción y – Traducción. – El codón define al aminoácido.
  9. 9. TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS • El genoma es conjunto de todos los genes. • Su alteración produce trastornos: – Cromosómicos. – Monogénicos. – Multifactoriales. – Mitocondriales. Mapa cromosómico
  10. 10. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS: CLASIFICACIÓN Anomalías cromosómicas En el número En la estructura Aneuploidías Poliploidías Mosaicismo Translocaciones Delecciones
  11. 11. ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS • Lo normal en una célula humana son 23 pares de cromosomas (en total 46). • Si es mujer se expresa por 46, XX. • Si es hombre se representa 46, XY. Cariotipo
  12. 12. ANEUPLOIDÍAS • Supone la existencia de un cromosoma de más o uno de menos. • Si falta uno es una monosomía (2n-1, poj: sindrome de Turner). • Si hay uno de más es una trisomía (2n+1, poj: sindrome de Down). Trisomía del 21 Sindrome de Down
  13. 13. ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA • Se puede perder o duplicar parte de los cromosomas. • A veces no tiene consecuencias. • Pero si no hay equilibrio en las ganancias y perdidas se produce enfermedad.
  14. 14. TRANSLOCACIONES • Es el intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos. • Pueden ser: – reciprocas o – robertosianas.
  15. 15. DELECIONES • Es la ruptura de un cromosoma y perdida de material genético. • Pueden ser: – Terminal. – Intersticial. • Una variante es la inversión.
  16. 16. TÉCNICAS DE ESTUDIO DE LOS CROMOSOMAS • Realización del cariotipo. – Idiograma. • Bandas cromosómicas. • Hibridación in situ fluorescente.
  17. 17. El Síndrome de Down es la alteración genética de tipo cromosómico donde se ha triplicado el material genético que corresponde al cromosoma 21, a lo cual debe uno de sus nombres (Trisomía 21) SINDROME DE DOWN (TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21)
  18. 18. Falta de tono muscular. Ojos alargados con el cutis plegado en el rabillo del ojo (denominado epicanto o pliegue mongoloide, por recordar el presente en las poblaciones orientales). Hiperflexibilidad de miembros y extremidades. Manos pequeñas y anchas con una sola arruga en la palma. Pies anchos y dedos cortos. Puente de la nariz aplanado. Orejas pequeñas. Cuello corto. Cabeza pequeña. Llanto corto y chillón en la infancia. Son personas con bajo coeficiente intelectual, pero gran afectividad. SIGNOS Y SINTOMAS
  19. 19. TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU) Fca= 1/10,000. Tasa de abortos espontáneos es alta (1%) Depende de edad materna Bajo peso al nacer, labio hendido, fisura palatina, microftalmia, hexadactilia, muerte temprana. Criptorquídea, útero bicorne. Malformaciones cerebrales, cardiacas (com. Interventricular) en 80% casos, urinarias (50%). Trisomía libre (80% casos); mosaicos ó t rob en 20% Hallazgo citogenético en 1960 Supervivencia: 2-20 meses
  20. 20. TRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE EDWARDS) Fca= 1/6000-8000 RN, edad materna, 4 mujeres:1 hombre Bajo peso al nacer (crec. prenatal deficiente, micrognatia, microcefalia, pabellones auriculares implantación baja, cabalgamiento dedos, malformaciones cardiacas (comunicación intraauricular, intraventricular en 95% casos),hernia diafragma, malformaciones gatrointestinales, renales. Retraso mental severo Expectativa de vida: 2-20 meses (50% mortalidad 1er mes- 10% vivos al año) Trisomía libre=80% casos; t=10% casos; 10%=mosaico
  21. 21. 45,X (Síndrome de Turner) Resulta de la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual Características: talla baja, déficit cognitivo, disgenesia gonadal, infertilidad, displasia pabellones auriculares, micrognatia, cuello alado (higroma coli), implantación baja cabello, problemas cardiovasculares (aorta), cubitus valgus, alteraciones renales. Incidencia: 1/2000-3000 recién nacidas. Frecuencia de concepciones 45,X es mucho mayor y es muy común en abortos espontáneos del primer trimestre (99% de 45,X son abortados espontáneamente (??) Cariotipo: 45,X/46,XY 1.5/10,000 cuadro muy variable. Fenotipo femenino con signos de virilización.
  22. 22. Cariotipos relacionados con Síndrome de Turner Numé- ricas Estruc- turales -Monosomía del X (60% casos) 45,X -Mosaicos (24% de los casos) 45,X/46,XX 45,X/47,XXX 45,X/46,XY (4% casos) 45,X/46,XX/47,XXX Alteraciones estructurales isocromosoma Xq: 46,X,i(Xq) -pérdida Xp deleción: 46,X,del(Xp) -pérdida Xq deleción: 46,X,del(Xq) trans. X/A trans. X/X anillo X: 46,X,r(X) -deleción Yp 46,X del (Yp) -isocromosoma Y 46,X,i(Yq)
  23. 23. 47,XXY (SÍNDROME DE KLINEFELTER) Descrito en 1942 por Klinefelter y col. Varones con ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, vello púbico y facial escaso. Testosterona disminuída, longitud pene disminuído, distribución ginecoide de la grasa corporal. Problemas de aprendizaje/sociales, retraso en desarrollo del lenguaje. Disgenesia de túbulos seminíferos. Anomalía cromosomas sexuales más común en humanos. Fca = 1/500 recién nacidos
  24. 24. Fenotipo Klinefelter
  25. 25. El síndrome XXX, triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes EL SÍNDROME XXX

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