Variación cromosómica

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Variación cromosómica

  1. 1. Dra. Carolina Fuentes
  2. 2. CAUSAS DE ROTURAS EN CROMOSOMAS Forma espontánea Agentes ambientales: luz ultravioleta, radiaciones, virus y agentes  Químicos.
  3. 3. Deleción Anomalía cromosómica donde falta algún segmento a un cromosoma.
  4. 4. Duplicación Anomalía cromosómica en la que está repetido un segmento de un cromosoma y donde, por tanto, existe más de una copia de ese segmento dentro del cromosoma.
  5. 5. Translocación Anomalías cromosómica en la que un segmento de un cromosoma se traslada a otro cromosoma no homólogo.
  6. 6. Inversión Anomalía cromosómica en la que un segmento de un cromosoma ha sufrido una rotación de 180º con respecto a su orientación habitual.
  7. 7. Síndrome de Wolf- Hirschhorn Deleción 4p- Retraso del crecimiento, malformaciones cardiacas, fisura palatina, el 30% muere en los primeros 24 meses
  8. 8. Síndrome del maullido de gato Deleción 5p- Lactantes con llanto parecido al maullido de gato, retraso mental intenso
  9. 9. Tumor de Wilms Deleción 11q- Tumores renales, anomalías del tracto genital y urinario
  10. 10. Retinoblastoma Deleción 13q- Cáncer del ojo, mayor riesgo de otros cánceres
  11. 11. Síndrome de Prader - Willi Deleción 15q- Lactantes débiles de crecimiento lento; niños y adultos obesos con compulsión por la comida
  12. 12. Tipos de translocaciones Recíprocas Robertsonianas
  13. 13. S. De Down y translocación robertsonianas  5 % de los casos
  14. 14. AMNIOCENTESIS VELLOSIDADES PLACENTARIAS
  15. 15. ¿Bajo qué condiciones se practica una amniocentesis? Edad avanzada de la madre Hijo anterior con aneuploidía Existencia de una reestructuración cromosómica desequilibrada Procesos ligados a X.

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