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DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
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•El gen está ubicado en uno de los autosomas
•Afecta independientemente del sexo
•"Recesivo"...
DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
Los términos dominantes y
recesivos se refieren a los
FENOTIPOS y no a los genotipos
como tal
DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
Se dice que una persona que tiene sólo un gen
recesivo es "portadora" del rasgo o enfermedad...
DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
La mayoría desconoce que tiene el gen hasta
que tiene un HIJO CON LA ENFERMEDAD
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1.- Afecta habitualmente a las uniones entre dos sujetos
heterocigotos no afectados y a los ...
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2.- El riesgo de que nazca un hijo afectado de la unión de
dos heterocigotos es del 25%.
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3.- Dos individuos afectados (homocigotos) suelen tener
descendientes que están todos afecta...
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4.- Los hombres y mujeres corren el mismo riesgo, ya que
el rasgo es autosómico.
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AUTOSÓMICO RECESIVO AUTOSÓMICO DOMINANTE
Padres Uniones entre heterocigotos no
afectados (po...
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AUTOSÓMICO RECESIVO AUTOSÓMICO DOMINANTE
Gravedad de los
efectos fenotípicos
Más grave (los ...
DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
Enfermedad que se caracteriza por la ausencia de
pigmentación de los ojos solamente (albinis...
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¿Cuál es el genotipo de la madre y del padre de la 1° generación?
Heterocigotos (Aa x Aa). L...
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¿Cuál es el genotipo de la madre y del padre de la 3° generación (2 y 3)?
El padre debe ser ...
Probabilidad de que un determinado genotipo
produzca su fenotipo característico.
Se expresa por el %
Penetrancia 100%= El ...
SOLO SE ESTUDIA EN UN
CONJUNTO DE INDIVIDUOS
Grado de variación que existe en la expresión del
fenotipo
•Se aplica al grado de expresión de un determinado rasgo.
•Los ...
Genotipos idénticos y por ende el
fenotipo esperado es del 100%.
Hay penetrancia completa (100%)
EXPRESIVIDAD ÚNICA.
Genotipos idénticos y fenotipos
distintos
9/7
Hay penetrancia incompleta
EXPRESIVIDAD VARIABLE
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Herencia autosòmica recesiv appt

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  1. 1. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
  2. 2. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP •El gen está ubicado en uno de los autosomas •Afecta independientemente del sexo •"Recesivo" significa que para que se presente un determinado rasgo es necesario dos copias del gen
  3. 3. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP Los términos dominantes y recesivos se refieren a los FENOTIPOS y no a los genotipos como tal
  4. 4. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP Se dice que una persona que tiene sólo un gen recesivo es "portadora" del rasgo o enfermedad (Aa)
  5. 5. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP La mayoría desconoce que tiene el gen hasta que tiene un HIJO CON LA ENFERMEDAD
  6. 6. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP 1.- Afecta habitualmente a las uniones entre dos sujetos heterocigotos no afectados y a los descendientes homocigotos resultantes de esa unión.
  7. 7. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP 2.- El riesgo de que nazca un hijo afectado de la unión de dos heterocigotos es del 25%.
  8. 8. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP 3.- Dos individuos afectados (homocigotos) suelen tener descendientes que están todos afectados.
  9. 9. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
  10. 10. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP 4.- Los hombres y mujeres corren el mismo riesgo, ya que el rasgo es autosómico.
  11. 11. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP AUTOSÓMICO RECESIVO AUTOSÓMICO DOMINANTE Padres Uniones entre heterocigotos no afectados (portadores) Todos los individuos afectados deben tener al menos un padre afectado Afección de los hijos Dos individuos afectado (homocigotos – aa) tienen descendencia en donde todos están afectados Dos individuos afectados (heterocigotos – Aa) pueden tener descendencia no afectada (25% de la descendencia no está afectada) Consanguinidad Suele existir No suele existir Generaciones Puede saltar generaciones No salta generaciones
  12. 12. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP AUTOSÓMICO RECESIVO AUTOSÓMICO DOMINANTE Gravedad de los efectos fenotípicos Más grave (los alelos recesivos pueden permanecer en estado heterocigoto, afectando a un pequeño número de heterocigotos). Son enfermedades que se mantienen en el tiempo. Menos grave (tienen efectos fenotípicos más variables y difusos; por lo que se mantienen por su baja penetrancia, expresividad variable y su comienzo tardío). Si las manifestaciones clínicas son graves, los portadores del fenotipo morirìan y no lo rtansmitirìan en herencia.
  13. 13. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP Enfermedad que se caracteriza por la ausencia de pigmentación de los ojos solamente (albinismo ocular) o de la piel, cabello y ojos simultáneamente. Hay defectos para el gen de la melanina, el cual es el pigmento que nos da la coloración a esas partes del cuerpo Hay melanocitos pero no contienen el pigmento melanina ni pueden sintetizarla, por deficiencia de la enzima.
  14. 14. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP ¿Cuál es el genotipo de la madre y del padre de la 1° generación? Heterocigotos (Aa x Aa). La unión de dos individuos fenotípicamente normales produce hijos normales y un hijo albino.
  15. 15. DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP ¿Cuál es el genotipo de la madre y del padre de la 3° generación (2 y 3)? El padre debe ser portador (Heterocigoto Aa) y la madre puede ser portadora (Aa) u homocigota dominante (AA=sana).
  16. 16. Probabilidad de que un determinado genotipo produzca su fenotipo característico. Se expresa por el % Penetrancia 100%= El fenotipo se expresa siempre Penetrancia 75%= El fenotipo se encuentra en el 75% de los casos Penetrancia 50% = El fenotipo se encuentra en el 50% de los casos Penetrancia 25% = El fenotipo se encuentra en el 25% de los casos
  17. 17. SOLO SE ESTUDIA EN UN CONJUNTO DE INDIVIDUOS
  18. 18. Grado de variación que existe en la expresión del fenotipo •Se aplica al grado de expresión de un determinado rasgo. •Los cambios van a depender de la interacción con otros genes y de los factores no genéticos los casos
  19. 19. Genotipos idénticos y por ende el fenotipo esperado es del 100%. Hay penetrancia completa (100%) EXPRESIVIDAD ÚNICA.
  20. 20. Genotipos idénticos y fenotipos distintos 9/7 Hay penetrancia incompleta EXPRESIVIDAD VARIABLE

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