Herencia ii genetica_humana

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Autor: Cátedra Introducción a la Bilogía Escuela de Biología, UNC

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Herencia ii genetica_humana

  1. 1. GENÉTICA HUMANA
  2. 2. <ul><li>Existen diferentes patrones de herencia según las posibles localizaciones de un gen: </li></ul><ul><li>Herencia autosómica : basada en la variación de genes simples en cromosomas regulares o autosomas (Mendel). </li></ul><ul><li>- Herencia ligada al sexo : basada en la variación de genes simples en los cromosomas determinantes del sexo. </li></ul><ul><li>- Herencia citoplásmica : basada en la variación de genes simples en cromosomas de organelas (herencia materna). </li></ul>Patrones de herencia
  3. 3. Herencia Materna <ul><li>- Las mitocondrias y los cloroplastos contienen pequeños cromosomas circulares que codifican para un definido número de genes del genoma total de la célula. </li></ul><ul><li>Las organelas no son genéticamente independientes, algunas funciones están a cargo de genes nucleares. </li></ul><ul><li>Cada organela está presente en varias copias por célula y cada una presenta una gran cantidad de copias de sus cromosomas. </li></ul><ul><li>- Los genes de las organelas muestran herencia uniparental : sus genes son heredados exclusivamente por uno de los progenitores las organelas residen en el citoplasma y el óvulo contribuye con la mayoría del citoplasma (y sus organelas) a la célula cigota. </li></ul>
  4. 4. Codominancia o dominancia incompleta <ul><li>Codominancia - los alelos producen efectos independientes en forma heterocigota </li></ul><ul><ul><ul><li>Ej. Tipo de sangre AB </li></ul></ul></ul><ul><li>Dominancia incompleta – hay expresión de dos alelos en un heterocigoto que lo hace diferente (de fenotipo intermedio)a los parentales homocigotos. </li></ul>HERENCIA NO MENDELIANA
  5. 5. Dominancia incompleta: el heterocigota muestra un fenotipo cuantitativamente (aunque no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigotas correspondientes. P pétalos rojos x pétalos blancos F 1 pétalos rosas 1/4 pétalos rojos F 2 1/2 pétalos rosas 1/4 pétalos blancos Ej. Planta Dondiego de noche
  6. 6. Tema 3: Principios mendelianos y extensiones Ausencia de dominancia en el Dondiego de noche ( Mirabilis jalapa ) P 1 F 1 F 2 Relaciones genotipo-fenotipo
  7. 7. El alelo i es nulo, es incapaz de producir cualquier forma del antígeno. Alelos A y B son dominantes sobre el alelo i. Alelos A y B son codominantes entre sí. Grupo O es donante universal (no contiene antígenos ni A ni B). Grupo AB es receptor universal (no produce anticuerpos contra el antígeno A ni el antígeno B). CODOMINANCIA Tipo sanguíneo Genotipo A I A I A o I A i B I B I B o I B i AB I A I B O ii
  8. 8. Alelos Múltiples <ul><li>En el caso en que un gen en particular se encuentra en tres o más formas alélicas en una población. </li></ul><ul><li>Aunque todo individuo de una especie diploide sólo puede tener dos alelos de un gen determinado, es posible que dentro de la población haya mas de dos formas de alelos ( alelomorfismo múltiple) </li></ul>
  9. 9. Serie ABO en tipos de sangre Tipo de sangre Genotipo Antígenos presentes Frecuencia fenotípica observada A I A I A , I A i A A B I B I B , I B i B B A B I A I B A B A B O ii ninguno O
  10. 10. Cuando hay tres o más condiciones alternadas de un solo locus que producen fenotipos diferentes, se utiliza el término alelos múltiples. Ejemplo: los tipos sanguíneos humanos ABO . 5. Alelos múltiples
  11. 11. ¿Quién le dona a quién?
  12. 12. Tipo de sangre Un método para buscar el tipo de sangre de una persona es haciendo pruebas de aglutinamiento. Cuando los antígenos se mezclan con los anticuerpos ocurre : Anti A – aglutina células de tipo A y AB Anti B – aglutina células de tipo B y AB La sangre humana puede ser Rh + o Rh – dependiendo de la presencia o ausencia de un antígeno en los glóbulos rojos. El factor Rh es un antígeno en los glóbulos rojos. El factor Rh es un antígeno que se encuentra en las células sanguíneas del 85 % de la población . Las personas con este antígeno se dice son Rh positivo; las que no tienen son, por lo tanto, Rh negativo. Las personas con el factor Rh- preparan el anticuerpo anti-Rh + , sólo si su sangre es expuesta a ese factor.
  13. 14. Factor RH y el Embarazo <ul><li>Los problemas con el factor Rh sólo se producen cuando el factor Rh de la madre es negativo y el del bebé es positivo. </li></ul>
  14. 15. Ej. Grupo sanguíneo M-N (según posean antígenos en superficie de glóblulos rojos) Son posibles 3 grupos sanguíneos: M, N y MN Descendencia (proporciones) Parentales M MN N MMxMM Todos - - MMxMN 1 1 - MMxNN - Todos - MNxMN 1 2 1 MNxNN - 1 1 NNxNN - - todos
  15. 16. Calvicie <ul><li>La condición es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras. </li></ul>
  16. 17. Pies planos <ul><li>Se hereda como un rasgo recesivo. </li></ul><ul><li>Pies normalmente arqueados se deben a un gen dominante . </li></ul>
  17. 27. El genoma es... <ul><li>El conjunto completo de genes de un organismo, donde se guarda toda la información genetica. </li></ul>
  18. 28. Human Genome Project (HGP) <ul><li>1990-2003. </li></ul><ul><li>Identificar 80,000 genes ADN humano. </li></ul><ul><li>Determinar sus secuencias. </li></ul><ul><li>Hacer Bases de Datos. </li></ul><ul><li>Desarrollar herramientas de análisis. </li></ul><ul><li>Resolver temas éticos, legales y sociales. </li></ul>
  19. 29. Número de Genes localizados. <ul><li>Previo al comienzo del Proyecto: 5000 genes. </li></ul><ul><li>En 1996 el consorcio había localizado 16.000 genes, en 1998 la cifra aumentó a 30.261 genes. </li></ul><ul><li>Se estima que el número de genes humanos es de 60000 a 80000. </li></ul>
  20. 30. Mapeo del genoma completo <ul><li>Mapeo Genético (Linkage) </li></ul><ul><li>Mapeo Físico (orden de fragmentos de ADN) </li></ul><ul><li>Secuenciar ADN </li></ul>
  21. 32. Herramientas de la revolución. Ingenieria Genetica. <ul><li>ADN recombinante </li></ul><ul><li>Terapia genica. </li></ul><ul><li>Organismos transgenicos. </li></ul><ul><li>Lineas de organismos geneticamente identicos. </li></ul>
  22. 33. ADN recombinante. <ul><li>Segmentos de genes de diversas fuentes se recombinan in vitro y se transfieren a celulas, donde el ADN pueda expresarse. </li></ul>
  23. 34. Bacteria Célula con gen de interés. ADN recombinante Células se clonan y se eligen para su aplicación posterior. PLASMIDOS CON ADN RECOMBINANTE
  24. 35. Aplicaciones prácticas de la tecnología ADN. <ul><li>Diagnosis de enfermedades. </li></ul><ul><li>Terapia Génica Humana. </li></ul><ul><li>Productos farmaceúticos. </li></ul><ul><li>Criminalística. </li></ul><ul><li>Ambiente. </li></ul><ul><li>Agricultura. </li></ul>Sangre acusado. Sangre ropa acusado. Sangre víctima Huellas ADN en electroforesis casocriminal.
  25. 36. Aplicaciones <ul><li>Se aislan copias del gen y se transfieren a otros organismos: </li></ul><ul><li>Para crear plantas con resistencia a pestes. </li></ul><ul><li>Para alterar bacterias y limpiar desechos tóxicos. </li></ul>
  26. 37. Ingeniería Genética <ul><li>Animales transgénicos </li></ul><ul><li>cerdos que producen proteínas humanas que inhiben la respuesta inmune (ideal para transplantes) </li></ul>
  27. 38. Ingeniería Genética <ul><li>Plantas transgénicas </li></ul><ul><li>Tomates que maduran sin llegar a la pudrición. </li></ul><ul><li>Plantas resistentes a pestes. </li></ul>
  28. 39. Organismos transgénicos huevo fertilizado microinjectar gen de interés en el pronúcleo masculino EMBRIÓN
  29. 40. Introducir varios embriones en ratón. Nacimiento Ratón transgénico Organismos transgénicos
  30. 41. Otras tecnologías <ul><li>Transferencia de núcleos. </li></ul><ul><li>Duplicidad de células en sus primeros estadíos de desarrollo. </li></ul>
  31. 42. Transferencia de núcleos célula mamaria Ovocito Ovocito enucleado núcleo Ovocito de 2 con núcleo de célula mamaria de 1. 1 2 Individuo idéntico a 1
  32. 43. Algunos (de los 30.000) genes localizados hasta hoy. Cáncer al cólon (2) Hiperactividad (3) Alzheimer (19) Genes ligados al sexo: SCID Enf. de Lorenzo (ADL) Retinitis pigmentosa. Huntington (4) Síndrome Williams (7) Anemia de Fanconi (16) Fibrosis cística (7) Cáncer a la piel (9) Hemocromatosis (6) Epilepsia mioclonus progresiva (21)
  33. 44. CROMOSOMA X <ul><li>DMD Defecto del gen Distrofina causa distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad degenerativa fatal del tejido muscular. </li></ul><ul><li>ATP7A Enfermedad de Menke. </li></ul><ul><li>FMR1Síndrome del X frágil. Enfermedad mental. </li></ul><ul><li>ALD Adrenoleucodistrofia o Enfermedad de Lorenzo. </li></ul>
  34. 45. CROMOSOMA Y <ul><li>SRY Factor determinante de la formación testicular. </li></ul>
  35. 46. LA NUEVA TECNOLOGÍA NOS PERMITE MEJORAR LO QUE LA NATURALEZA HA HECHO: EUGENESIA
  36. 47. DUDAS <ul><li>¿SI FUERA POSIBLE, A USTED LE GUSTARÍA HACERSE UN TEST GENÉTICO QUE LE DIJERA LAS ENFERMEDADES QUE SUFRIRÍA EN SU VIDA? </li></ul>
  37. 48. ¿Desearía saber si su hijo por nacer tiene defectos genéticos?
  38. 49. BIOLOGIA Y ETICA MODERNA <ul><li>¿Deberían los científicos patentar la vida? </li></ul><ul><li>¿Los beneficios contrapesan los riesgos? </li></ul><ul><li>¿Quién decide la utilización de órganos para donarlos? </li></ul>
  39. 50. Otras preguntas <ul><li>Reemplazar genes defectuosos para sanar no es controversial, pero...¿introducir genes en gente saludable para ser más inteligente o transformarla en atleta, será ético? </li></ul>
  40. 51. PERO:¿CUAN LEJOS DEBEREMOS AVANZAR?
  41. 52. Entonces... <ul><li>El entendimiento de los conceptos biológicos está cambiando el planeta y sus habitantes. </li></ul><ul><li>¿Esperanza de un mundo mejor? </li></ul>
  42. 53. ETICA <ul><li>Algunas aplicaciones parecen claramente no éticas (armas biológicas). </li></ul><ul><li>...y muchas preguntas no tiene una respuesta clara. </li></ul>

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