Les malalties cromosòmiques

4,268 views

Published on

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
4,268
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
411
Actions
Shares
0
Downloads
8
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Les malalties cromosòmiques

  1. 1. LES MALALTIES CROMOSÒMIQUES<br />Mireia Román<br />Mireia Sabido<br />4rtB<br />
  2. 2. Introducció<br />Les malalties cromosòmiques són alteracions en el nombre o la estructura dels cromosomes. <br />Hi ha dos tipus d’anomalies: les numèriques i les estructurals.<br />Nosaltres ens centrarem en les anomalies numèriques.<br />
  3. 3. EL SÍNDROME DE TURNER<br />És una afecció genètica en la qual una dona no té el parell normal de dos cromosomes X.<br />Es produeix només en les dones.<br />El nom es deu al seu descobridor, el Dr. Henry Turner, un endocrinòleg que va notar una sèrie de característiques físiques comunes en algunes de les seves pacients.<br />Es presenta en 1 de cada 2.000 dones.<br />
  4. 4.
  5. 5. Símptomes<br />
  6. 6. Diagnòstic<br />Nivells hormonals de la sang <br />Ecocardiografia<br />Cariotip<br />Ressonància magnètica del tòrax<br />Ecografia dels òrgans reproductors i dels ronyons<br />
  7. 7. Possibles complicacions<br />Artritis<br />Cascades<br />Diabetis<br />Defectes cardíacs<br />Hipertensió arterial<br />Problemes renals<br />Infeccions de l'orella mitjana<br />Obesitat<br />Escoliosi (en l'adolescència)<br />
  8. 8.
  9. 9. EL SÍNDROME DE KLINEFELTER<br />Es una infermetat genètica en la qual un home té un cromosoma sexual extra, XXY en lloc de XY.<br />En 1942, el Dr.HarryKlinefelter va descobrir aquesta patologia genètica.<br />Un estudi realitzat ha demostrat que la meitat de les vegades el cromosoma extra prové del pare.<br />Es presenta en 1 de cada 800 nens.<br />
  10. 10.
  11. 11. Símptomes<br />
  12. 12. Tractament<br />La teràpia es pot prescriure amb testosterona que pot ajudar a:<br />Promoure el creixement de pèl corporal.<br />Millorar l’aparença dels músculs<br />Millorar la concentració<br />Millorar l’autoestima i l’estat d’ànim.<br />Millorar l’energia i la resposta sexual<br />Millorar la força<br />
  13. 13.
  14. 14. EL SÍNDROME DE PATAU<br />Ésuna trisomia del parell 13.<br />La majoria dels casos no es transmet de forma hereditària.<br />Es presenta a 1 de cada 5000 nadons nascuts, encara que el 80% dels nadons mor en el primer mes de vida.<br />
  15. 15.
  16. 16. Símptomes<br />Convulsions, apnea, sordesa i anomalies oculars.<br />Presenta un sol ull amb defectes a l’iris, tenen llavi leporins, orelles d’implantació baixa i microcefalia (cap petit)<br />
  17. 17.
  18. 18. EL SÍNDROME DE DOWN<br />Trastorn genètic en el qual una persona té un cromosoma 21 extra.<br />Es produeix quan en el procés de fertilització es produeix un error.<br />Afecta a 1 de cada 80 nadons.<br />
  19. 19.
  20. 20. Possiblescomplicacions<br />Defectes cardíacs<br />Defectes intestinals<br />Problemes de visió<br />Pèrdues d’audició<br />Infeccions<br />Problemes de tiroides<br />Leucèmia<br />Pèrdues de la memòria<br />
  21. 21. Aspectefísic<br />Ulls inclinats cap a dalt.<br />Orelles petites i lleugerament doblegades a la part superior.<br />Boca petita, cosa que dóna la sensació de que la llengua sembli gran.<br />Nas petit i aplatat a l’entrecella.<br />Coll petit.<br />Mans i peus petits.<br />Baixa estatura en la infància i a l’edat adulta.<br />
  22. 22. http://www.youtube.com/watch?v=elR41rwZIKg<br />
  23. 23. BIBLIOGRAFIA<br />http://www.bebesyembarazo.com/index.php?cat=540<br />http://sindromedeklinefelter.es/elsindrome/queeselsindrome/index.html<br />http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.htm<br />http://www.nacersano.org/centro/9388_9974.asp<br />http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm<br /> http://www.medicinayprevencion.com/sindromes/sindrome-de-turner.htm<br /> http://es.answers.yahoo.com/question/index?qid=20090214071021AARAaM2<br /> http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner#Diagn.C3.B3stico<br /> http://kidshealth.org/parent/medical/sexual/turner.html<br /> http://vgh88.wordpress.com/2008/12/03/sindrome-de-turner/<br />http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica<br />

×