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Seminario moleco... final pps

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Seminario moleco... final pps

  1. 1. Cindy Rondón Michelle Silvera Medicine Students University Pontificia Bolivariana 2011
  2. 2. NEOPLASIA Abnormal proliferation of cells in a tissue or organ Neoplasma Gastrointestinal Neoplasia Tumor No tumor Microsatellite Cromosomal Mosaic Variegate Instability Instability Aneuplody
  3. 3. <ul><li>BUB1B BUBR1 protein </li></ul><ul><li>Spindle-assembly check point </li></ul><ul><li> Prevents Guarantees </li></ul><ul><li>premature separation cromosome attachment to </li></ul><ul><li>of sister chromatides microtubules in the spindle </li></ul><ul><li>union of </li></ul><ul><li>ubiquitins beta- APC MAD2L proteins </li></ul><ul><li> catenine </li></ul><ul><li> BUB CD20 </li></ul>
  4. 10. <ul><li>Investigaciones Iniciales </li></ul><ul><li>Análisis del DNA, RNA y proteínas. </li></ul><ul><li>Análisis citogenéticas con linfocitos de sangre periférica y fibroblastos de la piel. </li></ul>
  5. 11. <ul><li>Microarreglos: </li></ul><ul><li>Es un análisis que permite analizar el patrón de expresión o genotipo de un gran número de genes por muestra. </li></ul>
  6. 12. <ul><li>Secuenciación de DNA: </li></ul><ul><li>Es un conjunto de métodos y técnicas bioquímicas cuya finalidad es la determinación del orden de los nucleótidos ( A ,  C ,  G  y  T ) en un oligonucleótido de ADN . . </li></ul><ul><li>-Corte con enzimas de restricción </li></ul><ul><li>Marcación con fluorescencia </li></ul><ul><li>Electroforesis para separar fragmentos generados </li></ul>
  7. 13. <ul><li>PCR: </li></ul><ul><li>Es una técnica que tiene como objetivo la amplificación directa de un gen o un fragmento de DNA o indirecta de un RNA, presentes en muestras de muy diversas fuentes. </li></ul><ul><li>Se Aplica para establecimientos de polimorfismos , rastreo de mutaciones, diagnostico de enfermedades genéticas, detección de células tumorales etc. </li></ul>
  8. 14. <ul><li>Citometría de flujo: </li></ul><ul><li>Es una técnica sencilla que gracias a su gran especificidad es capaz de detectar una población celular en una muestra en la que predominan otras poblaciones celulares mayoritarias. </li></ul><ul><li>Ofrece información simultanea de varios parámetros de cada una de las células analizadas y la relación entre los parámetros de una célula y los de otra célula también analizada. </li></ul>
  9. 15. <ul><li>Mapeo: </li></ul><ul><li>Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma; la relación de ligamiento. </li></ul>
  10. 16. <ul><li>Inmunohistoquimica: </li></ul><ul><li>Es la identificación de un tejido (in situ) por medio de una interacción especifica entre un antígeno y un anticuerpo ha sido visiblemente marcado, la célula se colorea para demostrar la presencia y localización celular. </li></ul>
  11. 17. <ul><li>Inmunoensayos de Precipitación: </li></ul><ul><li>Formación de complejos insolubles. La reacción de antígenos con múltiples determinantes antigénicos contra anticuerpos, origina reacciones de precipitación. Se utiliza para medir elementos, sustratos o enzimas. </li></ul>
  12. 25. Author Idea Yes No Ilanks S et al “ Karyoptypes of both lymphocites and fibroblast from the patient reveled a cytogenetic picture closely resembling that seen in cases of the mosaic variegate aneuplody syndrome caused by bialellic BUB1B mutation” X Kaplan KB et al, Musacchio A et al “ APC and BUBR1 are both implicated in regulation of mitosis” X
  13. 26. Author Idea Yes No Bohers E et al. “ Reduction in levels of full length BUBR1 protein first resulted in premature chromatide separation and then, when recued to less than 50% of the normal level, resulted in aneuplody” X Ilanks et al “ homozygocity for complete BUB1B has been postulated to be lethal in humans as well” X
  14. 27. <ul><li>  </li></ul><ul><li>Knowing that APC and BUBR1 protein exist in a complex, can be relevant to study other neoplasias and other pathologies in which there´s a premature chromatide separation </li></ul><ul><li>  </li></ul><ul><li>Due to the intriguing condition of this patient ( BUB1B mutation and no mosaic variegate aneuplody syndrome), several studies can be done, in order to develop mechanisms in which children don´t born with this syndrome </li></ul><ul><li>  </li></ul><ul><li>It is necessary to identify the different mutations that can exist in the BUB1B gene, because it can make the difference between a lethal condition or a condition that can be controlled. </li></ul><ul><li>  </li></ul><ul><li>The identification of BUB1B gene can be useful to develop a treatment or a cure to gastrointestinal neoplasias and create a better quality of life </li></ul><ul><li>  </li></ul>

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