Resumen de trastornos de herencia dominante y recesiva

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Resumen de trastornos de herencia dominante y recesiva

  1. 1. RESUMENI. DEFINICIÓNSon aquellas en las que se afecta un único gen (determinada por los alelos localizados en unúnico locus), esta genealogía depende principalmente de dos factores: la localización dellocus génico (puede ser autosómico o ligada al cromosoma X); y de si el fenotipo esdominante o recesivo.Trastornos Autonómicos-Dominantes.- Se manifiestan en estado heterocigotos (uno delos padres suele ser afectado), aunque los trastornos son más graves en homocigotos.Afecta varones como a mujeres ambos pueden transmitirlo.Trastornos Autosómicos-Recesivos.- Son los que producen el mayor número de procesosmendelianos. En este tipo de trastorno el rasgo no puede afectar a los padres pero loshermanos pueden padecer la enfermedad y tienen la posibilidad entre 4 de resultarafectados.II. HERENCIA AUTOSÓMICO DOMINANTE1. SISTEMA NERVIOSOa. Enfermedad de HuntingtonLa enfermedad de Huntington se produce por una degeneración de células nerviosas. Estadegeneración causa movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales yperturbación emocional. Específicamente afectadas se encuentran las células de losganglios basales, estructuras profundas dentro del cerebro.Signos y Síntomas Movimientos anormales e inusuales  girar la cabeza para desplazar la mirada  movimientos faciales, incluyendo muecas  movimientos lentos e incontrolables  movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara. Cambios de comportamiento  comportamientos antisociales  alucinaciones  irritabilidad
  2. 2.  malhumor  inquietud o impaciencia  paranoia  psicosis  DemenciaLos síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son: Ansiedad, estrés y tensión Dificultad para deglutir Deterioro del lenguajeExámenesEl médico llevará a cabo un examen físico y puede ver signos de demencia y movimientosanormales. Los reflejos pueden ser anormales y la marcha es con frecuencia amplia y con"pavoneo". El lenguaje puede ser dubitativo y con articulación deficiente. Se puede afirmarla enfermedad con una tomografía del cerebro.2. SISTEMA URINARIOa. Poliposis FamiliarEs un trastorno hereditario en el que se desarrollan 100 o más pólipos precancerosos quetapizan el intestino grueso y el recto. Éstos se desarrollan durante la infancia o laadolescencia.Síntomas Hemorragia por el recto Retortijones Dolor abdominal Obstrucción intestinal Diarrea acuosa intensa, causada por pólipos grandes con pro9yecciones en forma de dedos que excretan agua y sales.3. SISTEMA GASTROINTESTINALa. Poliquistosis RenalTrastorno hereditario que causa el desarrollo de quistes en ambos riñones. La malformacióngenética que la causa puede ser dominante o recesiva: Poliquistosis Renal Autosómico Dominante (ADPKD)
  3. 3. Es una de las formas más comunes de enfermedad genética, potencialmente mortal. Lossíntomas se desarrollan entre los 30 a 40 años.Síntomas  Hipertensión  Dolor constante en la espalda y al costado del estómago  Infecciones frecuentes del tracto urinario  Hematuria  Cálculos renales  Poliuria  Proteinuria Poliquistosis Renal Autosómico Recesiva (ARPKD)Los síntomas generalmente aparecen en los primeros meses de vida, incluso dentro de lamatriz.Síntomas  Abdomen prominente  Insuficiencia respiratoria severa  Hipertensión portal4. SISTEMA HEMATOPOYÉTICOa. Enfermedad de Von WillebrandEs causado por una deficiencia o defecto en el factor de Von Willebrand. Sus principalessubtipos son Tipo I (cuantitativo), Tipo IIA y IIB (cualitativo) y Tipo III (cuantitativo).Manifestaciones clínicas: hemorragia espontánea por las membranas mucosas, hemorragiaexcesiva por las heridas, menorragia, y un tiempo de hemorragia prolongada con unrecuento plaquetario normal. Aparición moretones5. SISTEMA ESQUELÉTICOa. Síndrome de MarfanEs un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales. Lostrastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igualque los ojos y la piel.
  4. 4. SíntomasLas personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernasdelgadas, al igual que dedos en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia.Cuando ellos estiran sus brazos, la envergadura de éstos es mucho mayor a su estaturaSignos y ExámenesEl médico llevará a cabo un examen físico. Se pueden presentar articulaciones hipermóvilesy signos de: AneurismaUn examen ocular puede mostrar: Defectos del cristalino o la córneaSe pueden llevar a cabo los siguientes exámenes: EcocardiografíaCada año, se debe realizar una ecocardiografía para examinar la base de la aorta.6. SISTEMA METABÓLICOEs un trastorno autosómico dominante del colesterol a nivel de la sangre y el metabolismolipidico. Causado por mutaciones en el gen LDL (colesterol malo) o (rLDL) que se localizaen el brazo corto del cromosoma 19.Un nivel de colesterol sanguíneo de 200 a 239 mg/dl esel valor limite alto, y 240 mg/dl en adelante es un nivel de colesterol en sangre alto y qeu setramite de padres a hijosSINTOMASFuertes antecedentes familiares de ataques cardíacos tempranos o hipercolesterolemiafamiliar Niveles de LDL plasmáticos elevados y resistentes a la terapia en uno o en ambos padres Xantomas tendinosos (lesiones producidas por depósitos de lipoproteínas ricas en colesterol) Aumento dl riesgo ateromaSIGNOS Y EXÁMENESEl examen físico puede revelar la presencia de xantomas, xantelasmas y depósitos cargadosde colesterol llamados arcos cornéales.
  5. 5. Los exámenes de laboratorio pueden mostrar: Triglicéridos elevados Electroforesis proteínica que puede mostrar resultados anormales Colesterol total en plasma mayor a 300 mg/dL en adultos Colesterol total en plasma mayor a 250 mg/dL en niños Los estudios de la función cardíaca, como una prueba de esfuerzo, pueden ser anormalesIII. HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVO1. SISTEMA METABOLICOa. La Enfermedad de WilsonEs una enfermedad congénita, transmitida por herencia autosómica recesiva, caracterizadapor la acumulación de grandes cantidades de cobre en el organismo, especialmente en elhígado y en el cerebro. La enfermedad aparece como consecuencia de un déficit en laexcreción biliar de cobre. El gen defectuoso responsable de la enfermedad se localiza en elcromosoma 13. Los trastornos hepáticos son los síntomas más frecuentes en los niñosafectados, mientras que los trastornos cerebrales y psiquiátricos son más frecuentes en losadultos jóvenes.b. Fibrosis QuísticaAfección hereditaria caracterizada por un compromiso del páncreas (secreción exocrina)de las glándulas del sistema respiratorio y de las glándulas sudoríparas .Ya en la infanciase observan trastornos digestivos con esteatorrea, bronquitis de repetición, sudoracionesabundantes con pérdida de sodio y cloro; es una enfermedad fatal e hereditaria .Vivenpocos años promedio de hasta los 21 años.Signos y SíntomasLos signos y síntomas de la fibrosis cística varían según la gravedad de la enfermedad. Porejemplo, unos niños pueden tener problemas respiratorios sin problemas digestivos,mientras que otros pueden sufrir ambos problemas. También varían con la edad.En los recién nacidos, el primer signo puede ser un bloqueo de los intestinos conocidocomo íleo meconial. Ocurre cuando el meconio (las heces de color verde oscuro quenormalmente elimina el recién nacido el primer o el segundo día después de nacer) son tanespesas que no pueden avanzar por el intestino.2. SISTEMA HEMATOPOYÉTICOa. Trastorno de las Células Falciformes
  6. 6. La anemia de células falciformes es causada por una variante del gen b-globina llamadahemoglobina S debida a una mutación en el codón seis del gen b-globina que origina lasustitución del ácido glutámico por valina.La enfermedad se caracteriza por: Anemia hemolítica moderada o grave Oclusión vascular. Los eritrocitos falciformes condicionan aumento de la viscosidad sanguínea, lo que favorece la oclusión vascular recurrente, trombos e infartos, así también pueden originar la aparición de dolor sobre todo afectar extremidades como el tórax, abdomen y articulaciones. Aumento a la susceptibilidad a las infecciones3. SISTEMA ENDOCRINOa. Hiperplasia Suprarrenal CongénitaLa hiperplasia suprarrenal congénita se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de lasglándulas suprarrenales. Las personas con esta enfermedad no producen suficiente cantidadde las hormonas cortisol y aldosterona, pero sí producen demasiados andrógenos.CausasLa hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a los niños como a las niñas. Laspersonas que padecen esta afección carecen de una enzima requerida de la glándulasuprarrenal para producir las hormonas cortisol y aldosterona.Esta es una enfermedad con herencia autosómico recesiva. Por lo tanto, ambos padres sonsanos pero portadores de un gen mutado. Solo cuando se juntan ambos genes (o sea uno dela madre y el otro del padre) se presenta esta enfermedad.Síntomas En las niñas recién nacidas con este trastorno, el clítoris está agrandado y tiene la abertura de la uretra en la base (genitales ambiguos, que a menudo parecen más masculinos que femeninos). Las estructuras internas del aparato reproductor (ovarios, útero y trompas de Falopio) son normales. En los varones recién nacidos no se observa ninguna anomalía aparente, pero estos cambios se pueden notar mucho antes de que ocurra normalmente la pubertad. El niño se vuelve cada vez más muscular, se agranda el pene, aparece el vello púbico y la voz se vuelve más grave.
  7. 7. En la forma de hiperplasia donde se pierde sal (aumenta la renina para compensar), losrecién nacidos desarrollan síntomas poco después de nacer, como vómitos, deshidratación,cambios electrolíticos y arritmias cardíacas.Signos Niveles bajos de cortisol → Hiperplasia suprarrenal por ­ ACTH Niveles bajos de corticoesterona (perdida salina en mutaciones muy graves) Disminución de mineralcorticoides (11- desoxicortisol) Niveles altos de 17-OH progesterona (marcador específico) Niveles altos de andrógenosLos niveles de aldosterona, aunque son mantenidos por el sistema renina-angiotensina,suelen estar disminuidos.4. SISTEMA ESQUELÉTICOa. Síndrome de Ehlers-DanlosSíndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupoheterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, que es el tejido quemantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo y proporciona sostén y da apoyoa muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y losórganos internos.El síndrome está caracterizadoEn lo fundamental por tres grupos sintomáticos, a saber: hiperelasticidad de la piel que es muy frágil, suave y se rompe con traumatismos o golpes mínimos, las heridas tardan en curar. hiperextensibilidad de las articulaciones es el aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones. vulnerabilidad o f fragilidad de los tejidos se manifiesta en el exterior del cuerpo por hematomas, también hay fragilidad de los tejidos.5. SISTEMA NERVIOSOa. Ataxia de Friedreich Fue descrita por primera vez por el doctor alemán Nikolaus Friedreich en el año 1863. Esuna enfermedad autosómica recesiva, neurológica, hereditaria y progresiva.
  8. 8. Se produce de la degeneración de tejido nervioso en la médula espinal y de nervios quecontrolan el movimiento muscular de los brazos y las piernas. La proteína alterada en laataxia de Friedreich se llama frataxina. Ubicado en el cromosoma 9. La secuencia GAA serepite 7 a 22 veces, pero en las personas con ataxia de Friedreich puede repetirse cientos oaún más de mil veces.Signos y Síntomas • Dificultad para caminar, o ataxia de la marcha • Los músculos comienzan a debilitarse y a consumirse, especialmente en los pies, piernas y manos. • Pérdida de reflejos tendinosos, especialmente en las rodillas y los tobillos. • Pérdida gradual de la sensación en las extremidades. • Disartria (lenguaje lento y arrastrando las palabras) • Los movimientos rápidos, rítmicos e involuntarios de los ojos. • Escoliosis (una curvatura de la columna hacia un lado), que en caso de ser grave, puede afectar la respiración.Otros síntomas: • Dolor torácico • Dificultad respiratoria y palpitaciones. • Cardiomiopatía (agrandamiento del corazón), • Fibrosis del miocardio (formación de material de tipo fibroso en los músculos del corazón), e insuficiencia cardíaca. • Alrededor del 10 por ciento contrae diabetes mellitus. • Algunas personas pierden la audición o la vista. • Pueden ser signos precoces las deformidades en los pies, tales como pie zambo, flexión (doblez involuntario) de los dedos de los pies, dedos de los pies en martillo, o inversión del pie (giro hacia adentro).DiagnósticoRealizando un examen clínico minucioso, que comprende una historia clínica y un examenfísico detallado. Las pruebas son: • electromiograma (EMG) • estudios de conducción nerviosa • electrocardiograma (ECG • ecocardiograma • pruebas genéticas para identificar al gen afectado.

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