Alteraciones cromosomas sexuales

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Alteraciones cromosomas sexuales

  1. 1. ESCUELA PROFESIONAL DE FARMACIA Y BIOQUIMICA FISIOPATOLOGIA TEMA: ALTERACIONES CROMOSOMICAS SEXUALESDr.: TALULLAH GARGUREVICH SANCHEZALUMNOS:  ALTAMIRANO TINCOPA EDWAR  BADOS ALARCON VANESSA  FLORES ZURITA FANI  PALOMINO HANCCO YANET  PACHECO ARROYO ROSA  PAHUACHO SEDANO ELIZABETH  PORTUGUES HUAMAN CARLOS  ROJAS CARDENAS GINNA  SINCHI CARRION GIANINA  SARMIENTO MARIBELCICLO: 4ToTURNO: MAÑANA LIMA _ PERÚ 2009
  2. 2. INTRODUCCIONI.-GENERALIDADESII.-DIVISION:2.1.-ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES NUMERICAS a) SÍNDROME DE KLINEFELTER (TRISOMÍA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES: 47, XXY). b) SÍNDROME DE TURNER (MONOSOMÍA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES: 45, X). c) SÍNDROME DEL DOBLE Y (LLAMADO A VECES SÍNDROME DEL SUPERMACHO: 47, XYY). d) SÍNDROME DEL TRIPLE X (LLAMADO A VECES SÍNDROME DE LA SUPERHEMBRA: 47, XXX).2.2.- ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES ESTRUCTURALES a. SÍNDROME X FRÁGILIII.-CONCLUSIONESIV.- BIBLIOGRAFIA
  3. 3. ALTERACIONES CROMOSOMICAS SEXUALESI.-GENERALIDADESLos cromosomas X y Y han atraído siempre el interés porque difieren entre los sexos,tienen su propio modelo de herencia y están implicados en la determinación del sexo.Por lo que estructuralmente son muy diferentes y están sujetos a distintas formas deregulación genética, pero se emparejan en la meiosis masculina. Por todas estas razones,requieren una atención especial. En esta sección se revisaran las anomalías masfrecuentes de los cromosomas sexuales y sus consecuencias clínicas, el estado actualdel conocimiento sobre el control de la determinación sexual y las anomalíasmendelianas de la diferenciación sexual.II.-DIVISION:2.1.-ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES NUMERICAS SINDROME DE KLINEFELTER(SK)DefinicionEs un trastorno del desarrollo sexual debido a una anomalía genética, que incide en losvarones y se presenta en forma de atrofia testicular, esclerosis idiopática de los túbulosseminíferos y esterilidad. Cuya alteración cromosómica es, en ves de presentar doscromosomas sexuales XY, es la presencia de un cromosoma X adicional, los afectadospresentan tres, XXY. Esto se debe a una no disyunción del cromosoma X en la I y IIdivisión meiótica, siendo más frecuente la aparición de Síndrome de klinefelter enrelación con la edad materna más avanzada.Inicidencia El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. En concepción los varones con retraso mental moderado la frecuencia de contraer el SK es de 8 de cada 1000 aproximadamente.Factores de riesgo El riesgo de recurrencia en el caso de una pareja con un hijo 47XXY es del 1%. Este riesgo aumenta en mujeres por encima de los 40 años.
  4. 4. Características clínicas:  Los pacientes son altos y delgados, tienen piernas largas y tronco pequeño.  Signos de hipogonadismo.  Pene y testículos pequeños. Por lo que sus caracteres secundarios permanecen infra desarrollados.  Ginecomastia.  son infértiles  El vello corporal es escaso.  Problemas de aprendizaje, especialmente dislexia.  en la edad adulta ,le deficiencia persistente de andrógenos puede dar lugar a una disminución del tono muscular, una perdida del libido y una reducción mineral ósea.Sintomas:Sistema muscular esquelético:  La masa muscular es poco desarrollada por loque el cansancio es mas fácil contraer.  La osteoporosis aparece en individuos que no reciben testosterona.Desarrollo Sexual:  La actividad sexual generalmente es normal o levemente deprimido.  La mayoría son infértiles. Capacidad intelectual:  Problemas de aprendizaje, especialmentedislexia.  La memoria auditiva es deficiente.Conducta:  La depresión es frecuente en estos individuos de SK.Sistema nervioso:  Puede aparecer ataxia (provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo ).  Entre 20 y 50% pueden tener un temblor intencional. Sistema venoso:  Las ulceras de las extremidades inferiores son los primeros síntomas 47XXY de los varones.
  5. 5. Neoplasias:  Los varones con ginecomastia tienenel riesgo de poseer cáncer a las mamas.Enfermedades autoinmunes :  Diabetes.  Artritis reumatoide.  Tiroiditis.Tratamiento  Se utiliza testosterona Depot, a partir de los 12 años de edad.se consigue mejor la virilización, aumento de masa muscular y ósea, menos hábito eunucoide y mejor calidad de vida delos aspectos psicológicos y de personalidad.. SÍNDROME DE TURNEREl síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es unaenfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X.Genotipicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres consíndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Ydetermina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundocromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios ysecundarios. Este trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico,inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El síndrome de Turner generalmente seorigina en un cromosoma X ausente.Éste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado.MANIFESTACIONES CLINICAS: Talla Baja 98% Falla Gonadal (infertilidad) 95%
  6. 6. Micrognatia 60% Cúbito valgo 47% Implantación baja del pelo 42% Cuello corto 40% Paladar ojival 38% Cuarto metacarpiano corto 37% Nevus múltiples 25% Pterigion 25% Displasia ungueal 13% Escoliosis 11% Rasgos oculares anormales (caída de los párpados) Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax plano, amplio en forma de escudo Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos físicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso Lagrimeo disminuido Menstruación ausente Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma) Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosasCOMPLICACIONES Anomalías renales Presión sanguínea alta Obesidad Diabetes mellitus Tiroiditis de Hashimoto Cataratas Artritis1.1.1 DIAGNÓSTICOEl síndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante laniñez, la pubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar antes del nacimientorealizando un cariotipo como parte de un examen prenatal.Los bebés con el síndrome de Turner suelen ser difíciles de reconocer. Un dato queayuda al diagnostico es el edema de pies y manos, debido a un defecto en el drenaje delsistema linfático.CariotipoEl diagnóstico definitivo del síndrome de Turner ha de hacerse mediante un cariotipo,que consiste en el estudio morfológico de los cromosomas. Se suele hacer a partir deuna pequeña muestra de sangre y generalmente se tarda entre cuatro y cinco días enfinalizar el estudio. En este estudio de los cromosomas o cariotipo deben ser analizadasun número lo suficientemente alto de células para poder excluir el mosaicismocromosómico.Consiste en la obtención, tinción y clasificación de los cromosomas de la paciente. Si lapaciente presenta un solo cromosoma X en todas o en parte de sus células, o si uno delos cromosomas X esta alterado, se habla de síndrome de Turner.
  7. 7. A parte de los estudios encaminados al diagnóstico del síndrome en si, se puede realizaruna serie de pruebas para descartar las posibles complicaciones y así poder establecer lomás pronto posible un tratamiento que reduzca sus consecuencias.Exámenes a realizar Un cariotipo para observar los cromosomas Un ultrasonido para detectar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados. Un ultrasonido del riñón para evaluar las anomalías renales Un examen ginecológico para observar si hay resequedad del recubrimiento de la vagina. Los niveles de la hormona luteinizante sérica pueden estar elevados. Los niveles de la hormona foliculoestimulante sérica pueden estar elevados.También: Frecuentemente se realiza un ecocardiograma (ultrasonido del corazón) Estriol en orina Estriol en suero Estradiol1.1.2 TRATAMIENTOLas personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener un período de vidanormal y una vida productiva normal siempre y cuando se les realice un control médicocuidadoso. No se conoce la forma de prevenirlo. Sin embargo se pueden adoptar unaserie de medidas para atenuar las características principales de este síndrome. Se puede considerar la hormona del crecimiento, con inyecciones diarias, a las que se les suele añadir un andrógeno, durante cuatro años antes del cierre de las epífisis de los huesos (momento en el que termina el crecimiento) para ayudar a un niño con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con estrógeno se inicia usualmente a los 12 ó 13 años de edad para estimular el desarrollo de las mamas, del vello púbico y de otras características sexuales. Normalmente, las mujeres con el síndrome de Turner toman tratamientos de estrógeno-progesterona hasta, por lo menos, la menopausia para proteger de la osteoporosis a los huesos Se encuentran disponibles los programas de donación de óvulos para ayudar a las mujeres afectadas por este síndrome que quieran quedar embarazadas.El tratamiento de las pacientes con ST requiere la valoración y seguimientoperiódico a diferentes edades. Debemos siempre considerar los siguientespuntos: Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos olvidar que la hipertensión se presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales. Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia.
  8. 8. Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad. Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus. Apoyo psicológicoPor otro lado el rápido diagnostico y tratamiento de enfermedades metabólicas que sedan con mayor frecuencia en estos pacientes, como la diabetes mellitus, las dislipemiaso la hipertensión reducen el riesgo de complicaciones más graves como infartos odisección aórtica. También hay que prestar atención a otras patologías: del 5 al 10% delas niñas con el síndrome de Turner, presentan una disminución del calibre de la aorta asu salida del corazón, un padecimiento conocido como "coartación de la aorta". Esto sepuede corregir quirúrgicamente tan pronto como sea diagnosticado. Tanto como el 15%de los adultos con el síndrome de Turner tienen "válvulas aórticas bicúspides", unadeformidad en la válvula que controla el paso de la sangre entre el corazón y la aorta.Requiere cuidadoso seguimiento médico, debido a que las válvulas aórticas bicúspidesse pueden deteriorar o infectar. En general, se aconseja que todas las personas con elsíndrome de Turner se sometan a evaluaciones cardíacas anuales.En la ausencia de defectos severos al nacer, las mujeres sobreviven hasta la edad adultacon inteligencia normal. Sin embargo, las niñas y las mujeres con el síndrome deTurner, pueden tener dificultad con las habilidades específicas de coordinación visual-espacial (ejm: rotar objetos en el espacio mentalmente) y en el aprendizaje de lasmatemáticas (geometría, aritmética). SÍNDROME DEL DOBLE YEs una enfermedad genética que se produce sólo en los varones y se encuentra con unafrecuencia de 1 en 1.000. Un cromosoma es una barra similar a la estructura presente enel núcleo de todas las células del cuerpo, con la excepción de los glóbulos rojos.Cromosomas de almacén de información genética. Normalmente, los seres humanoshan veintitrés pares de cromosomas, cuarenta y seis cromosomas en total. El vigésimotercer par, denominado también los cromosomas sexuales, almacenan la informacióngenética que determinan nuestro sexo. Una hembra tiene un par XX y un macho tieneun par de cromosomas XY.SINTOMASEl efecto de tener un cromosoma Y extra en algunas o en todas las células varía entreindividuos. Algunos hombres con síndrome de XYY muestran muy pocos síntomas.La mayoría no son diagnosticados, mientras que otros pueden ser más severamenteafectados. Además, los individuos pueden ser afectados de forma diferente por lagravedad de sus características. No es posible, por lo tanto, ofrecer una predicciónprecisa de los síntomas antes o inmediatamente después del nacimiento de cada niñoXYY. Niños XYY crecer más alto que el promedio, tienen un "estirón" durante la infancia,que se traduce en una altura media de 62 ". En la primera infancia, XYY niños son muy
  9. 9. activos, con buena alimentación y los hábitos de descanso. Durante la adolescenciapueden experimentar el acné severo. En algunos casos, los hombres XYY muestran dificultades de aprendizaje, conpuntuaciones de inteligencia ligeramente reducido para el grupo de comparación con losvarones XY. Ellos pueden tener retraso en el desarrollo del habla y dificultades en lacomunicación. Los chicos con un cromosoma Y extra parecen estar en mayor riesgo detener problemas en la escuela. Sin embargo, la evaluación periódica de los logroseducativos permite la intervención temprana y ayuda a prevenir problemas secundariosen el comportamiento. Algunos niños XYY han obtenido títulos en la Universidad. Los problemas de comportamiento implican un comportamiento difícil y desafiante,que generalmente comienza en la infancia. Los berrinches son comunes. Se hasugerido que los hombres XYY están predispuestos a cometer actos delictivos con másfrecuencia de lo esperado. Estudios actualmente en curso para arrojar más luz sobreesta cuestión y, hasta la fecha, demuestran que la frecuencia de convicción no difiere dela que se encuentra en los varones XY del mismo nivel de inteligencia. El desarrollo sexual es normal, incluyendo el desarrollo de los órganos sexuales y delas características sexuales secundarias. La fertilidad no se ve afectado.DIAGNOSTICO PRENATAL Muestreo de vellosidades coriónicas a las diez y doce semanas, o la amniocentesis enalrededor de dieciseis semanas, esta disponible durante el embarazo, pero suele llevarsea cabo solo en las madres de 35 años o más.La Anomalia Triple-X o “Super Hembra”A partir de 1960 los genetistas comenzaron aasignar nuevos a nombres a las aberracionescromosómicas basadas en su constitucióncromosómica, en lugar de con el nombre de lapersona que hubiera descubierto en su momentoel trastorno.Patricia Jacobs y sus colegas descubrieron ydescribieron por primera vez la constitución 47XXX en 2 mujeres en Escocia, denominando talanomalía Triple X; asimismo, la constitución47XYY en varones, descrita por primera vez porSandberg y colegas en 1961, se conoce comoXYY.Incidencia de la Triple X.La Triple X se produce en aproximadamente en 1 de cada 1000 hembras. Por lo tanto,en Dinamarca, con una población de 5 millones, existen aproximadamente 3000mujeres con triple X.
  10. 10. Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X: la constitución cromosómica 46 XX.Las mujeres con triple X tienen 3 X (47 XXX) o, en casos muy raros, 4 X (48 XXXX),también conocido como tetra-X, dándose también casos muy aislados de 5 X (49XXXXX) (penta-x).La constitución cromosómica 47 XXX se encuentra en aproximadamente la mitad de lasmujeres con un cromosoma x adicional. Aproximadamente un 5% tiene 48 XXXX y el50% de mujeres con un cromosoma x adicional presenta un mosaicismo cromosómico,que quiere decir que existe una constitución cromosómica de 46XX en parte de lascélulas y 47XXX en el resto. ¿Cuál es la causa de la aberración cromosómica de la triple X?Ciertas aberraciones cromosómicas aparecen con mayor frecuencia en niños de madresañosas, y esto parece cumplirse hasta cierto punto con la triple X. Aparte de esto, no seconocen las causas definitivas de esta aberración cromosómica, que implica unapartición anormal (la no-disyunción) del cromosoma X lo que produce un incrementoen el número de cromosomas x tales como la triple X (47,XXX), la tetra X (48, XXXX)o en casos muy aislados, la penta X (49, XXXXX). ¿Hay alguna señal evidente de ello en las niñas recién nacidas?¡No! Las niñas con triple X suelen presentar un buen desarrollo al nacer, aunque supeso sea en ocasiones menor que el de las niñas con cromosomas normales. ¿Cómo se desarrollan estas niñas durante la niñez?Las niñas con triple-x suelen ser bebés tranquilos y pasivos, menos exigentes que sushermanos. Estas condiciones, no obstante, no juegan un papel importante en sudesarrollo, teniendo en cuenta que hay que cuidar en igual medida a un bebé tranquilo ypasivo que a uno activo y que requiere mucha atención. Es importante además nodesalentar a las niñas triple-x durante sus primeras fases de independencia, aunque éstassean muy poco pronunciadas.Con mayor frecuencia que en otras niñas, las niñas triple-x presentan un retraso en eldesarrollo motor y lingüístico así como emocional, lo cual no las convierte ni enpacientes ni en objetos de terapias especiales. Esta tendencia al retraso en el desarrollopuede verse minimizada mediante una estimulación psicomotora y social en el hogar yen la escuela/guardería. Es recomendable que estas niñas acudan a una buena guarderíadurante los primeros años y que se produzca una estrecha colaboración entre losprofesionales del centro y los padres.En caso de presentarse un retraso en la expresión lingüística es importante contar con laayuda de un logopeda. En cuanto al desarrollo psicomotor, resulta de gran valor laparticipación en actividades deportivas, creativas y de grupo. Esto contribuirá asimismode forma positiva a la estimulación de cualquier retraso en la madurez emocional.Merece la pena subrayar que es vital fomentar la independencia de estas niñas, sinsobreprotegerlas.El grupo Arhus de17 niñas triple-x incluye una niña bastante introvertida a quien lecuesta relacionarse con los demás. Esta condición se ha descrito ocasionalmente en laliteratura pero no es típica de las niñas triple-x.
  11. 11. A las niñas triple-x les suele costar más trabajo que a sus hermanos funcionar ensituaciones de grupo, pero con el apoyo adecuado desde el principio logran funcionar deforma adecuada con el tiempo.Durante la pubertad las niñas triple-x tal vez experimenten un mayor número dedificultades que las otras niñas; esto tal vez se deba a que, a pesar de una altura porencima de la media, suelen ser emocionalmente inmaduras en comparación con lasdemás chicas de su misma edad, sobre todo si no han recibido apoyo y estimulacióndurante la niñez o en la escuela.Estas niñas tienden a presentar más problemas de espalda que sus hermanos. Estopuede remediarse con la estimulación y el desarrollo de las habilidades motoras desdeuna temprana edad, especialmente la gimnasia, la natación y deportes en equipo. Estasactividades no sólo resultan beneficiosas para su desarrollo muscular, sino que ademásestimulan la capacidad motora y la relación social con otros niños. ¿Tienen las niñas triple-x una inteligencia normal?Si las niñas triple-x crecen en un entorno estable y estimulante tanto en casa como en elcolegio, tendrán un coeficiente intelectual dentro de la normalidad en la mayor parte delos casos, aunque un menor número superará el coeficiente de 110. El coeficienteintelectual medio para las niñas triple-x es ligeramente menor que el de sus hermanos oel del grupo de control. No obstante, ninguna de las 17 niñas triple-x diagnosticada deentre 35.000 niños nacidos de Arhus sufre retraso mental.Existe una conexión entre la inteligencia y las condiciones del entorno durante la niñez,y generalmente se asocia un nivel intelectual más alto con un mejor entorno durante losprimeros años.¿Cómo se desenvuelven en la escuela?Las niñas con triple-x tienen un rendimiento escolar medio, aunque tienen a presentardificultades de aprendizaje, sobre todo durante los primeros años. Esto se puedemejorar mediante un apoyo pedagógico adecuado. Estas dificultades suelen presentarsedurante los primeros años escolares y no en todas las niñas triple-x. Sin embargo, esimportante señalar que si dichas dificultades se presentasen, deben abordarse desde casay desde la escuela. Las dificultades de aprendizaje se podrán superar medianteprofesores de refuerzo, además de un apoyo y una estimulación adecuados en casa y enel colegio. Si se presentasen problemas en el lenguaje, la niña deberá recibir apoyologopédico. Los problemas en la expresión lingüística son más comunes en estas niñasque en sus hermanos.Si el entorno familiar es bueno, estable y con la estimulación apropiada, así comocondiciones similares en la guardería y en la escuela, los problemas de aprendizaje nosuelen ser muy graves. No obstante, la mayor parte de la niñas triple-x precisa refuerzoescolar y resulta crítico en su desarrollo que les sea pueda ser dado dicho apoyo si lonecesitaran.
  12. 12. ¿Corren un riesgo mayor de enfermar?Las niñas con triple-x no presentan ningún riesgo adicional de enfermar durante laniñez. Hay constancia de cierta incidencia de problemas de espalda, por lo que sedeberá estar alerta a ello; no obstante, esto puede remediarse mediante la participaciónen actividades deportivas que fortalezcan la musculatura dorsal, información generalsobre cómo levantar pesos y tal vez elegir una profesión que no dependa de la fortalezade la espalda. Las mujeres triple x no presentan ningún riesgo adicional de padecerenfermedades durante la edad adulta.¿Cómo se desarrolla su altura?Las niñas triple-x suelen presentar un crecimiento más acelerado que las otras niñashasta la edad de 8 años, alcanzando una altura definitiva un poco por encima de laesperada. La edad ósea de estas niñas suele estar por debajo de la media hasta la edadde 10-12 años. Suelen tener, al igual que los niños Klinefelter, piernas largas encomparación con su longitud corporal y altura. Las niñas triple-x frecuentemente tienenun peso bajo para la altura que alcanzan. ¿Cómo es su desarrollo sexual físico?Las niñas triple-x tienen un desarrollo sexual normal, con la primera menstruación haciala edad de 12 años y desarrollo normal de mamas, vello púbico y característicassexuales secundarias en general. No hay nada que indique diferencia alguna en cuanto arelaciones sexuales y desarrollo de hormonas sexuales del resto de las mujeres concromosomas normales, no siendo preciso tratamiento hormonal alguno.Pueden tener hijos las mujeres triple-x?No se cuenta con demasiada información sobre la fertilidad de las mujeres triple-x, elúnico estudio que existe incluye 50 niñas de Dinamarca, Canadá, EEUU y Escocia. Lamayoría de estas niñas tienen 20 años en la actualidad.Sabemos, sin embargo, que las mujeres triple-x son fértiles y capaces de concebir y criarhijos. Sabemos además que en casi todos los casos en los que se han realizadocariotipos a los hijos de mujeres triple-x los resultados cromosómicos de dichos niñoshan sido normales.En estudios anteriores se han mencionado que las mujeres triple-x pueden tener unamenopausia prematura, aunque no existen datos suficientes que lo demuestren. Además,datos referentes a la edad climatérica de mujeres triple-x no se obtendrán hasta que elgrupo anteriormente citado alcance las edades de 40 o 50 años¿Son hembras normales las mujeres triple-x?Durante los primeros años tras haberse descrito el síndrome, estas mujeres fuerondenominadas “súper-hembras”; no es el caso. No son más ni menos hembras que lasmujeres con cromosomas normales. Poseen características físicas normales, se casan,tienen hijos y son excelentes esposas y madres.
  13. 13. ¿Es la triple x una enfermedad?¡No! Las mujeres con triple x no son consideradas pacientes.Las mujeres triple x no padecen enfermedades especiales ni muestran característicasfísicas que las distingan de las otras mujeres.¿Existe un riesgo mayor de padecer enfermedades mentales?En el citado grupo de 50 niñas triple x diagnosticadas al nacer y monitorizadas hasta los14-20 años no se ha observado nada que indique un riesgo mayor de padecerenfermedades mentales que sus hermanos o que el grupo de control.Entre la mujer triple x que hayan crecido con cariño y estimulación en el hogar y conlos refuerzos escolares adecuada, no existirá un riesgo mayor de padecer enfermedadesmentales.Si una mujer triple x ha crecido en un entorno poco apto y ah carecido del apoyoadecuado, es probable que presente un riesgo ligeramente mayor que sus hermanos depadecer problemas mentales, tal y como se ah observado en varones klinefelter.En caso de padecer enfermedades mentales, las mujeres triple x deberán recibir elmismo tratamiento que los demás pacientes con el mismo trastorno.¿Deberían disponer de una información completa acerca del síndrome?¡Si! Los padres de hijas triple x siempre deberán de disponer de toda las información asu alcance. Es importante que dispongan de estos datos desde el principio, sobre todoporque les ayuda a crear las condiciones idóneas para la niña, proporcionando yexigiendo el apoyo necesario en la guardería, jardín, escuela, etc.Es fundamental que se ayude a estas niñas a funcionar en situaciones de grupo, siempreevitando sobreprotegerlas.¿Deberían disponer las mujeres triple x de una información completa acerca delsíndrome que las afecta?Si, deberían disponer de toda la información a su alcance, sobre todo si experimentandificultades en el colegio. Deben saber la causa de dichas dificultades y de cómoaprovechar el apoyo en la escuela y en casa. Asimismo conviene que las niñas sepan loimportante que es para ellas que participen en actividades deportivas, creativas y degrupo en general. Proteger a una niña triple ocultándole su condición es una actitudequivocada. Antes o después lo descubrirá, y la ocultación tan sólo creará ansiedad ydesconfianza frente a los padres, médicos y los adultos en general. El deber de informarsobre la triple x recaerá en aquellas personas que conozcan el síndrome y que pasenmucho tiempo con estas niñas.¿Debería informarse el público en general sobre la triple x?La información al público sobre la tripe x debería provenir de profesionales queconozcan bien el síndrome y de mujeres que lo tengan. La divulgación de los datosdeberá realizarse en colaboración con los grupos de contacto triple
  14. 14. 2.2.- ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES ESTRUCTURALES SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILEl sindrome del cromosoma X fragil , que puede afectar a ambos sexos , es untrastorno de penetrancia variable asociado con la presencia de una zona de fragilidad enel brazo largo del cromosoma X que a su vez , se debe a la expansión de unarepetición de un trinucleotido en las misma . Los pacientes pueden tener o no tenerretraso mental y la dismorfia facial característica . casi todos los pacientes pospuberalesmuestran macrorquirdia , una minoria de los pacientes de sexo masculino tambienpresentan rasgos autistas , o bien un síndrome completo de autismo .La penetrancia completa es mas frecuente en los hombres que en mujeres de maneraque aproximadamente muestra afectaciones el 80% de los hombres y solo la terceraparte en mujeres . la prevalencia del síndrome del cromosoma X frágil en la poblacióngeneral masculina es de alrededor del 0.08% entre las mujeres es de alredor del 0.04%descubierto en 1969 , este síndrome es considerado en la actualidad la segunda causamas frecuente de retraso mental origen genético o cromosómico , por detrás delsíndrome de down .INICIOEn los casos en el que existe ,la dismorfia facial es evidente desde la lactancia . la edada la que se reconocen el retraso mental y el autismo esta en funciones de la gravedad delcuadroLa macrorquidia puede ser o no evidente durante la ni;ez , pero se demuestra casisiempre tras la pubertad.CARACTERISTICAS CLINICASEl cuadro clínico es extremadamente variable y no extraño que los pacientes solopresente parte del síndrome .En la mayor parte de los estudios clínicos solo han participado pacientes de sexomasculino , de manera que en este grupo de población el cuadro clínico ha sido biencaracterizado , a pesar que la mayoría de los pacientes sufren algún grado de retrasomental , desde leve hasta intensos , una pequeña parte de los mismos muestrainteligencia normal . sin embargo en estos casos casi siempre se observa dificit detipo linguistico , tanto de elementos receptivos como expresivos .La dismorfia facial afecta a la mayoría de los pacientes y puede incluir cualquiera delas siguientes alteraciones : prognatismo: frente alta , ancha , cara larga estrecha ,narizgrande , mentón prominente y pabellones auriculares con diversas malformaciones .La macrorquidia afecta a casi todos los pacientes pospuberales de sexo masculino , sinembargo , no parece existir hipergonadismo , retraso psicomotor ( causa tambiénmacrogenitosomia en el varon ,también presentan rasgos de autismo , como evitaciónde la mirada , movimiento estereotipados (como el aleteo de las manos ) o
  15. 15. comportamiento verbales inapropiados ( como la ecolalia) no obstante , el síndromecompleto solo se observa en una peque;a proporción de estos pacientes.Otras características asociadas son hiperactividad, prolapso de la valvula mitral ,torax en embudo y paladar ojival, peque;os números de pacientes sufren epilepsia detipo convulsiones toniclonicas generalizadas` o convulsiones complejas parciales.Las mujeres con síndrome del cromosoma X frágil muestra una afectación menosintensa que los hombres , aproximadamente solo la mitad de ellas sufren algún gradode retraso mental y la dismorfia facial se observa un porcentaje mas bajo . una minoríade los pacientes tambien presenta características equizotipicas , como ailslamientosocial, manierismo y expresiones verbales extra;as .CURSO CLINICOAunque el defecto cognoscitivo suele ser estable en los casos en los que aparece , enuna pequeña proporción de pacientes ( generalmente solo hombres ) se demuestra undeterioro progresivo de la capacidad intelectual.DIAGNOSTICO DIFERENCIALLa macrorquidea es un dato diagnostico importante , la presencia de las otrascaracterísticas es útil, aunque su ausencia no descarta el diagnostico dada lavariabilidad del cuadro clínico . puede ser prudente descartar este diagnostico en todoslos hombres con retraso mental , asi como , las mujeres con la dismorfia cracteristica.III.-CONCLUSIONES  Que la variaciones por mas mínimas que sean al momento de una determinación sexual, puede ser crucial para el individuo, dando como consecuencia un síndrome.  Uno de las causas principales de las alteraciones son la edad avanzada de las madres.  Mayormente los síntomas se muestran en la etapa de la pubertad, cuando están en pleno desarrollo de la vida sexual.
  16. 16. IV.- BIBLIOGRAFIA  Thompson & Thompson genética en medicina 70 edicion.  Manual de psiquiatría medica de David p. moore , James W. Jefferson.  Genetica medica de Rafael Olivia Viigili.  Smyth CM, Bremner WJ. Klinefelter syndrome.Arch Intern Med 1998;158:1309-1314

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