Alteraciones autosomicas

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Alteraciones autosomicas

  1. 1. INTEGRANTES:•Cajahuanca Granados, Tania•Céspedes Paz, Demetrio•Chapilliquen Olazábal, Karen•Cosme Grandez , Carol•Cosser Huertas, Evelin•Malo Toribio, Karol•Pérez Altamirano, Carlos•Ríos Benites, Raúl•Salazar Gamarra, Ana•Salazar Ramos Giancarlos•Villegas Barturen Yessenia
  2. 2. AUTOSOMASCROMOSOMAS
  3. 3. •HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE •HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO
  4. 4. 1.- Que el carácter aparezca en cada generación 2.- El sexo del nuevo ser no influye en la afectación 3.- La persona que no por tala alteración genética, no transmiten el carácter.4.- La persona afectada trasmite por término medio a la mitad de su descendencia.
  5. 5. SISTEMA NERVIOSO ENFERMEDAD DE HUNTINGTON -Enfermedad neurodegenerativa -Hereditaria, autosómica dominanteCAUSA
  6. 6. •CARACTERISTICAS PRINCIPALES Provoca Movimientos incontrolados muy bruscos, pérdida delas facultades intelectuales y problemas emocionales/psíquicos •La edad de aparición varía de forma marcada ; El curso de la enfermedad es Típicamente ocurre entre progresivo con una sobrevidalos 30 y 50 años, pero puede de 15 a 20 años luego de la presentarse desde niños aparición de los primeros síntomas. a mayores de 80 años.
  7. 7. •SINTOMATOLOGIA Primeros síntomas Deterioro físico, intelectual o emocional síntomas motoresMovimientos en sacudidas involuntariosde todas las partes del cuerpo Síntomas precoces de una disfunción cortical superior Perdidas de memoria y del pensamiento y trastornos afectivos; demencia
  8. 8. Llamada enfermedadde vonRecklinghausen, esuna enfermedadprogresivamultisistémica deherencia autosómicadominante que tieneuna expresividad muyvariable.
  9. 9. Es una enfermedad autosómicadominante en la que lospacientes desarrollan una seriede tumo-res, generalmenteschwannomas acústicosbilaterales y meningiomasmúltiples.
  10. 10. Enfermedad autosomica dominante.El síndrome de Marfan es un trastorno de los tejidos conectivos del organismo . Este síndrome se debe a un defecto en el gen FBN1 situado en el cromosoma 15.
  11. 11. EPTOPIA LENTIS DEFORMIDADES ESPINALESDILATACION AORTICA Y ANOMALIAS EN LAS VALVULAS DEFORMIDADES EN EL TORAX DEDOS LARGOS
  12. 12. Comprende un grupo de enfermedadesclínicas y genéticamente heterogéneas quederivan de algún defecto en la síntesis o laestructura del colágeno . SINTOMAS Y SIGNOS Carecen de fuerza tensional adecuada.  La piel es hiperextensible. Las articulaciones son hipermóviles. Estos signos permiten contorsiones grotescas.
  13. 13. TIPO DE SED SINTOMAS Y SIGNOSClásico (I/II) Hiperlaxitud cutánea e hipermovilidad articular, cicatrices atróficas, hematomas fáciles.Hipermovilidad (III) Hipermovilidad articular, dolor, luxaciones.Vascular (IV) Piel fina, rotura arterial o uterina, hematomas, hiperextensibilidad de pequeñas articulaciones.Cifoescoliosis (VI) Hipotonía, laxitud articular, escoliosis congénita, fragilidad ocular.Artrocalasia (VIa,b) Hipermovilidad articular grave, cambios cutáneos leves, escoliosis, hematoma.Dermatosparaxis (VIIc) Fragilidad cutánea grave, piel laxa, hematomas.
  14. 14. La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva, debida a un defecto en el gen CFTRlocalizada en el cromosoma 7 humano Las personas afectadas producen un moco espeso y viscoso, que provoca una obstrucción de los conductos de los órganos donde se localiza.
  15. 15. DOLOR ABDOMINALCl EN EL SUDOR ILEO DIARREAMECONIAL CRONICA
  16. 16. Esta enfermedad se caracteriza porla acumulación de grandes cantidadesde cobre en el organismo. EXCESO DE COBRE EN EL HÍGADO : Ictericia Abdomen inflamado Dolor en el abdomen Náusea Vomitar sangre
  17. 17. EXCESO DE COBRE EN EL CEREBRO : Depresión Ansiedad Cambios en el estado de ánimoComportamientos agresivos u otros comportamientos inapropiados Dificultad para hablar y deglutirTemblores Músculos rígidos Problemas con el equilibrio y con el caminar. EXCESO DE COBRE EN LOS OJOS: Anillos Kayser- Fleischer (anillo color oxidado o café alrededor del iris)
  18. 18.  Retraso fisico y mental CI de 25 - 50 . Hipotonia muscular al nacer Exceso de piel en la nuca Puente nasal plano Superposicion de los dedos de las manos Orejas pequeñas y redondeadas Micrognatia Ojos inclinados hacia arriba con pliegues epicánticos Manos cortas y anchas con dedos cortos Pie en mecedora Manchas de Brushfield Microcefalia Aplanamiento facial Talla corta
  19. 19.  Cardiopatia congenita Demencia de tipo Alzheimer Atresia esofágica y atresia duodenal Problemas auditivos y vision Problemas de la cadera y riesgo de dislocación Estreñimiento Apnea del sueño Dientes que aparecen más tarde de lo normal Hipotiroidismo Leucemia aguda
  20. 20.  Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18 Su frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Los niños con dicho síndrome se caracterizan por: Bajo peso. Hipertónicos. Abundantes malformaciones En los pies, la planta es convexa y el talón prominente -Las uñas son hipoplásicas.
  21. 21. Mortalidad del 95% Causa principal deen el primer año de fallecimiento:vida. El 5% restante cardiopatíasuele sobrevivir más congénita, apneas, y tiempo neumonía EVOLUCIONDificultades en la Estreñimiento:alimentación:La Precisarán enemasmayoría necesitarán Infecciones: Neumonía,alimentación por sonda otitis media, eMuy pocos serán infecciones urinariascapaces de comer solos.
  22. 22. •Prevalencia•El origen delsíndrome se halla 1/2000 aen una deleción 1/50000de tamaño Nacimientosvariable del brazo •Mas frecuentecorto del en el sexocromosoma 5. femenino •El nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena
  23. 23. síntomas •Llanto de tono alto •Bajo peso al nacer y •Cabeza pequeña •La facies suele ser similar al de un gato crecimiento lento (microcefalia) redondeada y, con (a esto se debe el frecuencia, mofletuda nombre del síndrome) •Dedos de las manos•Ojos separados y pies parcialmente(hipertelorismo) unidos por •Orejas de implantación•Inclinación de los membranas bajaojos hacia abajo •Un solo pliegue en •Excrecencia cutánea la palma de la mano justo delante de la oreja (pliegue simiesco)
  24. 24. Incidencia de 1/20000 Frente nacimientos Pili bifurcati provinente Deficiencia mental leve o grave Raíz nasal ancha y fosas provinentes Rostros inexpresivosEstrabismo Escápula anormal
  25. 25. Trastorno asociado a la muerte precoz Pliegues profundos en las palmas y plantas Anomalías osteoarticulares EscoliosisCamptodactilia DefectosAnemia hipoblástica cardiacos
  26. 26. TRISOMIA 9PAnomalía cromosómica - duplicación parcial o completa del brazo corto del cromosoma 9.
  27. 27. PACIENTE: MUJEREDAD: DOS MESES Y 20 DIAS DE EDAD Micro-braquicefalia Hipertelorismo ocular Estrabismo convergente Comisura bucal en V invertida Orejas de implantación baja. Baja estatura, Cuello corto y paladar ojival. Clinodactilia del quinto dedo con pliegue palmar único transverso
  28. 28. EDAD: 21 - 23 MESES DE EDAD DE EDAD: Crecimiento ydesarrollo significativamente retrasados.Comenzó a gatear al año.Se paró sola a los 21 meses.Alimentación consemilíquidos.Alergia a leche de vaca.Ausencia de lenguaje.EDAD: 5 – 7 AÑOSMarcha liberada a los 3 años y medio. Control esfinteriano diurnodesde los 5 años.Sin control esfinteriano nocturno. Sin pérdidasdentarias. Escasas palabras sueltas.
  29. 29. EDAD: 8-9 AÑOS.Control esfinteriano completoDificultad para alimentarse.Abdomen globuloso.Se viste con ayuda.Vocabulario muy escaso.EDAD: 12 AÑOSHabla con palabras cortadas.Lee algunas letras.Se viste sin ayuda.Le molesta el ruido y los lugares con mucha gente.Muy poca interacción social y retardo mental evidente.
  30. 30. OTRAS ALTERACIONES:Cardiopatía congénitaMalformaciones renalesHernia umbilicalEpilepsiaPRONÓSTICO:Es muy variable. El grado de retraso psicomotor, la existencia decardiopatía o la aparición de crisis epilépticas son los factoresmás determinantes.
  31. 31. El síndrome es bastante frecuente y se produce en hasta 1 de cada 4000 nacimientos. Se asocia a los diagnósticos de síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial o síndrome de Shprintzen y síndrome de la cara con anomalías conotruncal.
  32. 32. Síndrome de DiGeorge Síndrome Velocardiofacial Hipoplasia paratiroidea  Dismofia facial (nariz Timo hipoplásico o prominente, retrognatia) ausencia de timo.  Fisura palatina  Anomalías Defectos cardiacos cardiovasculares conotroncales .  Problemas de Labio leporino y/o aprendizaje. paladar hendido.

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