Genoma Humano

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diapositivas de genoma humano

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Genoma Humano

  1. 1. PRESENTACIÓN <ul><li>Un genoma es todo el material genético, es el juego completo de instrucciones hereditarias, para la construcción y mantenimiento del organismo, y pasar la vida a la siguiente Generación. </li></ul>
  2. 2. GENOMA <ul><li>(del griego ge-o : que genera, y -ma : acción) del Homo sapiens. Está compuesto por 24 secuencias cromosómicas distintas (22 autosomas + 2 cromosomas sexuales: X, Y ) con un tamaño total aproximado de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb ) que contienen unos 20.000-25.000 genes. </li></ul>
  3. 3. <ul><li>La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de proteínas del ser humano. </li></ul>
  4. 4. ADN INTRAGÉNICO <ul><li>Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN). </li></ul><ul><li>Este diagrama esquemático muestra un gen en relación a su estructura física (doble hélice de ADN) y a un cromosoma (derecha). </li></ul>Genes
  5. 5. <ul><li>Los genes de ARN , cuya transcripción produce ARN de transferencia ( ARNt ), ARN ribosómico ( ARNr ), microARN ( miARN ), u otros genes ARN no codificantes. Los ARN ribosomales y de transferencia son esenciales en la constitución de los ribosomas y en la traducción de las proteínas. </li></ul>Genes de ARN
  6. 6. <ul><li>Las secuencias reguladoras son típicamente secuencias cortas presentes en las proximidades o en el interior (frecuentemente en intrones ) de los genes. </li></ul><ul><li>El conocimiento sistemático de estas secuencias y de cómo actúan en complejas redes de regulación génica, sensibles a señales exógenas, es muy escaso y está comenzando a desarrollarse mediante estudios de genómica comparada. </li></ul>Secuencias reguladoras
  7. 7. <ul><li>Aproximadamente 19.000, que son versiones completas o parciales de genes que han acumulado diversas mutaciones y que no se transcriben. Se clasifican en no procesados (~30%) y procesados (~70%). </li></ul><ul><li>Los no procesados se caracterizan por poseer tanto exones como intrones. </li></ul><ul><li>Los procesados, por el contrario, son copias de ARN mensajero retrotranscritas e insertadas en el genoma. </li></ul>Pseudogenes
  8. 8. <ul><li>Las regiones intergénicas o extragénicas comprenden la mayor parte de la secuencia del genoma humano. </li></ul><ul><li>Gran parte del ADN intergénico puede ser un artefacto evolutivo sin una función determinada en el genoma actual, , algunos prefieren denominarlo &quot;ADN no codificante“. </li></ul>ADN INTERGÉNICO
  9. 9. <ul><li>El conjunto de repeticiones en tándem de tipo satélite comprende un total de 250 Mb del genoma humano. </li></ul>ADN Repetido en tándem Satélites Minisatélites <ul><li>Compuesta por una unidad básica de secuencia de 6-25 nucleótidos que se repite en tándem generando secuencias de entre 100 y 20.000 pares de bases, el genoma humano contiene aproximadamente unos 30.000 minisatélites. </li></ul>
  10. 10. <ul><li>Están compuestos por secuencias básicas de 2-4 nucleótidos, cuya repetición en tándem origina frecuentemente secuencias de menos de 150 nucleótidos. Algunos ejemplos importantes son el dinucleótido CA y el trinucleótido CAG. </li></ul><ul><li>Los microsatélites son también polimorfismos multialélicos, denominados STR (acrónimo de Short Tandem Repeats) y pueden identificarse mediante PCR. </li></ul>Microsátelites ADN. Análisis de microsatélites en distintas muestras biológicas de un mismo animal. Todas las muestras biológicas presentan el mismo perfil de microsatélites, con lo cual se puede certificar la trazabilidad del animal en toda la cadena de producción de la carne.
  11. 11. <ul><li>Estas secuencias tienen la potencialidad de autopropagarse al transcribirse a una ARNm intermediario, retrotranscribirse e insertarse en otro punto del genoma. </li></ul><ul><li>Este fenómeno se produce con una baja frecuencia, estimándose que 1 de cada 100-200 neonatos portan una inserción nueva de un Alu o un L1, que pueden resultar patogénicos por mutagénesis insercional, por desregulación de la expresión de genes próximos (por los propios promotores de los SINE y LINE) </li></ul>ADN Repetido disperso Tipo repetición   Homo sapiens   Drosophila melanogaster   Caenorhabditis elegans   Arabidopsis thaliana   LINE,SINE 33,4% 0,7% 0,4% 0,5% LTR/HERV 8,1% 1,5% 0% 4,8% Transposones ADN 2,8% 0,7% 5,3% 5,1% Total 44,4% 3,1% 6,5% 10,4%
  12. 12. <ul><li>Las alteraciones genéticas pueden producirse también a escala cromosómica ( cromosomopatías ), causando severos trastornos que afectan a múltiples genes y que en muchas ocasiones son letales provocando abortos prematuros. </li></ul><ul><li>Algunos ejemplos: Retraso mental y retraso del desarrollo; Alteraciones faciales y anomalías en cabeza y cuello; Malformaciones congénitas, con afectación preferente de extremidades, corazón, etc. </li></ul>ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
  13. 13. <ul><li>Es una alteración del número normal de cromosomas de un individuo. </li></ul><ul><li>Si la alteración afecta a un sólo par de cromosomas se habla de aneuploidía , de manera que puede haber un sólo cromosoma ( monosomía ) o más de dos ( trisomía , tetrasomía ...). Un ejemplo de gran prevalencia es la trisomía 21, responsable del Síndrome de Down. </li></ul>Numéricas Aneuploidía Frecuencia (/1000) Síndrome Trisomía 21 1,5 Down Trisomía 18 0,12 Edwards Trisomía 13 0,07 Patau Monosomía X 0,4 Turner XXY 1,5 Klinefelter XYY 1,5 XYY
  14. 14. <ul><li>Se denominan así las alteraciones en la estructura de los cromosomas, tales como las grandes deleciones o inserciones, reordenaciones del material genético entre cromosomas... detectables mediante técnicas de citogenética. </li></ul><ul><li>Los síndromes de inestabilidad cromosómica son un grupo de trastornos caracterizados por una gran inestabilidad de los cromosomas, que sufren con gran frecuencia alteraciones estructurales. </li></ul>Estructurales
  15. 15. <ul><li>John Fleming, en su libro ¨ La ética y el Proyecto de Genoma Humano sobre Diversidad¨ se plantea que es posible que la genética de poblaciones ponga en peligro los derechos humanos y las libertades fundamentales de las personas, y de los grupos que participan en el Proyecto Genoma Humano sobre Diversidad (PGHD). </li></ul>ETICA

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