Ottonello mitocon sabato 26 maggio 2012

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Ottonello mitocon sabato 26 maggio 2012

  1. 1. 2 ° C o nve g noN a z io n a le s u lleM a la t t ieM it o c o n d r ia li:d a lla d ia g n o s i a llag e s t io n e T r a t t a m e n t o d e g liq u o teiv e i ai nea p i r a t o r i d nt r s Giancarlo Ottonello MD
  2. 2. Therapy for mitochondrial diseases It is woefully inadequate. How-ever,lack of cure does not equate with lack of treatment
  3. 3. Gli aspetti respiratori nelle malattie mitocondriali• Deficit Deglutizione• Ipersalivazione e scialorrea• Problemi ostruttivi nel sonno• Ipoventilazione alveolare “muscolare”• Organizzazione
  4. 4. Gli aspetto respiratori nelle malattie mitocondriali• Deficit Deglutizione• Ipersalivazione e scialorrea• Problemi ostruttivi nel sonno• Ipoventilazione alveolare “muscolare”• Organizzazione
  5. 5. Deficit Bulbare = Tracheotomia? Non è detto: alcuni esempi:
  6. 6. Tracheo NIV
  7. 7. Interfaccia nasalepuò essere utile: Nasal Aire Petite II
  8. 8. Interfaccia nasalepuò essere utile:ResmedMirageSwift FX
  9. 9. Interfaccia nasalepuò essere utile: Available nasal masks for infants Somno Plus Profile Petite Somno PlusProfile lite Mi-me Sleep net Mirage® IQ Nasal Sullivan Bubble SemplicityF.P 406
  10. 10. Maschere Su Misura The change of a commercial mask for a custom-made mask was associated with reduction in the skin injury score
  11. 11. Chacur FH, Vilella Felipe LM, Fernandes CG, Lazzarini LC. The total face maskis more comfortable than the oronasal mask in noninvasive ventilation but is notassociated with improved outcome. Respiration. 2011;82(5):426-30Patients tolerated the total face mask significantly better (p = 0.0010) and usedNPPV for a longer time (p = 0.0017) when compared with the oronasal maskAttenzione alle maschere oro nasaliRespironics, first Full face mask PerforMax™ Face Mask (adult and small adult).
  12. 12. Ma la Tracheotomia è sempre il Peggio?No: In certi casi può migliorare la qualità della vita Gentile Concessione Dr R.Testa, Napoli.
  13. 13. Ma la Tracheotomia è sempre il Peggio? Gentile Concessione Dr R.Testa, Napoli.
  14. 14. quali di queste situazioni potrebbe suggerire, secondo la tua esperienza, di considerare il passaggio dalla ventilazione in maschera alla ventilazione con tracheotomia nei pazienti con deficit bulbare? Incide poco sulla scelta Incide in maniera Incide molto sulla intermedia sulla scelta sceltaNecessità di manovre di rianimazione: 1 ogni 7 gg 1 1 15Necessità di manovre di rianimazione: 1 ogni 15 gg 1 3 13Necessità di manovre di rianimazione: 1 ogni 30 gg 4 3 9Necessità di manovre di rianimazione: 1 ogni 60 gg 6 8 3Ricovero ospedaliero urgente 1 ogni 30 gg 3 2 12Ricovero ospedaliero urgente 1 ogni 60 gg 6 4 7Ricovero ospedaliero urgente 1 ogni 90 gg 9 6 2Impossibilità a stare seduto (120°) per almeno 12 ore/die 14 2 1Impossibilità a stare seduto (120°) per almeno 6 ore/die 10 5 2Impossibilità a stare seduto (120°) per almeno 3 ore/die 9 5 3Necessità di aspirazione bocca naso ogni 3 ore 13 1 1Necessità di aspirazione bocca naso ogni 2 ore 9 5 4Necessità di aspirazione bocca naso ogni 1 ore 5 4 8Necessità di aspirazione bocca naso ogni 30 min 3 4 8Impossibilità ad andare a scuola/asilo 8 5 5Impossibilità a trovare care giver formati 9 3 6Impossibilità ad effettuare uscite “fuori casa” 6 5 6Necessità di ventilazione per più di 18 ore die 2 5 10
  15. 15. Indica quali sono, secondo la tua esperienza, i vantaggi della ventilazione in maschera e quantifica la rilevanza di ciascuno Incide Poco per evitare Incide in maniera Incide molto per la tracheotomia Intermedia per evitare la evitare la tracheotomia tracheotomiaFonazione (deboli suoni e non parole) 3 2 11Produzione verbale (parole) 3 13Possibilità di avere periodi di respirazione autonoma 1 3 10Minore “invasività” della maschera rispetto allatracheotomia 5 4 5Più facile gestione rispetto alla tracheotomia 7 3 3Altro:hanno risposto in 17
  16. 16. SINTESI DEL DECORSO CLINICO E DELL’ITER TERAPEUTICO DEI 13 PAZIENTI CON DIAGNOSI DI SMA1Pazient Età Tracheostom PEG ADI Ricoveri urgenti Ricoveri DH Comorbidità i attuale ia (data di N. F. 11 anni 13-05-98 esecuzione) 15-05-98 21-07-99 1 1 - M. P. 12 anni 05-05-98 n.d. 04-01-99 2 2 - A. P. 11 anni 17-03-98 13-11-98 24-03-99 4 4 Globo vescicale ricorrente A. S. 8 anni 10-02-01 n.d. 07-12-01 2 (dimissione 5 - CPS) F. P. 14 anni 07-02-96 n.d. 07-05-96 - 1 - L. G. 7 anni 17-08-01 n.d. 20-05-01 2 8 Litiasi renale A. A. 7 anni 25-11-01 n.d. 23-03-02 2 (dimissione 3 - CPS) S. M. 10 anni 16-10-99 n.d. 20-03-00 3 (dimissione 6 Anosmia CPS) A. F. 8 anni 09-11-01 n.d. 20-03-00 1 3 LitiasI renale E. A. 9 anni 25-01-00 n.d. 26-06-00 1 (dimissione 2 - CPS) L. S. 10 anni 15-11-98 n.d. 15-10-99 2 7 - N. P. 1 anno 23-01-08 13-05-08 23-01-08 - - - R. D. 3 anni 13-12-06 10-11-06 22-01-07 1 Gentile concessione Dott. Raffaele Testa - -
  17. 17. Valutazione qualità della vitapazie ordine nascita fratelli dopo adi vacanze regolari scuola ntin.f. primogenito si si sim.p. terzogenito - si sia.p. primogenito si si sia.s. primogenito Frequenti aborti si sif.p. terzogenito - si si l.g. primogenito - si sia.a. primogenito due si sis.m. secondogenito - si sia.f. secondogenito si si sie.a. secondogenito - si si l.s. terzogenito - si sin.p. primogenito si si -r.da. primogenito si si - Gentile concessione Dott. Raffaele Testa
  18. 18. Chi era David A MuirUna sera, ho notato una valvola del circuito del mio ventilatore. Questa era una valvola progettata per consentire un extra-respiro tra l’ispirazione e la fine dell’espirazione.Avrei avuto bisogno di adattare questa valvola alla cannula della mia tracheotomia.
  19. 19. David A Muir It can also be used with a ventilator
  20. 20. Il ruolo dell’aria e della pressione dell’aria durante la deglutizione• Pressione sottoglottica dell’aria• Con cannula “aperta” pressione sottoglottica di 0,5 cm H2O associata ad aspirazione• Con cannula occlusa: pressione sottoglottica di 9,3 cm H2O e assenza di aspirazione Gross RD Otolaryngol Head Neck Surg 1994
  21. 21. Ruolo della pressione sottoglottica sulla funzione neuromuscolare• La pressione sottoglottica può giocare un ruolo agendo sui meccanocettori• Lo stimolo dei meccanocettori sottoglottici potrebbe informare il sistema nervoso centrale che il laringe è pronto (protetto) per la deglutizione Gross RD Otolaryngol Head Neck Surg 1994
  22. 22. Pressione sottoglotticaDurata dell’attivitàfaringeaTempo di transitodel bolo
  23. 23. Le problematiche respiratorie nelle malattie mitocondriali• Deficit Deglutizione• Ipersalivazione e scialorrea• Problemi ostruttivi nel sonno• Ipoventilazione alveolare “muscolare”• Organizzazione
  24. 24. Treatment of sialorrhea in patients under long-term ventilationWinterholler M. 1. Pneumologie. 2008 Mar;62 Suppl 1:S39-42.Può compromettere l’efficacia della ventilazione non invasiva.Il Trattamento iniziare con una valutazione della terapia farmacologica e della salute orale; può essere affrontata con l’aiuto di un logopedista.Opzioni ulteriori sono: farmaci anticolinergici, iniezione di tossina botulinica, procedure chirurgiche.Mentre i farmaci anticolinergici possono avere effetti avversi, l’iniezione (eco guidata) di tossina botulinica nella ghiandole parotidi e sottomandibolari è sicura ed efficace per un risultato di circa 2 mesi..
  25. 25. Ma, Attenzione:
  26. 26. Dopo 10 giorni dalla somministrazione della tossinabotulinica il paziente iniziò ad avere difficoltà dideglutizione. Necessitò ricovero ospedaliero e nutrizionetramite sondino naso gastrico. Successivamente miglioròma necessitò di una dieta liquida.Dopo circa 1 mese dall’inizio della disfagia il pazientepresentò un episodio di polmonite.I clinici devono porre particolare attenzione nel trattarepazienti affetti da malattie mitocondriali con iniezioni ditossina botulinica a causa del rischio di effetti collateraliimportanti.
  27. 27. Scopolamina cerottoTrasnscop 1,5 mg/72 hh (solo > 12 aa) BNFScopoderm TTS 1 mg/72hhEccessive secrezioni vie aeree 1 mese-3 anni: ¼ cerotto / 72hh 3-10 anni: ½ cerotto/ 72hh > 10 anni: cerotto intero/ 72hh Fabrizio Racca, Genova, Sarnepi 2010
  28. 28. Degluttizione, scialorrea, …ma anche… Reflusso Gastro Esofageo
  29. 29. Numero totale di Pazienti assistiti negli anni per patologia Gaslini, Dicembre 2008 10 13 9 OSAS + patol. Dismorfiche Patologie restrittive Paralisi cerebrale Paralisi diaframmatica5 Non CCHS 3 CCHS 24 Fibrosi cistica 22 2 SMA 1 SMA 2 presidi in dotazione3 1 Miopatia miotubulare Miopatia Nemalimica 1 Distrofia Steinter 6 Disproporz. Fibre 7 Altre neuromiopatie PEG 16 aspiratore cough machine capnometro saturimetro ventilatore meccanico 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 n° pz
  30. 30. La Nissen Video Laparo scopica
  31. 31. Post-operatorio precoce: A) inizio alimentazione entro 24 ore;B) durata degenza media: 3 giorno; C) complicazioni: 1/12
  32. 32. Post Operatorio a 12mesi: incrementomedio del peso/altezza.
  33. 33. Le problematiche respiratorie nelle malattie mitocondriali• Deficit Deglutizione• Ipersalivazione e scialorrea• Problemi ostruttivi nel sonno• Ipoventilazione alveolare “muscolare”• Organizzazione
  34. 34. La qualità del sonno è importante• Come respirano I nostri bambino duante il sonno?• Come riposano mentre usano I loro dispositivi?
  35. 35. C.L.Marcus AJRCCM Articles in Press.Published on February 9, 2012
  36. 36. C.L.Marcus AJRCCM Articles in Press. Published on February 9, 2012Miglioramenti significativi dei sintomi di ADHD (p<0.001 for theConner’s scale and p=0.005 for the Attention Problems subscaleof the CBCLMiglioramento dei parametri relativi al comportamento, asmeasured by the Child Behavior Checklist (CBCL), improved (bothp<0.001)Riduzione dellla percentuale di bambini con sonnolenza patologicareductions on the Epworth scale, and with low quality of life
  37. 37. Le problematiche respiratorie nelle malattie mitocondriali• Deficit Deglutizione• Ipersalivazione e scialorrea• Problemi ostruttivi nel sonno• Ipoventilazione alveolare “muscolare”• Organizzazione
  38. 38. Golden standard for mechanical ventilationSi raccomanda di mantenere una saturazione di ossigeno > 95% e una CO2 di fine espirazione tra 35 e 45% consentendo piccole variazioni in relazione alla posizione durante il sonno.
  39. 39. La ventilazione non invasiva consente di ridurre la necessità diricovero ed i giorni di degenza e di migliorare i parametri direspirazione durante il sonno
  40. 40. Ventilatori Meccanici
  41. 41. Possono funzionare con maschere con perdite VPAP III Syncrony Knight starVision Do Not Use without leaks !!!!!
  42. 42. Possono funzionare solo con maschere senza perdite e circuiti con valvola espiratoria (presso-volumetrici) Legendair Carat Hellas Elisee 150 Savina HeliaLTV1000 Taema Neftis Bird
  43. 43. Possono funzionare solo con maschere senza perdite e circuiti con valvola espiratoria (volumetrici) Eole 3 PLV 102 LP 10
  44. 44. Possono funzionare in entrambe le modalità (con e senza perdite) Suppotair Ventilogic Trilogy PB 560 PB 520VIVO 50 Athena
  45. 45. Macchine della Tosse
  46. 46. Pegaso. DIMA Italia Cough assist in Clearway exsufflator EMERSON
  47. 47. Pediatric patients Adult patients Nei bambini l’assistenza con la macchina della tosse fa la differenza Adult controlsPediatric controls UAC: unassisted cough PAC: Physioterapic a.c. NVAC: noninvasive a.c. EAC: exsufflation a.c. IEAC: in-exsuff. A.c.
  48. 48. Nei bambini le pressioni più efficaci non differiscono da quelle che si usano negli adultiMean (black bars) and maximal (dark gray bars)
  49. 49. Starting NIV and MI-EJ Bach 2002 Age: Months 11,2 20,3
  50. 50. La macchina della tosse può essere iniziata anche prima dell’anno di etàJ Bach 2002 Age: Months 11,2 20,3G Ottonello 2011 Age: Months 9,5 10,4
  51. 51. •Spinal Muscular Atrophy Type 1: Avoidance of Hospitalization by Respiratory Muscle Support•Giancarlo Ottonello, Chiara Mastella, Alessia Franceschi, Daniela Bosticco, Andrea Wolfler,Marina Pedemonte, Irene Esposito, Cesare Gregoretti. AJPR 2011 (in press) Parents allowed to set the machines: During the acute episodes, Mechanical ventilator parameters increased: Peack inspiratory pressure 4.3±0.6 cm H2O Breaths/min 5.4±2.5 Insufflator-exsufflator pressures modified: Insufflation 8.5 ±1.4 cm H20 Exsufflation 12±2.2 cm
  52. 52. Il ruolo della formazione nella prevenzione del ricovero o dell’episodio critico Nostra Esperienza• Incidenza ricoveri • Incidenza ricoveri ospedalieri: 0,15 ospedalieri: 1,57 per paziente per per paziente per anno (0,1 anno intubazioni per paziente per anno)
  53. 53. Le problematiche respiratorie nelle malattie mitocondriali• Deficit Deglutizione• Ipersalivazione e scialorrea• Problemi ostruttivi nel sonno• Ipoventilazione alveolare “muscolare”• Organizzazione
  54. 54. Ospedale: cure omnicomprensiveTerapia intensiva Unità di Neurologia Nutrizionisti -neonatale gastroenterologia Unità per lo studioTerapia intensiva dello sviluppopediatrica con psicomotorioesperienza inventilazione Team per lo studiodomiciliare della trachea neuroradiologiaReparto di cardiologiapediatrica Laboratorio per lo oculistica studio delle funzioni metabolicheLaboratorio del sonno Psicologi per ilLaboratorio di supporto del pazientegenetica Chirurgia per e della famiglia l’alimentazione
  55. 55. Treatment of respiratory disturbance in children withsevere physical disabilities to improve their quality oflife.Takahashi K. No To Hattatsu. 2003 May;35(3):215-21.• Migliorare qualità della vita. (QOL).• Problemi comuni: distonie, deformazioni, disfagia, reflusso gastroesofageo, che si automantengono e che possono causare insufficienza respiratoria.• Evaluation: esame obiettivo: studio della respirazione per 24 ore consecutive (SpO2 and TcPCO2 or EtCO2) polisonnografia, laringoscopia, broncoscopia, valutazione della degluttizione, del GER.• Importanza di: controllo posturale, fisioterapia respiratoria, trattamento della disfagia, del reflusso gastroesofageo, della ostruzione delle alte vie respiratorie. Applicazione, dove necessario, della ventilazione meccanica• Counselling: supporto alla famiglia da offrire prima dell’avvio delle cure per poter spiegare come la famiglia dovrà affrontare la quotidianità.
  56. 56. Improvement of QOL by advance in the management of respiratory disorders, dysphagia and upper gastrointestinal disorders Kitazumi E. 1. No To Hattatsu. 1998 May;30(3):207-14.• … la gestione ordinaria, quotidiana di alcuni presidi permettono un miglioramento della qualità della vita.• Ventilazione non invasiva: such as nasal IPPV and nasal CPAP can be also effective.• Nutrizione enterale: attraverso sonda naso digiunale se l’intervento chirurgico non è praticabile• Studio del rischio di aspirazione di materiale gastrico o salivare mediante studio della degluttizione• Trattamento chirurgico della alimentazione per prevenire la patologia da aspirazione. Migliora le condizioni generali.• Collaborazione tra pediatri, genitori, insegnanti, staff delle strutture territoriali per la migliore gestione domiciliare quotidiana per questi bambini.
  57. 57. Servizi Territoriali: cure omnicomprensiveOspedale di Pediatra di riferimento Pogrammi per leriferimento vacanzeProgrmma di follow Infermiera territorialeup di riferimento Programmi per laStrutture di riabilitazioneriferimento per le cure Servizio per le cure adomiciliari casa: infermiere o care giver laicoServizio di cure Supporto per ladomiciliari per famiglia Organizzazionel’emergenza scolasticaStrutture di supporto Infermiere pe laper le scuola Medicina diapparecchiature e i transizione versoconsumabili Incontri di collaborazione delle l’adulto associazioni delle famiglie Gruppi di auto aiuto
  58. 58.  S i p o s s o n o f a r e c o n t r o lli ac a s a e r is u lt a n o e s s e r ee f f ic a c i c o m e q u e lli f a t t i ino s p e d a l e , justifying their integration inthe routine management in childrenreceiving long term NPPV. A s s o c ia r e c o n t r o lli a c a s ae d in o s p e d a le r is u lt ao f f r ir e m a g g io r c o n f o r t a
  59. 59. Telemedicine enabled remote critical care ventilator.Seifert GJ, Hedin DS, Dahlstrom RJ, Havey GD. • Riduzione del ricorso ad ospedalizzazione e incremento del livello di comfort.
  60. 60. Home Mechanical Ventilatory Assistance - Innovation in the airThis is the story of an invention devised for and by 100 patients with a very rarerespiratory disease, Ondines syndrome (also known as Congenital Centralbracelet alarm for securing home mecAlveolar Hypoventilation), which could help 40 000 patients and their families ...It starts in the Paris 6 university and the Department of Respiratory and CriticalCare Medicine led by Thomas Similowski within Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France. This is the story of the project BRASSARD, whichaims to provide a bracelet alarm for securing home mec. It has been built withthe national association for home treatment, innovation and research(ANTADIR), the CCHS French Network (AFSONDINE) and the Novartisfundation for proximology. Anovel alarm device for CCHS patients ventilated during sleep. F. Brenna, A. Carcano, M. Cavalleri, et al (Italy)
  61. 61. Families Support Infermiere o care giver di notte• 96 ore di infermiere alla settimana, ma meno di 43 ore fa la differenza:
  62. 62. Families Support Nursing at Night• 96 ore di infermiere alla settimana, ma meno di 43 ore fa la differenza:
  63. 63. Families Support Nursing at Night• 96 ore di infermiere alla settimana, ma meno di 43 ore fa la differenza:Meno di 43 oredi infermiereespone aaumento deisintomidepressivi
  64. 64. Genitori o fornitori di cure? Figli o pazienti? • Genitori, non infermieri • Passare tempo insieme, giocando, cantando e divertendosi • Non prendersi esclusivamente cura degli aspetti sanitari • Riappropriarsi dei rispettivi ruoli, parzialmente perduti.

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