Francesco De Peppo - Convegno Mitocon 2014

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Francesco De Peppo - Convegno Mitocon 2014

  1. 1. 1 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali Diagnosi, Terapie e Gestione della vita quotidiana La chirurgia: uno strumento per migliorare la qualità di vita Dr. Francesco De Peppo Responsabile U.O.S.Chirurgia Ospedale Bambino Gesù sede di Palidoro
  2. 2. 2 Patologie congenite - problematiche cliniche gastro-intestinali - Sindromi cromosomiche Sindromi genetiche Patologie del metabolismo Associazioni malformative Malformazioni cerebrali 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  3. 3. 3 Patologie congenite - problematiche cliniche gastro-intestinali -  Sindrome di Down (trisomia 21)  Sindrome di Edwards (trisomia 18)  Sindrome di Patau (trisomia 13)  Sindrome di Turner (monosomia cromosoma X) 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  4. 4. 4 Patologie congenite e problematiche gastro-intestinali - Sindrome di Down - Trisomia cromosoma 21 1:700 nati vivi (95% non ereditaria) Nel 10 % malformazioni app. digerente Stenosi duodenale, Megacolon Aumento incidenza celiachia e IPLV 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  5. 5. 5 Patologie congenite e problematiche gastro-intestinali - Sindrome di Edwards - Trisomia cromosoma 18 1:7000 nati vivi Nel 90 % sopravvivenza < 6 mesi Esonfalo , RGE, deficit crescita Cardiopatie complesse 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  6. 6. 6 Patologie congenite e problematiche gastro-intestinali  Malattie neuromuscolari (SMA, Duchenne)  Malattie demielinizzanti (ADL , leucodistrofie)  Malattie del metabolismo (tesaurismosi )  Malattie mitocondriali 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  7. 7. 7 Patologie congenite e problematiche gastro-intestinali  Sindrome di CHARGE (coloboma, cardiopatia, atresia coanale, ritardo crescita e sviluppo, anomalie genitali, sordità e anomalie orecchio esterno)  Sindrome di GOLDENHAR (difetto I e II arco branchiale con microsomia emi facciale, difetto di crescita e scoliosi severa, sordità e anomalie orecchio esterno)  Sindrome di VATER/VACTERL (anomalie Vertebrali,Ano-rettali,Cardiache,Tracheo-Esofagee,Renali, Arti 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  8. 8. 8 Patologie neurologiche acquisite - Eziologia - Ipossia/asfissia perinatale Ipossia/asfissia post-natale Trauma cranico/vertebrale Esiti di meningo-encefalite Lesioni post-chirurgiche Danno post-emorragico 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  9. 9. 9 Il ruolo del chirurgo nel protocollo di gestione del bambino con disabilità grave INDIPENDENTEMENTE DALLA PATOLOGIA DI BASE (TALVOLTA NON DEFINITA), DOVREMO PRENDERCI CURA DELLE PROBLEMATICHE CLINICHE QUANDO QUESTE INCIDANO IN MODO SIGNIFICATIVO SULLA QUALITA’ DELLA VITA E/O SUL PERCORSO RIABILITATIVO DEL BAMBINO. 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  10. 10. 10 Il ruolo del chirurgo nel protocollo di gestione del bambino con disabilità grave IL PERCORSO DIAGNOSTICO E TERAPEUTICO ANDRA’ PERSONALIZZATO PER ESSERE IL PIU’ POSSIBILE ADATTATO ALLE PROBLEMATICHE AGGIUNTIVE DEL PAZIENTE (EPILESSIA , DISTURBI COMPORTAMENTALI ECC.) E ALLE CAPACITA’ DI COMPRENSIONE E DI AFFIDAMENTO DELLA FAMIGLIA 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  11. 11. 11 Il ruolo del chirurgo nel protocollo di gestione del bambino con disabilità grave Disfagia Scarso accrescimento Reflusso gastro-esofageo Aspirazione di saliva Broncopneumopatia da aspirazione Stipsi Patologia chirurgica non specifica 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  12. 12. 12 Talvolta è molto difficile valutare correttamente la proporzione di responsabilità di ogni singolo problema nella genesi delle complicazioni cliniche 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  13. 13. 13 Massima attenzione alla valutazione dello stato nutrizionale E’ fondamentale correggere una condizione di malnutrizione calorico- proteica per evitare di sommare al danno cerebrale causato dalla patologia di base quello indotto da uno stato nutrizionale inadeguato. La malnutrizione cronica porta ad un ulteriore ritardo delle acquisizioni o al loro mancato raggiungimento Favorisce l’insorgenza di processi infettivi che peggiorano ulteriormente lo stato nutrizionale Favorisce l’insorgenza di complicazioni quali i decubiti e rende non praticabili interventi chirurgici correttivi 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  14. 14. 14 Massima attenzione alla valutazione dello stato nutrizionale 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  15. 15. 15 Massima attenzione alla valutazione dello stato nutrizionale Un cattivo stato nutrizionale può essere secondario a molteplici fattori o ad una commistione di essi  Tara genetica  Disfagia non corretta o non correggibile  Disturbi di svuotamento gastrico +/- RGE  Allergie/intolleranze alimentari  Inadeguato apporto nutrizionale  Ridotta attenzione dei familiari  Patologia broncopolmonare severa 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  16. 16. 16 Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione - Diagnostica - Valutazione logopedica Videofluoroscopia FEES (endoscopia della deglutizione ) Salivogramma radioisotopico 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  17. 17. 17 Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione - Diagnostica : Salivogramma - 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  18. 18. 18 Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione - Diagnostica : Salivogramma - 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  19. 19. 19 Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione - Diagnostica - 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  20. 20. 20 Reflusso gastro-esofageo : Diagnostica Valutazione clinica Scintigrafia gastro-duodenale Esofago-gastro-duodenoscopia pH-metria delle 24 ore Rx digerente primo tratto Passaggio dalla PEJ alla PEG 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  21. 21. 21 Reflusso gastro-esofageo : Diagnostica Esofago-gastro-duodenoscopia Valutazione presenza e gravità dell’esofagite Valutazione morfologia e calibro piloro Eventuale ruolo terapeutico (dilatazione esofago/piloro) 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  22. 22. 22 Reflusso gastro-esofageo : Diagnostica Esofago-gastro-duodenoscopia 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  23. 23. 23 Reflusso gastro-esofageo : Diagnostica Scintigrafia gastro-duodenale Valutazione svuotamento gastrico (1°ora e T/2) Valutazione reflusso gastro-esofageo Valutazione ev. aspirazioni materiale refluito 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  24. 24. 24 Reflusso gastro-esofageo : Diagnostica Scintigrafia gastro-duodenale 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  25. 25. 25 Riabilitazione logopedica PEG/PEJ a permanenza Scopolamina / Glicopirrolato Legatura dotti salivari Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione - Terapia - 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  26. 26. 26 Disfagia si no Peg (RGE - ) integrazione alimentare per os Pej (RGE + età< 1 anno) Peg + Nissen se RGE PEG per enterale notturna Protocollo di gestione della malnutrizione 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  27. 27. 27 Protocollo di gestione della scialorrea Età < 1 anno circa Cerotto Transcop Glicopirrolato Età > 1 anno circa Perdita di efficacia terapia Effetti collaterali terapia Persistenza broncopneumopatia Salivogramma positivo Legatura dotti salivari 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  28. 28. 28 Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione - Legatura dotti salivari - Pre-operatorio Post-operatorio 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  29. 29. 29 Reflusso gastro-esofageo : Terapia Terapia medica e dietetica prolungata Mantenimento alimentazione digiunale Plastica antireflusso (Nissen +/- piloropl.) Deconnessione esofago-gastrica (???) 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  30. 30. 30 FUNDOPLICATIO SEC NISSEN Reflusso gastro-esofageo : Terapia 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  31. 31. 31 Protocollo di gestione del Reflusso G.E. Età < 1 anno circa Terapia medica/dieta Peg/Pej Enterale lenta Età > 1 anno circa Persistenza dei sintomi Effetti collaterali terapia Persistenza broncopneumopatia Almeno 2 accertamenti positivi Plastica antireflusso + PEG +/- Piloroplastica 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  32. 32. 32 Nel lattante con PCI i vari aspetti entrano in conflitto tra loro causando ripetute problematiche infettive broncopolmonari con conseguente scarsa crescita e grave peggioramento dello stato ansioso- depressivo dei genitori 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  33. 33. 33 Il lattante con grave PCI - problematiche di gestione - Cura della disfagia Adeguamento stato nutrizionale Controllo del RGE Controllo della salivazione Aggiustamento terapia anti-epilettica Cura della compliance familiare 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  34. 34. 34 Il nostro approccio prevede una gestione aggressiva finalizzata a metterci il più possibile al riparo dalle complicanze infettive per consentire una rapida crescita del bambino 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  35. 35. 35 Il lattante con grave PCI - problematiche di gestione - Confezionamento di una PEG-PEJ Terapia antireflusso Scopolamina in cerotto (Transcop) Terapia anti-epilettica 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  36. 36. 36 All’età di un anno circa sarà necessario rivalutare con esami clinici e strumentali le varie componenti del problema (se ancora presenti) e mettere definitivamente a posto i vari tasselli 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  37. 37. 37 Talvolta non si riuscirà a risolvere completamente tutte le problematiche cliniche ma con l’integrazione e collaborazione di tutti gli specialisti si dovrà puntare a ridurre al minimo i sintomi residui 4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
  38. 38. GRAZIE

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