El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico que afecta principalmente a niñas y está causado por mutaciones en el gen MECP2. Los síntomas incluyen pérdida del habla y uso de las manos, hipotonía, apraxia y epilepsia. No tiene cura, pero el tratamiento se centra en la fisioterapia, terapia ocupacional y control de síntomas.

1. ¿QUE ES SINDROME DE
RETT?
 El síndrome de Rett es un trastorno en el
desarrollo neurológico infantil que afecta
en gran mayoría a niñas
 El trastorno fue identificado por el Dr.
Andreas Rett, médico austriaco que lo
describió por primera vez en un artículo
publicado en 1966

2. CAUSAS
 El
síndrome de RETT es causado por mutaciones
alteraciones o defectos en el gen MECP2 que se encuentra
en el cromosoma X . Cuando funciona normalmente, el gen
MECP2 actúa como uno de los muchos interruptores
bioquímicos que indican a otros genes cuándo dejar de
funcionar y parar de producir sus propias proteínas.
 Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en
las personas que padecen del síndrome de Rett, se forman
cantidades escasas de proteínas. La ausencia de la proteína
hace que otros genes se active en las etapas inadecuadas,
generando cantidades excesivas de proteína.

4. ETAPAS
Inicio prematuro
Destrucción acelerada
Estabilización
Deterioro motor tardío.

5. SINTOMAS
Antes de que los síntomas comiencen, el niño
parece estar creciendo y desarrollándose
normalmente. Luego, aparecen gradualmente
síntomas mentales y físicos.
 La hipotonía
 Perdida del uso de las manos y el habla
 síntomas iniciales
 Apraxia
 Epilepsia

6. CARACTERISTICAS
 Comportamientos autistas
 Caminar con la punta de los pies
 Pérdida precoz del interés social
 Problemas del sueño
 Marcha con amplia base de sustentación
 Bruxismo
 Crecimiento retardado
 Convulsiones
 Pies fríos
 Incapacidades cognoscitivas
 Dificultades en la respiración
 Escoliosis

7. TIPOS
Atípico
Clásico
Provisional

8. EVOLUCIÓN
La evolución del síndrome
de RETT, incluyendo la edad
de inicio y la gravedad de
los síntomas, varía de niño a
niño

9. TRATAMIENTO
Hasta hoy en día no han descubrimiento ningún tratamiento
para el síndrome de RETT a excepción de las convulsiones
 Motivación
 Tratamiento Fisioterapéutico y de Rehabilitación
 Apraxia:
 Tratamiento Alimenticio:
 Tratamiento de Terapia Ocupacional:
 Tratamiento Ortopédico:
 Tratamiento Psicopedagógico

11. ¿Qué es el Síndrome
de Tourette?
El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico heredado
caracterizado por movimientos involuntarios repetidos y sonidos vocales
(fónicos) incontrolables que se llaman tics.
El trastorno lleva el nombre del médico Dr. Georges Gilles de la Tourette.
Por lo general, los síntomas de ST se manifiestan en el individuo antes de
los 18 años de edad. El ST puede afectar a personas de cualquier grupo
étnico: los hombres se afectan 3 o 4 veces más que las mujeres. Se estima
que 100,000 norteamericanos tienen el síndrome de Tourette en pleno y
quizás hasta 1 de 200 muestra una expresión parcial del trastorno como
múltiples tics crónicos o tics pasajeros en la niñez.
 El síndrome Tourette en la mayoría de los casos son leves y la severidad
de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la
adolescencia. Entre 0,4% y el 3,8% de los niños de 5 a 18 años pueden tener
el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños
en edad escolar es alta.

12. Características
Los tics son repentinos, repetitivos y estereotipados. No
son rítmicos e involucran a grupos discretos
musculares. Los tics motores son los tics basados ​en el
movimiento, mientras que los tics fónicos involuntarios
son sonidos producidos por el movimiento del aire por
la nariz, la boca o la garganta.
• Aparece en la niñez
• Los hombres son más propensos a sufrir de este
síndrome
• Suelen empeorar cuando la persona está exaltada.
• Podría tratarse de un trastorno hereditario

13. CAUSAS
• Aunque la causa del síndrome de Tourette es
desconocida, las investigaciones actuales
revelan la existencia de anormalidades en
ciertas regiones del cerebro (incluyendo los
ganglios basales, los lóbulos frontales y la
corteza cerebral), los circuitos que hacen
interconexión entre esas regiones y los
neurotransmisores (dopamina, serotonina y
norepinefrina) que llevan a cabo la
comunicación entre las células nerviosas.

14. Síntomas
Por lo usual, los primeros síntomas de ST son tics de
la cara - más comúnmente parpadeo. Además, los
tics de la cara pueden incluir contracción de la
nariz o muecas. Con el tiempo, otros tics motores
aparecen, tales como sacudir la cabeza, extender
el cuello, patear o retorcer y doblar el cuerpo.
A menudo, los pacientes de ST emiten sonidos,
palabras, o frases raros e inaceptables. Es común
que la persona con ST continuamente aclare la
garganta, tose, gruñe, olfatee, ladre, grazne o
grite.

15. ¿QUÉ ES EL TIC?
• " Un tic es un acto intencionado coordinado, provocado
en primera instancia por alguna causa externa o por una
idea; la repetición conduce a que se convierta en habitual
y finalmente a su reproducción involuntaria sin causa y
sin ningún propósito, al propio tiempo que resultan
exageradas su forma, su intensidad y frecuencia; así
asume el carácter de un movimiento convulsivo,
inoportuno y excesivo.
• Un tic es un problema en donde una parte del cuerpo se
mueve de forma repetida, rápida, de repente y sin control.
Es decir son movimientos o vocalizaciones involuntarias,
súbitas, rápidas, recurrentes, arrítmicas, y estereotipadas.

16. Etiología de los tics
• Para Azrin y Nunn (Bados, 1991,
Ollendick, 1993), un tic comienza como
una reacción normal ante un trauma
psicológico o un daño físico, o como una
conducta normal aunque infrecuente. El
movimiento
se
integra
con
los
movimientos y actividades normales de un
modo tan gradual que escapa al
conocimiento personal y social.

17. Los Tics. Generalidades
• Los tics pueden ocurrir en cualquier parte del
cuerpo, tales como la cara, las manos o las
piernas. Se pueden parar voluntariamente por
períodos breves. Los sonidos que se hacen
involuntariamente se llaman tics vocales.

18. Clasificación de los Tics
Las dos categorías de tics del síndrome de Gilles de la
Tourette y algunos ejemplos comunes son:
Simples: Son breves movimientos repetitivos.
Se dividen en:
• Motores
• Vocales
Complejos: Son movimientos coordinados.
Se dividen en :
• Motores
• Vocales

19. ¿Pueden controlar los tics las
personas con ST?
A veces, las personas con ST pueden suprimir
sus tics a corto plazo, pero el esfuerzo es muy
similar a el de suprimir un estornudo.
Eventualmente, la tensión aumenta hasta que
el tic escapa. Los tics se empeoran bajo
circunstancias de estrés

20. TRATAMIENTO
El Síndrome de Tourette tiene múltiples
tratamientos, de distintos campos de ciencia
que van desde la Medicina con tratamiento
con psicofármacos, hasta la Psicología, dentro
de la cual, el enfoque conductual ha
desarrollado distintas intervenciones.
•
Terapia Farmacológica
• Terapia de Modificación de Conducta

21. ¿Qué trastornos son asociados con el
ST?
No todas las personas con ST tienen otros
trastornos además de los tics. Sin embargo,
muchas personas experimentan problemas
adicionales como:
El trastorno obsesivo-compulsivo
El trastorno de déficit de la atención
Trastornos del desarrollo del aprendizaje
Problemas de control de impulsos
Trastornos del dormir.

23. ¿Cómo se diagnostica el ST?
Por lo general, el ST se diagnostica observando los
síntomas y evaluando el historial familiar. En la
diagnosis del ST, los tics motores y fónicos deben estar
presentes por lo menos un año. Se pueden usar
estudios de neuroimágenes, como imágenes de
resonancia
magnética
(IRM),
tomografía
computarizada (TC) y escanees electroencefalográficos,
o distintas pruebas de sangre para excluir otras
condiciones que se puedan confundir con ST. Sin
embargo, la diagnosis del ST es clínica. No hay pruebas
de sangre o otras pruebas de laboratorio que puedan
diagnosticar el trastorno.

24. ¿Cuál es el pronóstico?
No hay cura para el ST. Sin embargo, la condición en
muchos pacientes mejora a medida que
maduran. Los individuos con ST puede esperar un
largo de vida normal. A pesar de que el trastorno
es crónico y perdura por toda la vida, no es una
enfermedad degenerativa. El ST no menoscaba la
inteligencia. Los tics tienden a disminuir según
avanza la edad del paciente, permitiendo a
algunos pacientes descontinuar el uso de
medicamentos.

25. ¿Cuál es el mejor ambiente escolar
para niños con ST?
A pesar de que los estudiantes con ST a menudo
funcionan muy bien en las clases normales, se
estima que muchos pueden tener algún tipo de
problemas de aprendizaje. Cuando el trastorno
déficit de la atención o el trastorno obsesivocompulsivo y los tics frecuentes interfieren
significativamente con el logro académico y la
adaptación social, los estudiantes deben ser
ubicados en un ambiente escolar que satisfaga las
necesidades individuales. Los estudiantes con ST
pueden requerir tutorías, clases especiales o más
pequeñas y en algunos casos escuelas especiales.

26. Medidas para ayudar a los estudiantes con
síndrome de Tourette en el medio escolar.
• Mantenimiento de las costumbres y la rutina escolar
• Se deben seguir pautas y hábitos para prevenir o mejorar las
dificultades de atención y concentración.
• Confiar al alumno/a con síndrome de Tourette a la realización de
ciertas tareas que supongan una actividad motora
• Los alumnos pueden tener conductas raras o inapropiadas
• Hay que reforzar y estimular sus conductas y comportamientos
adecuados.
• Integrar a los alumnos con ST
• Evitar etiquetarlo
• Es importante la realización de ejercicio físico para eliminar el estrés y
desarrollar habilidades psicomotrices
• Es de suma importancia que no se le impida realizar ninguna actividad
ni se le trate como incapaz ante acciones que puede realizar cualquier
otro niño de su edad