Osteogenesis imperfecta, definicion y tratamiento medico

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imagenes de la charla del Dr. Galbán de osteogenesis imperfecta, definición y tratamiento médico, si es posible mejorar la calidad de vida

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Osteogenesis imperfecta, definicion y tratamiento medico

  1. 1. OSTEOGENESIS IMPERFECTA Parte 1 Definición y Tratamiento Médico Dr. Miguel A. Galbán G. Caracas, Venezuela www.ortopediareconstructiva.com
  2. 2. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA ES UN TRASTORNO DE ORIGEN GENÉTICO DEL TEJIDO CONECTIVO, CARACTERIZADA PRINCIPALMENTE POR FRACTURAS, CUYA CAUSA ESTÁ DETERMINADA POR PRODUCCIÓN INSUFICIENTE O DE MALA CALIDAD DEL COLÁGENO. oi
  3. 3. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA MANIFESTACIONES CLÍNICAS • OSTEOPOROSIS • FRACTURAS • DENTINO-GÉNESIS IMPERFECTA • ESCLERAS AZULES • SORDERA • HIPER-LAXITUD LIGAMENTARIA • HERNIAS • EQUIMOSIS • DIAFORESIS oi
  4. 4. oi
  5. 5. oi
  6. 6. oi
  7. 7. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA Notas Históricas • Momia Egipcia 1000 años A.C. • Ivar The Boneless oi
  8. 8. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA Notas Históricas oi
  9. 9. oi oi
  10. 10. oi
  11. 11. oi Las fracturas se producen en principio por la deficiencia en calidad y/o en cantidad del colágeno
  12. 12. SEDENTARISMO POR REPOSO INMOVILIZACIONES Y MIEDO A NUEVAS FRACTURAS OSTEOPOROSIS SECUNDARIA oi
  13. 13. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA Sillence y col oi
  14. 14. Tipo Signos Clínicos Expectativa de vida Herencia Defectos RX Bioquímicos Estatura normal. Pequeñas o no I deformidades; Escleras azules. Autosómica Disminución de la Impresión basilar. No fracturas al nacer. Dominante producción de Defectos colágeno de tipo 1 vertebrales en la IA Dentinogenesis imperfecta no Similar a la población procolágeno región toraco- presente general lumbar Dentinogenesis imperfecta presente Levemente reducida IB con respecto a la población general Muerte en período perinatal. Mineralización mínima. Marcada Autosómica Sustitución de los deformidad de huesos largos. Letal Dominante residuos de glicina Múltiples fracturas. II Costillas en rosario. Acortamiento de (mutación de novo) en la triple hélice Callos óseos fémur. Pobre osificación de los huesos de la cadena 1 o 2 de cráneo Deformidad ósea progresiva. Escleras variable de matiz que luego se aclaran Escoliosis (mas del con la edad. Estatura muy corta. Autosómica Deleción pequeña 50%). Todos los pacientes tienen fracturas al Reducida Recesiva en α 2 (I) ∗ Vértebras III nacer o durante el primer año de vida. bicóncavas. Sordera menos común. Platiespondilea Dentinogenesis imperfecta común. Escleras normales. Leve o moderada deformidad ósea. Variable IV acortamiento de la estatura. No hay Impresión basilar. historia de sordera presenil Levemente reducida Mutación puntual Defectos con respecto a la Autosómica en la cadena 1 (I) vertebrales en la población general dominante o región toraco IV A Dentinogénesis imperfecta no 2 (I) ∗ lumbar presente IV B Dentinogénesis imperfecta presente
  15. 15. F. Glorieux
  16. 16. oi
  17. 17. Revisión desde Abril 2000 a Junio 2008 TRATAMIENTO CON PAMIDRONATO DISÓDICO. H.O.I. Dr. Miguel A. Galbán oi
  18. 18. Revisión desde Abril 2000 a Junio 2008 TRATAMIENTO CON PAMIDRONATO DISÓDICO. H.O.I. Estudio se limitó a: 101 Pacientes en tto regular 52 Pacientes con OI con más de 4 dosis oi
  19. 19. El Pamidronato disódico es administrado vía endovenosa lenta, durante un periodo de 4 horas en cada uno de los 3 días sucesivos, esta aplicaciones se repite cada tres meses y se adiciona en la dieta diaria el uso de 630 mg de citrato de calcio + 400 Uds. de Vitamina D3 de por vida. La infusión endovenosa de Pamidronato se prepara de la siguiente forma: -La cantidad calculada se debe diluir en 250 ml de solución salina isotónica y pasar a razón de 60 micro-gotas por minuto o 21 macro-gotas por minuto para pasar en 4 horas. Dosis del primer día: 0,5 mg por Kg de peso por día. Dosis del segundo día: 1 mg por Kg de peso por día. Dosis del tercer día: 1 mg por Kg de peso por día.
  20. 20. Clasificación de Sillence. 50% tipo III 27% tipo IB 23% tipo I A
  21. 21. ★Encontramos disminución del dolor crónico con el tratamiento. ★69 % De los pacientes no refieren dolor posterior al tratamiento en comparación con el 27 % que no refieren dolor previo al tratamiento. ★En general la escala de dolor tuvo tendencia a la disminución.
  22. 22. De un total de 505 fracturas reportadas, el 71% se produjeron previas al tratamiento. Evidenciándose disminución del 42 % de fracturas.
  23. 23. ÍNDICE MINERAL LUMBAR Índice Mineral Óseo en gr/cm2 0.700 0.525 0.350 D.M.O. Oeste Norte 0.175 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Estudio (Tiempo)
  24. 24. ÍNDICE MINERAL CORPORAL Índice Mineral Óseo en gr/cm2 0.800 0.600 0.400 D.M.O Oeste Norte 0.200 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Estudio (Tiempo)
  25. 25. Aumento en 21 % pacientes capaces de caminar distancias largas de manera independiente. Disminución en 31 % pacientes confinados al lecho o a silla de ruedas. Aumento de la capacidad de movilidad y deambulación en los pacientes tratados.
  26. 26. El porcentaje de mejoría, conformidad y recomendación del tratamiento con PD referido por familiares es favorable en casi 100 % de los entrevistados.
  27. 27. En Conclusión El tratamiento con pamidronato disódico en pacientes con OI es útil para mejorar la calidad de vida Dr. Miguel A. Galbán miguelgalban@hotmail.com
  28. 28. En 2005 en Dr. Francis Glorieux inició un trabajo científico comparando: Pamidronato Disocio VS Ac. Zolendrónico
  29. 29. Los Resultados En comunicación personal Roma, mayo 2010 Resultados equiparables en cuanto: ✓D o l o r ✓F r a c t u r a s ✓D e n s i d a d Ó s e a
  30. 30. Los Resultados En comunicación personal Roma, mayo 2010 Ventajas: ✓D o s ( 2 ) d o s i s a l a ñ o ✓I n f u s i ó n d e 4 5 m i n .
  31. 31. OSTEOGENESIS IMPERFECTA Parte 1 Definición y Tratamiento Médico Dr. Miguel A. Galbán G. Caracas, Venezuela www.ortopediareconstructiva.com

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