Exámenes genéticos para cáncer

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Exámenes genéticos para cáncer

  1. 1. Gerardo Mejía Baltodano Especialista en GenéticaHospital Central de Managua – Tel 22781566 ext. 0 Cel: 505-88842159 e-mail: mejiabaltodano@gmail.com
  2. 2. POLIPOSIS ADENOMATOSAFAMILIAR (FAP) Padecimiento genético autosómico dominante. Múltiples pólipos (más de 100 y hasta miles) en la mucosa rectocolónica. La evolución a cáncer de uno o varios de éstos pólipos es inevitable si no se ofrece tratamiento. Antes se llamaba Poliposis Adenomatosa del Colon, pero el descubrimiento que podían presentarse pólipos en estómago e intestino delgado y que se podían presentar manifestaciones extracolónicas, como:
  3. 3. POLIPOSIS ADENOMATOSAFAMILIAR (FAP) Polipos gástricos, duodenales e intestinales. Osteomas, tumores desmoides. Quistes epidermoideos. Tumores del SNC. Fibromatosis difusa. Hipertrofia del epitelio pigmentario de la retina.
  4. 4. POLIPOSIS ADENOMATOSAFAMILIAR (FAP) Es causado por una mutación en el gen APC (Adenomatous Poyposis Coli). 2/3 de los casos son por mutaciones heredadas de los padres a los hijos, en el otro 1/3 son mutaciones nuevas (de novo). Una persona con la mutación tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación a su descendencia (se hereda por igual a varones o mujeres). Existe otro gen llamado MYH que en menor proporción también puede provocar FAP.
  5. 5. POLIPOSIS ADENOMATOSAFAMILIAR (FAP)Tipo de estudio Duración Costo ObservaciónSecuenciación 3 MESES US 1,750.00 En el 80% de las vecescompleta del gen APC se encuentra una mutación en el gen APC en pacientes con FAPSecuenciación 2.5 MESES US 1,000.00 Una de cada 100completa del gen MYH personas puede tener una mutación en uno de sus dos genes MYH (son portadores)Búsqueda de mutación 2 MESES US 800.00familiar ya conocida enel gen APC o MYH
  6. 6. CANCER DE COLON NO POLIPOSICOHEREDITARIO (HNPCC): Síndrome de Lynch Tendencia heredada a desarrollar cáncer colorectal, endometrial y otros tipos de cáncer. 5% de todas las personas que tienen cáncer de colon o endometrial tendrán Síndrome de Lynch. Si una persona tiene mutación en el gen MLH1 o MSH2 tienen un riesgo de 60-80% para desarrollar cáncer de colon a lo largo de su vida. Las mujeres que tienen mutaciones en el gen MLH1 o MSH2, tienen un riesgo de 40-60% para desarrollar cáncer endometrial a lo largo de su vida.
  7. 7. CANCER DE COLON NO POLIPOSICOHEREDITARIO (HNPCC): Síndrome de Lynch Otros cánceres que ocurren menos comúnmente son: Ovario Gástrico Tracto urinario Intestino delgado Cerebro Piel Tracto hepatobiliar
  8. 8. CANCER DE COLON NO POLIPOSICOHEREDITARIO (HNPCC): Síndrome de Lynch 3 o más familiares cercanos con cáncer colorectal, endometrial u otro de los antes descrito. 2 o más generaciones con cáncer. Un miembro de la familia diagnósticado con cáncer colorectal o endometrial antes de los 50 años.
  9. 9. CANCER DE COLON NO POLIPOSICOHEREDITARIO (HNPCC): Síndrome de LynchTipo de estudio Duración Costo ObservaciónMutación familiar 2 MESES US 800.00 Un 90% de lasconocida en los personas congenes MLH1, MSH2 HNPCC tienen mutaciones en 1 o 2 genes reparadores de mutacionesSecueciación US 1,300.00completa de MLH1Secuenciación US 1,300.00completa de MSH2
  10. 10. Síndrome de Li-Fraumeni Padecimiento autosómico dominante con predisposición genética a desarrollar múltiples formas de cáncer: cáncer de mama, sarcoma de tejidos blandos, leucemia, melanoma, osteosarcoma, cáncer de colon, cáncer de páncreas, cáncer de esófago, tumores cerebrales y otras malignidades. Se produce por mutación de linea germinal en el gen TP53
  11. 11. Síndrome de Li-Fraumeni Se sospecha una mutación de linea germinal en TP53, cuando una persona tiene la siguiente historia: Un hijo menor de 45 años con un sarcoma, más: Un familiar de primer grado menor de 45 años con cualquier cáncer, más: Un tercer familiar de primer o segundo grado menor de 45 años, con cualquier cáncer o un sarcoma Más de 50% de las personas que reúnen estos criterios tendrán una mutación identificable en el gen TP53
  12. 12. Síndrome de Li-FraumeniTipo de Estudio Duración Costo ObservaciónSecuenciación de los 2.5 MESES US 1,100.00 Gen muy importante en laexones 2 al 11 del gen progresión del cáncer,TP53 afecta la apoptosis, así como el desarrollo normal de la división celularScreening para deleciones 2.5 MESES US 800.00 Gen muy importante en lao duplicaciones del gen progresión del cáncer,TP53 afecta la apoptosis, así como el desarrollo normal de la división celularBúsqueda de mutación 2 MESES US 800.00 Gen muy importante en lafamiliar conocida del gen progresión del cáncer,TP53 afecta la apoptosis, así como el desarrollo normal de la división celular
  13. 13. Otros estudios genéticos paraCáncer Retinoblastoma Poliposis juvenil / Cáncer de páncreas Cáncer de mama (BRCA1 y BRCA2) Panel para cáncer de mama: 14 genes relacionados a cáncer de mama Panel para cáncer de colon: 14 genes relacionados a cáncer de colon Panel para canceres ginecológicos: estudio de 19 genes relacionados a cáncer de ovario, útero y mama Panel para cáncer en general: estudio de 22 genes relacionados a cáncer de ovario, útero, mama, colon y otros
  14. 14. Conclusiones La mayoría de los cánceres son desde el punto de vista genético, multifactoriales, o sea, se producen por influencias genéticas y ambientales. Un 5-10% de todos los cánceres son hereditarios. Los estudios genéticos pueden ser de utilidad en aquellas familias en las que hay muchas personas afectadas por un mismo tipo de cáncer o por varios tipos de cáncer. Estamos a sus ordenes para cualquier aclaración o consulta.

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