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Genetica Humana

  1. 1. Genética Humana Conceptos Básicos de Biología Prof. Pedro Manuel Soto Instituto Técnico Mercedes Abrego
  2. 2. Objetivos:  Se discutirá el mecanismo por el cual se heredan algunas características apreciables en los fenotipos.  De las características discutidas el estudiante identificará cuáles características que posee son recesivas o dominantes.
  3. 3. Introducción:  En los organismos que se reproducen sexualmente, solamente dos células (los gametos) están envueltas en la reproducción.  Estas son el espermatozoide del macho y la otra es el óvulo de la hembra.
  4. 4. Introducción (Cont.):  Todos poseemos ciertos rasgos o características que nos asemejan a nuestros padres y parientes.  Sin embargo, ninguno de nosotros es idéntico a otra persona.  Los factores que influyen sobre las características de un organismo deben ser cargados en el óvulo y el espermatozoide.
  5. 5. Genética  La división de la Biología que estudia la herencia, o los métodos mediante los cuales estas características pasan de una generación a otra, es la genética.  Se usan términos diferentes para señalar la apariencia y la constitución genética de un organismo.
  6. 6. Vocabulario Genético  La apariencia externa de un individuo es su fenotipo.  Esto simplemente indica cómo se ve relativo a ciertas características, pero no dice nada sobre su constitución genética.  Si se sabe, mediante estudio, que el organismo es homocigoto o heterocigoto, entonces se puede decir algo sobre su genotipo o constitución genética.  En genética se acostumbra usar letras para representar a los genes envueltos.  Se usa una letra mayúscula para el gen dominante y la correspondiente letra minúscula para el gen recesivo.
  7. 7. Homocigoto o Heterocigoto  Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan homocigotos o puros, si son distintos (Aa) se conocen como heterocigoto o híbrido.  Algunos alelos pueden opacar la libre manifestación del otro.
  8. 8. Homocigoto o Heterocigoto  Aquellos alelos que opacan la expresión de otro, en el mismo locus, se conocen como alelos Dominantes y se escriben con letra mayúscula.  La condición dominante puede expresarse tanto en homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa).  El alelo opacado se conoce como alelo Recesivo, éste solo puede expresarse en la condición homocigota (aa) y se escriben como letra minúscula.
  9. 9. Genotipo vs. Fenotipo  Para indicar todos los genes que porta un individuo se ha introducido en genética el término Genotipo (constitución genética).  En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa representan tres genotipos diferentes.  El Fenotipo es el resultado de la manifestación física, bioquímica o fisiológica de los genes, por ejemplo: un individuo de estatura alta, color de ojos azules, puente de la nariz convexo, pelo rizo, tipo de sangre AB, etc.
  10. 10. Pico de viuda  Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente.  Este rasgo resulta de la acción de un gen dominante.  El gen recesivo determina la característica de una línea del pelo continua.
  11. 11. Enroscamiento de la lengua  Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca.  Esta habilidad es causada por un gen dominante.  Los que no poseen este gen sólo pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca.
  12. 12. Lóbulos adheridos  Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza.  En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto.  El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gen recesivo.
  13. 13. Pulgar de "ponero"  Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados.  Esto se conoce como "pulgar de ponero".  Un gen recesivo determina esta habilidad.  Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados.
  14. 14. Pelo en el dígito central  Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrás de las coyunturas del centro de los dedos de la mano.  La presencia de pelo se debe a un gen dominante.  La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.
  15. 15. Dedos entrelazados  Entrelace sus dedos ¿cuál pulgar quedó arriba?  El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condición dominante.
  16. 16. Meñique torcido  Un gen dominante causa que la última coyuntura del meñique se tuerza hacia el anular.  Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa.  Relaje los músculos y note si usted posee un meñique torcido o derecho.  Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo.
  17. 17. Puente de la nariz  Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho.
  18. 18. Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas  Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas.  Esto se debe a un gen dominante.  La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.
  19. 19. Uñas  Cuando se ven de lado, las uñas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas.  La condición curva es dominante.  Las uñas derechas se deben a un gen recesivo.
  20. 20. Hipertricosis de la oreja  El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie y en el borde de la oreja.  Es una herencia ligada al cromosoma Y, de tal manera que es un gen holándrico.  Se transmite de varón a varón, de abuelo, a padre, a hijo.
  21. 21. Pecas  Las pecas se heredan como dominantes.  Su ausencia es recesivo.
  22. 22. Calvicie  La condición es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras.
  23. 23. Longitud de los dedos de los pies  El cuarto dedo de los pies, contando desde el pequeño, más largo que el dedo grande aparenta ser heredado como un gen dominante.  La ausencia de este rasgo se debe a un gen recesivo.
  24. 24. Anular más corto que el índice  Extienda su mano hacia afuera con sus dedos unidos.  Fíjese si el dedo anular es más largo o más corto que el índice.  Es Dominante cuando el anular es corto y es Recesivo el dedo anular largo.
  25. 25. Color de los ojos  Cuando una persona es homocigota para un gen recesivo no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve a través. Esto ocasiona el color azul en los ojos.  Un alelo dominante causa el que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris y que enmascare el azul a diferentes grados.
  26. 26. Color del cabello  El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro.
  27. 27. Pies planos  Se hereda como un rasgo recesivo.  Pies normalmente arqueados se deben a un gen dominante.
  28. 28. Aletas de la nariz  Aletas anchas aparentan tener dominancia debido a un gen sobre las angostas.  Las aletas angostas se deben a un gen recesivo.
  29. 29. Hoja de Reporte: Laboratorio Genética Humana Lista de Cotejo Nombre: martes, 28 de noviembre del 2005 Característica Dominante Recesiva Característica Dominante Recesiva Aletas de la nariz Hoyuelo en las mejillas Pies planos Hoyuelo en la barbilla Color del cabello Puente de la nariz Color de los ojos Meñique torcido Anular más corto que el índice Dedos entrelazados Longitud de los dedos de los pies Pelo en el dígito central Calvicie Pulgar de "ponero" Pecas Lóbulos adheridos Hipertricosis de la oreja Enroscamiento de la lengua Uñas Pico de viuda Total: características recesivas ____ / características dominantes ____

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