Syndroom Van Down

5,966 views

Published on

Published in: Education, Lifestyle, Business
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

Syndroom Van Down

  1. 1. Syndroom van Down
  2. 2. syndroom van Down of Downsyndroom <ul><li>aangeboren afwijking die gepaard gaat met een verstandelijke handicap, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen, en die veroorzaakt wordt, doordat het erfelijk materiaal van chromosoom 21 in drievoud voorkomt </li></ul><ul><li>(Vroeger werd wel gesproken van mongoloide idiotie of mongolisme ) </li></ul>
  3. 3. Trisomie <ul><li>Trisomie is een erfelijke afwijking waarbij er van een chromosoom drie stuks aanwezig zijn, in plaats van de normale twee. </li></ul><ul><li>meestal een fout in de celdeling, voorafgaand aan de aanmaak van zaad- of eicellen. </li></ul><ul><li>Wanneer in een eicel twee kopieën van één chromosoom aanwezig zijn, zal door bevruchting met een zaadcel het totaal aantal kopieën van dat chromosoom op drie komen: een trisomie </li></ul>
  4. 5. 1:6 50 jaar 1:28 45 jaar 1:110 40 jaar 1:305 36 jaar (grens prenatale diagnostiek) 1:385 35 jaar 1:901 30 jaar 1:1350 25 jaar 1:1530 20 jaar 1:1580 15 jaar Risico op kind met Down syndroom Leeftijd moeder bij bevalling
  5. 6. Kenmerken van het Downsyndroom <ul><li>Verstandelijke handicap </li></ul><ul><li>wijd uitstaande ogen </li></ul><ul><li>extra huidplooi over de binnenste ooghoeken </li></ul><ul><li>kleine mond met een dikke gegroefde tong </li></ul><ul><li>grote oren, vaak asymmetrisch </li></ul><ul><li>brede korte nek </li></ul><ul><li>kleine schedel met vlak achterhoofd </li></ul><ul><li>dun haar </li></ul><ul><li>korte armen en benen </li></ul>
  6. 7. Kenmerken van het Downsyndroom (2) <ul><li>korte brede handen </li></ul><ul><li>doorlopende handplooi </li></ul><ul><li>veel ruimte tussen de 1e en 2e teen </li></ul><ul><li>slappe spieren </li></ul><ul><li>In 25%-50% van de gevallen een hartafwijking. </li></ul><ul><li>slappe banden, spieren en gewrichten </li></ul><ul><li>Vaak een kleine gestalte </li></ul><ul><li>Kortere levensverwachting (60 jaar is oud). </li></ul>
  7. 13. Medische problemen <ul><li>aangeboren hartafwijking; Wanneer deze hartafwijking fors is en niet operatief gecorrigeerd wordt, treedt later in het leven chronische zuurstofgebrek </li></ul><ul><li>aanlegstoornissen van slokdarm, twaalfvingerige darm of anus; </li></ul><ul><li>minder goed werkend afweersysteem en lopen daarom meer kans op het krijgen van infecties. </li></ul><ul><li>vaker huidproblemen, zoals eczeemvormen of voetschimmel. </li></ul>
  8. 14. Medische problemen <ul><li>Op de kinderleeftijd is er een verhoogde kans op leukemie </li></ul><ul><li>Schildklierproblemen </li></ul><ul><li>Psychiatrische problemen komen relatief vaak voor; met name autisme en klinische depressie. </li></ul><ul><li>Problemen met de ogen (bijvoorbeeld staar; bijziendheid; </li></ul>
  9. 15. Medische problemen <ul><li>Slechthorendheid. </li></ul><ul><li>Onderontwikkeling van de heupkop en de heupkom (heupdysplasie). </li></ul><ul><li>Glutenovergevoeligheid </li></ul><ul><li>Obstipatie </li></ul><ul><li>Osteoporose </li></ul><ul><li>Op latere leeftijd vrijwel altijd dementie, meestal van het Alzheimer-type. </li></ul><ul><li>Epilepsie </li></ul>
  10. 16. Diagnose 11-14 weken Combinatietest (bloedtest en nekplooimeting) 10-14 weken Vlokkentest 16-17 weken Vruchtwaterpunctie

×