Ekologie a ekogenetika II POLYMORFISMUS …aneb nejsme všichni stejní
Praktika v příštím týdnu <ul><li>Téma: Mutagenní a karcinogenní látky, testování genotoxicity </li></ul><ul><li>Nelze vylo...
Polymorfismus <ul><li>Environmentální </li></ul><ul><ul><li>(vyvolaný změnami vnějšího prostředí) </li></ul></ul><ul><li>G...
Environmentální polymorfismus 1000 m 500 m 0 m Nadmořská výška
Genetický polymorfismus <ul><li>Výskyt dvou nebo více geneticky podmíněných fenotypů v populaci. </li></ul><ul><li>POLYMOR...
Projevy a možnosti studia genetického polymorfismu <ul><li>Fenotypový polymorfismus (studium variabilních, geneticky podmí...
Fenotypový polymorfismus <ul><li>Výskyt variabilních geneticky podmíněných znaků </li></ul><ul><ul><li>příklady: hrách set...
Projevy a možnosti studia genetického polymorfismu <ul><li>Fenotypový polymorfismus (studium variabilních, geneticky podmí...
Biochemický polymorfismus <ul><li>Alelické formy enzymů, resp. izoenzymy s rozdílnou molekulovou hmotností (např. fosfoglu...
Imunologický polymorfismus <ul><li>Histokompatibilitní antigeny (HLA) </li></ul><ul><li>Erytrocytární antigeny </li></ul><...
Projevy a možnosti studia genetického polymorfismu <ul><li>Fenotypový polymorfismus (studium variabilních, geneticky podmí...
Chromozomový polymorfismus <ul><li>Rozdílné délky p-ramének u akrocentrických chromozomů </li></ul><ul><li>Rozdílný rozsah...
Projevy a možnosti studia genetického polymorfismu <ul><li>Fenotypový polymorfismus (studium variabilních, geneticky podmí...
Polymorfismus na úrovni DNA <ul><li>Různě dlouhé úseky (často repetitivní sekvence) </li></ul><ul><ul><li>DNA-fingerprinti...
K čemu je to všechno dobré? <ul><li>Využití ve forenzní genetice (testy paternity, identifikace osob) </li></ul><ul><li>Tr...
Entamoeba dispar X Entamoeba histolytica ? E.dispar E.histolytica 4-jaderné cysty 1-jaderné cysty 8-jaderné cysty
Ekogeneticky významné polymorfismy v lidské populaci I. <ul><li>Varianty hemoglobinu (HbS – homozygoti trpí srpkovou anemi...
 
<ul><li>Alfa 1-antitrypsin – ATT (proteázový inhibitor, snížená hladina vede ke vzniku chronických zánětů dýchací soustavy...
Mutageny a karcinogeny  v životním prostředí
Mutageny a karcinogeny <ul><li>Mutageny – látky, popř. faktory schopné vyvolat poškození DNA – genotoxické látky. </li></u...
Metabolická aktivace mutagenů <ul><li>Některé mutageny působí přímo (tzv. direct acting mutagens) – např. kyselina dusitá,...
Vliv polymorfismu AHH,  popř. cytochromomu P450-monooxygenázy na karcinogenezi <ul><li>Čím vyšší induktibilita enzymu, tím...
 
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

Ekologie a ekogenetika II

1,690 views

Published on

polymorfismus, aneb nejsme všichni stejní

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
1,690
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
37
Actions
Shares
0
Downloads
12
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Ekologie a ekogenetika II

  1. 1. Ekologie a ekogenetika II POLYMORFISMUS …aneb nejsme všichni stejní
  2. 2. Praktika v příštím týdnu <ul><li>Téma: Mutagenní a karcinogenní látky, testování genotoxicity </li></ul><ul><li>Nelze vyloučit písemný test: </li></ul><ul><ul><li>Obsah přednášek EKOLOGIE 1 + 2 </li></ul></ul><ul><ul><li>Základy cytogenetiky – aberace chromozomů </li></ul></ul><ul><ul><li>Struktura DNA a RNA, centrální dogma, mutace </li></ul></ul><ul><li>Skripta: Praktická cvičení z klinické cytogenetiky – kapitola 10, str. 47 – 52 </li></ul><ul><li>REFERÁT – databáze IARC (praktická cvičení, str. 52) </li></ul>
  3. 3. Polymorfismus <ul><li>Environmentální </li></ul><ul><ul><li>(vyvolaný změnami vnějšího prostředí) </li></ul></ul><ul><li>Genetický </li></ul><ul><ul><li>(podmíněný geneticky rozdíly v sekvencích DNA) </li></ul></ul><ul><li>Obě formy polymorfismu se při vyjádření znaků mohou vzájemně kombinovat. </li></ul>
  4. 4. Environmentální polymorfismus 1000 m 500 m 0 m Nadmořská výška
  5. 5. Genetický polymorfismus <ul><li>Výskyt dvou nebo více geneticky podmíněných fenotypů v populaci. </li></ul><ul><li>POLYMORFISMUS x MUTACE </li></ul><ul><li>Za polymorfismus považujeme případ, kdy frekvence výskytu vzácnější alely v populaci převyšuje 1%. </li></ul>1% MUTACE POLYMORFISMUS
  6. 6. Projevy a možnosti studia genetického polymorfismu <ul><li>Fenotypový polymorfismus (studium variabilních, geneticky podmíněných znaků) </li></ul><ul><li>Biochemický (imunologický) polymorfismus (variabilita ve struktuře a molekulární hmotnosti proteinů, v přítomnosti různých antigenů, determinant krevních skupin atd.) </li></ul><ul><li>Chromozomový polymorfismus </li></ul><ul><li>Polymorfismus DNA (studium odlišných DNA – odlišné sekvence, popř. různě dlouhé úseky) </li></ul>
  7. 7. Fenotypový polymorfismus <ul><li>Výskyt variabilních geneticky podmíněných znaků </li></ul><ul><ul><li>příklady: hrách setý (barva květů, vzhled semen, výška rostlin atd.) </li></ul></ul>
  8. 8. Projevy a možnosti studia genetického polymorfismu <ul><li>Fenotypový polymorfismus (studium variabilních, geneticky podmíněných znaků) </li></ul><ul><li>Biochemický (imunologický) polymorfismus (variabilita ve struktuře a molekulární hmotnosti proteinů, přítomnost různých antigenů, determinant krevních skupin atd.) </li></ul><ul><li>Chromozomový polymorfismus </li></ul><ul><li>Polymorfismus DNA (studium odlišných DNA – odlišné sekvence, popř. různě dlouhé úseky) </li></ul>
  9. 9. Biochemický polymorfismus <ul><li>Alelické formy enzymů, resp. izoenzymy s rozdílnou molekulovou hmotností (např. fosfoglukomutáza, malátdehydrogenáza, kyselá fosfatáza) </li></ul><ul><ul><ul><ul><li>Elektroforéza proteinů </li></ul></ul></ul></ul>ČÍSLA JEDINC Ů 1 2 3 4 5 6 7 8 9 a A AA AA Aa aa Aa AA Aa aa Aa ALELY
  10. 10. Imunologický polymorfismus <ul><li>Histokompatibilitní antigeny (HLA) </li></ul><ul><li>Erytrocytární antigeny </li></ul><ul><ul><li>ABO </li></ul></ul><ul><ul><li>MN </li></ul></ul><ul><ul><li>Rh </li></ul></ul><ul><ul><li>Lutheran (Lu a , Lu b ) </li></ul></ul><ul><ul><li>Lewis (Le a , Le b ) </li></ul></ul><ul><ul><li>Duffy (Fy a , Fy b ) </li></ul></ul><ul><ul><li>Kell (K, k) </li></ul></ul><ul><ul><li>Xg (Xg a , Xg) </li></ul></ul><ul><ul><li>… a ještě asi 10 dalších </li></ul></ul>
  11. 11. Projevy a možnosti studia genetického polymorfismu <ul><li>Fenotypový polymorfismus (studium variabilních, geneticky podmíněných znaků) </li></ul><ul><li>Biochemický (imunologický) polymorfismus (variabilita ve struktuře a molekulární hmotnosti proteinů, přítomnost různých antigenů, determinant krevních skupin atd.) </li></ul><ul><li>Chromozomový polymorfismus </li></ul><ul><li>Polymorfismus DNA (studium odlišných DNA – odlišné sekvence, popř. různě dlouhé úseky) </li></ul>
  12. 12. Chromozomový polymorfismus <ul><li>Rozdílné délky p-ramének u akrocentrických chromozomů </li></ul><ul><li>Rozdílný rozsah heterochromatinových oblastí </li></ul>
  13. 13. Projevy a možnosti studia genetického polymorfismu <ul><li>Fenotypový polymorfismus (studium variabilních, geneticky podmíněných znaků) </li></ul><ul><li>Biochemický (imunologický) polymorfismus (variabilita ve struktuře a molekulární hmotnosti proteinů, přítomnost různých antigenů, determinant krevních skupin atd.) </li></ul><ul><li>Chromozomový polymorfismus </li></ul><ul><li>Polymorfismus DNA (studium odlišných DNA – odlišné sekvence, popř. různě dlouhé úseky) </li></ul>
  14. 14. Polymorfismus na úrovni DNA <ul><li>Různě dlouhé úseky (často repetitivní sekvence) </li></ul><ul><ul><li>DNA-fingerprinting, RFLP atd. </li></ul></ul><ul><li>Rozdíly v sekvenci DNA </li></ul><ul><ul><li>Sekvenování DNA, hybridizace se specifickými sondami atd. </li></ul></ul>
  15. 15. K čemu je to všechno dobré? <ul><li>Využití ve forenzní genetice (testy paternity, identifikace osob) </li></ul><ul><li>Transplantace (polymorfismus transplantačních antigenů) </li></ul><ul><li>Molekulární epidemiologie (identifikace kmenů patogenů na základě polymorfismu) </li></ul><ul><li>význam v mikrobiologii a parazitologii </li></ul><ul><li>(identifikace kryptických druhů – sibling species) </li></ul><ul><li>Molekulární taxonomie </li></ul><ul><li>studium evolučních vztahů – „molekulární hodiny“ </li></ul><ul><li>Některé polymorfismy se mohou za určitých podmínek nepříznivě projevit a vyvolat chorobný stav (např. po přijetí určité potravy, po medikaci určitým lékem atd.) </li></ul><ul><li>EKOGENETIKA FARMAKOGENETIKA </li></ul><ul><li>Každá osoba má odlišnou, geneticky podmíněnou vnímavost vůči určitému faktoru vnějšího prostředí, vůči určitému léku. </li></ul>
  16. 16. Entamoeba dispar X Entamoeba histolytica ? E.dispar E.histolytica 4-jaderné cysty 1-jaderné cysty 8-jaderné cysty
  17. 17. Ekogeneticky významné polymorfismy v lidské populaci I. <ul><li>Varianty hemoglobinu (HbS – homozygoti trpí srpkovou anemií, heterozygoti odolní vůči infekci malárií) </li></ul><ul><li>Deficit glukózo-6-dehydrogenázy (po podání některých léků, popř. po požití bobu dochází k hemolytickým krizím) </li></ul><ul><li>Rozdílná aktivita laktázy (laktózová intolerance po požití mléka) </li></ul><ul><li>Rozdílná aktivita acetaldehyddehydrogenázy – ALDH (ztráta aktivity enzymu vede k nesnášenlivosti k alkoholu – největší frekvence deficience ALDH zjištěna u Japonců, Číňanů a jihoamerických Indiánů) </li></ul>
  18. 19. <ul><li>Alfa 1-antitrypsin – ATT (proteázový inhibitor, snížená hladina vede ke vzniku chronických zánětů dýchací soustavy, pankreasu a jater) </li></ul><ul><li>Cytochrom P450-monooxygenáza (enzym oxiduje cizorodé látky včetně silných karcinogenů a mutagenů, znám velký počet izoenzymů s rozdílnou induktibilitou) </li></ul><ul><li>Arylhydrokarbonová hydroxyláza – AHH (aktivuje aromatické uhlovodíky na epoxidy, které mají zpravidla karcinogenní aktivitu) </li></ul>Ekogeneticky významné polymorfismy v lidské populaci II.
  19. 20. Mutageny a karcinogeny v životním prostředí
  20. 21. Mutageny a karcinogeny <ul><li>Mutageny – látky, popř. faktory schopné vyvolat poškození DNA – genotoxické látky. </li></ul><ul><li>Některé mutageny mají karcinogenní aktivitu – poškození genů, které se účastní regulace buněčného cyklu, popř. reparačních procesů může vyvolat změnu normální buňky na buňku nádorovou. </li></ul><ul><li>Chemické látky způsobují poškození DNA na základě chemické modifikace bází, popř. jiných složek polynukleotidového řetězce. </li></ul>
  21. 22. Metabolická aktivace mutagenů <ul><li>Některé mutageny působí přímo (tzv. direct acting mutagens) – např. kyselina dusitá, některé alkylační látky. </li></ul><ul><li>Většina mutagenů patří mezi promutageny – tj.látky vyžadující metabolickou přeměnu – tzv. metabolickou aktivaci </li></ul>PROMUTAGEN AKTIVNÍ (ULTIMÁTNÍ) MUTAGEN VAZBA NA DNA (POPŘ. CHEMICKÁ MODIFIKACE BÁZÍ) MUTACE enzymy metabolická aktivace NÁDOR
  22. 23. Vliv polymorfismu AHH, popř. cytochromomu P450-monooxygenázy na karcinogenezi <ul><li>Čím vyšší induktibilita enzymu, tím větší množství karcinogenního produktu. </li></ul><ul><li>Osoby s vyšší induktibilitou jsou více ohroženy. </li></ul>

×