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TRASTORNOS MOTORES EN PEDIATRIA

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Enfoque general de los trastornos motores cronicos en edad pediatrica

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TRASTORNOS MOTORES EN PEDIATRIA

  1. 1. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA Trastornos  de  la  motricidad    en  el  niño     HOSPITAL DE NIÑOS ROBERTO DEL RIO UNIDAD DE NEUROLOGIA Dpto. Pediatría Campus Norte
  2. 2. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B Trastorno   Motor   Ataxia   Déficit  en  programas   motores   Lesiones  :  piramidal  / extrapiramidal     Alteración  del   desarrollo  SNC   (mielina,  sinapsis)   Debilidad   Periféricas Centrales DOLOR Trastorno  de  la  motricidad  
  3. 3. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B Trastorno  de  la  motricidad  en  Pediatría   ¿  Mo>vos  de  consulta  ?   Retraso    motor  /psicomotor  (marcha    independiente)       Alteración  de  la  marcha  o  postura  /  hipotonía   Caídas  frecuentes   Fa>gabilidad  /intolerancia  al  ejercicio   Alteraciones  ortopédicas   PERFIL TEMPORAL
  4. 4. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B Algunas  causas  de  trastorno  de  la  marcha  en  niños   Osteoar9cular:     •  Trauma  óseo  o  partes  blandas   •  Tumores,  infecciones,  inflamatorias,  etc....   Sistema  Nervioso  Central:     •  AVE,  Infecciones,  HI  Aguda,  Migraña  Basilar,  Vér9go,  Ataxia   Cerebelosa,  Movimientos  Involuntarios   Sistema  Nervioso  Periférico   Psicógenos   La consulta por trastorno de la marcha siempre requiere una análisis exhaustivo por posibles causas graves
  5. 5. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B   Compromiso  S.N.   Periférico     Compromiso  S.N.   Central   Paresia  /Plejia   Posturas   anormales  /  Movs   Involuntarios   Hiperreflexia  / BABINSKI   Hipertonía   Debilidad   Reflejos  Primi9vos   ausentes   Hipo  /  arreflexia   Hipotonía  
  6. 6. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B Compromiso     Sistema  Nervioso  Central   Paresia  /Plejia   Posturas  anormales  /   Movs  Involuntarios   Hiperreflexia  / BABINSKI   Hipertonía   Localización   Cerebro   Cerebelo   Tronco   Medula   Perfil   Temporal   Está>co   Progresivo   Secuelar   Ej:  PARALISIS  CEREBRAL   Vascular   Metabólico   Tumoral   Degenera>vo   Inflamatorio  etc.  
  7. 7. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B PARÁLISIS  CEREBRAL   Trastorno  de    predominio  motor   Lesión  no  progresiva  del  S.N.C.     Que  ocurre  en  las  etapas  de  crecimiento  acelerado   del  cerebro.     (Intrauterino  a    5  años  de  edad.  )   ENCEFALOPATÍA  ESTÁTICA  
  8. 8. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B PARÁLISIS  CEREBRAL   • Retardo  mental   • Epilepsia   • Trastornos  sensoriales  -­‐visión  audición   • Trastornos  Deglución  /Sialorrea   • Reflujo  gastroesofágico   • Trastornos    de  aprendizaje  /conducta   Trastornos  asociados  
  9. 9. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B • Desnutrición   • Alteraciones  ortopédicas   • Problemas  dentales   Complicaciones   PARÁLISIS  CEREBRAL  
  10. 10. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B CLASIFICACION   P.  C.  Espás7ca.  60%     P.C.  Extrapiramidal   P.C.  Atáxica  (10%)     P.C.Mixta  
  11. 11. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA Tetraparesia HemiparesiaDiplejia Parálisis  cerebrales    espás9cas  
  12. 12. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B •  Si  no  hay  una  e>ología  evidente,  debe   evaluarse  la  posibilidad  de  una   enfermedad  metabólica,  malformación   del  sistema  nervioso  central,  genopaaas  y   embriopaaas.   PARÁLISIS  CEREBRAL  
  13. 13. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA Parálisis  cerebral    extrapiramidal   Homocistinuria Aciduria Glutarica Enf Lesh Nyhan
  14. 14. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B Distonia  respondedora  a  DOPA  
  15. 15. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B Corea  y  distonia  
  16. 16. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B     Cerebelosas   Sensi>vas   Ej:  Astrocitoma  Cerebeloso   Ej:  Polineuropaaas   • Tumores  SNC   • Hidrocefalia   • Enfs  Progresivas     Intoxicaciones   Infecciosos   /pos>nfeccioso   Ataxia   aguda   Sub-­‐aguda     crónica   Aguda   Sub-­‐aguda     Crónica  
  17. 17. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B   Compromiso  S.N.   Periférico     Compromiso  S.N.   Central   Paresia  /Plejia   Posturas   anormales  /  Movs   Involuntarios   Hiperreflexia  / BABINSKI   Hipertonía   Debilidad   Reflejos  Primi9vos   ausentes   Hipo  /  arreflexia   Hipotonía  
  18. 18. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B   Compromiso  S.N.   Periférico     Debilidad   Reflejos  Primi>vos   ausentes   Hipo  /  arreflexia   Hipotonía   Herencia   Adquirido   Gené>co   Perfil  Temporal   Estacionario   Progresivo   Localización   Músculo   Motoneurona   Nervio   Unión   Neuromuscular  
  19. 19. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B Unidad  Motora     Las  fibras  musculares  controladas  por  una  motoneurona   Miopaaas   primarias   Atrofias   Neurogénicas  
  20. 20. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B Unidad  Motora     Las  fibras  musculares  controladas  por  una  motoneurona   Atrofias   Neurogénicas   Motoneurona   Nervio  Periférico  
  21. 21. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B Miopaaas   primarias   Progresivas   Estacionarias   Atrofias   Neurogénicas   Motoneurona   Espinal   Polineuropaa as   Unión   Neuromuscular   Hereditarias                Adquiridas   Distrofias   Musculares       Miopaaas   Congénitas   Miosi>s   Atrofias   Espinales       Infecciosa:   Poliomieli>s   Charcot  Marie   Tooth   Guillain  Barre     Síndromes   Miasténicos       Miastenia   Gravis     Enfermedades Neuromusculares
  22. 22. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B Diagnós>co  Clínico  en   Enfermedades  Neuromusculares   Distribución  de  la   debilidad   Atrofia  /hipertrofia   Contracturas   Perfil  temporal   • Edad  de  inicio   • Velocidad  de  progresión   Familia   • Patrón  de  herencia     Otras  caracterís>cas  del   examen  y  laboratorio   • Compromiso  de  otros   sistemas     Debilidad  
  23. 23. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B Miopatías primarias
  24. 24. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B
  25. 25. DISTROFIA  MUSCULAR  DE  DUCHENNE  
  26. 26. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B DISTROFIA  MUSCULAR  DE  DUCHENNE     •  1  por  cada  3500  niños  hombres   nacidos  vivos   •  Mas  frecuente  en  población   infan>l   •  Herencia  Ligada  al  X   •    Xp21  recesiva   •  Gen  distrofina   Historia Natural: Pérdida marcha antes de los 13 años Fallecen antes de los 21 años
  27. 27. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B Distrofia  Muscular  de  Duchenne   Caídas  frecuentes   Retardo  de  la  marcha   Marcha  en  puntas  de  pie   Dificultad  para  incorporarse   del  suelo   • (signo  de  Gowers)   Motivos de consulta •  Signos  iniciales  <  2  años   •  Debilidad  de  predominio   proximal  >EEII   •  Contracturas  flexores  de   cadera  y  Aquiles   •  ⇑  CPK  >100  veces  normal   •  ⇑  Transaminasas     •  Historia  familiar  :  70%   hereditarios  
  28. 28. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B Aunque  actualmente  incurables,  las  enfermedades    neuromusculares   no  son  intratables.       DISTINTOS  NIVELES  DE  TRATAMIENTO   Pacientes  de  15  años  con  Distrofia  de  Duchenne    
  29. 29. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B Tratamiento   •  Terapia  psica   •  Dieta   •  Cor>coides   •  Intervención  escolar   (CI  bajo)  
  30. 30. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B Edad  de  pérdida  de  la  marcha  en  pacientes     tratados  y  no  tratados  con  esteroides   EDAD DE PERDIDA DE LA MARCHA CON Y SIN TRATAMIENTO 0 2 4 6 8 10 12 14 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 AÑOS NPACIENTES NO TRATADOS TRATADOS Tratamiento Esteroidal en Distrofia Muscular de Duchenne (Avaria, Kleinsteuber, Novoa, et als, 2002) N:164 pacientes
  31. 31. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B Distrofia  Miotónica  (enf  de  Steinert)   •  Distrofia  mas  frecuente   población  general   •  Expansión  de  triplete  en   cromosoma  19   •  Autosómica  dominante   •  Forma  congénita  grave  
  32. 32. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B (CTG)n  en  región  3’  del  gen  DMK     normal    5-­‐37  repe>ciones               hasta    2000    en  pacientes  con  DM   Expansión  de  trinucleo>dos   ARN = CUG>100
  33. 33. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B Distrofia miotonicaDistrofia miotonica •  Debilidad  facial  y  cuello   •  Miotonía  acción  percusión   •  Retardo  mental  /  trastorno   aprendizaje   •  Debilidad  de  extremidades   variable  /  progresiva   Distrofia  Miotónica   Trastorno  personalidad   Hipersomnia   T.  conducción  cardiaca   Hipertermia  maligna   Cataratas   Infer>lidad   Calvicie  precoz   Encopresis  
  34. 34. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B©Dra Maria de los Angeles Avaria B Miopaaas   primarias   Atrofias   Neurogénicas   Motoneurona   Espinal   Polineuropaa as   Unión   Neuromuscular   Hereditarias                Adquiridas   Distrofias   Musculares       Miopaaas   Congénitas   Miosi>s   Atrofias   Espinales       Infecciosa:   Poliomieli>s   Charcot  Marie   Tooth   Guillain  Barre     Síndromes   Miasténicos       Miastenia   Gravis     Enfermedades Neuromusculares
  35. 35. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B Atrofia  espinal  infan>l     •  Enfermedad  de   Werdnig  Hoffman   –  Autosómica  recesiva   –  2°  enf  letal  en  la  infancia     from A Kornberg MD
  36. 36. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B Atrofias  Espinales   •  (AGUDA)  SEVERA  :  inicio  <  de  6m   Debilidad  progresiva    Sobrevida  <  1-­‐2  años   •  AME  CRONICA   •  INTERMEDIA:  sedestación,  sobrevida   depende  infecciones  respiratorias   •  LEVE:  marcha  independiente   Cromosoma 5q
  37. 37. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B POLINEUROPATIAS   •  CRÓNICA:  >  hereditarias   (Charcot  Marie  Tooth)   •  AGUDA:  S.  Guillan  Barre   Debilidad  y  arreflexia   distal   Compromiso  sensi>vo  y/ o  autonómico  
  38. 38. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA Hipertonía    =  SNC     Hipotonía      =  injurias  agudas  o   crónicas  a  cualquier  nivel  del   sistema  nervioso  central  o   periférico.     Hipotonía Signo  de  disfunción  neurológica   mas  frecuente  en  el  recién   nacido  y  lactante  menor.      
  39. 39. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B Cuando  NO  pensar  en  causa    Neuromuscular   •  Compromiso  de   conciencia   •  Convulsiones   •  Reflejos  vivos   •  Reflejos  arcaicos   exagerados   •  Dismorfias  específicas   Recordar que una enfermedad neuromuscular predispone a parto distócico y asfixia
  40. 40. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B TAREA  PARA  LA  CASA   Revisar       PARALISIS  CEREBRAL     ENFERMEDADES  NEUROMUSCULARES   SINDROME  HIPOTONICO   www.neuropedhrrio.org
  41. 41. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA Todas las imágenes de pacientes mostradas fueron autorizadas por los padres para uso en docencia o fueron bajadas de la red (dominio público) MUCHAS GRACIAS PRESENTACION DISPONIBLE EN WWW.NEUROPEDHRRIO.ORG
  42. 42. UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA

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